此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

天使综合症自然历史研究-FAST UK

2024年2月26日 更新者：University of Oxford

英国 Angelman 综合症患者的单中心、前瞻性、纵向和观察性自然历史研究：自然历史 - Angelman 综合症治疗基金会 (FAST) 英国（英国）

本研究的目的是对儿童和成人天使综合征 (AS) 的自然临床进展进行前瞻性纵向评估。 这将通过获取基线测量、开发有效的结果测量和综合征诊断工具来执行，以为即将进行的临床试验准备医疗保健系统。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

正在进行这项研究是为了预期几种候选疗法正在接近 Angelman 综合征的临床准备。 本研究将使用用于评估运动功能和整体发育的量表和问卷、运动测量设备 (ActiMyo) 以及收集睡眠和癫痫发作日记来全面评估疾病的自然临床进展。 此外，将收集蛋白质组学分析和脑电图 (EEG) 记录，以确定生物标志物，这些生物标志物将指示治疗后疾病结果的改善。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

40

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

  • AS 的基因确诊
  • 0-99岁
  • 男女不限

描述

纳入标准：

对于受 AS 影响的候选参与者：

  • AS 的基因确诊
  • 0-99岁
  • 男女不限
  • 获得照顾者的同意书和/或咨询记录。

在这项研究中，每个被诊断患有 AS 的参与者的两名主要照顾者也将被视为参与者。 照顾者必须满足以下纳入标准：

  • 男女不限
  • >18 岁
  • 诊断为 AS 患者的法定监护人
  • 愿意遵循研究程序，由研究团队评估
  • 愿意签署同意书
  • 由研究团队评估的理解有关研究的所有信息的能力

排除标准：

  • 如果存在任何可能影响研究结果的合并症 (*)，受 AS 影响的参与者可能无法参加研究。 这将取决于首席研究员 (CI) 和/或首席研究员 (PI) 的临床判断。 评估潜在治疗效果的正在进行的（干预性）临床试验的参与者将被排除在外，因为评估需要在代表 AS 自然进展的基础上进行。

(*) 这包括任何已确认的影响任何系统的慢性或急性病症或疾病，它们可能会干扰研究结果和/或研究程序的依从性。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
天使综合症患者
本研究将使用用于评估运动功能和整体发育的量表和问卷、运动监测设备 (ActiMyo) 以及收集睡眠和癫痫发作日记来全面评估疾病的自然临床进展。 此外，还将收集蛋白质组学分析和脑电图 (EEG) 记录，以确定表明治疗后疾病结果有所改善的生物标志物。
其他：自然历史研究
Angelman综合征患者疾病进展的纵向评估

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
收集相关医疗数据（回顾性和前瞻性）
大体时间：2年1个月
收集人口统计数据、天使综合症相关病史、既往医疗和手术史、当前药物治疗、免疫接种史和家族病史。
2年1个月
神经评估量表
大体时间：2年1个月
Hammersmith 婴儿神经系统检查 (HINE)（仅限 0-2 岁）。 最高总分 78 分。 较高的分数表示较高程度的神经学表现。
2年1个月
临床规模
大体时间：2年1个月
临床整体印象量表 - Angelman 综合症版本 (CGI-SAS)。 从业者从 1 到 7 对受天使综合症影响的参与者的整体改善/恶化进行评分的量表。 1 表示改善，7 表示恶化。
2年1个月
临床规模
大体时间：2年1个月
护理人员报告的天使综合症量表 (CASS)。 护理人员根据 1 到 7 对受天使综合症影响的参与者的整体改善/恶化进行评分的量表。 1 表示改善，7 表示恶化。
2年1个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
使用可穿戴设备进行运动监测
大体时间：2年1个月
在不受控制的环境（即家中）中使用活动测量法 ActiMyo® 进行连续运动监测
2年1个月
粗大运动里程碑
大体时间：2年1个月
世界卫生组织 (WHO) 运动里程碑。 6 个粗大运动里程碑的量表。 分数越低表示运动功能越差。
2年1个月
全球发展评估表
大体时间：2年1个月
Bayley 婴幼儿发育量表 - 4 (BSID-4) 用于发育迟缓。 规模分为五个域，进一步分为子域。 第一步是从适合年龄的项目开始计算起点。 如果实现三个连续项目，则起点被验证。 如果受天使综合症影响的参与者在适合年龄的起点没有连续完成三个项目，评估者必须倒退到较低的年龄起点，直到受天使综合症影响的参与者连续完成三个项目。 连续五项未达标停止考核。
2年1个月
全球发展评估表
大体时间：2年1个月
Vineland 适应性行为量表-III (VABS-III)。 规模由两个主要领域组成，又细分为几个子领域。 较低的分数表示较差的认知功能。
2年1个月
异常行为评估
大体时间：2年1个月
异常行为清单-社区 (ABC-C)。 该量表包括 58 个项目，分为五个子域。 ABC-C 设计为四分制，最低分代表受影响较小的患者，最高分代表最严重的患者。
2年1个月
沟通评估
大体时间：2年1个月
观察报告交流评估 (ORCA) 工具。 问卷设计由患者的主要照顾者完成，并记录患者的交流。
2年1个月
运动功能评估
大体时间：2年1个月
功能流动量表 (FMS)。 在三个不同的步行距离内评估步行能力的量表，这些距离将以 6 分制进行评分。
2年1个月
睡眠和癫痫发作活动
大体时间：2年1个月
带有现成问卷的睡眠和发作日记
2年1个月
Angelman 综合征的实验室生物标志物
大体时间：2年1个月
血浆样本的蛋白质组学分析以确定疾病进展的生物标志物
2年1个月
脑电图 (EEG) 活动记录
大体时间：24小时
脑电图 (EEG) 用于记录 Angelman 综合征患者 24 小时内的大脑活动（例如，睡眠结构、癫痫发作的次数和频率、背景癫痫活动、三角洲节律性）
24小时
Angelman 综合征患者家属的生活质量问卷
大体时间：2年1个月
PedsQL-家庭模块调查问卷。 问卷使用基于频率的 1-4 等级系统。
2年1个月
Angelman 综合征患者的生活质量评估
大体时间：2年1个月
PedsQL-Core 模块问卷。 问卷使用取决于患者年龄的排名系统。
2年1个月
卫生经济学
大体时间：2年零1个月
与照顾者面谈
2年零1个月
临床试验准备
大体时间：2年零1个月
人口统计数据收集和设施准备
2年零1个月

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
DNA生物库
大体时间：2年零1个月
血样采集及DNA提取和保存
2年零1个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Oxford

合作者

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年11月1日

初级完成 (估计的)

2024年12月31日

研究完成 (估计的)

2024年12月31日

研究注册日期

首次提交

2021年8月13日

首先提交符合 QC 标准的

2021年10月19日

首次发布 (实际的)

2021年10月29日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年2月28日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年2月26日

最后验证

2023年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • PID15397

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅