Tilstanden til seksuell utvikling hos barn med arvelig epidermolysis Bullosa
26. august 2021 oppdatert av: National Medical Research Center for Children's Health, Russian Federation
Målet med studien er å bestemme tilstanden til seksuell utvikling hos pasienter med arvelig epidermolysis bullosa; Studien er planlagt å inkludere gutter og jenter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, Kindler syndrom.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Detaljert beskrivelse
Bestemmelse av seksuell utvikling hos barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved bruk av kliniske, laboratoriemessige og instrumentelle metoder for diagnostisering av tilstanden.
Fenotyping av pasienter med arvelig epidermolysis bullosa, tar hensyn til deres fysiske og seksuelle utvikling, indikatorer på selvinnstilling og sosialisering.
Utvikling av algoritmer for individuell omsorg for pasienter med arvelig epidermolysis bullosa, inkludert vurdering av psykologisk tilstand på ulike alderstrinn (grunnskole og ungdomsår), volum og form for psykologisk og pedagogisk bistand ved kompleks rehabilitering.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
50
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 119296
- National Medical Research Center for Children's Health
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
8 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Mannlige og kvinnelige pasienter fra 8 til 18 år med etablert diagnose epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa, Kindler syndrom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
1. Mannlige og kvinnelige pasienter fra 8 til 18 år med etablert diagnose epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa, Kindler syndrom.
Ekskluderingskriterier:
- Hypergonadotrop hypogonadisme;
- tidligere behandling med sexsteroider eller gonadotropiner;
- tilstedeværelsen av endokrine sykdommer (hypotyreose, hyperkortisisme, hyperprolaktinemi, diabetes mellitus);
- tilstedeværelsen av kroniske somatiske sykdommer som ikke er komplikasjoner av arvelig epidermolysis bullosa (bronkopulmonære sykdommer, hjerte- og karsykdommer, sykdommer i urinveiene, sykdommer i mage-tarmkanalen).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Førpubertet og pubertet jenter med etablert diagnose epidermolysis bullosa simplex
Kvinnelige pasienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa simplex. Basert på resultatene av diagnostiske metoder, planlegges ytterligere inndeling av pasienter i prepubertet og pubertetsperioder. |
Biokjemisk studie av nivået av follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, totalt testosteron, prolaktin, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, kortisol, insulin, skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, tetrajodtyronin, thyr
Ultralydundersøkelse av bekkenorganene hos jenter og pungorganene hos gutter
Bestemmelse av beinalder ved hjelp av røntgen av hendene
Konsultasjon med en medisinsk psykolog for å fastslå pasientens psykologiske tilstand og intelligensnivå
|
|
Prepubertet og pubertet jenter med etablert diagnose av junctional epidermolysis bullosa
Kvinnelige pasienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen junctional epidermolysis bullosa. Basert på resultatene av diagnostiske metoder, planlegges ytterligere inndeling av pasienter i prepubertet og pubertetsperioder. |
Biokjemisk studie av nivået av follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, totalt testosteron, prolaktin, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, kortisol, insulin, skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, tetrajodtyronin, thyr
Ultralydundersøkelse av bekkenorganene hos jenter og pungorganene hos gutter
Bestemmelse av beinalder ved hjelp av røntgen av hendene
Konsultasjon med en medisinsk psykolog for å fastslå pasientens psykologiske tilstand og intelligensnivå
|
|
Prepubertet og pubertet jenter med en etablert diagnose av epidermolysis bullosa dystrophic
Kvinnelige pasienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa dystrophic. Basert på resultatene av diagnostiske metoder, planlegges ytterligere inndeling av pasienter i prepubertet og pubertetsperioder. |
Biokjemisk studie av nivået av follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, totalt testosteron, prolaktin, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, kortisol, insulin, skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, tetrajodtyronin, thyr
Ultralydundersøkelse av bekkenorganene hos jenter og pungorganene hos gutter
Bestemmelse av beinalder ved hjelp av røntgen av hendene
Konsultasjon med en medisinsk psykolog for å fastslå pasientens psykologiske tilstand og intelligensnivå
|
|
Førpubertet og pubertet jenter med en etablert diagnose av Kindler syndrom
Kvinnelige pasienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen Kindler syndrom.
Basert på resultatene av diagnostiske metoder, planlegges ytterligere inndeling av pasienter i prepubertet og pubertetsperioder.
|
Biokjemisk studie av nivået av follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, totalt testosteron, prolaktin, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, kortisol, insulin, skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, tetrajodtyronin, thyr
Ultralydundersøkelse av bekkenorganene hos jenter og pungorganene hos gutter
Bestemmelse av beinalder ved hjelp av røntgen av hendene
Konsultasjon med en medisinsk psykolog for å fastslå pasientens psykologiske tilstand og intelligensnivå
|
|
Prepubertets- og pubertetsgutter med etablert diagnose epidermolysis bullosa simplex
Mannlige pasienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa simplex. Basert på resultatene av diagnostiske metoder, planlegges ytterligere inndeling av pasienter i prepubertet og pubertetsperioder. |
Biokjemisk studie av nivået av follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, totalt testosteron, prolaktin, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, kortisol, insulin, skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, tetrajodtyronin, thyr
Ultralydundersøkelse av bekkenorganene hos jenter og pungorganene hos gutter
Bestemmelse av beinalder ved hjelp av røntgen av hendene
Konsultasjon med en medisinsk psykolog for å fastslå pasientens psykologiske tilstand og intelligensnivå
|
|
Prepubertets- og pubertetsgutter med etablert diagnose junctional epidermolysis bullosa
Mannlige pasienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen junctional epidermolysis bullosa. Basert på resultatene av diagnostiske metoder, planlegges ytterligere inndeling av pasienter i prepubertet og pubertetsperioder. |
Biokjemisk studie av nivået av follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, totalt testosteron, prolaktin, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, kortisol, insulin, skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, tetrajodtyronin, thyr
Ultralydundersøkelse av bekkenorganene hos jenter og pungorganene hos gutter
Bestemmelse av beinalder ved hjelp av røntgen av hendene
Konsultasjon med en medisinsk psykolog for å fastslå pasientens psykologiske tilstand og intelligensnivå
|
|
Prepubertets- og pubertetsgutter med etablert diagnose epidermolysis bullosa dystrophic
Mannlige pasienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa dystrophic. Basert på resultatene av diagnostiske metoder, planlegges ytterligere inndeling av pasienter i prepubertet og pubertetsperioder. |
Biokjemisk studie av nivået av follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, totalt testosteron, prolaktin, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, kortisol, insulin, skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, tetrajodtyronin, thyr
Ultralydundersøkelse av bekkenorganene hos jenter og pungorganene hos gutter
Bestemmelse av beinalder ved hjelp av røntgen av hendene
Konsultasjon med en medisinsk psykolog for å fastslå pasientens psykologiske tilstand og intelligensnivå
|
|
Prepubertets- og pubertetsgutter med etablert diagnose Kindler epidermolysis bullosa
Mannlige pasienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen Kindler syndrom.
Basert på resultatene av diagnostiske metoder, planlegges ytterligere inndeling av pasienter i prepubertet og pubertetsperioder.
|
Biokjemisk studie av nivået av follikkelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, totalt testosteron, prolaktin, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, kortisol, insulin, skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, tetrajodtyronin, thyr
Ultralydundersøkelse av bekkenorganene hos jenter og pungorganene hos gutter
Bestemmelse av beinalder ved hjelp av røntgen av hendene
Konsultasjon med en medisinsk psykolog for å fastslå pasientens psykologiske tilstand og intelligensnivå
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurdering av tilstanden til seksuell utvikling hos barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved bruk av Tanner-skalaen
Tidsramme: 1 dag
|
Endokrinologens vurdering av pubertetsutvikling hos gutter og jenter ved bruk av Tanner-skalaen
|
1 dag
|
|
Bestemmelse av tilstanden til funksjonell aktivitet til kjønnskjertlene hos barn med forskjellige typer arvelig epidermplysis bullosa ved metoden for biokjemisk studie av nivået av kjønnshormoner
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse av serumnivåer av kjønnshormoner hos pasienter (luteiniserende hormon, follikkelstimulerende hormon, østradiol, totalt testosteron).
|
1 dag
|
|
Bestemmelse av ytterligere hormonelle indikatorer
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse av blodnivåer av adrenokortikotropt hormon, kortisol, dehydroepiandrosteron-sulfat, 17-hydroksyprogesteron, prolaktin, insulin, tyrotropt hormon, trijodtyronin og tyroksin.
|
1 dag
|
|
Funksjonell utvikling og morfometriske parametere av kjønnskjertlene hos barn med ulike typer arvelig epidermolyse bullosa ved ultralyddiagnostikk
Tidsramme: 1 dag
|
Ultralydundersøkelse av bekkenorganer hos jenter og scrotalorganer hos gutter for å bestemme morfometriske indekser.
|
1 dag
|
|
Benalderens tilstand hos barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved bruk av røntgenundersøkelse av hendene
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse av bein og kronologisk alderskorrespondanse ved radiografi av venstre håndledd.
|
1 dag
|
|
Bestemmelse av den psykologiske tilstanden til barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved bruk av Pearce-Harris-skalaen
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse av sammenhengen mellom selvtillit og kjønnsutvikling hos barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved bruk av Peirce-Harris-skalaen
|
1 dag
|
|
Bestemmelse av den psykologiske tilstanden til barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved bruk av personlighetstegningsteknikken til K. Machover
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse av forholdet mellom selvtillit og kjønnsutvikling hos barn med ulike typer arvelig epidermolyse bullosa ved bruk av personlighetstegningsteknikken til K. Machover
|
1 dag
|
|
Bestemmelse av den psykologiske tilstanden til barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved hjelp av spørreskjemaet T. Aachenbach
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse av sammenhengen mellom selvfølelse og kjønnsutvikling hos barn med ulike typer arvelig epidermolyse bullosa ved hjelp av spørreskjemaet T. Aachenbach
|
1 dag
|
|
Bestemmelse av nivået av intellektuell utvikling hos barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved hjelp av D. Wexlers test
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse av nivået av intellektuell utvikling og dens komponenter (verbal og ikke-verbal intelligens) hos barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa
|
1 dag
|
|
Bestemmelse av alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet hos barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved bruk av EBDASI
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse av alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet hos barn med ulike typer arvelig epidermolysis bullosa ved bruk av Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI)
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. desember 2020
Primær fullføring (Forventet)
1. desember 2021
Studiet fullført (Forventet)
1. juni 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. juli 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
26. august 2021
Først lagt ut (Faktiske)
5. september 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
5. september 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. august 2021
Sist bekreftet
1. juli 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Hudsykdommer, genetisk
- Hudsykdommer, vesikulobuløse
- Hudavvik
- Kollagen sykdommer
- Hudsykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Epidermolyse Bullosa
- Epidermolysis Bullosa Dystrophica
- Epidermolyse Bullosa Simplex
- Epidermolysis Bullosa, Junctional
- Fysiologiske effekter av legemidler
- Hormoner, hormonsubstitutter og hormonantagonister
- Hormoner
Andre studie-ID-numre
- 6
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .