Sukuhistoria- ja syöpäriskitutkimus (FOREST)

Syöpäalttiiden perheiden varhaisimmasta tunnistamisesta yli 100 vuotta sitten kliinikot ovat luottaneet perheen terveyshistoriaan (FHH) tunnistaakseen ja hoitaakseen potilaita ja perheenjäseniä, joilla saattaa olla syöpäperheoireyhtymä. Kun potilaat on tunnistettu, heille voidaan tarjota henkeä pelastavia, näyttöön perustuvia hallintastrategioita moniin näistä sairauksista. Jotta geneettisen terveydenhuollon edut saataisiin täysin ymmärretyksi, riskiryhmiin kuuluvat yksilöt on tunnistettava, heille on tarjottava geneettistä neuvontaa ja testausta ja ohjattava sitten erikoishoitoon tai tehostettuun seulomiseen. Vaikka tämä on lupaavaa aikaa näille potilaille ja heidän perheilleen, nykyaikaisen ja tehokkaan hoitomallin toteuttaminen monien potilaiden, palveluntarjoajien ja terveydenhuoltojärjestelmän sidosryhmien kesken on merkittävä haaste.

Geenilääketieteen käytäntö on muuttumassa, kun geneettiset löydöt muunnetaan uusiksi testeiksi yhä useammalle terveysindikaatiolle. Itse asiassa sellaisten korkean riskin yksilöiden esiintyvyys, joilla on riski saada perinnöllinen syöpä, on kasvanut uusien testausstrategioiden ansiosta. Tämä on asettanut valtavia paineita sairaaloihin ja klinikoihin, jotka tarjoavat hoitoa korkean riskin potilaille. Yhdessä terveydenhuoltojärjestelmien tehokkuuden lisäämisen kanssa perinteinen geeniklinikkapohjainen käytäntö on tullut kestämättömäksi. Esteitä ja haasteita ovat koulutetun geneettisen työvoiman alhainen määrä, integroitujen FHH-työkalujen puute potilaille ja lääkäreille sekä pitkät odotusajat käytettävissä oleviin klinikka-aikoihin. Lisäksi, vaikka syöpäoireyhtymiä nähdään kaikissa ryhmissä, hoidossa on aukkoja, koska alipalvelustettuja väestöryhmiä ei usein tunnisteta ja lähetetä hoitoon.

Tutkijat ehdottavat, että nämä esteet voidaan voittaa käyttämällä tietotekniikan ja televiestinnän innovaatioita kestävän ja skaalautuvan genomisen hoidon toimitusmallin kehittämiseksi, joka voidaan toistaa muilla terveydenhuoltojärjestelmillä. Tällaiseen ohjelmaan olisi integroitava FHH-sovellukset, jotka keräävät ja analysoivat perhetietoja, SMART-on-FHIR-ominaisuudet, jotka voivat yhdistää kolmannen osapuolen sovelluksia sähköiseen sairauskertomukseen (EMR), sekä kliinisen päätöksen tukimoduulit palveluntarjoajien ja potilaiden auttamiseksi. MeTree on yksi tällainen järjestelmä kaikilla näillä ominaisuuksilla – validoitu ja joustava potilaalle suunnattu FHH-keräystyökalu, joka tukee SMART-on-FHIR-tekniikkaa. Tämä alusta oli Implementing Genomics in Practice (IGNITE) -verkoston FHH-kliinisen hyödyllisyystutkimuksen selkäranka, joka osoitti selkeitä parannuksia viidestä maantieteellisesti erilaisesta perusterveydenhuollon käytännöstä kerätyn FHH:n laadussa ja määrässä. Lisäksi MeTree oli erittäin hyväksyttävä potilaiden ja palveluntarjoajien keskuudessa, ja se pystyi tunnistamaan asianmukaisesti osallistujat, joilla oli riski saada 23 perinnöllistä syöpäsyndroomaa geneettiseen neuvontaan.

Uudelleenhakemuksemme tähän Beau Biden Moonshot -apurahamahdollisuuteen perustuu hypoteesiin, jonka mukaan toteutustieteellinen lähestymistapa parantaa korkean riskin potilaiden tunnistamista ja hallintaa erilaisista kliinisistä ympäristöistä integroimalla järjestelmällisesti FHH-pohjaiset näyttöön perustuvat ohjeet EMR:ään. Tutkijat aikovat parantaa korkean riskin potilaiden toteamista sisällyttämällä MeTreen perus- ja syöpäklinikan työnkulkuun. Tämä parantaa geneettisen neuvonnan tunnistamista, helpottaa potilaiden koulutusta geenitestauksesta ja riskipotilaiden riskinhallintaa sekä helpottaa potilaiden, perheenjäsenten ja palveluntarjoajien sitoutumista telegeneettisiin ja puhelinneuvontavaihtoehtoihin. Tämä Vanderbiltin yliopiston lääketieteellisen keskuksen (VUMC), Meharry Medical Centerin (MMC) ja Duken yliopiston geneettisten, genomi-, biolääketieteen ja toteutustieteen tutkijoiden yhteistyö on erittäin herkkä RFA-CA-19-017:n viidelle vaaditulle elementille. Ehdotuksella on seuraavat erityistavoitteet:

SA1. Ota käyttöön hoitomalli, joka helpottaa perinnöllisten syöpien systemaattista riskinarviointia erilaisissa kliinisissä ympäristöissä.

• 4000 osallistujaa otetaan mukaan ja satunnaistetaan normaaliin hoitoon tai MeTree FHH -riskiarviointiin
• Ota käyttöön akateemisessa lääketieteellisessä keskuksessa (VUMC) ja lääketieteellisessä keskuksessa (MMC), joka palvelee alipalvelustettuja väestöjä
• Arvioi osallistujien käsityksiä verkkokyselyn ja laadullisten puolistrukturoitujen haastattelujen avulla

SA2. Parantaa geneettisen terveydenhuollon tarjoajien mahdollisuuksia osallistujille, joilla on riski saada perinnöllinen syöpäsyndrooma.

• VUMC:n perinnöllisen syöpäklinikan korkean riskin osallistujaa otetaan mukaan ja satunnaistetaan.
• Laajenna klinikan kapasiteettia vähentämällä klinikan sukututkimusten keräämisen ja perusneuvonnan tarvetta
• Laajenna klinikan kattavuutta käyttämällä puhelin- ja videogeenineuvontaa, lähetteitä asiantuntijoille

SA3. Tutki hoitomallimme toteutettavuutta perheiden osallistumisen parantamiseksi syöpäriskin arvioinnissa

• Osallistujat kutsuvat MeTreen perheresurssikeskukseen jakamaan geneettisten testien tuloksia
• Apua koulutuksessa ja lähetteessä, jota tarvitaan patogeenisten varianttien kaskaditestaukseen