Étude sur les antécédents familiaux et le risque de cancer (FOREST)

Depuis la première reconnaissance des familles sujettes au cancer il y a plus de 100 ans, les cliniciens se sont appuyés sur les antécédents médicaux familiaux (FHH) pour identifier et traiter les patients et les membres de la famille susceptibles d'avoir un syndrome familial de cancer. Une fois identifiés, les patients peuvent se voir proposer des stratégies de prise en charge vitales et fondées sur des données probantes pour bon nombre de ces affections. Cependant, pour tirer pleinement parti des avantages des soins de santé génétiques, les personnes à risque doivent être reconnues, se voir proposer un conseil et des tests génétiques, puis être orientées vers une thérapie spécialisée ou un dépistage renforcé. Bien que ce soit une période prometteuse pour ces patients et leurs familles, la mise en œuvre d'un modèle de prestation de soins moderne et efficace pour les nombreux patients, fournisseurs et intervenants du système de santé présente des défis importants.

La pratique de la médecine génétique évolue à mesure que les découvertes génétiques se traduisent par de nouveaux tests pour un nombre croissant d'indications de santé. En fait, la prévalence des personnes à haut risque qui sont à risque de cancer héréditaire a augmenté en raison de nouvelles stratégies de dépistage. Cela a exercé une pression énorme sur les hôpitaux et les cliniques qui soignent les patients à haut risque. Couplée au besoin d'une plus grande efficacité des systèmes de santé, la pratique traditionnelle en clinique de génétique est devenue intenable. Les obstacles et les défis comprennent le faible nombre de main-d'œuvre formée en génétique, le manque d'outils FHH intégrés pour les patients et les médecins, et les longs temps d'attente pour les rendez-vous cliniques disponibles. De plus, alors que les syndromes cancéreux sont observés dans tous les groupes, il existe des lacunes dans les soins car les populations mal desservies ne sont souvent pas reconnues et référées pour des soins.

Les chercheurs proposent que ces obstacles puissent être surmontés en utilisant des innovations en informatique et en télécommunications pour développer un modèle de prestation de soins génomiques durable et évolutif qui peut être reproduit par d'autres systèmes de santé. Un tel programme devrait intégrer des applications FHH qui collectent et analysent les données familiales, des capacités SMART-on-FHIR qui peuvent relier des applications tierces au dossier médical électronique (EMR) et des modules d'aide à la décision clinique pour aider les prestataires et les patients. MeTree est l'un de ces systèmes avec toutes ces fonctionnalités - un outil de collecte FHH validé et flexible en contact avec le patient qui prend en charge la technologie SMART-on-FHIR. Cette plateforme était l'épine dorsale de l'étude d'utilité clinique FHH du réseau Implementing Genomics in Practice (IGNITE) qui a montré de nettes améliorations de la qualité et de la quantité de FHH recueillies dans 5 pratiques de soins primaires géographiquement diverses. De plus, MeTree était hautement acceptable pour les patients et les prestataires, et a été en mesure d'identifier correctement les participants à risque de 23 syndromes de cancer héréditaire pour une orientation vers un conseil génétique.

Notre nouvelle soumission pour cette opportunité de subvention Beau Biden Moonshot est basée sur l'hypothèse qu'une approche scientifique de la mise en œuvre améliorera l'identification et la gestion des patients à haut risque dans divers contextes cliniques en intégrant systématiquement les directives fondées sur des preuves de la FHH dans le DME. Les enquêteurs prévoient d'améliorer la détermination des patients à haut risque en intégrant MeTree dans le flux de travail des cliniques de soins primaires et de cancérologie. Cela améliorera l'identification pour le conseil génétique, facilitera l'éducation des patients sur les tests génétiques et la gestion des risques pour les patients à risque, ainsi que facilitera l'engagement des patients, des membres de la famille et des prestataires avec des options de conseil télégénétique et téléphonique. Cet effort de collaboration de chercheurs en génétique, génomique, informatique biomédicale et sciences de la mise en œuvre du Vanderbilt University Medical Center (VUMC), du Meharry Medical Center (MMC) et de l'Université Duke est très sensible aux cinq éléments requis dans RFA-CA-19-017. La proposition a les objectifs spécifiques suivants :

SA1. Déployer un modèle de prestation de soins qui facilitera l'évaluation systématique des risques de cancers héréditaires dans divers environnements cliniques.

• 4000 participants seront inscrits et randomisés pour recevoir les soins habituels ou l'évaluation des risques MeTree FHH
• Déployer dans un centre médical universitaire (VUMC) et un centre médical (MMC) qui dessert les populations mal desservies
• Évaluer les perceptions des participants à l'aide d'un sondage en ligne et d'entretiens qualitatifs semi-structurés

SA2. Améliorer l'accès aux fournisseurs de soins de santé génétiques pour les participants à risque de syndromes de cancer héréditaire.

• 300 participants à haut risque de la VUMC Hereditary Cancer Clinic seront inscrits et randomisés
• Étendre la capacité de la clinique en réduisant le besoin de collecte d'histoires familiales en clinique et de conseils de base
• Élargir la portée de la clinique en utilisant le conseil génétique par téléphone et vidéo, l'aiguillage vers des spécialistes

SA3. Explorer la faisabilité de notre modèle de prestation de soins pour améliorer l'engagement de la famille dans l'évaluation du risque de cancer

• Les participants lancent des invitations au centre de ressources familiales de MeTree pour partager les résultats des tests génétiques
• Aider à l'éducation et à l'orientation nécessaires pour les tests en cascade pour les variantes pathogènes