Családtörténeti és rákkockázati tanulmány (FOREST)

A rákra hajlamos családok legkorábbi, több mint 100 évvel ezelőtti felismerése óta a klinikusok a családi egészségügyi anamnézisre (FHH) támaszkodtak, hogy azonosítsák és kezeljék a rákos családi szindrómában szenvedő betegeket és családtagokat. Miután azonosították, a betegek életmentő, bizonyítékokon alapuló kezelési stratégiákat kínálhatnak számos ilyen állapotra. A genetikai egészségügyi ellátás előnyeinek teljes körű kiaknázásához azonban a veszélyeztetett egyéneket fel kell ismerni, genetikai tanácsadást és tesztelést kell felajánlani, majd speciális terápiára vagy fokozott szűrésre kell utalni. Bár ez ígéretes időszak ezeknek a betegeknek és családoknak, jelentős kihívások elé állítják a modern és hatékony ellátási modell megvalósítását a betegek, a szolgáltatók és az egészségügyi rendszer érdekelt felei körében.

A genetikai orvoslás gyakorlata változik, ahogy a genetikai felfedezéseket új tesztekké alakítják át egyre több egészségügyi indikációra. Valójában az örökletes rák kockázatának kitett, magas kockázatú egyének előfordulása az új vizsgálati stratégiáknak köszönhetően növekszik. Ez óriási nyomást gyakorolt ​​a magas kockázatú betegeket ellátó kórházakra és klinikákra. Az egészségügyi rendszerek hatékonyságának növelésére irányuló igényével együtt a hagyományos genetikai klinikán alapuló gyakorlat tarthatatlanná vált. Az akadályok és kihívások közé tartozik a képzett genetikai munkaerő alacsony száma, a betegek és orvosok számára integrált FHH-eszközök hiánya, valamint a rendelkezésre álló klinikai időpontok hosszú várakozási ideje. Továbbá, bár a rákos szindrómák minden csoportban előfordulnak, hiányosságok vannak az ellátásban, mivel az alullátott populációkat gyakran nem ismerik fel és nem utalják gondozásra.

A kutatók azt javasolják, hogy ezek az akadályok leküzdhetők az informatikai és telekommunikációs innovációk felhasználásával egy fenntartható és méretezhető genomikus ellátási modell kidolgozása érdekében, amelyet más egészségügyi rendszerek is reprodukálhatnak. Egy ilyen programnak integrálnia kellene a családi adatokat gyűjtő és elemző FHH-alkalmazásokat, a SMART-on-FHIR képességeket, amelyek harmadik féltől származó alkalmazásokat kapcsolhatnak össze az elektronikus kórlappal (EMR), valamint klinikai döntéstámogató modulokkal, amelyek segítik a szolgáltatókat és a betegeket. A MeTree egy ilyen rendszer, amely mindezekkel a képességekkel rendelkezik – egy validált és rugalmas, páciensre néző FHH gyűjtőeszköz, amely támogatja a SMART-on-FHIR technológiát. Ez a platform volt az Implementing Genomics in Practice (IGNITE) hálózat FHH klinikai hasznossági tanulmányának gerince, amely egyértelmű javulást mutatott az 5 földrajzilag különböző alapellátási gyakorlatban gyűjtött FHH minőségében és mennyiségében. Ezenkívül a MeTree nagyon elfogadható volt a betegek és a szolgáltatók számára, és képes volt megfelelően azonosítani a 23 örökletes rákszindróma kockázatának kitett résztvevőket genetikai tanácsadás céljából.

Az erre a Beau Biden Moonshot pályázati lehetőségre benyújtott újbóli benyújtásunk azon a hipotézisen alapul, hogy a megvalósítás tudományos megközelítése javítani fogja a különböző klinikai környezetből származó, magas kockázatú betegek azonosítását és kezelését azáltal, hogy az FHH által vezérelt, bizonyítékokon alapuló irányelveket szisztematikusan integrálja az EMR-be. A kutatók azt tervezik, hogy javítják a magas kockázatú betegek azonosítását azáltal, hogy a MeTree-t beépítik az alap- és rákgyógyászati ​​klinikák munkafolyamatába. Ez javítani fogja a genetikai tanácsadáshoz szükséges azonosítást, megkönnyíti a betegek genetikai teszteléssel kapcsolatos oktatását és a kockázatkezelést a veszélyeztetett betegek számára, valamint megkönnyíti a betegek, családtagok és szolgáltatók bevonását a telegenetikus és telefonos tanácsadási lehetőségekbe. A Vanderbilt Egyetemi Orvosi Központ (VUMC), a Meharry Medical Center (MMC) és a Duke Egyetem genetikai, genomikai, orvosbiológiai informatikai és implementációs tudományos kutatóinak ez az együttműködési erőfeszítése nagymértékben érzékeny az RFA-CA-19-017 öt kötelező elemére. A javaslat konkrét céljai a következők:

SA1. Olyan ellátási modell bevezetése, amely megkönnyíti az örökletes rákos megbetegedések szisztematikus kockázatértékelését különböző klinikai környezetekben.

• 4000 résztvevő kerül beiratkozásra és véletlenszerű besorolásra a szokásos gondozásba vagy a MeTree FHH kockázatértékelésbe.
• Telepítse az akadémiai egészségügyi központban (VUMC) és egy egészségügyi központban (MMC), amely a rosszul ellátott lakosságot szolgálja ki
• Online felmérés és kvalitatív félig strukturált interjúk segítségével értékelje a résztvevők észlelését

SA2. Az örökletes rákszindrómák kockázatának kitett résztvevők genetikai egészségügyi szolgáltatókhoz való hozzáférésének javítása.

• A VUMC Örökletes Rákklinikán 300 magas kockázatú résztvevőt vesznek fel és randomizálnak.
• Bővítse a klinika kapacitását azáltal, hogy csökkenti a klinikán belüli családtörténet-gyűjtés és alapvető tanácsadás szükségességét
• Bővítse a klinika elérhetőségét telefonos és videós genetikai tanácsadással, szakorvosokhoz való beutalással

SA3. Fedezze fel gondozási modellünk megvalósíthatóságát a rákkockázat felmérésében a családok bevonásának javítása érdekében

• A résztvevők meghívást küldenek a MeTree családi forrásközpontjába, hogy megosszák a genetikai tesztek eredményeit
• Segítségnyújtás a patogén variánsok kaszkádvizsgálatához szükséges oktatásban és beutalóban