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二代测序在中国儿童实体瘤中的临床价值

2021年10月12日更新者：Yizhuo Zhang

二代测序在中国儿童实体瘤中的临床价值：一项多中心研究

将前瞻性地收集 200 名小儿恶性实体瘤患者的样本。所选样本足以进行下一代测序 (NGS)，并可用于后续信息。将采用DNA、RNA panel等多组学技术研究儿童恶性实体瘤发生发展的驱动基因，探索其致病机制。本研究的目的是探索用于儿童恶性实体瘤诊断和治疗的新生物标志物。

研究概览

地位

招聘中

条件

儿科、实体瘤、NGS

干预/治疗

遗传的：新一代测序

详细说明

从肿瘤组织和白细胞中提取的DNA和RNA，通过Onco PanScan/全外显子测序（Genetronhealth）进行分析，获得单核苷酸变异、插入缺失突变、基因拷贝数变异和结构变异等全面的基因突变信息。

通过对临床肿瘤组织检测产生的基因组数据进行深入挖掘，将TCGA数据中儿童实体瘤不同亚型的差异与以往研究进行比较。结合临床病理和分子分型结果进行辅助诊断。分析治疗靶点和鉴定致病性癌症易感变异可能为儿童恶性实体瘤提供分子参考。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：suying lu
电话号码：+8613570435681
邮箱：lusy@sysucc.org.cn

学习地点

中国
- Guangdong
  - Guangzhou、Guangdong、中国、510060
    - 招聘中
    - Sun Yat-sen University Cancer Center
    - 接触：
      
      Yi-Zhuo Zhang, MD
      
      电话号码：18622221239
      
      邮箱：zhangyzh@sysucc.org.cn
    - 首席研究员：
      
      Yi-Zhuo Zhang, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒至 18年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

200

描述

纳入标准：

组织学、病理诊断为小儿恶性实体瘤（包括软组织肉瘤、骨肉瘤、小儿神经胶质瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、非典型畸胎瘤样/横纹肌瘤、胚胎性肿瘤等）；
年龄：<18岁；
东部肿瘤合作组 (ECOG) PS 评分：0-2，估计生存期 >6 个月；
完善患者的临床实验室检查和病理检查资料；
及时对患者进行评估，检测全程获取样本；
患者知晓本项目后，应当取得患者或其法定代表人签署的知情同意书；

排除标准：

经研究者判断，患者有其他可能影响随访和短期生存的重大疾病；
研究人员确定不适合研究的任何社会/心理问题；

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
中国儿童恶性实体瘤突变特征. 大体时间：2021.8-2023.8	2021.8-2023.8

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Yizhuo Zhang

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年8月6日

初级完成 (预期的)

2023年7月6日

研究完成 (预期的)

2023年8月6日

研究注册日期

首次提交

2021年9月30日

首先提交符合 QC 标准的

2021年10月12日

首次发布 (实际的)

2021年10月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年10月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年10月12日

最后验证

2021年9月1日

二代测序在中国儿童实体瘤中的临床价值