Badanie historii rodziny i ryzyka raka (FOREST)

Od najwcześniejszego rozpoznania rodzin podatnych na raka ponad 100 lat temu, klinicyści polegali na historii zdrowia rodziny (FHH) w celu identyfikacji i leczenia pacjentów i członków rodziny, którzy mogą mieć rodzinny zespół nowotworowy. Po zidentyfikowaniu pacjentów można zaproponować ratujące życie, oparte na dowodach strategie postępowania w przypadku wielu z tych schorzeń. Aby jednak w pełni wykorzystać korzyści z genetycznej opieki zdrowotnej, osoby z grupy ryzyka muszą zostać rozpoznane, oferowane poradnictwo genetyczne i testy, a następnie skierowane na specjalistyczną terapię lub rozszerzone badania przesiewowe. Chociaż jest to obiecujący czas dla tych pacjentów i rodzin, istnieją poważne wyzwania związane z wdrożeniem nowoczesnego i wydajnego modelu świadczenia opieki dla wielu pacjentów, świadczeniodawców i interesariuszy systemu opieki zdrowotnej.

Praktyka medycyny genetycznej zmienia się, ponieważ odkrycia genetyczne przekładają się na nowe testy dla coraz większej liczby wskazań zdrowotnych. W rzeczywistości częstość występowania osób wysokiego ryzyka, które są zagrożone dziedzicznym rakiem, rośnie dzięki nowym strategiom testowania. Wywarło to ogromną presję na szpitale i kliniki zapewniające opiekę pacjentom wysokiego ryzyka. W połączeniu z potrzebą większej wydajności systemów opieki zdrowotnej, tradycyjna praktyka oparta na klinice genetycznej stała się nie do utrzymania. Bariery i wyzwania obejmują małą liczbę przeszkolonych pracowników genetycznych, brak zintegrowanych narzędzi FHH dla pacjentów i lekarzy oraz długi czas oczekiwania na dostępne wizyty w klinice. Co więcej, chociaż zespoły nowotworowe występują we wszystkich grupach, istnieją luki w opiece, ponieważ populacje o niedostatecznym leczeniu często nie są rozpoznawane i kierowane do opieki.

Badacze sugerują, że bariery te można pokonać, wykorzystując innowacje w informatyce i telekomunikacji do opracowania zrównoważonego i skalowalnego modelu świadczenia opieki genomicznej, który można powielić w innych systemach opieki zdrowotnej. Taki program musiałby integrować aplikacje FHH, które zbierają i analizują dane rodzinne, funkcje SMART-on-FHIR, które mogą łączyć aplikacje innych firm z elektroniczną dokumentacją medyczną (EMR), oraz moduły wspomagania decyzji klinicznych, aby pomóc dostawcom i pacjentom. MeTree to jeden z takich systemów ze wszystkimi tymi możliwościami — sprawdzone i elastyczne narzędzie do gromadzenia FHH skierowane do pacjenta, które obsługuje technologię SMART-on-FHIR. Platforma ta była podstawą badania użyteczności klinicznej FHH sieci Implementing Genomics in Practice (IGNITE), które wykazało wyraźną poprawę jakości i ilości FHH zebranych w 5 zróżnicowanych geograficznie praktykach podstawowej opieki zdrowotnej. Co więcej, MeTree było bardzo akceptowalne dla pacjentów i usługodawców i było w stanie właściwie zidentyfikować uczestników zagrożonych 23 dziedzicznymi zespołami nowotworowymi w celu skierowania do poradni genetycznej.

Nasze ponowne złożenie wniosku o grant Beau Biden Moonshot opiera się na hipotezie, że naukowe podejście do wdrożenia poprawi identyfikację i zarządzanie pacjentami wysokiego ryzyka z różnych środowisk klinicznych poprzez systematyczne włączanie wytycznych opartych na dowodach FHH do EMR. Badacze planują usprawnić ustalanie pacjentów wysokiego ryzyka poprzez osadzenie MeTree w przepływie pracy w poradniach podstawowej opieki zdrowotnej i poradniach onkologicznych. Poprawi to identyfikację w poradnictwie genetycznym, ułatwi edukację pacjentów w zakresie badań genetycznych i zarządzania ryzykiem dla pacjentów z grupy ryzyka, a także ułatwi zaangażowanie pacjentów, członków rodziny i usługodawców w opcje poradnictwa telegenetycznego i telefonicznego. Ten wspólny wysiłek badaczy zajmujących się genetyką, genomiką, informatyką biomedyczną i naukami wdrożeniowymi z Vanderbilt University Medical Center (VUMC), Meharry Medical Center (MMC) i Duke University jest wysoce wrażliwy na pięć wymaganych elementów w RFA-CA-19-017. Wniosek ma następujące cele szczegółowe:

SA1. Wdróż model świadczenia opieki, który ułatwi systematyczną ocenę ryzyka dziedzicznych nowotworów w różnych środowiskach klinicznych.

• 4000 uczestników zostanie zapisanych i losowo przydzielonych do zwykłej opieki lub oceny ryzyka MeTree FHH
• Wdróż w akademickim centrum medycznym (VUMC) i centrum medycznym (MMC), które obsługuje populacje o niedostatecznym poziomie usług
• Oceń opinie uczestników za pomocą ankiety online i jakościowych częściowo ustrukturyzowanych wywiadów

SA2. Poprawić dostęp do świadczeniodawców genetycznej opieki zdrowotnej dla uczestników zagrożonych dziedzicznymi zespołami nowotworowymi.

• 300 uczestników wysokiego ryzyka w Klinice Onkologii Dziedzicznej VUMC zostanie włączonych i zrandomizowanych
• Zwiększ pojemność kliniki, zmniejszając potrzebę gromadzenia wywiadu rodzinnego w klinice i podstawowego poradnictwa
• Zwiększ zasięg poradni, korzystając z porad genetycznych telefonicznych i wideo, skierowań do specjalistów

SA3. Zbadaj wykonalność naszego modelu świadczenia opieki, aby poprawić zaangażowanie rodziny w ocenę ryzyka zachorowania na raka

• Uczestnicy wysyłają zaproszenia do rodzinnego centrum zasobów MeTree w celu podzielenia się wynikami testów genetycznych
• Pomoc w edukacji i skierowania potrzebne do testów kaskadowych dla wariantów chorobotwórczych