Familjehistoria och cancerriskstudie (FOREST)

Från det tidigaste erkännandet av cancerbenägna familjer för över 100 år sedan, har läkare varit beroende av familjens hälsohistoria (FHH) för att identifiera och behandla patienter och familjemedlemmar som kan ha ett cancerfamiljesyndrom. När de väl har identifierats kan patienter erbjudas livräddande, evidensbaserade hanteringsstrategier för många av dessa tillstånd. För att till fullo inse fördelarna med genetisk sjukvård måste dock individer i riskzonen erkännas, erbjudas genetisk rådgivning och testning och sedan hänvisas till specialiserad terapi eller utökad screening. Även om detta är en lovande tid för dessa patienter och familjer, finns det betydande utmaningar att implementera en modern och effektiv vårdmodell för många patienter, leverantörer och intressenter inom hälsosystemet.

Utövningen av genetisk medicin förändras i takt med att genetiska upptäckter översätts till nya tester för ett ökande antal hälsoindikationer. Faktum är att förekomsten av högriskindivider som löper risk för ärftlig cancer har ökat på grund av nya teststrategier. Detta har lagt en enorm press på de sjukhus och kliniker som tillhandahåller vård för högriskpatienter. Tillsammans med hälso- och sjukvårdssystemens behov av ökad effektivitet har den traditionella genetiska klinikbaserade praktiken blivit ohållbar. Barriärer och utmaningar inkluderar lågt antal utbildad genetisk arbetsstyrka, brist på integrerade FHH-verktyg för patienter och läkare och långa väntetider för tillgängliga klinikbesök. Vidare, medan cancersyndrom ses i alla grupper, finns luckor i vården eftersom underbetjänade befolkningar ofta inte erkänns och remitteras till vård.

Utredarna föreslår att dessa hinder kan övervinnas genom att använda innovationer inom informatik och telekommunikation för att utveckla en hållbar och skalbar modell för leverans av genomisk vård som kan replikeras av andra hälsosystem. Ett sådant program skulle behöva integrera FHH-applikationer som samlar in och analyserar familjedata, SMART-on-FHIR-funktioner som kan länka tredjepartsappar med den elektroniska journalen (EMR), och kliniska beslutsstödsmoduler för att hjälpa leverantörer och patienter. MeTree är ett sådant system med alla dessa möjligheter - ett validerat och flexibelt FHH-insamlingsverktyg för patienten som stöder SMART-on-FHIR-teknik. Denna plattform var ryggraden i Implementing Genomics in Practice (IGNITE)-nätverkets FHH kliniska nyttostudie som visade tydliga förbättringar av kvaliteten och kvantiteten av FHH som samlats in i 5 geografiskt olika primärvårdsmetoder. Dessutom var MeTree mycket acceptabelt för patienter och leverantörer, och kunde korrekt identifiera deltagare med risk för 23 ärftliga cancersyndrom för genetisk rådgivning.

Vår återinlämning för denna Beau Biden Moonshot-bidragsmöjlighet är baserad på hypotesen att en implementeringsvetenskaplig strategi kommer att förbättra identifieringen och hanteringen av högriskpatienter från olika kliniska miljöer genom att systematiskt integrera FHH-drivna evidensbaserade riktlinjer i EMR. Utredarna planerar att förbättra fastställandet av högriskpatienter genom att integrera MeTree i arbetsflödet på primär- och cancerkliniker. Detta kommer att förbättra identifieringen för genetisk rådgivning, underlätta patientutbildning om genetiska tester och riskhantering för riskpatienter, samt underlätta engagemang för patienter, familjemedlemmar och leverantörer med telegenetiska och telefonrådgivningsalternativ. Detta samarbete från genetiska, genomiska, biomedicinska informatik- och implementeringsforskare vid Vanderbilt University Medical Center (VUMC), Meharry Medical Center (MMC) och Duke University är mycket lyhörd för de fem nödvändiga elementen i RFA-CA-19-017. Förslaget har följande specifika syften:

SA1. Implementera en vårdleveransmodell som kommer att underlätta systematisk riskbedömning för ärftliga cancerformer i olika kliniska miljöer.

• 4000 deltagare kommer att registreras och randomiseras till vanlig vård eller MeTree FHH riskbedömning
• Utplacera i akademiskt medicinskt center (VUMC) och ett medicinskt center (MMC) som betjänar underbetjänade befolkningar
• Bedöm deltagarnas uppfattningar med hjälp av online-enkäter och kvalitativa semistrukturerade intervjuer

SA2. Förbättra tillgången till genetiska vårdgivare för deltagare i riskzonen för ärftliga cancersyndrom.

• 300 högriskdeltagare i VUMC Hereditary Cancer Clinic kommer att registreras och randomiseras
• Utöka klinikkapaciteten genom att minska behovet av insamling av släktforskning och grundläggande rådgivning
• Utöka räckvidden för kliniken genom att använda genetisk rådgivning via telefon och video, remiss till specialister

SA3. Utforska genomförbarheten av vår vårdleveransmodell för att förbättra familjens engagemang för cancerriskbedömning

• Deltagarna skickar inbjudningar till MeTrees familjeresurscenter för att dela resultaten av genetiska tester
• Assistera med utbildning och remiss som behövs för kaskadtestning för patogena varianter