家族史和癌症风险研究 (FOREST)

从 100 多年前最早认识到癌症易发家庭开始，临床医生就依靠家族健康史 (FHH) 来识别和治疗可能患有癌症家族综合征的患者和家庭成员。 一旦确定，就可以为患者提供针对其中许多病症的救生、循证管理策略。 然而，为了充分实现基因保健的好处，必须识别高危个体，提供基因咨询和检测，然后转诊进行专门治疗或加强筛查。 虽然这对这些患者和家庭来说是一个充满希望的时期，但要在众多患者、提供者和卫生系统利益相关者之间实施现代高效的护理服务模式仍面临重大挑战。

随着遗传发现被转化为针对越来越多的健康适应症的新测试，遗传医学的实践正在发生变化。 事实上，由于新的检测策略，处于遗传性癌症风险中的高危人群的患病率一直在上升。 这给为高危患者提供护理的医院和诊所带来了巨大压力。 再加上医疗保健系统需要更高的效率，传统的以基因诊所为基础的做法已变得站不住脚。 障碍和挑战包括训练有素的遗传劳动力数量少、缺乏面向患者和医生的综合 FHH 工具，以及等待可用诊所预约的时间长。 此外，虽然癌症综合症在所有群体中都可见，但由于服务不足的人群往往得不到识别和转诊，因此护理方面存在差距。

研究人员建议，可以通过利用信息学和电信领域的创新来开发可持续且可扩展的基因组护理提供模式，从而克服这些障碍，该模式可以被其他卫生系统复制。 这样的程序需要集成收集和分析家庭数据的 FHH 应用程序、可以将第三方应用程序与电子病历 (EMR) 链接的 SMART-on-FHIR 功能，以及协助提供者和患者的临床决策支持模块。 MeTree 就是一个具有所有这些功能的系统——一种经过验证且灵活的面向患者的 FHH 收集工具，支持 SMART-on-FHIR 技术。 该平台是 Implementing Genomics in Practice (IGNITE) 网络的 FHH 临床效用研究的支柱，该研究表明在 5 个不同地域的初级保健实践中收集的 FHH 的质量和数量有了明显改善。 此外，MeTree 被患者和提供者高度接受，并且能够正确识别有 23 种遗传性癌症综合征风险的参与者以进行遗传咨询转诊。

我们重新提交 Beau Biden Moonshot 资助机会是基于这样一个假设，即通过将 FHH 驱动的循证指南系统地整合到 EMR 中，实施科学方法将改善对来自不同临床环境的高风险患者的识别和管理。 研究人员计划通过将 MeTree 嵌入初级和癌症护理诊所的工作流程中来改进对高危患者的确定。 这将改善遗传咨询的识别，促进患者关于基因检测的教育和高危患者的风险管理，以及促进患者、家庭成员和提供者参与远程遗传和电​​话咨询选项。 范德比尔特大学医学中心 (VUMC)、梅哈里医学中心 (MMC) 和杜克大学的遗传学、基因组学、生物医学信息学和实施科学研究人员共同努力，对 RFA-CA-19-017 中的五个必需元素做出了高度响应。 该提案具有以下具体目标：

SA1。部署一种护理提供模式，该模式将有助于在不同的临床环境中对遗传性癌症进行系统的风险评估。

• 将招募 4000 名参与者并随机分配接受常规护理或 MeTree FHH 风险评估
• 部署在学术医疗中心 (VUMC) 和为服务欠缺人群提供服务的医疗中心 (MMC)
• 使用在线调查和定性半结构化访谈评估参与者的看法

SA2。为有遗传性癌症综合征风险的参与者改善获得遗传保健提供者的机会。

• VUMC 遗传性癌症诊所的 300 名高风险参与者将被招募并随机分配
• 通过减少对临床家族史收集和基本咨询的需求来扩展诊所能力
• 通过使用电话和视频遗传咨询、转介给专家来扩大诊所的覆盖面

SA3。探索我们的护理提供模式提高家庭参与癌症风险评估的可行性

• 参会者邀请美树家庭资源中心分享基因检测结果
• 协助进行级联检测致病变异所需的教育和转诊