Stav sexuálního vývoje u dětí s dědičnou bulózou epidermolysis
26. srpna 2021 aktualizováno: National Medical Research Center for Children's Health, Russian Federation
Cílem studie je zjistit stav sexuálního vývoje u pacientů s dědičnou epidermolysis bullosa; studie je plánována pro chlapce a dívky ve věku 8 až 18 let s diagnózou epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, Kindlerův syndrom.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Detailní popis
Stanovení sexuálního vývoje u dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa pomocí klinických, laboratorních a instrumentálních metod pro diagnostiku stavu.
Fenotypizace pacientů s dědičnou epidermolysis bullosa s přihlédnutím k jejich fyzickému a sexuálnímu vývoji, ukazatelům sebepostoje a socializace.
Vývoj algoritmů pro individuální péči o pacienty s dědičnou epidermolysis bullosa, včetně posouzení psychického stavu v různých věkových fázích (základní škola a adolescence), objem a forma psychologické a pedagogické pomoci při komplexní rehabilitaci.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Moscow, Ruská Federace, 119296
- National Medical Research Center for Children's Health
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
8 let až 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti muži a ženy od 8 do 18 let se stanovenou diagnózou epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, dystrofická epidermolysis bullosa, Kindlerův syndrom.
Popis
Kritéria pro zařazení:
1. Pacienti muži a ženy ve věku od 8 do 18 let se stanovenou diagnózou epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, dystrofická epidermolysis bullosa, Kindlerův syndrom.
Kritéria vyloučení:
- hypergonadotropní hypogonadismus;
- předchozí léčba pohlavními steroidy nebo gonadotropiny;
- přítomnost endokrinních onemocnění (hypotyreóza, hyperkorticismus, hyperprolaktinémie, diabetes mellitus);
- přítomnost chronických somatických onemocnění, které nejsou komplikacemi dědičné epidermolysis bullosa (bronchopulmonální onemocnění, kardiovaskulární onemocnění, onemocnění močového systému, onemocnění gastrointestinálního traktu).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Prepubescentní a pubertální dívky se stanovenou diagnózou epidermolysis bullosa simplex
Pacientky ve věku 8 až 18 let s diagnózou epidermolysis bullosa simplex. Na základě výsledků diagnostických metod se plánuje další rozdělení pacientů na prepubertální a pubertální období puberty. |
Biochemické studium hladiny folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, estradiolu, celkového testosteronu, prolaktinu, 17-hydroxyprogesteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, kortizolu, inzulínu, hormonu stimulujícího štítnou žlázu, tetrajodthyroninu, thyr
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců
Stanovení kostního věku pomocí radiografie rukou
Konzultace s lékařským psychologem ke zjištění psychického stavu a úrovně inteligence pacienta
|
|
Prepubescentní a pubertální dívky se stanovenou diagnózou junctional epidermolysis bullosa
Pacientky ve věku 8 až 18 let s diagnózou junctional epidermolysis bullosa. Na základě výsledků diagnostických metod se plánuje další rozdělení pacientů na prepubertální a pubertální období puberty. |
Biochemické studium hladiny folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, estradiolu, celkového testosteronu, prolaktinu, 17-hydroxyprogesteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, kortizolu, inzulínu, hormonu stimulujícího štítnou žlázu, tetrajodthyroninu, thyr
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců
Stanovení kostního věku pomocí radiografie rukou
Konzultace s lékařským psychologem ke zjištění psychického stavu a úrovně inteligence pacienta
|
|
Prepubescentní a pubertální dívky se stanovenou diagnózou epidermolysis bullosa dystrofic
Pacientky ve věku 8 až 18 let s diagnózou dystrofická epidermolysis bullosa. Na základě výsledků diagnostických metod se plánuje další rozdělení pacientů na prepubertální a pubertální období puberty. |
Biochemické studium hladiny folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, estradiolu, celkového testosteronu, prolaktinu, 17-hydroxyprogesteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, kortizolu, inzulínu, hormonu stimulujícího štítnou žlázu, tetrajodthyroninu, thyr
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců
Stanovení kostního věku pomocí radiografie rukou
Konzultace s lékařským psychologem ke zjištění psychického stavu a úrovně inteligence pacienta
|
|
Prepubescentní a pubertální dívky se stanovenou diagnózou Kindlerova syndromu
Pacientky ve věku 8 až 18 let s diagnózou Kindlerův syndrom.
Na základě výsledků diagnostických metod se plánuje další rozdělení pacientů na prepubertální a pubertální období puberty.
|
Biochemické studium hladiny folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, estradiolu, celkového testosteronu, prolaktinu, 17-hydroxyprogesteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, kortizolu, inzulínu, hormonu stimulujícího štítnou žlázu, tetrajodthyroninu, thyr
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců
Stanovení kostního věku pomocí radiografie rukou
Konzultace s lékařským psychologem ke zjištění psychického stavu a úrovně inteligence pacienta
|
|
Prepubescentní a pubertální chlapci se stanovenou diagnózou epidermolysis bullosa simplex
Pacienti mužského pohlaví ve věku 8 až 18 let s diagnózou epidermolysis bullosa simplex. Na základě výsledků diagnostických metod se plánuje další rozdělení pacientů na prepubertální a pubertální období puberty. |
Biochemické studium hladiny folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, estradiolu, celkového testosteronu, prolaktinu, 17-hydroxyprogesteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, kortizolu, inzulínu, hormonu stimulujícího štítnou žlázu, tetrajodthyroninu, thyr
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců
Stanovení kostního věku pomocí radiografie rukou
Konzultace s lékařským psychologem ke zjištění psychického stavu a úrovně inteligence pacienta
|
|
Prepubescentní a pubertální chlapci se stanovenou diagnózou junctional epidermolysis bullosa
Pacienti mužského pohlaví ve věku 8 až 18 let s diagnózou junctional epidermolysis bullosa. Na základě výsledků diagnostických metod se plánuje další rozdělení pacientů na prepubertální a pubertální období puberty. |
Biochemické studium hladiny folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, estradiolu, celkového testosteronu, prolaktinu, 17-hydroxyprogesteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, kortizolu, inzulínu, hormonu stimulujícího štítnou žlázu, tetrajodthyroninu, thyr
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců
Stanovení kostního věku pomocí radiografie rukou
Konzultace s lékařským psychologem ke zjištění psychického stavu a úrovně inteligence pacienta
|
|
Prepubescentní a pubertální chlapci se stanovenou diagnózou dystrofické epidermolysis bullosa
Pacienti mužského pohlaví ve věku 8 až 18 let s diagnózou dystrofická epidermolysis bullosa. Na základě výsledků diagnostických metod se plánuje další rozdělení pacientů na prepubertální a pubertální období puberty. |
Biochemické studium hladiny folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, estradiolu, celkového testosteronu, prolaktinu, 17-hydroxyprogesteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, kortizolu, inzulínu, hormonu stimulujícího štítnou žlázu, tetrajodthyroninu, thyr
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců
Stanovení kostního věku pomocí radiografie rukou
Konzultace s lékařským psychologem ke zjištění psychického stavu a úrovně inteligence pacienta
|
|
Prepubescentní a pubertální chlapci se stanovenou diagnózou Kindler epidermolysis bullosa
Pacienti mužského pohlaví ve věku 8 až 18 let s diagnózou Kindlerův syndrom.
Na základě výsledků diagnostických metod se plánuje další rozdělení pacientů na prepubertální a pubertální období puberty.
|
Biochemické studium hladiny folikuly stimulujícího hormonu, luteinizačního hormonu, estradiolu, celkového testosteronu, prolaktinu, 17-hydroxyprogesteronu, dehydroepiandrosteron sulfátu, kortizolu, inzulínu, hormonu stimulujícího štítnou žlázu, tetrajodthyroninu, thyr
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců
Stanovení kostního věku pomocí radiografie rukou
Konzultace s lékařským psychologem ke zjištění psychického stavu a úrovně inteligence pacienta
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení stavu sexuálního vývoje dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa pomocí Tannerovy škály
Časové okno: 1 den
|
Endokrinologovo hodnocení pubertálního vývoje u chlapců a dívek pomocí Tannerovy škály
|
1 den
|
|
Stanovení stavu funkční aktivity pohlavních žláz u dětí s různými typy dědičné epidermplysis bullosa metodou biochemického studia hladiny pohlavních hormonů
Časové okno: 1 den
|
Stanovení sérových hladin pohlavních hormonů u pacientů (luteinizační hormon, folikuly stimulující hormon, estradiol, celkový testosteron).
|
1 den
|
|
Stanovení dalších hormonálních indikátorů
Časové okno: 1 den
|
Stanovení krevních hladin adrenokortikotropního hormonu, kortizolu, dehydroepiandrosteron-sulfátu, 17-hydroxyprogesteronu, prolaktinu, inzulínu, tyreotropního hormonu, trijodthyroninu a tyroxinu.
|
1 den
|
|
Funkční vývoj a morfometrické parametry pohlavních žláz u dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa ultrazvukovou diagnostikou
Časové okno: 1 den
|
Ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů u dívek a orgánů šourku u chlapců ke stanovení morfometrických indexů.
|
1 den
|
|
Stav kostního věku u dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa pomocí rentgenového vyšetření rukou
Časové okno: 1 den
|
Stanovení korespondence kosti a chronologického věku pomocí rentgenu levého zápěstního kloubu.
|
1 den
|
|
Stanovení psychického stavu dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa pomocí Pearce-Harrisovy škály
Časové okno: 1 den
|
Stanovení vztahu mezi sebehodnocením a vývojem pohlaví u dětí s různými typy hereditární epidermolysis bullosa pomocí Peirce-Harrisovy škály
|
1 den
|
|
Zjištění psychického stavu dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa technikou kresby osobnosti K. Machovera
Časové okno: 1 den
|
Stanovení vztahu mezi sebehodnocením a vývojem pohlaví u dětí s různými typy hereditární epidermolysis bullosa technikou kresby osobnosti K. Machovera
|
1 den
|
|
Zjištění psychického stavu dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa pomocí dotazníku T. Aachenbacha
Časové okno: 1 den
|
Stanovení vztahu mezi sebehodnocením a vývojem pohlaví u dětí s různými typy hereditární epidermolysis bullosa pomocí dotazníku T. Aachenbach
|
1 den
|
|
Stanovení úrovně intelektuálního vývoje u dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa pomocí D. Wexlerova testu
Časové okno: 1 den
|
Stanovení úrovně intelektuálního vývoje a jeho složek (verbální a neverbální inteligence) u dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa
|
1 den
|
|
Stanovení závažnosti průběhu onemocnění u dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa pomocí EBDASI
Časové okno: 1 den
|
Stanovení závažnosti průběhu onemocnění u dětí s různými typy dědičné epidermolysis bullosa pomocí Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI)
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. prosince 2020
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2021
Dokončení studie (Očekávaný)
1. června 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. července 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. srpna 2021
První zveřejněno (Aktuální)
5. září 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
5. září 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. srpna 2021
Naposledy ověřeno
1. července 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pojivové tkáně
- Kožní onemocnění, genetické
- Kožní onemocnění, vezikulobulózní
- Abnormality kůže
- Kolagenové nemoci
- Kožní choroby
- Onemocnění endokrinního systému
- Epidermolysis Bullosa
- Epidermolysis Bullosa Dystrophica
- Epidermolysis Bullosa Simplex
- Epidermolysis Bullosa, Junctional
- Fyziologické účinky léků
- Hormony, hormonální náhražky a antagonisté hormonů
- Hormony
Další identifikační čísla studie
- 6
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Epidermolysis Bullosa
-
Xinnate ABNáborDystrofická epidermolysis Bullosa | Junkční epidermolýza Bullosa | Epidermolysis Bullosa (EB)Francie, Španělsko, Švédsko, Řecko, Itálie
-
Krystal Biotech, Inc.DokončenoDystrofická epidermolysis Bullosa | Recesivní dystrofická bulóza epidermolysis | Dominantní dystrofická bulóza epidermolysis | DEB - Dystrofická epidermolysis BullosaSpojené státy
-
Castle Creek Pharmaceuticals, LLCDokončenoDystrofická epidermolysis Bullosa | Epidermolysis Bullosa Simplex | Junkční epidermolýza Bullosa | Epidermolysis Bullosa (EB)Spojené státy
-
Universidade CeumaAktivní, ne náborEpidermolysis Bullosa Dystrophica | Epidermolysis Bullosa (EB) | Epidermolysis Bullosa AcquisitaBrazílie
-
M. Peter MarinkovichargenxZatím nenabírámeDystrofická epidermolysis Bullosa | Recesivní dystrofická bulóza epidermolysis | Epidermolysis Bullosa (EB) | Epidermolysis Bullosa AcquisitaSpojené státy
-
Krystal Biotech, Inc.DokončenoDystrofická epidermolysis Bullosa | Recesivní dystrofická bulóza epidermolysis | Dominantní dystrofická bulóza epidermolysisSpojené státy
-
Castle Creek Biosciences, LLC.UkončenoEpidermolysis Bullosa Dystrophica, recesivníSpojené státy
-
Instituto de Investigación Hospital Universitario...Instituto de Salud Carlos III; Universidad Carlos III Madrid (TERMeG); St John... a další spolupracovníciNeznámýEpidermolysis Bullosa Dystrophica, recesivníŠpanělsko
-
CHU de Quebec-Universite LavalNáborRecesivní dystrofická bulóza epidermolysis | Epidermolysis Bullosa Dystrophica, recesivní | RDEBKanada
-
Krystal Biotech, Inc.NáborDystrofická epidermolysis Bullosa | Recesivní dystrofická bulóza epidermolysis | Dominantní dystrofická bulóza epidermolysisSpojené státy
Klinické studie na Biochemické studium hladin hormonů
-
Vanderbilt University Medical CenterZápis na pozvánkuObezita | Těžká obezita | BMI vyšší než 30Spojené státy