Семейный анамнез и исследование риска рака (FOREST)

С самого раннего выявления предрасположенных к раку семей более 100 лет назад клиницисты полагались на семейный анамнез (FHH) для выявления и лечения пациентов и членов семьи, у которых может быть раковый семейный синдром. После выявления пациентам могут быть предложены спасительные, основанные на фактических данных стратегии лечения многих из этих состояний. Однако, чтобы в полной мере реализовать преимущества генетического здравоохранения, необходимо распознать лиц из группы риска, предложить генетическое консультирование и тестирование, а затем направить на специализированную терапию или расширенный скрининг. Хотя это многообещающее время для этих пациентов и их семей, существуют серьезные проблемы с внедрением современной и эффективной модели оказания помощи для многих пациентов, поставщиков и заинтересованных сторон системы здравоохранения.

Практика генетической медицины меняется по мере того, как генетические открытия переводятся в новые тесты для все большего числа медицинских показаний. Фактически, распространенность лиц с высоким риском наследственного рака растет благодаря новым стратегиям тестирования. Это оказало огромное давление на больницы и клиники, оказывающие помощь пациентам с высоким риском. В сочетании с потребностью систем здравоохранения в большей эффективности традиционная практика на основе генетических клиник стала несостоятельной. Барьеры и проблемы включают в себя небольшое количество обученных генетических кадров, отсутствие интегрированных инструментов FHH для пациентов и врачей, а также длительное время ожидания доступных клиник. Кроме того, несмотря на то, что раковые синдромы наблюдаются во всех группах, существуют пробелы в оказании помощи, поскольку малообеспеченные группы населения часто не распознаются и не направляются на лечение.

Исследователи предполагают, что эти барьеры можно преодолеть, используя инновации в области информатики и телекоммуникаций для разработки устойчивой и масштабируемой модели оказания геномной помощи, которая может быть воспроизведена другими системами здравоохранения. Такая программа должна будет интегрировать приложения FHH, которые собирают и анализируют семейные данные, возможности SMART-on-FHIR, которые могут связывать сторонние приложения с электронной медицинской картой (EMR), и модули поддержки принятия клинических решений для помощи поставщикам и пациентам. MeTree — одна из таких систем со всеми этими возможностями — проверенный и гибкий инструмент для сбора данных о FHH, ориентированный на пациента, который поддерживает технологию SMART-on-FHIR. Эта платформа стала основой исследования клинической полезности FHH, проведенного сетью Implementing Genomics in Practice (IGNITE), которое показало явное улучшение качества и количества FHH, собранных в 5 географически различных учреждениях первичной медико-санитарной помощи. Кроме того, MeTree был очень приемлем для пациентов и поставщиков медицинских услуг и смог правильно идентифицировать участников с риском развития 23 наследственных раковых синдромов для направления на генетическое консультирование.

Наша повторная заявка на получение гранта Beau Biden Moonshot основана на гипотезе о том, что научный подход к внедрению улучшит выявление и лечение пациентов с высоким риском в различных клинических условиях за счет систематической интеграции основанных на фактических данных рекомендаций FHH в EMR. Исследователи планируют улучшить выявление пациентов с высоким риском, внедрив MeTree в рабочий процесс клиник первичной и онкологической помощи. Это улучшит идентификацию для генетического консультирования, облегчит обучение пациентов генетическому тестированию и управлению рисками для пациентов из группы риска, а также облегчит привлечение пациентов, членов семьи и поставщиков медицинских услуг к телегенетическим и телефонным консультациям. Эти совместные усилия исследователей в области генетики, геномики, биомедицинской информатики и науки о внедрении из Медицинского центра Университета Вандербильта (VUMC), Медицинского центра Мехарри (MMC) и Университета Дьюка в высшей степени соответствуют пяти обязательным элементам RFA-CA-19-017. Предложение преследует следующие конкретные цели:

СА1. Разверните модель оказания помощи, которая облегчит систематическую оценку риска наследственного рака в различных клинических условиях.

• 4000 участников будут зарегистрированы и рандомизированы для обычного ухода или оценки риска FHH MeTree.
• Развертывание в академическом медицинском центре (VUMC) и медицинском центре (MMC), которые обслуживают недостаточно обслуживаемые группы населения.
• Оцените восприятие участников с помощью онлайн-опроса и качественных полуструктурированных интервью.

СА2. Улучшить доступ к поставщикам генетической медицинской помощи для участников с риском наследственных синдромов рака.

• 300 участников высокого риска в клинике наследственного рака VUMC будут зарегистрированы и рандомизированы.
• Расширить возможности клиники за счет уменьшения потребности в сборе семейного анамнеза в клинике и базовом консультировании.
• Расширить охват клиники за счет телефонного и видеогенетического консультирования, направления к специалистам

СА3. Изучите осуществимость нашей модели оказания медицинской помощи, чтобы улучшить участие семьи в оценке риска рака

• Участники приглашают семейный ресурсный центр MeTree поделиться результатами генетических тестов.
• Помощь в обучении и направлении, необходимых для каскадного тестирования на патогенные варианты