遗传性大疱性表皮松解症患儿性发育状况
该研究的目的是确定遗传性大疱性表皮松解症患者的性发育状态；该研究计划纳入诊断为单纯性大疱性表皮松解症、大疱性交界性表皮松解症、金德勒综合征的 8 至 18 岁男孩和女孩。
研究概览
地位
主动，不招人
详细说明
使用临床、实验室和仪器诊断条件的方法确定患有各种类型的遗传性大疱性表皮松解症儿童的性发育。
遗传性大疱性表皮松解症患者的表型分析，考虑到他们的身体和性发育、自我态度和社会化指标。
开发遗传性大疱性表皮松解症患者的个体护理算法，包括评估不同年龄阶段（小学和青春期）的心理状态、复杂康复中心理和教学援助的数量和形式。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Moscow、俄罗斯联邦、119296
- National Medical Research Center for Children's Health
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
8年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
确诊为单纯性大疱性表皮松解症、交界性大疱性表皮松解症、营养不良性大疱性表皮松解症、金德勒综合征的 8 至 18 岁男性和女性患者。
描述
纳入标准：
1. 确诊为单纯性大疱性表皮松解症、交界性大疱性表皮松解症、营养不良性大疱性表皮松解症、金德勒综合征的 8 至 18 岁男性和女性患者。
排除标准：
- 高促性腺激素性腺功能减退症;
- 以前用性类固醇或促性腺激素治疗过；
- 存在内分泌疾病（甲状腺功能减退症、皮质功能亢进症、高催乳素血症、糖尿病）；
- 存在不是遗传性大疱性表皮松解症并发症的慢性躯体疾病（支气管肺疾病，心血管疾病，泌尿系统疾病，胃肠道疾病）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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确定诊断为单纯性大疱性表皮松解症的青春期前和青春期女孩
诊断为单纯性大疱性表皮松解症的 8 至 18 岁女性患者。 根据诊断方法的结果，计划将患者进一步分为青春期前和青春期。 |
促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、总睾酮、催乳素、17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素、四碘甲腺原氨酸、甲状腺素水平的生化研究
女孩盆腔器官和男孩阴囊器官的超声检查
手部放射照相法测定骨龄
咨询医学心理学家以确定患者的心理状况和智力水平
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确定诊断为交界性大疱性表皮松解症的青春期前和青春期女孩
诊断为交界性大疱性表皮松解症的 8 至 18 岁女性患者。 根据诊断方法的结果，计划将患者进一步分为青春期前和青春期。 |
促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、总睾酮、催乳素、17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素、四碘甲腺原氨酸、甲状腺素水平的生化研究
女孩盆腔器官和男孩阴囊器官的超声检查
手部放射照相法测定骨龄
咨询医学心理学家以确定患者的心理状况和智力水平
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诊断为大疱性营养不良性表皮松解症的青春期前和青春期女孩
诊断为营养不良性大疱性表皮松解症的 8 至 18 岁女性患者。 根据诊断方法的结果，计划将患者进一步分为青春期前和青春期。 |
促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、总睾酮、催乳素、17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素、四碘甲腺原氨酸、甲状腺素水平的生化研究
女孩盆腔器官和男孩阴囊器官的超声检查
手部放射照相法测定骨龄
咨询医学心理学家以确定患者的心理状况和智力水平
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明确诊断为金德勒综合征的青春期前和青春期女孩
诊断为金德勒综合征的 8 至 18 岁女性患者。
根据诊断方法的结果，计划将患者进一步分为青春期前和青春期。
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促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、总睾酮、催乳素、17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素、四碘甲腺原氨酸、甲状腺素水平的生化研究
女孩盆腔器官和男孩阴囊器官的超声检查
手部放射照相法测定骨龄
咨询医学心理学家以确定患者的心理状况和智力水平
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明确诊断为单纯性大疱性表皮松解症的青春期前和青春期男孩
诊断为单纯性大疱性表皮松解症的 8 至 18 岁男性患者。 根据诊断方法的结果，计划将患者进一步分为青春期前和青春期。 |
促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、总睾酮、催乳素、17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素、四碘甲腺原氨酸、甲状腺素水平的生化研究
女孩盆腔器官和男孩阴囊器官的超声检查
手部放射照相法测定骨龄
咨询医学心理学家以确定患者的心理状况和智力水平
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确定诊断为交界性大疱性表皮松解症的青春期前和青春期男孩
诊断为交界性大疱性表皮松解症的 8 至 18 岁男性患者。 根据诊断方法的结果，计划将患者进一步分为青春期前和青春期。 |
促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、总睾酮、催乳素、17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素、四碘甲腺原氨酸、甲状腺素水平的生化研究
女孩盆腔器官和男孩阴囊器官的超声检查
手部放射照相法测定骨龄
咨询医学心理学家以确定患者的心理状况和智力水平
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诊断为大疱性营养不良性表皮松解症的青春期前和青春期男孩
诊断为营养不良性大疱性表皮松解症的 8 至 18 岁男性患者。 根据诊断方法的结果，计划将患者进一步分为青春期前和青春期。 |
促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、总睾酮、催乳素、17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素、四碘甲腺原氨酸、甲状腺素水平的生化研究
女孩盆腔器官和男孩阴囊器官的超声检查
手部放射照相法测定骨龄
咨询医学心理学家以确定患者的心理状况和智力水平
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确诊为 Kindler 大疱性表皮松解症的青春期前和青春期男孩
诊断为金德勒综合征的 8 至 18 岁男性患者。
根据诊断方法的结果，计划将患者进一步分为青春期前和青春期。
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促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、总睾酮、催乳素、17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素、四碘甲腺原氨酸、甲状腺素水平的生化研究
女孩盆腔器官和男孩阴囊器官的超声检查
手部放射照相法测定骨龄
咨询医学心理学家以确定患者的心理状况和智力水平
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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使用 Tanner 量表评估各种类型遗传性大疱性表皮松解症儿童的性发育状况
大体时间：1天
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内分泌学家使用 Tanner 量表评估男孩和女孩的青春期发育
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1天
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性激素水平生化研究法测定各型遗传性大疱性表皮松解症患儿性腺功能活动状态
大体时间：1天
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测定患者血清性激素水平（黄体生成素、促卵泡激素、雌二醇、总睾酮）。
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1天
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确定额外的激素指标
大体时间：1天
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测定促肾上腺皮质激素、皮质醇、脱氢表雄酮硫酸盐、17-羟孕酮、催乳素、胰岛素、促甲状腺激素、三碘甲状腺原氨酸和甲状腺素的血液水平。
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1天
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超声诊断不同类型遗传性大疱性表皮松解症患儿生殖腺功能发育及形态学参数
大体时间：1天
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对女孩盆腔器官和男孩阴囊器官进行超声检查以确定形态指标。
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1天
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手部X线检查不同类型遗传性大疱性表皮松解症患儿骨龄状态
大体时间：1天
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通过左腕关节的射线照相确定骨骼和实足年龄的对应关系。
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1天
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Pearce-Harris量表对不同类型遗传性大疱性表皮松解症患儿心理状态的测定
大体时间：1天
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使用 Peirce-Harris 量表确定患有不同类型遗传性大疱性表皮松解症儿童的自尊与性别发展之间的关系
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1天
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应用K. Machover人格描写技术确定不同类型遗传性大疱性表皮松解症患儿的心理状态
大体时间：1天
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使用 K. Machover 的人格绘图技术确定患有不同类型遗传性大疱性表皮松解症儿童的自尊与性别发展之间的关系
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1天
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使用T. Aachenbach问卷确定不同类型遗传性大疱性表皮松解症患儿的心理状态
大体时间：1天
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使用 T. Aachenbach 问卷确定不同类型遗传性大疱性表皮松解症儿童自尊与性别发育之间的关系
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1天
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D. Wexler's test测定不同类型遗传性大疱性表皮松解症患儿智力发育水平
大体时间：1天
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不同类型遗传性大疱性表皮松解症儿童智力发育水平及其组成部分（语言和非语言智力）的测定
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1天
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使用 EBDASI 确定患有各种类型的遗传性大疱性表皮松解症儿童病程的严重程度
大体时间：1天
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使用大疱性表皮松解症活动和疤痕指数 (EBDASI) 确定患有各种类型遗传性大疱性表皮松解症儿童病程的严重程度
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1天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年12月8日
初级完成 (预期的)
2021年12月1日
研究完成 (预期的)
2023年6月1日
研究注册日期
首次提交
2021年7月25日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月26日
首次发布 (实际的)
2021年9月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年9月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年8月26日
最后验证
2021年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 6
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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