Familiehistorie og kræftrisikoundersøgelse (FOREST)

Fra den tidligste anerkendelse af kræfttilbøjelige familier for over 100 år siden, har klinikere været afhængige af familiens helbredshistorie (FHH) for at identificere og behandle patienter og familiemedlemmer, der kan have et kræftfamiliesyndrom. Når de er identificeret, kan patienter tilbydes livreddende, evidensbaserede behandlingsstrategier for mange af disse tilstande. For fuldt ud at realisere fordelene ved genetisk sundhedspleje skal risikopersoner dog anerkendes, tilbydes genetisk rådgivning og testning og derefter henvises til specialiseret terapi eller forbedret screening. Selvom dette er en lovende tid for disse patienter og familier, er der betydelige udfordringer med at implementere en moderne og effektiv plejemodel på tværs af de mange patienter, udbydere og sundhedssystemets interessenter.

Udøvelsen af ​​genetisk medicin ændrer sig, efterhånden som genetiske opdagelser omsættes til nye tests for et stigende antal sundhedsindikationer. Faktisk er forekomsten af ​​højrisikopersoner, der er i risiko for arvelig kræft, steget på grund af nye teststrategier. Det har lagt et enormt pres på de hospitaler og klinikker, der yder pleje til højrisikopatienter. Sammen med sundhedssystemernes behov for større effektivitet er den traditionelle genetiske klinikbaserede praksis blevet uholdbar. Barrierer og udfordringer omfatter lavt antal uddannet genetisk arbejdsstyrke, mangel på integrerede FHH-værktøjer til patienter og læger og lange ventetider på ledige klinikaftaler. Yderligere, mens kræftsyndromer ses på tværs af alle grupper, eksisterer der huller i plejen, da undertjente befolkninger ofte ikke anerkendes og henvises til pleje.

Efterforskere foreslår, at disse barrierer kan overvindes ved at bruge innovationer inden for informatik og telekommunikation til at udvikle en bæredygtig og skalerbar genomisk plejemodel, der kan kopieres af andre sundhedssystemer. Et sådant program ville skulle integrere FHH-applikationer, der indsamler og analyserer familiedata, SMART-on-FHIR-funktioner, der kan forbinde tredjepartsapps med den elektroniske medicinske journal (EMR), og kliniske beslutningsstøttemoduler for at hjælpe udbydere og patienter. MeTree er et sådant system med alle disse muligheder - et valideret og fleksibelt patientrettet FHH-indsamlingsværktøj, der understøtter SMART-on-FHIR-teknologi. Denne platform var rygraden i Implementing Genomics in Practice (IGNITE) netværkets FHH kliniske nyttestudie, der viste klare forbedringer i kvaliteten og kvantiteten af ​​FHH indsamlet i 5 geografisk forskelligartede primærplejepraksis. Desuden var MeTree meget acceptabel for patienter og udbydere og var i stand til korrekt at identificere deltagere med risiko for 23 arvelige cancersyndromer til genetisk rådgivning.

Vores genindsendelse af denne Beau Biden Moonshot-bevillingsmulighed er baseret på hypotesen om, at en videnskabelig implementeringstilgang vil forbedre identifikation og håndtering af højrisikopatienter fra forskellige kliniske omgivelser ved systematisk at integrere FHH-drevne evidensbaserede retningslinjer i EMR. Efterforskere planlægger at forbedre konstateringen af ​​højrisikopatienter ved at indlejre MeTree i arbejdsgangen på primær- og cancerklinikker. Dette vil forbedre identifikation af genetisk rådgivning, lette patientuddannelse om genetisk testning og risikostyring for risikopatienter, samt lette inddragelse af patienter, familiemedlemmer og udbydere med telegenetiske og telefoniske rådgivningsmuligheder. Denne samarbejdsindsats fra genetiske, genomiske, biomedicinske informatik- og implementeringsvidenskabelige forskere ved Vanderbilt University Medical Center (VUMC), Meharry Medical Center (MMC) og Duke University er meget lydhør over for de fem nødvendige elementer i RFA-CA-19-017. Forslaget har følgende specifikke mål:

SA1. Implementer en plejemodel, der vil lette systematisk risikovurdering for arvelige kræftformer i forskellige kliniske miljøer.

• 4000 deltagere vil blive tilmeldt og randomiseret til sædvanlig pleje eller MeTree FHH risikovurdering
• Implementer i akademisk medicinsk center (VUMC) og et medicinsk center (MMC), der betjener undertjente befolkninger
• Vurder deltagernes opfattelser ved hjælp af online undersøgelse og kvalitative semistrukturerede interviews

SA2. Forbedre adgangen til genetiske sundhedsudbydere for deltagere med risiko for arvelige cancersyndromer.

• 300 højrisikodeltagere i VUMC Hereditary Cancer Clinic vil blive tilmeldt og randomiseret
• Udvid klinikkapaciteten ved at mindske behovet for indsamling af slægtshistorie på klinikken og grundlæggende rådgivning
• Udvid klinikkens rækkevidde ved at bruge telefon- og videogenetisk rådgivning, henvisning til specialister

SA3. Udforsk gennemførligheden af ​​vores plejeleveringsmodel for at forbedre familiens engagement til kræftrisikovurdering

• Deltagerne sender invitationer til MeTrees familieressourcecenter for at dele resultaterne af genetiske tests
• Assistere med uddannelse og henvisning til kaskadetestning for patogene varianter