Rodinná anamnéza a studie rizika rakoviny (FOREST)

Od prvního rozpoznání rodin náchylných k rakovině před více než 100 lety se lékaři při identifikaci a léčbě pacientů a rodinných příslušníků, kteří mohou mít syndrom rodiny s rakovinou, spoléhali na rodinnou zdravotní anamnézu (FHH). Po identifikaci mohou být pacientům nabídnuty život zachraňující strategie řízení založené na důkazech pro mnoho z těchto stavů. Aby však bylo možné plně využít výhod genetické péče, musí být ohrožení jedinci rozpoznáni, musí jim být nabídnuto genetické poradenství a testování a poté musí být odeslána specializovaná terapie nebo rozšířený screening. I když je to pro tyto pacienty a rodiny slibná doba, existují významné výzvy k implementaci moderního a efektivního modelu poskytování péče u mnoha pacientů, poskytovatelů a zúčastněných stran zdravotnického systému.

Praxe genetické medicíny se mění, protože genetické objevy se převádějí do nových testů pro stále větší počet zdravotních indikací. Ve skutečnosti prevalence vysoce rizikových jedinců, kteří jsou ohroženi dědičným zhoubným nádorem, roste díky novým testovacím strategiím. To vytvořilo obrovský tlak na nemocnice a kliniky poskytující péči o vysoce rizikové pacienty. Ve spojení s potřebou větší efektivity zdravotnických systémů se tradiční praxe založená na genetických klinikách stala neudržitelnou. Mezi překážky a výzvy patří nízký počet vyškolené genetické pracovní síly, nedostatek integrovaných nástrojů FHH pro pacienty a lékaře a dlouhé čekací doby na dostupné kliniky. Kromě toho, zatímco rakovinové syndromy jsou pozorovány napříč všemi skupinami, existují mezery v péči, protože populace s nedostatečnou obsluhou často nejsou rozpoznány a odeslány do péče.

Vyšetřovatelé navrhují, že tyto překážky lze překonat pomocí inovací v informatice a telekomunikacích k vytvoření udržitelného a škálovatelného modelu poskytování genomické péče, který lze replikovat jinými zdravotnickými systémy. Takový program by musel integrovat aplikace FHH, které shromažďují a analyzují rodinná data, funkce SMART-on-FHIR, které mohou propojit aplikace třetích stran s elektronickým lékařským záznamem (EMR), a moduly podpory klinického rozhodování, které pomáhají poskytovatelům a pacientům. MeTree je jeden takový systém se všemi těmito schopnostmi – ověřený a flexibilní nástroj pro odběr FHH pro pacienty, který podporuje technologii SMART-on-FHIR. Tato platforma byla páteří studie klinické užitečnosti FHH sítě Implementing Genomics in Practice (IGNITE), která prokázala jasná zlepšení kvality a kvantity FHH shromážděných v 5 geograficky odlišných praktikách primární péče. Kromě toho byl MeTree vysoce přijatelný pro pacienty a poskytovatele a byl schopen správně identifikovat účastníky s rizikem 23 dědičných rakovinových syndromů pro genetické poradenství.

Naše opětovné předložení pro tuto grantovou příležitost Beau Biden Moonshot je založeno na hypotéze, že implementační vědecký přístup zlepší identifikaci a management vysoce rizikových pacientů z různých klinických prostředí systematickým začleňováním FHH směrnic založených na důkazech do EMR. Vyšetřovatelé plánují zlepšit zjišťování vysoce rizikových pacientů začleněním MeTree do pracovního postupu klinik primární a onkologické péče. To zlepší identifikaci pro genetické poradenství, usnadní vzdělávání pacientů o genetickém testování a řízení rizik u rizikových pacientů a také usnadní zapojení pacientů, rodinných příslušníků a poskytovatelů telegenetických a telefonických možností poradenství. Toto společné úsilí od genetických, genomických, biomedicínských informatických a implementačních vědců z Vanderbilt University Medical Center (VUMC), Meharry Medical Center (MMC) a Duke University vysoce reaguje na pět požadovaných prvků v RFA-CA-19-017. Návrh má tyto konkrétní cíle:

SA1. Nasadit model poskytování péče, který usnadní systematické hodnocení rizika dědičných rakovin v různých klinických prostředích.

• 4000 účastníků bude zapsáno a randomizováno k obvyklé péči nebo k posouzení rizika MeTree FHH
• Nasazení v akademickém lékařském středisku (VUMC) a lékařském středisku (MMC), které slouží populaci s nedostatečnou obsluhou
• Posuďte vnímání účastníků pomocí online průzkumu a kvalitativních polostrukturovaných rozhovorů

SA2. Zlepšit přístup k poskytovatelům genetické zdravotní péče pro účastníky ohrožené dědičnými rakovinovými syndromy.

• Bude zařazeno a randomizováno 300 vysoce rizikových účastníků Kliniky dědičné rakoviny VUMC
• Rozšiřte kapacitu kliniky snížením potřeby sběru rodinné anamnézy a základního poradenství na klinikách
• Rozšiřte dosah kliniky pomocí telefonického a video genetického poradenství, doporučení specialistům

SA3. Prozkoumejte proveditelnost našeho modelu poskytování péče s cílem zlepšit zapojení rodiny do hodnocení rizika rakoviny

• Účastníci posílají pozvánky do centra rodinných zdrojů MeTree, aby sdíleli výsledky genetických testů
• Pomozte se vzděláváním a doporučením potřebným pro kaskádové testování na patogenní varianty