家族歴とがんリスクの研究 (FOREST)

100 年以上前にがんになりやすい家系が最初に認識されて以来、臨床医はがん家系症候群の可能性のある患者や家族を特定し、治療するために家族の健康歴 (FHH) に依存してきました。 特定されると、これらの症状の多くに対して、患者は救命的で科学的根拠に基づいた管理戦略を提案されます。 しかし、遺伝医療の利点を十分に理解するには、リスクにさらされている個人を認識し、遺伝カウンセリングと検査を提供し、その後、専門的な治療または強化されたスクリーニングに紹介する必要があります。 これらの患者や家族にとって今は有望な時期ではありますが、多くの患者、医療提供者、医療システムの関係者全体に最新の効率的なケア提供モデルを導入するには大きな課題があります。

遺伝子の発見が、増加する健康上の兆候に対する新しい検査に応用されるにつれて、遺伝医学の実践は変化しています。 実際、新しい検査戦略により、遺伝性がんのリスクがある高リスク個人の有病率が増加しています。 このことは、高リスク患者の治療を提供する病院や診療所に多大なプレッシャーを与えています。 医療システムの効率性向上のニーズと相まって、従来の遺伝クリニックベースの診療は維持できなくなりました。 障壁や課題としては、訓練を受けた遺伝子関連人材の数の少なさ、患者と医師のための統合された FHH ツールの欠如、診療所の予約が可能な場合の長い待ち時間などが挙げられます。 さらに、がん症候群はすべてのグループに見られますが、十分なサービスを受けていない集団は認識されておらず、ケアに紹介されていないことが多いため、ケアにギャップが存在します。

研究者らは、情報学と電気通信のイノベーションを利用して、他の医療システムでも再現できる持続可能でスケーラブルなゲノムケア提供モデルを開発することで、これらの障壁を克服できると提案している。 このようなプログラムには、家族データを収集および分析する FHH アプリケーション、サードパーティ製アプリを電子医療記録 (EMR) とリンクできる SMART-on-FHIR 機能、医療提供者と患者を支援する臨床意思決定支援モジュールを統合する必要があります。 MeTree は、これらすべての機能を備えたシステムの 1 つであり、SMART-on-FHIR テクノロジーをサポートする検証済みの柔軟な患者向け FHH 収集ツールです。 このプラットフォームは、Implementing Genomics in Practice (IGNITE) ネットワークの FHH 臨床有用性研究のバックボーンであり、地理的に異なる 5 つのプライマリケア実践で収集された FHH の質と量の明らかな改善が示されました。 さらに、MeTree は患者と医療提供者に非常に受け入れられ、遺伝カウンセリングの紹介のために 23 の遺伝性がん症候群のリスクがある参加者を適切に特定することができました。

このボー・バイデン・ムーンショット補助金の機会への私たちの再申請は、FHH主導の証拠に基づくガイドラインを体系的にEMRに統合することにより、実装科学的アプローチが多様な臨床現場からの高リスク患者の特定と管理を改善するだろうという仮説に基づいています。 研究者らは、MeTree をプライマリ クリニックやがん治療クリニックのワークフローに組み込むことで、高リスク患者の把握を改善することを計画しています。 これにより、遺伝カウンセリングの識別が向上し、遺伝子検査に関する患者教育とリスクのある患者のリスク管理が容易になるだけでなく、患者、家族、医療提供者の遠隔遺伝カウンセリングや電話カウンセリングのオプションへの関与も促進されます。 ヴァンダービルト大学医療センター (VUMC)、メハリー医療センター (MMC)、およびデューク大学の遺伝学、ゲノム科学、生物医学情報学、および実装科学の研究者によるこの共同作業は、RFA-CA-19-017 の 5 つの必須要素に高度に対応しています。 この提案には次のような具体的な目的があります。

SA1.多様な臨床環境における遺伝性がんの系統的なリスク評価を促進するケア提供モデルを導入します。

• 4,000 人の参加者が登録され、通常のケアまたは MeTree FHH リスク評価にランダムに割り当てられます。
• 学術医療センター (VUMC) と十分なサービスを受けられていない人々にサービスを提供する医療センター (MMC) に展開します。
• オンライン調査と定性的な半構造化インタビューを使用して参加者の認識を評価する

SA2。遺伝性がん症候群のリスクがある参加者に対する遺伝医療提供者へのアクセスを改善します。

• VUMC遺伝性がんクリニックの高リスク参加者300名が登録され、ランダム化されます
• クリニック内での家族歴収集と基本的なカウンセリングの必要性を軽減することで、クリニックの収容能力を拡大します。
• 電話やビデオによる遺伝カウンセリング、専門家への紹介を利用して診療範囲を拡大する

SA3。がんリスク評価に対する家族の関与を改善するためのケア提供モデルの実現可能性を探る

• 参加者は遺伝子検査の結果を共有するために MeTree の家族リソース センターに招待します
• 病原性変異のカスケード検査に必要な教育と紹介を支援する