Studie zur Familiengeschichte und zum Krebsrisiko (FOREST)

Seit der frühesten Erkennung krebsgefährdeter Familien vor über 100 Jahren haben sich Ärzte auf die Familienanamnese (FHH) verlassen, um Patienten und Familienmitglieder zu identifizieren und zu behandeln, die möglicherweise an einem Krebsfamiliensyndrom leiden. Sobald Patienten identifiziert sind, können für viele dieser Erkrankungen lebensrettende, evidenzbasierte Managementstrategien angeboten werden. Um jedoch die Vorteile der genetischen Gesundheitsversorgung voll auszuschöpfen, müssen gefährdete Personen erkannt, genetische Beratung und Tests angeboten und dann zu einer speziellen Therapie oder einem erweiterten Screening überwiesen werden. Während dies eine vielversprechende Zeit für diese Patienten und Familien ist, gibt es erhebliche Herausforderungen bei der Implementierung eines modernen und effizienten Modells für die Leistungserbringung bei den vielen Patienten, Anbietern und Interessengruppen des Gesundheitssystems.

Die Praxis der genetischen Medizin verändert sich, da genetische Entdeckungen in neue Tests für immer mehr Gesundheitsindikationen umgesetzt werden. Tatsächlich ist die Prävalenz von Hochrisikopersonen, die einem erblichen Krebsrisiko ausgesetzt sind, aufgrund neuer Teststrategien gestiegen. Dadurch entsteht ein enormer Druck auf die Krankenhäuser und Kliniken, die Hochrisikopatienten betreuen. In Verbindung mit der Notwendigkeit einer höheren Effizienz des Gesundheitssystems ist die traditionelle Praxis in genetischen Kliniken unhaltbar geworden. Zu den Hindernissen und Herausforderungen gehören die geringe Anzahl geschulter genetischer Arbeitskräfte, das Fehlen integrierter FHH-Tools für Patienten und Ärzte sowie lange Wartezeiten auf freie Kliniktermine. Darüber hinaus treten Krebssyndrome zwar in allen Gruppen auf, es bestehen jedoch Lücken in der Versorgung, da unterversorgte Bevölkerungsgruppen häufig nicht erkannt und zur Behandlung überwiesen werden.

Die Forscher schlagen vor, dass diese Hindernisse überwunden werden können, indem Innovationen in der Informatik und Telekommunikation genutzt werden, um ein nachhaltiges und skalierbares Modell für die Bereitstellung genomischer Versorgung zu entwickeln, das von anderen Gesundheitssystemen repliziert werden kann. Ein solches Programm müsste FHH-Anwendungen integrieren, die Familiendaten sammeln und analysieren, SMART-on-FHIR-Funktionen, die Apps von Drittanbietern mit der elektronischen Krankenakte (EMR) verknüpfen können, und Module zur Unterstützung klinischer Entscheidungen zur Unterstützung von Anbietern und Patienten. MeTree ist ein solches System mit all diesen Funktionen – ein validiertes und flexibles patientenorientiertes FHH-Erfassungstool, das die SMART-on-FHIR-Technologie unterstützt. Diese Plattform war das Rückgrat der FHH-Studie zum klinischen Nutzen des Netzwerks „Implementing Genomics in Practice“ (IGNITE), die deutliche Verbesserungen in der Qualität und Quantität der in fünf geografisch unterschiedlichen Hausarztpraxen gesammelten FHH zeigte. Darüber hinaus erfreute sich MeTree großer Akzeptanz bei Patienten und Anbietern und war in der Lage, Teilnehmer mit einem Risiko für 23 erbliche Krebssyndrome für die Überweisung zur genetischen Beratung korrekt zu identifizieren.

Unsere erneute Einreichung für dieses Beau Biden Moonshot-Stipendium basiert auf der Hypothese, dass ein umsetzungswissenschaftlicher Ansatz die Identifizierung und Behandlung von Hochrisikopatienten aus verschiedenen klinischen Umgebungen verbessern wird, indem FHH-gesteuerte evidenzbasierte Leitlinien systematisch in die EMR integriert werden. Die Forscher planen, die Ermittlung von Hochrisikopatienten zu verbessern, indem sie MeTree in den Arbeitsablauf von Primär- und Krebskliniken integrieren. Dies wird die Identifizierung für die genetische Beratung verbessern, die Patientenaufklärung über Gentests und das Risikomanagement für Risikopatienten erleichtern und die Einbindung von Patienten, Familienmitgliedern und Anbietern in telegenetische und telefonische Beratungsoptionen erleichtern. Diese gemeinsame Anstrengung von Forschern in den Bereichen Genetik, Genomik, biomedizinische Informatik und Implementierungswissenschaften am Vanderbilt University Medical Center (VUMC), Meharry Medical Center (MMC) und der Duke University reagiert in hohem Maße auf die fünf erforderlichen Elemente in RFA-CA-19-017. Der Vorschlag hat folgende konkrete Ziele:

SA1. Setzen Sie ein Pflegemodell ein, das eine systematische Risikobewertung für erbliche Krebserkrankungen in verschiedenen klinischen Umgebungen erleichtert.

• 4000 Teilnehmer werden eingeschrieben und randomisiert der üblichen Pflege oder der MeTree FHH-Risikobewertung zugeteilt
• Einsatz in einem akademischen medizinischen Zentrum (VUMC) und einem medizinischen Zentrum (MMC), das unterversorgte Bevölkerungsgruppen versorgt
• Bewerten Sie die Wahrnehmung der Teilnehmer mithilfe einer Online-Umfrage und qualitativen, halbstrukturierten Interviews

SA2. Verbessern Sie den Zugang zu genetischen Gesundheitsdienstleistern für Teilnehmer mit einem Risiko für erbliche Krebssyndrome.

• 300 Hochrisikoteilnehmer der VUMC Hereditary Cancer Clinic werden eingeschrieben und randomisiert
• Erweitern Sie die Klinikkapazität, indem Sie den Bedarf an Familienanamnesesammlungen und grundlegender Beratung in der Klinik verringern
• Erweitern Sie die Reichweite der Klinik durch genetische Telefon- und Videoberatung und Überweisung an Spezialisten

SA3. Entdecken Sie die Machbarkeit unseres Pflegemodells zur Verbesserung des familiären Engagements bei der Krebsrisikobewertung

• Die Teilnehmer laden zum Familien-Ressourcenzentrum von MeTree ein, um Ergebnisse von Gentests auszutauschen
• Unterstützung bei der Schulung und Überweisung, die für Kaskadentests auf pathogene Varianten erforderlich sind