Familiehistorie og kreftrisikostudie (FOREST)

Fra den tidligste anerkjennelsen av kreftutsatte familier for over 100 år siden, har klinikere vært avhengig av familiens helsehistorie (FHH) for å identifisere og behandle pasienter og familiemedlemmer som kan ha et kreftfamiliesyndrom. Når de er identifisert, kan pasienter tilbys livreddende, evidensbaserte håndteringsstrategier for mange av disse tilstandene. For å fullt ut realisere fordelene med genetisk helsevesen, må individer i risikogruppen bli anerkjent, tilbys genetisk rådgivning og testing, og deretter henvises til spesialisert terapi eller forbedret screening. Selv om dette er en lovende tid for disse pasientene og familiene, er det betydelige utfordringer å implementere en moderne og effektiv pleieleveringsmodell på tvers av de mange pasientene, leverandøren og helsevesenets interessenter.

Praksisen for genetisk medisin er i endring ettersom genetiske oppdagelser omsettes til nye tester for et økende antall helseindikasjoner. Faktisk har forekomsten av høyrisikoindivider som er utsatt for arvelig kreft økt på grunn av nye teststrategier. Dette har lagt et enormt press på sykehusene og klinikkene som gir omsorg for høyrisikopasienter. Sammen med helsevesenets behov for større effektivitet, har den tradisjonelle genetiske klinikkbaserte praksisen blitt uholdbar. Barrierer og utfordringer inkluderer lavt antall trent genetisk arbeidsstyrke, mangel på integrerte FHH-verktøy for pasienter og leger, og lange ventetider for tilgjengelige klinikkavtaler. Videre, mens kreftsyndromer sees på tvers av alle grupper, eksisterer hull i omsorgen ettersom undertjente populasjoner ofte ikke blir anerkjent og henvist til omsorg.

Etterforskere foreslår at disse barrierene kan overvinnes ved å bruke innovasjoner innen informatikk og telekommunikasjon for å utvikle en bærekraftig og skalerbar modell for leveranse av genomisk omsorg som kan replikeres av andre helsesystemer. Et slikt program ville trenge å integrere FHH-applikasjoner som samler inn og analyserer familiedata, SMART-on-FHIR-funksjoner som kan koble tredjepartsapper med den elektroniske journalen (EMR), og kliniske beslutningsstøttemoduler for å hjelpe leverandører og pasienter. MeTree er et slikt system med alle disse egenskapene -- et validert og fleksibelt pasientrettet FHH-innsamlingsverktøy som støtter SMART-on-FHIR-teknologi. Denne plattformen var ryggraden i Implementing Genomics in Practice (IGNITE)-nettverkets FHH kliniske nyttestudie som viste klare forbedringer i kvaliteten og kvantiteten av FHH samlet inn i 5 geografisk mangfoldige primærhelsetjenester. Videre var MeTree svært akseptabelt for pasienter og leverandører, og var i stand til å identifisere deltakere med risiko for 23 arvelige kreftsyndromer for henvisning til genetisk veiledning.

Vår re-innsending for denne Beau Biden Moonshot-bevilgningsmuligheten er basert på hypotesen om at en implementeringsvitenskapelig tilnærming vil forbedre identifiseringen og håndteringen av høyrisikopasienter fra ulike kliniske omgivelser ved systematisk å integrere FHH-drevne evidensbaserte retningslinjer i EMR. Etterforskere planlegger å forbedre undersøkelsen av høyrisikopasienter ved å integrere MeTree i arbeidsflyten til primær- og kreftklinikker. Dette vil forbedre identifisering for genetisk rådgivning, lette pasientopplæring om genetisk testing og risikostyring for risikopasienter, samt lette engasjementet for pasienter, familiemedlemmer og leverandører med telegenetiske og telefonrådgivningsalternativer. Denne samarbeidsinnsatsen fra genetiske, genomiske, biomedisinske informatikk- og implementeringsvitenskapsforskere ved Vanderbilt University Medical Center (VUMC), Meharry Medical Center (MMC) og Duke University er svært lydhør overfor de fem nødvendige elementene i RFA-CA-19-017. Forslaget har følgende spesifikke mål:

SA1. Implementer en omsorgsmodell som vil lette systematisk risikovurdering for arvelige kreftformer i ulike kliniske miljøer.

• 4000 deltakere vil bli påmeldt og randomisert til vanlig omsorg eller MeTree FHH risikovurdering
• Distribuer i akademisk medisinsk senter (VUMC) og et medisinsk senter (MMC) som betjener undertjente befolkninger
• Vurder deltakernes oppfatninger ved hjelp av online undersøkelse og kvalitative semistrukturerte intervjuer

SA2. Forbedre tilgangen til genetiske helsetjenester for deltakere med risiko for arvelige kreftsyndromer.

• 300 høyrisikodeltakere i VUMC arvelig kreftklinikk vil bli registrert og randomisert
• Utvid klinikkkapasiteten ved å redusere behovet for innsamling av slektshistorie på klinikken og grunnleggende rådgivning
• Utvid rekkevidden til klinikken ved å bruke telefon- og videogenetisk rådgivning, henvisning til spesialister

SA3. Utforsk gjennomførbarheten av vår pleieleveringsmodell for å forbedre familiens engasjement for kreftrisikovurdering

• Deltakerne sender invitasjoner til MeTrees familieressurssenter for å dele resultater fra genetiske tester
• Bistå med opplæring og henvisning nødvendig for kaskadetesting for patogene varianter