Histórico familiar e estudo de risco de câncer (FOREST)

Desde o reconhecimento inicial de famílias propensas ao câncer, há mais de 100 anos, os médicos dependem do histórico de saúde da família (FHH) para identificar e tratar pacientes e familiares que podem ter uma síndrome familiar de câncer. Uma vez identificados, os pacientes podem receber estratégias de gerenciamento baseadas em evidências que salvam vidas para muitas dessas condições. Para obter plenamente os benefícios dos cuidados de saúde genéticos, no entanto, os indivíduos em risco devem ser reconhecidos, devem receber aconselhamento e testes genéticos e, em seguida, encaminhados para terapia especializada ou triagem aprimorada. Embora este seja um momento promissor para esses pacientes e famílias, há desafios significativos para implementar um modelo de prestação de cuidados moderno e eficiente para os muitos pacientes, provedores e partes interessadas do sistema de saúde.

A prática da medicina genética está mudando à medida que as descobertas genéticas são traduzidas em novos testes para um número crescente de indicações de saúde. Na verdade, a prevalência de indivíduos de alto risco com risco de câncer hereditário tem aumentado devido a novas estratégias de teste. Isso colocou uma enorme pressão sobre os hospitais e clínicas que cuidam de pacientes de alto risco. Juntamente com a necessidade de maior eficiência dos sistemas de saúde, a prática clínica baseada em genética tradicional tornou-se insustentável. Barreiras e desafios incluem baixo número de força de trabalho genética treinada, falta de ferramentas integradas de FHH para pacientes e médicos e longos tempos de espera para consultas clínicas disponíveis. Além disso, embora as síndromes de câncer sejam observadas em todos os grupos, existem lacunas no atendimento, pois as populações mal atendidas geralmente não são reconhecidas e encaminhadas para atendimento.

Os investigadores propõem que essas barreiras podem ser superadas usando inovações em informática e telecomunicações para desenvolver um modelo de prestação de cuidados genômicos sustentável e escalável que possa ser replicado por outros sistemas de saúde. Tal programa precisaria integrar aplicativos FHH que coletam e analisam dados familiares, recursos SMART-on-FHIR que podem vincular aplicativos de terceiros com o registro médico eletrônico (EMR) e módulos de suporte à decisão clínica para auxiliar provedores e pacientes. O MeTree é um desses sistemas com todos esses recursos -- uma ferramenta de coleta de FHH validada e flexível voltada para o paciente que oferece suporte à tecnologia SMART-on-FHIR. Esta plataforma foi a espinha dorsal do estudo de utilidade clínica FHH da rede Implementing Genomics in Practice (IGNITE) que mostrou melhorias claras na qualidade e quantidade de FHH coletados em 5 práticas de atenção primária geograficamente diversas. Além disso, o MeTree foi altamente aceitável para pacientes e provedores e foi capaz de identificar adequadamente os participantes em risco de 23 síndromes de câncer hereditário para encaminhamento de aconselhamento genético.

Nosso reenvio para esta oportunidade de subsídio Beau Biden Moonshot é baseado na hipótese de que uma abordagem científica de implementação melhorará a identificação e o gerenciamento de pacientes de alto risco de diversos ambientes clínicos, integrando sistematicamente diretrizes baseadas em evidências orientadas pela FHH ao EMR. Os investigadores planejam melhorar a identificação de pacientes de alto risco incorporando o MeTree no fluxo de trabalho de clínicas de cuidados primários e oncológicos. Isso melhorará a identificação para aconselhamento genético, facilitará a educação do paciente sobre testes genéticos e o gerenciamento de risco para pacientes em risco, além de facilitar o envolvimento de pacientes, familiares e provedores com opções de aconselhamento telegenético e por telefone. Este esforço colaborativo de pesquisadores de genética, genômica, informática biomédica e ciência de implementação do Vanderbilt University Medical Center (VUMC), Meharry Medical Center (MMC) e da Duke University é altamente responsivo aos cinco elementos exigidos no RFA-CA-19-017. A proposta tem os seguintes objetivos específicos:

SA1. Implantar um modelo de prestação de cuidados que facilite a avaliação sistemática de risco para cânceres hereditários em diversos ambientes clínicos.

• 4.000 participantes serão inscritos e randomizados para cuidados habituais ou avaliação de risco MeTree FHH
• Implantar em um centro médico acadêmico (VUMC) e um centro médico (MMC) que atende populações carentes
• Avalie as percepções dos participantes usando uma pesquisa online e entrevistas semiestruturadas qualitativas

SA2. Melhorar o acesso a provedores de cuidados de saúde genéticos para participantes em risco de síndromes de câncer hereditário.

• 300 participantes de alto risco na Clínica de Câncer Hereditário VUMC serão inscritos e randomizados
• Ampliar a capacidade clínica diminuindo a necessidade de coleta de histórico familiar na clínica e aconselhamento básico
• Expandir o alcance da clínica usando aconselhamento genético por telefone e vídeo, encaminhamento para especialistas

SA3. Explore a viabilidade de nosso modelo de prestação de cuidados para melhorar o envolvimento da família na avaliação do risco de câncer

• Os participantes convidam o centro de recursos familiares do MeTree para compartilhar os resultados dos testes genéticos
• Auxiliar na educação e encaminhamento necessários para testes em cascata para variantes patogênicas