Familiegeschiedenis en kankerrisicostudie (FOREST)

Vanaf de vroegste erkenning van kankergevoelige families meer dan 100 jaar geleden, zijn clinici afhankelijk van de familiegezondheidsgeschiedenis (FHH) om patiënten en familieleden met mogelijk een kankerfamiliesyndroom te identificeren en te behandelen. Eenmaal geïdentificeerd, kunnen patiënten voor veel van deze aandoeningen levensreddende, evidence-based managementstrategieën worden aangeboden. Om de voordelen van genetische gezondheidszorg volledig te realiseren, moeten risicopersonen echter worden herkend, genetisch advies en testen aangeboden krijgen en vervolgens worden doorverwezen voor gespecialiseerde therapie of uitgebreide screening. Hoewel dit een veelbelovende tijd is voor deze patiënten en families, zijn er aanzienlijke uitdagingen om een ​​modern en efficiënt zorgverleningsmodel te implementeren voor de vele patiënten, zorgverleners en belanghebbenden in het zorgstelsel.

De praktijk van de genetische geneeskunde verandert doordat genetische ontdekkingen worden vertaald in nieuwe tests voor een toenemend aantal gezondheidsindicaties. In feite is de prevalentie van personen met een hoog risico die risico lopen op erfelijke kanker gestegen als gevolg van nieuwe teststrategieën. Dit legt een enorme druk op de ziekenhuizen en klinieken die zorg verlenen aan risicopatiënten. In combinatie met de behoefte van de gezondheidszorg aan meer efficiëntie, is de traditionele op genetische klinieken gebaseerde praktijk onhoudbaar geworden. Belemmeringen en uitdagingen zijn onder meer een laag aantal getrainde genetische arbeidskrachten, een gebrek aan geïntegreerde FHH-tools voor patiënten en artsen, en lange wachttijden voor beschikbare kliniekafspraken. Verder, terwijl kankersyndromen in alle groepen worden gezien, bestaan ​​er lacunes in de zorg omdat achtergestelde bevolkingsgroepen vaak niet worden herkend en voor zorg worden doorverwezen.

Onderzoekers stellen voor dat deze barrières kunnen worden overwonnen door innovaties in de informatica en telecommunicatie te gebruiken om een ​​duurzaam en schaalbaar genomisch zorgverleningsmodel te ontwikkelen dat kan worden gerepliceerd door andere gezondheidsstelsels. Een dergelijk programma zou FHH-applicaties moeten integreren die familiegegevens verzamelen en analyseren, SMART-on-FHIR-mogelijkheden die apps van derden kunnen koppelen aan het elektronisch medisch dossier (EMD) en modules voor klinische besluitvorming om zorgverleners en patiënten te helpen. MeTree is zo'n systeem met al deze mogelijkheden -- een gevalideerde en flexibele patiëntgerichte FHH-verzamelingstool die SMART-on-FHIR-technologie ondersteunt. Dit platform vormde de ruggengraat van de FHH-studie van het Implementing Genomics in Practice (IGNITE)-netwerk, die duidelijke verbeteringen aantoonde in de kwaliteit en kwantiteit van FHH die werd verzameld in 5 geografisch diverse eerstelijnszorgpraktijken. Bovendien was MeTree zeer acceptabel voor patiënten en zorgverleners, en was het in staat om deelnemers met risico op 23 erfelijke kankersyndromen correct te identificeren voor verwijzing naar erfelijkheidsadvies.

Onze nieuwe indiening voor deze Beau Biden Moonshot-subsidiemogelijkheid is gebaseerd op de hypothese dat een implementatiewetenschappelijke benadering de identificatie en het beheer van hoogrisicopatiënten uit diverse klinische omgevingen zal verbeteren door systematisch FHH-gestuurde evidence-based richtlijnen te integreren in de EMR. Onderzoekers zijn van plan om de identificatie van patiënten met een hoog risico te verbeteren door MeTree in te bedden in de workflow van eerstelijns- en kankerklinieken. Dit zal de identificatie voor erfelijkheidsadvisering verbeteren, patiëntenvoorlichting over genetische tests en risicobeheer voor risicopatiënten vergemakkelijken, en de betrokkenheid van patiënten, familieleden en zorgverleners vergemakkelijken met opties voor telegenetische en telefonische counseling. Deze gezamenlijke inspanning van genetische, genomische, biomedische informatica en implementatiewetenschappelijke onderzoekers van het Vanderbilt University Medical Center (VUMC), Meharry Medical Center (MMC) en Duke University reageert zeer goed op de vijf vereiste elementen in RFA-CA-19-017. Het voorstel heeft de volgende specifieke doelstellingen:

SA1. Implementeer een zorgverleningsmodel dat systematische risicobeoordeling voor erfelijke kankers in diverse klinische omgevingen mogelijk maakt.

• 4000 deelnemers worden ingeschreven en gerandomiseerd naar gebruikelijke zorg of MeTree FHH-risicobeoordeling
• Implementeer in academisch medisch centrum (VUMC) en een medisch centrum (MMC) dat achtergestelde bevolkingsgroepen bedient
• Beoordeel de percepties van deelnemers met behulp van online enquêtes en kwalitatieve semi-gestructureerde interviews

SA2. Verbeter de toegang tot genetische zorgverleners voor deelnemers die risico lopen op erfelijke kankersyndromen.

• 300 hoogrisico deelnemers aan de VUMC Erfelijke Kankerkliniek worden ingeschreven en gerandomiseerd
• Vergroot de capaciteit van de kliniek door de behoefte aan het verzamelen van familiegeschiedenis en basiscounseling in de kliniek te verminderen
• Vergroot het bereik van de kliniek door gebruik te maken van genetische counseling via telefoon en video, doorverwijzing naar specialisten

SA3. Onderzoek de haalbaarheid van ons zorgverleningsmodel om de betrokkenheid van gezinnen bij de risicobeoordeling van kanker te verbeteren

• Deelnemers nodigen MeTree's family resource center uit om de resultaten van genetische tests te delen
• Assisteren bij onderwijs en verwijzing nodig voor cascadetesten voor pathogene varianten