Storia familiare e studio del rischio di cancro (FOREST)

Dal primo riconoscimento delle famiglie a rischio di cancro oltre 100 anni fa, i medici si sono affidati alla storia della salute familiare (FHH) per identificare e trattare pazienti e membri della famiglia che potrebbero avere una sindrome della famiglia del cancro. Una volta identificati, ai pazienti possono essere offerte strategie di gestione salvavita basate sull'evidenza per molte di queste condizioni. Per realizzare appieno i benefici dell'assistenza sanitaria genetica, tuttavia, le persone a rischio devono essere riconosciute, offrire consulenza e test genetici e quindi indirizzate a una terapia specializzata oa uno screening avanzato. Sebbene questo sia un momento promettente per questi pazienti e famiglie, ci sono sfide significative per implementare un modello di erogazione delle cure moderno ed efficiente tra i numerosi pazienti, fornitori e parti interessate del sistema sanitario.

La pratica della medicina genetica sta cambiando man mano che le scoperte genetiche vengono tradotte in nuovi test per un numero crescente di indicazioni sanitarie. In effetti, la prevalenza di individui ad alto rischio che sono a rischio di cancro ereditario è aumentata a causa di nuove strategie di test. Ciò ha esercitato un'enorme pressione sugli ospedali e sulle cliniche che forniscono assistenza ai pazienti ad alto rischio. Insieme alla necessità di una maggiore efficienza dei sistemi sanitari, la tradizionale pratica genetica basata sulla clinica è diventata insostenibile. Le barriere e le sfide includono un basso numero di forza lavoro genetica addestrata, la mancanza di strumenti FHH integrati per pazienti e medici e lunghi tempi di attesa per gli appuntamenti clinici disponibili. Inoltre, mentre le sindromi tumorali sono presenti in tutti i gruppi, esistono lacune nell'assistenza poiché le popolazioni svantaggiate spesso non sono riconosciute e indirizzate alle cure.

I ricercatori propongono che queste barriere possano essere superate utilizzando le innovazioni nell'informatica e nelle telecomunicazioni per sviluppare un modello di erogazione dell'assistenza genomica sostenibile e scalabile che possa essere replicato da altri sistemi sanitari. Tale programma dovrebbe integrare applicazioni FHH che raccolgono e analizzano i dati familiari, funzionalità SMART-on-FHIR che possono collegare app di terze parti con la cartella clinica elettronica (EMR) e moduli di supporto alle decisioni cliniche per assistere fornitori e pazienti. MeTree è uno di questi sistemi con tutte queste funzionalità: uno strumento di raccolta FHH convalidato e flessibile rivolto al paziente che supporta la tecnologia SMART-on-FHIR. Questa piattaforma è stata la spina dorsale dello studio di utilità clinica FHH della rete Implementing Genomics in Practice (IGNITE) che ha mostrato chiari miglioramenti nella qualità e nella quantità di FHH raccolti in 5 pratiche di assistenza primaria geograficamente diverse. Inoltre, MeTree è stato altamente accettabile per pazienti e fornitori ed è stato in grado di identificare correttamente i partecipanti a rischio di 23 sindromi tumorali ereditarie per il rinvio alla consulenza genetica.

La nostra nuova presentazione per questa opportunità di sovvenzione Beau Biden Moonshot si basa sull'ipotesi che un approccio scientifico di implementazione migliorerà l'identificazione e la gestione dei pazienti ad alto rischio provenienti da diversi contesti clinici integrando sistematicamente le linee guida basate sull'evidenza guidate da FHH nell'EMR. Gli investigatori hanno in programma di migliorare l'accertamento dei pazienti ad alto rischio incorporando MeTree nel flusso di lavoro delle cliniche primarie e di cura del cancro. Ciò migliorerà l'identificazione per la consulenza genetica, faciliterà l'educazione dei pazienti sui test genetici e la gestione del rischio per i pazienti a rischio, nonché faciliterà il coinvolgimento di pazienti, familiari e fornitori con opzioni di consulenza telegenetica e telefonica. Questo sforzo collaborativo di ricercatori di genetica, genomica, informatica biomedica e scienza dell'implementazione presso il Vanderbilt University Medical Center (VUMC), il Meharry Medical Center (MMC) e la Duke University è altamente reattivo ai cinque elementi richiesti in RFA-CA-19-017. La proposta ha le seguenti finalità specifiche:

SA1. Distribuire un modello di erogazione dell'assistenza che faciliti la valutazione sistematica del rischio per i tumori ereditari in diversi ambienti clinici.

• 4000 partecipanti saranno arruolati e randomizzati alle cure abituali o alla valutazione del rischio MeTree FHH
• Distribuire in un centro medico accademico (VUMC) e in un centro medico (MMC) che serve le popolazioni svantaggiate
• Valutare le percezioni dei partecipanti utilizzando sondaggi online e interviste qualitative semi-strutturate

AS2. Migliorare l'accesso agli operatori sanitari genetici per i partecipanti a rischio di sindromi tumorali ereditarie.

• Saranno arruolati e randomizzati 300 partecipanti ad alto rischio nella VUMC Hereditary Cancer Clinic
• Estendere la capacità della clinica riducendo la necessità di raccolta della storia familiare in clinica e consulenza di base
• Espandi la portata della clinica utilizzando la consulenza genetica telefonica e video, il rinvio a specialisti

SA3. Esplora la fattibilità del nostro modello di erogazione delle cure per migliorare il coinvolgimento delle famiglie per la valutazione del rischio di cancro

• I partecipanti estendono gli inviti al centro risorse familiari di MeTree per condividere i risultati dei test genetici
• Assistere con l'istruzione e il rinvio necessari per i test a cascata per le varianti patogene