Estudio de antecedentes familiares y riesgo de cáncer (FOREST)

Desde el reconocimiento más temprano de las familias propensas al cáncer hace más de 100 años, los médicos han dependido del historial de salud familiar (FHH, por sus siglas en inglés) para identificar y tratar a los pacientes y familiares que pueden tener un síndrome familiar de cáncer. Una vez identificados, a los pacientes se les pueden ofrecer estrategias de manejo basadas en evidencia que salvan vidas para muchas de estas afecciones. Sin embargo, para aprovechar plenamente los beneficios de la atención médica genética, se debe reconocer a las personas en riesgo, ofrecerles asesoramiento y pruebas genéticas, y luego referirlas para una terapia especializada o una detección mejorada. Si bien este es un momento prometedor para estos pacientes y familias, existen desafíos importantes para implementar un modelo de prestación de atención moderno y eficiente entre los muchos pacientes, proveedores y partes interesadas del sistema de salud.

La práctica de la medicina genética está cambiando a medida que los descubrimientos genéticos se traducen en nuevas pruebas para un número cada vez mayor de indicaciones de salud. De hecho, la prevalencia de personas de alto riesgo que están en riesgo de cáncer hereditario ha ido en aumento debido a las nuevas estrategias de prueba. Esto ha ejercido una enorme presión sobre los hospitales y clínicas que brindan atención a pacientes de alto riesgo. Junto con la necesidad de una mayor eficiencia de los sistemas de salud, la práctica tradicional basada en clínicas genéticas se ha vuelto insostenible. Las barreras y los desafíos incluyen un bajo número de mano de obra genética capacitada, la falta de herramientas FHH integradas para pacientes y médicos, y largos tiempos de espera para las citas clínicas disponibles. Además, si bien los síndromes de cáncer se observan en todos los grupos, existen lagunas en la atención, ya que las poblaciones desatendidas a menudo no son reconocidas ni remitidas para recibir atención.

Los investigadores proponen que estas barreras pueden superarse mediante el uso de innovaciones en informática y telecomunicaciones para desarrollar un modelo de prestación de atención genómica sostenible y escalable que pueda ser replicado por otros sistemas de salud. Tal programa necesitaría integrar aplicaciones FHH que recopilan y analizan datos familiares, capacidades SMART-on-FHIR que pueden vincular aplicaciones de terceros con el registro médico electrónico (EMR) y módulos de soporte de decisiones clínicas para ayudar a proveedores y pacientes. MeTree es uno de esos sistemas con todas estas capacidades: una herramienta de recopilación FHH orientada al paciente validada y flexible que admite la tecnología SMART-on-FHIR. Esta plataforma fue la columna vertebral del estudio de utilidad clínica FHH de la red Implementing Genomics in Practice (IGNITE) que mostró mejoras claras en la calidad y cantidad de FHH recopiladas en 5 prácticas de atención primaria geográficamente diversas. Además, MeTree fue muy aceptable para pacientes y proveedores, y pudo identificar adecuadamente a los participantes en riesgo de 23 síndromes de cáncer hereditario para derivarlos a asesoramiento genético.

Nuestra nueva presentación para esta oportunidad de subvención Beau Biden Moonshot se basa en la hipótesis de que un enfoque científico de implementación mejorará la identificación y el manejo de pacientes de alto riesgo de diversos entornos clínicos mediante la integración sistemática de pautas basadas en evidencia impulsadas por FHH en el EMR. Los investigadores planean mejorar la determinación de los pacientes de alto riesgo integrando MeTree en el flujo de trabajo de las clínicas de atención primaria y oncológica. Esto mejorará la identificación para el asesoramiento genético, facilitará la educación del paciente sobre las pruebas genéticas y la gestión de riesgos para pacientes en riesgo, así como también facilitará la participación de pacientes, familiares y proveedores con opciones de asesoramiento telegenético y telefónico. Este esfuerzo colaborativo de investigadores en genética, genómica, informática biomédica y ciencias de la implementación en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt (VUMC), el Centro Médico Meharry (MMC) y la Universidad de Duke responde en gran medida a los cinco elementos requeridos en RFA-CA-19-017. La propuesta tiene los siguientes objetivos específicos:

SA1. Implementar un modelo de prestación de atención que facilitará la evaluación sistemática del riesgo de cánceres hereditarios en diversos entornos clínicos.

• Se inscribirán 4000 participantes y se asignarán al azar a la atención habitual o a la evaluación de riesgos MeTree FHH
• Implementar en un centro médico académico (VUMC) y un centro médico (MMC) que atiende a poblaciones desatendidas
• Evaluar las percepciones de los participantes mediante encuestas en línea y entrevistas semiestructuradas cualitativas

SA2. Mejorar el acceso a los proveedores de atención médica genética para los participantes en riesgo de síndromes de cáncer hereditario.

• 300 participantes de alto riesgo en la Clínica de Cáncer Hereditario VUMC serán inscritos y aleatorizados
• Ampliar la capacidad de la clínica al disminuir la necesidad de recopilación de antecedentes familiares en la clínica y asesoramiento básico.
• Ampliar el alcance de la clínica mediante el asesoramiento genético telefónico y por video, derivación a especialistas

SA3. Explore la viabilidad de nuestro modelo de prestación de atención para mejorar la participación familiar en la evaluación del riesgo de cáncer

• Los participantes extienden invitaciones al centro de recursos familiares de MeTree para compartir los resultados de las pruebas genéticas
• Ayudar con la educación y las referencias necesarias para las pruebas en cascada de variantes patógenas