De staat van seksuele ontwikkeling bij kinderen met erfelijke epidermolysis bullosa
26 augustus 2021 bijgewerkt door: National Medical Research Center for Children's Health, Russian Federation
Het doel van de studie is om de staat van seksuele ontwikkeling te bepalen bij patiënten met erfelijke epidermolysis bullosa; de studie is gepland voor jongens en meisjes van 8 tot 18 jaar met een diagnose van epidermolysis bullosa simplex, junctionele epidermolysis bullosa, syndroom van Kindler.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Bepaling van de seksuele ontwikkeling bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van klinische, laboratorium- en instrumentele methoden voor het diagnosticeren van de aandoening.
Fenotypering van patiënten met erfelijke epidermolysis bullosa, rekening houdend met hun fysieke en seksuele ontwikkeling, indicatoren van zelfhouding en socialisatie.
Ontwikkeling van algoritmen voor individuele zorg voor patiënten met erfelijke epidermolysis bullosa, inclusief een beoordeling van de psychologische toestand in verschillende leeftijdsfasen (lagere school en adolescentie), het volume en de vorm van psychologische en pedagogische hulp bij complexe revalidatie.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
50
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Moscow, Russische Federatie, 119296
- National Medical Research Center for Children's Health
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
8 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Mannelijke en vrouwelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met een vastgestelde diagnose van epidermolysis bullosa simplex, junctionele epidermolysis bullosa, dystrofische epidermolysis bullosa, Kindler-syndroom.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
1. Mannelijke en vrouwelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met een vastgestelde diagnose van epidermolysis bullosa simplex, junctionele epidermolysis bullosa, dystrofische epidermolysis bullosa, Kindler-syndroom.
Uitsluitingscriteria:
- Hypergonadotroop hypogonadisme;
- eerdere behandeling met geslachtshormonen of gonadotropines;
- de aanwezigheid van endocriene ziekten (hypothyreoïdie, hypercorticisme, hyperprolactinemie, diabetes mellitus);
- de aanwezigheid van chronische somatische ziekten die geen complicaties zijn van erfelijke epidermolysis bullosa (bronchopulmonale ziekten, hart- en vaatziekten, ziekten van het urinewegstelsel, ziekten van het maagdarmkanaal).
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Prepuberale en puberale meisjes met een vastgestelde diagnose van epidermolysis bullosa simplex
Vrouwelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met een diagnose van epidermolysis bullosa simplex. Op basis van de resultaten van diagnostische methoden is een verdere indeling van patiënten in prepuberale en puberale puberteitsperioden gepland. |
Biochemische studie van het niveau van follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, estradiol, totaal testosteron, prolactine, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfaat, cortisol, insuline, schildklierstimulerend hormoon, tetraiodothyronine, thyr
Echografisch onderzoek van de bekkenorganen bij meisjes en de scrotumorganen bij jongens
Bepaling van de botleeftijd met behulp van radiografie van de handen
Overleg met een medisch psycholoog om de psychische toestand en het intelligentieniveau van de patiënt vast te stellen
|
|
Prepuberale en puberale meisjes met een vastgestelde diagnose van junctionele epidermolysis bullosa
Vrouwelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met een diagnose van junctionele epidermolysis bullosa. Op basis van de resultaten van diagnostische methoden is een verdere indeling van patiënten in prepuberale en puberale puberteitsperioden gepland. |
Biochemische studie van het niveau van follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, estradiol, totaal testosteron, prolactine, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfaat, cortisol, insuline, schildklierstimulerend hormoon, tetraiodothyronine, thyr
Echografisch onderzoek van de bekkenorganen bij meisjes en de scrotumorganen bij jongens
Bepaling van de botleeftijd met behulp van radiografie van de handen
Overleg met een medisch psycholoog om de psychische toestand en het intelligentieniveau van de patiënt vast te stellen
|
|
Prepuberale en puberale meisjes met een vastgestelde diagnose van epidermolysis bullosa dystrofie
Vrouwelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met de diagnose epidermolysis bullosa dystrofisch. Op basis van de resultaten van diagnostische methoden is een verdere indeling van patiënten in prepuberale en puberale puberteitsperioden gepland. |
Biochemische studie van het niveau van follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, estradiol, totaal testosteron, prolactine, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfaat, cortisol, insuline, schildklierstimulerend hormoon, tetraiodothyronine, thyr
Echografisch onderzoek van de bekkenorganen bij meisjes en de scrotumorganen bij jongens
Bepaling van de botleeftijd met behulp van radiografie van de handen
Overleg met een medisch psycholoog om de psychische toestand en het intelligentieniveau van de patiënt vast te stellen
|
|
Prepuberale en puberale meisjes met een vastgestelde diagnose van het Kindler-syndroom
Vrouwelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met de diagnose Kindler-syndroom.
Op basis van de resultaten van diagnostische methoden is een verdere indeling van patiënten in prepuberale en puberale puberteitsperioden gepland.
|
Biochemische studie van het niveau van follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, estradiol, totaal testosteron, prolactine, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfaat, cortisol, insuline, schildklierstimulerend hormoon, tetraiodothyronine, thyr
Echografisch onderzoek van de bekkenorganen bij meisjes en de scrotumorganen bij jongens
Bepaling van de botleeftijd met behulp van radiografie van de handen
Overleg met een medisch psycholoog om de psychische toestand en het intelligentieniveau van de patiënt vast te stellen
|
|
Prepuberale en puberale jongens met een vastgestelde diagnose van epidermolysis bullosa simplex
Mannelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met een diagnose van epidermolysis bullosa simplex. Op basis van de resultaten van diagnostische methoden is een verdere indeling van patiënten in prepuberale en puberale puberteitsperioden gepland. |
Biochemische studie van het niveau van follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, estradiol, totaal testosteron, prolactine, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfaat, cortisol, insuline, schildklierstimulerend hormoon, tetraiodothyronine, thyr
Echografisch onderzoek van de bekkenorganen bij meisjes en de scrotumorganen bij jongens
Bepaling van de botleeftijd met behulp van radiografie van de handen
Overleg met een medisch psycholoog om de psychische toestand en het intelligentieniveau van de patiënt vast te stellen
|
|
Prepuberale en puberale jongens met een vastgestelde diagnose van junctionele epidermolysis bullosa
Mannelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met een diagnose van junctionele epidermolysis bullosa. Op basis van de resultaten van diagnostische methoden is een verdere indeling van patiënten in prepuberale en puberale puberteitsperioden gepland. |
Biochemische studie van het niveau van follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, estradiol, totaal testosteron, prolactine, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfaat, cortisol, insuline, schildklierstimulerend hormoon, tetraiodothyronine, thyr
Echografisch onderzoek van de bekkenorganen bij meisjes en de scrotumorganen bij jongens
Bepaling van de botleeftijd met behulp van radiografie van de handen
Overleg met een medisch psycholoog om de psychische toestand en het intelligentieniveau van de patiënt vast te stellen
|
|
Prepuberale en puberale jongens met een vastgestelde diagnose van epidermolysis bullosa dystrofie
Mannelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met de diagnose epidermolysis bullosa dystrofisch. Op basis van de resultaten van diagnostische methoden is een verdere indeling van patiënten in prepuberale en puberale puberteitsperioden gepland. |
Biochemische studie van het niveau van follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, estradiol, totaal testosteron, prolactine, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfaat, cortisol, insuline, schildklierstimulerend hormoon, tetraiodothyronine, thyr
Echografisch onderzoek van de bekkenorganen bij meisjes en de scrotumorganen bij jongens
Bepaling van de botleeftijd met behulp van radiografie van de handen
Overleg met een medisch psycholoog om de psychische toestand en het intelligentieniveau van de patiënt vast te stellen
|
|
Prepuberale en puberale jongens met een vastgestelde diagnose van Kindler epidermolysis bullosa
Mannelijke patiënten van 8 tot 18 jaar met een diagnose van het Kindler-syndroom.
Op basis van de resultaten van diagnostische methoden is een verdere indeling van patiënten in prepuberale en puberale puberteitsperioden gepland.
|
Biochemische studie van het niveau van follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, estradiol, totaal testosteron, prolactine, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfaat, cortisol, insuline, schildklierstimulerend hormoon, tetraiodothyronine, thyr
Echografisch onderzoek van de bekkenorganen bij meisjes en de scrotumorganen bij jongens
Bepaling van de botleeftijd met behulp van radiografie van de handen
Overleg met een medisch psycholoog om de psychische toestand en het intelligentieniveau van de patiënt vast te stellen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Beoordeling van de staat van seksuele ontwikkeling van kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van de Tanner-schaal
Tijdsspanne: 1 dag
|
De beoordeling door de endocrinoloog van de puberale ontwikkeling bij jongens en meisjes met behulp van de Tanner-schaal
|
1 dag
|
|
Bepaling van de toestand van functionele activiteit van de geslachtsklieren bij kinderen met verschillende soorten geërfde epidermplysis bullosa door de methode van biochemische studie van het niveau van geslachtshormonen
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bepaling van serumspiegels van geslachtshormonen bij patiënten (luteïniserend hormoon, follikelstimulerend hormoon, estradiol, totaal testosteron).
|
1 dag
|
|
Bepaling van aanvullende hormonale indicatoren
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bepaling van bloedspiegels van adrenocorticotroop hormoon, cortisol, dehydroepiandrosteronsulfaat, 17-hydroxyprogesteron, prolactine, insuline, thyrotroop hormoon, triiodothyronine en thyroxine.
|
1 dag
|
|
Functionele ontwikkeling en morfometrische parameters van de geslachtsklieren bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa door echografie
Tijdsspanne: 1 dag
|
Echografisch onderzoek van bekkenorganen bij meisjes en scrotumorganen bij jongens om morfometrische indices te bepalen.
|
1 dag
|
|
De staat van de botleeftijd bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van röntgenonderzoek van de handen
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bepaling van bot en chronologische leeftijdsovereenkomst door radiografie van het linker polsgewricht.
|
1 dag
|
|
Bepaling van de psychologische toestand van kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van de Pearce-Harris-schaal
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bepaling van de relatie tussen eigenwaarde en genderontwikkeling bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van de Peirce-Harris-schaal
|
1 dag
|
|
Bepaling van de psychologische toestand van kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van de persoonlijkheidstekeningtechniek van K. Machover
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bepaling van de relatie tussen eigenwaarde en genderontwikkeling bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van de persoonlijkheidstekeningtechniek van K. Machover
|
1 dag
|
|
Bepaling van de psychologische toestand van kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van de T. Aachenbach-vragenlijst
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bepaling van de relatie tussen eigenwaarde en genderontwikkeling bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van de T. Aachenbach-vragenlijst
|
1 dag
|
|
Bepaling van het niveau van intellectuele ontwikkeling bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van de D. Wexler-test
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bepaling van het niveau van intellectuele ontwikkeling en de componenten ervan (verbale en non-verbale intelligentie) bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa
|
1 dag
|
|
Bepaling van de ernst van het ziekteverloop bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van EBDASI
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bepaling van de ernst van het ziekteverloop bij kinderen met verschillende soorten erfelijke epidermolysis bullosa met behulp van Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI)
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
8 december 2020
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 december 2021
Studie voltooiing (Verwacht)
1 juni 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 juli 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
26 augustus 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
5 september 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
5 september 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 augustus 2021
Laatst geverifieerd
1 juli 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Bindweefselziekten
- Huidziekten, genetisch
- Huidziekten, Vesiculobullair
- Afwijkingen van de huid
- Collageen Ziekten
- Huidziektes
- Endocriene systeemziekten
- Epidermolyse Bullosa
- Epidermolyse Bullosa Dystrophica
- Epidermolyse Bullosa Simplex
- Epidermolysis Bullosa, Junctioneel
- Fysiologische effecten van medicijnen
- Hormonen, hormoonvervangers en hormoonantagonisten
- Hormonen
Andere studie-ID-nummers
- 6
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .