L'état du développement sexuel chez les enfants atteints d'épidermolyse bulleuse héréditaire
26 août 2021 mis à jour par: National Medical Research Center for Children's Health, Russian Federation
Le but de l'étude est de déterminer l'état du développement sexuel chez les patients atteints d'épidermolyse bulleuse héréditaire ; l'étude est prévue pour inclure des garçons et des filles âgés de 8 à 18 ans avec un diagnostic d'épidermolyse bulleuse simple, épidermolyse bulleuse jonctionnelle, syndrome de Kindler.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Description détaillée
Détermination du développement sexuel chez les enfants atteints de divers types d'épidermolyse bulleuse héréditaire à l'aide de méthodes cliniques, de laboratoire et instrumentales pour diagnostiquer la maladie.
Phénotypage des patients atteints d'épidermolyse bulleuse héréditaire, prenant en compte leur développement physique et sexuel, indicateurs d'attitude envers soi et de socialisation.
Développement d'algorithmes de prise en charge individuelle des patients atteints d'épidermolyse bulleuse héréditaire, incluant une évaluation de l'état psychologique à différentes tranches d'âge (primaire et adolescence), le volume et la forme de l'accompagnement psychologique et pédagogique en rééducation complexe.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
50
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Moscow, Fédération Russe, 119296
- National Medical Research Center for Children's Health
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
8 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients masculins et féminins de 8 à 18 ans avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse simple, épidermolyse bulleuse jonctionnelle, épidermolyse bulleuse dystrophique, syndrome de Kindler.
La description
Critère d'intégration:
1. Patients masculins et féminins de 8 à 18 ans avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse simple, épidermolyse bulleuse jonctionnelle, épidermolyse bulleuse dystrophique, syndrome de Kindler.
Critère d'exclusion:
- hypogonadisme hypergonadotrope ;
- traitement antérieur avec des stéroïdes sexuels ou des gonadotrophines ;
- la présence de maladies endocriniennes (hypothyroïdie, hypercorticisme, hyperprolactinémie, diabète sucré);
- la présence de maladies somatiques chroniques qui ne sont pas des complications de l'épidermolyse bulleuse héréditaire (maladies broncho-pulmonaires, maladies cardiovasculaires, maladies du système urinaire, maladies du tractus gastro-intestinal).
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Filles prépubères et pubères avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse simple
Patientes âgées de 8 à 18 ans avec un diagnostic d'épidermolyse bulleuse simple. Sur la base des résultats des méthodes de diagnostic, une nouvelle division des patients en périodes prépubères et pubertaires de la puberté est prévue. |
Étude biochimique du taux d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, d'estradiol, de testostérone totale, de prolactine, de 17-hydroxyprogestérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de cortisol, d'insuline, d'hormone stimulant la thyroïde, de tétraiodothyronine, de thyr
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes du scrotum chez les garçons
Détermination de l'âge osseux par radiographie des mains
Consultation avec un psychologue médical pour déterminer l'état psychologique et le niveau d'intelligence du patient
|
|
Filles prépubères et pubères avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Patientes âgées de 8 à 18 ans avec un diagnostic d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Sur la base des résultats des méthodes de diagnostic, une nouvelle division des patients en périodes prépubères et pubertaires de la puberté est prévue. |
Étude biochimique du taux d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, d'estradiol, de testostérone totale, de prolactine, de 17-hydroxyprogestérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de cortisol, d'insuline, d'hormone stimulant la thyroïde, de tétraiodothyronine, de thyr
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes du scrotum chez les garçons
Détermination de l'âge osseux par radiographie des mains
Consultation avec un psychologue médical pour déterminer l'état psychologique et le niveau d'intelligence du patient
|
|
Filles prépubères et pubères avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse dystrophique
Patientes âgées de 8 à 18 ans avec un diagnostic d'épidermolyse bulleuse dystrophique. Sur la base des résultats des méthodes de diagnostic, une nouvelle division des patients en périodes prépubères et pubertaires de la puberté est prévue. |
Étude biochimique du taux d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, d'estradiol, de testostérone totale, de prolactine, de 17-hydroxyprogestérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de cortisol, d'insuline, d'hormone stimulant la thyroïde, de tétraiodothyronine, de thyr
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes du scrotum chez les garçons
Détermination de l'âge osseux par radiographie des mains
Consultation avec un psychologue médical pour déterminer l'état psychologique et le niveau d'intelligence du patient
|
|
Filles prépubères et pubères avec un diagnostic établi de syndrome de Kindler
Patientes âgées de 8 à 18 ans avec un diagnostic de syndrome de Kindler.
Sur la base des résultats des méthodes de diagnostic, une nouvelle division des patients en périodes prépubères et pubertaires de la puberté est prévue.
|
Étude biochimique du taux d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, d'estradiol, de testostérone totale, de prolactine, de 17-hydroxyprogestérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de cortisol, d'insuline, d'hormone stimulant la thyroïde, de tétraiodothyronine, de thyr
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes du scrotum chez les garçons
Détermination de l'âge osseux par radiographie des mains
Consultation avec un psychologue médical pour déterminer l'état psychologique et le niveau d'intelligence du patient
|
|
Garçons prépubères et pubères avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse simple
Patients de sexe masculin âgés de 8 à 18 ans avec un diagnostic d'épidermolyse bulleuse simple. Sur la base des résultats des méthodes de diagnostic, une nouvelle division des patients en périodes prépubères et pubertaires de la puberté est prévue. |
Étude biochimique du taux d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, d'estradiol, de testostérone totale, de prolactine, de 17-hydroxyprogestérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de cortisol, d'insuline, d'hormone stimulant la thyroïde, de tétraiodothyronine, de thyr
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes du scrotum chez les garçons
Détermination de l'âge osseux par radiographie des mains
Consultation avec un psychologue médical pour déterminer l'état psychologique et le niveau d'intelligence du patient
|
|
Garçons prépubères et pubères avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Patients de sexe masculin âgés de 8 à 18 ans avec un diagnostic d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Sur la base des résultats des méthodes de diagnostic, une nouvelle division des patients en périodes prépubères et pubertaires de la puberté est prévue. |
Étude biochimique du taux d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, d'estradiol, de testostérone totale, de prolactine, de 17-hydroxyprogestérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de cortisol, d'insuline, d'hormone stimulant la thyroïde, de tétraiodothyronine, de thyr
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes du scrotum chez les garçons
Détermination de l'âge osseux par radiographie des mains
Consultation avec un psychologue médical pour déterminer l'état psychologique et le niveau d'intelligence du patient
|
|
Garçons prépubères et pubères avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse dystrophique
Patients de sexe masculin âgés de 8 à 18 ans avec un diagnostic d'épidermolyse bulleuse dystrophique. Sur la base des résultats des méthodes de diagnostic, une nouvelle division des patients en périodes prépubères et pubertaires de la puberté est prévue. |
Étude biochimique du taux d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, d'estradiol, de testostérone totale, de prolactine, de 17-hydroxyprogestérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de cortisol, d'insuline, d'hormone stimulant la thyroïde, de tétraiodothyronine, de thyr
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes du scrotum chez les garçons
Détermination de l'âge osseux par radiographie des mains
Consultation avec un psychologue médical pour déterminer l'état psychologique et le niveau d'intelligence du patient
|
|
Garçons prépubères et pubères avec un diagnostic établi d'épidermolyse bulleuse de Kindler
Patients de sexe masculin âgés de 8 à 18 ans avec un diagnostic de syndrome de Kindler.
Sur la base des résultats des méthodes de diagnostic, une nouvelle division des patients en périodes prépubères et pubertaires de la puberté est prévue.
|
Étude biochimique du taux d'hormone folliculo-stimulante, d'hormone lutéinisante, d'estradiol, de testostérone totale, de prolactine, de 17-hydroxyprogestérone, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de cortisol, d'insuline, d'hormone stimulant la thyroïde, de tétraiodothyronine, de thyr
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes du scrotum chez les garçons
Détermination de l'âge osseux par radiographie des mains
Consultation avec un psychologue médical pour déterminer l'état psychologique et le niveau d'intelligence du patient
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Évaluation de l'état du développement sexuel des enfants atteints de divers types d'épidermolyses bulleuses héréditaires à l'aide de l'échelle de Tanner
Délai: Un jour
|
Évaluation par l'endocrinologue du développement pubertaire chez les garçons et les filles à l'aide de l'échelle de Tanner
|
Un jour
|
|
Détermination de l'état d'activité fonctionnelle des glandes sexuelles chez les enfants atteints de divers types d'épiderme bulleuse héréditaire par la méthode d'étude biochimique du niveau d'hormones sexuelles
Délai: Un jour
|
Détermination des taux sériques d'hormones sexuelles chez les patients (hormone lutéinisante, hormone folliculo-stimulante, estradiol, testostérone totale).
|
Un jour
|
|
Détermination d'indicateurs hormonaux supplémentaires
Délai: Un jour
|
Détermination des taux sanguins d'hormone adrénocorticotrope, de cortisol, de sulfate de déhydroépiandrostérone, de 17-hydroxyprogestérone, de prolactine, d'insuline, d'hormone thyréotrope, de triiodothyronine et de thyroxine.
|
Un jour
|
|
Développement fonctionnel et paramètres morphométriques des glandes génitales chez les enfants atteints de divers types d'épidermolyse bulleuse héréditaire par diagnostic échographique
Délai: Un jour
|
Examen échographique des organes pelviens chez les filles et des organes scrotaux chez les garçons pour déterminer les indices morphométriques.
|
Un jour
|
|
L'état de l'âge osseux chez les enfants atteints de divers types d'épidermolyse bulleuse héréditaire à l'aide d'un examen radiographique des mains
Délai: Un jour
|
Détermination de la correspondance osseuse et âge chronologique par radiographie de l'articulation du poignet gauche.
|
Un jour
|
|
Détermination de l'état psychologique d'enfants atteints de divers types d'épidermolyses bulleuses héréditaires à l'aide de l'échelle de Pearce-Harris
Délai: Un jour
|
Détermination de la relation entre l'estime de soi et le développement du genre chez les enfants atteints de différents types d'épidermolyse bulleuse héréditaire à l'aide de l'échelle de Peirce-Harris
|
Un jour
|
|
Détermination de l'état psychologique d'enfants atteints de divers types d'épidermolyses bulleuses héréditaires à l'aide de la technique de dessin de personnalité de K. Machover
Délai: Un jour
|
Détermination de la relation entre l'estime de soi et le développement du genre chez les enfants atteints de différents types d'épidermolyse bulleuse héréditaire à l'aide de la technique de dessin de la personnalité de K. Machover
|
Un jour
|
|
Détermination de l'état psychologique d'enfants atteints de divers types d'épidermolyses bulleuses héréditaires à l'aide du questionnaire T. Aachenbach
Délai: Un jour
|
Détermination de la relation entre l'estime de soi et le développement du genre chez les enfants atteints de différents types d'épidermolyse bulleuse héréditaire à l'aide du questionnaire T. Aachenbach
|
Un jour
|
|
Détermination du niveau de développement intellectuel chez les enfants atteints de divers types d'épidermolyses bulleuses héréditaires à l'aide du test de D. Wexler
Délai: Un jour
|
Détermination du niveau de développement intellectuel et de ses composantes (intelligence verbale et non verbale) chez les enfants atteints de divers types d'épidermolyse bulleuse héréditaire
|
Un jour
|
|
Détermination de la gravité de l'évolution de la maladie chez les enfants atteints de divers types d'épidermolyse bulleuse héréditaire à l'aide de l'EBDASI
Délai: Un jour
|
Détermination de la gravité de l'évolution de la maladie chez les enfants atteints de divers types d'épidermolyse bulleuse héréditaire à l'aide de l'indice d'activité et de cicatrisation de l'épidermolyse bulleuse (EBDASI)
|
Un jour
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 décembre 2020
Achèvement primaire (Anticipé)
1 décembre 2021
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 juin 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 juillet 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
26 août 2021
Première publication (Réel)
5 septembre 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
5 septembre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 août 2021
Dernière vérification
1 juillet 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du tissu conjonctif
- Maladies de la peau, Génétique
- Maladies de la peau, vésiculobulleuses
- Anomalies cutanées
- Maladies du collagène
- Maladies de la peau
- Maladies du système endocrinien
- Épidermolyse bulleuse
- Épidermolyse bulleuse dystrophique
- Épidermolyse Bulleuse Simplex
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
- Effets physiologiques des médicaments
- Hormones, substituts hormonaux et antagonistes hormonaux
- Les hormones
Autres numéros d'identification d'étude
- 6
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .