Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Angelman-szindróma Natural History Study-FAST UK

2024. február 26. frissítette: University of Oxford

Monocentrikus, prospektív, longitudinális és megfigyeléses természetrajzi tanulmány Angelman-szindrómás betegek számára az Egyesült Királyságban: Natural History – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Egyesült Királyság (UK)

A tanulmány célja az Angelman-szindróma (AS) természetes klinikai progressziójának prospektív, longitudinális értékelése gyermekeknél és felnőtteknél. Ezt alapértékek beszerzésével, valamint a szindróma hatékony kimenetelére vonatkozó mérések és diagnosztikai eszközök kidolgozásával hajtják végre, hogy az egészségügyi rendszert felkészítsék a következő klinikai vizsgálatokra.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ezt a vizsgálatot számos olyan terápiára várva végzik, amelyek már közelednek az Angelman-szindróma klinikai felkészültségéhez. Ez a tanulmány átfogóan értékeli a betegség természetes klinikai progresszióját a motoros funkciók és a globális fejlődés felmérésére szolgáló skálák és kérdőívek, motoros mérőeszközök (ActiMyo), valamint alvási és rohamnaplók gyűjtésével. Ezen túlmenően proteomikai elemzést és elektroencefalográfiás (EEG) felvételeket gyűjtenek a biomarkerek azonosítására, amelyek a betegség kimenetelének javulását jelzik a kezelést követően.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

40

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

  • Az AS genetikailag igazolt diagnózisa
  • 0-99 év
  • Férfi vagy nő

Leírás

Bevételi kritériumok:

Az AS által érintett jelölt résztvevők számára:

  • Az AS genetikailag igazolt diagnózisa
  • 0-99 év
  • Férfi vagy nő
  • Beszerzett beleegyezési űrlapok és/vagy a gondozók konzultációs jegyzőkönyve.

Ebben a vizsgálatban minden AS-vel diagnosztizált résztvevő két elsődleges gondozója szintén résztvevőnek minősül. A gondozóknak meg kell felelniük a következő felvételi kritériumoknak:

  • Férfi vagy nő
  • >18 év
  • Az AS-vel diagnosztizált beteg jogi gondozója
  • Hajlandóság a vizsgálati eljárások követésére, a kutatócsoport értékelése szerint
  • Hajlandóság a hozzájárulási űrlap aláírására
  • Képes megérteni a kutatással kapcsolatos összes információt, ahogyan azt a kutatócsoport értékelte

Kizárási kritériumok:

  • Az AS által érintett résztvevő nem léphet be a vizsgálatba, ha olyan komorbiditás (*) áll fenn, amely potenciálisan befolyásolhatja a vizsgálat eredményeit. Ez a vezető kutató (CI) és/vagy a vezető kutató (PI) klinikai megítélésétől függ. A folyamatban lévő (beavatkozási) klinikai vizsgálatok résztvevőit, amelyek a potenciális kezelések hatékonyságát értékelik, kizárják, mivel az értékeléseket az AS természetes progresszióját tükröző alapon kell elvégezni.

(*) Ide tartozik minden olyan megerősített krónikus vagy akut állapot vagy betegség, amely bármely rendszer(ek)et érinti, és amely befolyásolhatja a vizsgálat eredményeit és/vagy a vizsgálati eljárásoknak való megfelelést.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Angelman-szindrómás betegek
Ez a tanulmány átfogóan értékeli a betegség természetes klinikai progresszióját a motoros funkciók és a globális fejlődés felmérésére szolgáló skálák és kérdőívek, mozgásfigyelő eszközök (ActiMyo), valamint alvási és rohamnaplók gyűjtésével. Ezen túlmenően proteomikai elemzéseket és elektroencefalográfiás (EEG) felvételeket gyűjtenek, hogy azonosítsák a biomarkereket, amelyek a betegség kimenetelének javulását jelzik a kezelést követően.
Egyéb: Természettudományi Tanulmány
Az Angelman-szindróma betegség progressziójának longitudinális értékelése betegeknél

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A releváns egészségügyi adatok gyűjtése (retrospektív és prospektív)
Időkeret: 2 év 1 hónap
Demográfiai adatok gyűjtése, az Angelman-szindrómával kapcsolatos kórtörténet, korábbi orvosi és műtéti előzmények, jelenlegi gyógyszeres kezelés, védőoltások története és családi kórtörténet.
2 év 1 hónap
Neurológiai értékelő skála
Időkeret: 2 év 1 hónap
Hammersmith csecsemőneurológiai vizsgálat (HINE) (CSAK 0-2 éves korig). A maximális globális pontszám 78. A magasabb pontszámok magasabb fokú neurológiai teljesítményt jeleznek.
2 év 1 hónap
Klinikai Skála
Időkeret: 2 év 1 hónap
Clinical Global Impressions Scale – Angelman-szindróma verzió (CGI-SAS). Skálák, amelyekkel a szakember 1-től 7-ig értékeli az Angelman-szindrómában szenvedő résztvevő általános javulását/rosszabbságát. Az egyik javított, a 7 pedig a romlást jelöli.
2 év 1 hónap
Klinikai Skála
Időkeret: 2 év 1 hónap
Gondozó által jelentett Angelman-szindróma skála (CASS). Skálák, amelyekkel a gondozó 1-től 7-ig értékeli az Angelman-szindrómában érintett résztvevő általános javulását/rosszabbságát. Az egyik javított, a 7 pedig a romlást jelöli.
2 év 1 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Mozgásfigyelés hordható eszközzel
Időkeret: 2 év 1 hónap
Folyamatos mozgásfigyelés ActiMyo® actimetriával ellenőrizetlen környezetben (például otthon)
2 év 1 hónap
Bruttó motor mérföldkövek
Időkeret: 2 év 1 hónap
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) motoros mérföldkövei. 6 bruttó motormérföldkő skála. Az alacsonyabb pontszámok rosszabb motoros működést jeleznek.
2 év 1 hónap
Globális fejlődésértékelési skála
Időkeret: 2 év 1 hónap
Bayley Scales of Infant and Toddler Development – ​​4 (BSID-4) a fejlődési késésekhez. A skála öt tartományra oszlik, amelyek további aldomainekre oszlanak. Az első lépés a kiindulási pont kiszámítása úgy, hogy az életkornak megfelelő elemekből indul ki. A kiindulási pont akkor érvényes, ha három egymást követő tételt teljesítenek. Ha az Angelman-szindrómás résztvevő három egymást követő tételt nem ér el egymás után az életkorának megfelelő kiindulási ponton, akkor az értékelőnek vissza kell mennie az alsó életkori kiindulási pontra mindaddig, amíg az Angelman-szindrómás résztvevő egymás után három pontot el nem ér. Az értékelés leáll, ha öt egymást követő tétel nem teljesül.
2 év 1 hónap
Globális fejlődésértékelési skála
Időkeret: 2 év 1 hónap
Vineland Adaptive Behavior Scales-III (VABS-III). Két fő tartományból álló skála, amelyek több aldomainre vannak felosztva. Az alacsonyabb pontszám rosszabb kognitív működést jelez.
2 év 1 hónap
Rendellenes viselkedésértékelés
Időkeret: 2 év 1 hónap
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C). Ez a skála 58 elemből áll, és öt aldomainre oszlik. Az ABC-C négyfokú skálán készült, a legalacsonyabb pontszám a kevésbé érintett betegeket, míg a legmagasabb pontszám a legsúlyosabb betegeket jelenti.
2 év 1 hónap
Kommunikációs értékelés
Időkeret: 2 év 1 hónap
Megfigyelt jelentett kommunikációt értékelő (ORCA) eszköz. Kérdőív, amelyet a betegek fő gondozója tölthet ki, és rögzíti a betegek kommunikációját.
2 év 1 hónap
Motoros funkció felmérése
Időkeret: 2 év 1 hónap
Funkcionális mobilitási skála (FMS). Skála, amely három különböző sétatávon értékeli a gyaloglási képességet, és ezeket a távolságokat egy 6 pontos skálán értékelik.
2 év 1 hónap
Alvás és rohamok aktivitása
Időkeret: 2 év 1 hónap
Alvás- és rohamnaplók kész kérdőívekkel
2 év 1 hónap
Az Angelman-szindróma laboratóriumi biomarkerei
Időkeret: 2 év 1 hónap
Plazmaminták proteomikai elemzése a betegség progressziójának biomarkereinek meghatározására
2 év 1 hónap
Elektroencephalogram (EEG) aktivitás felvételek
Időkeret: 24 óra
Elektroencefalogram (EEG) az Angelman-szindrómás betegek agyi aktivitásának 24 órás időszakon keresztüli rögzítésére (pl. alvási architektúra, rohamok száma és gyakorisága, háttér epilepsziás aktivitás, delta-ritmikusság)
24 óra
Életminőség kérdőívek Angelman-szindrómás betegek családjai számára
Időkeret: 2 év 1 hónap
PedsQL-Family Module kérdőívek. A kérdőív a gyakoriság alapján 1-4-ig terjedő rangsorolási rendszert használ.
2 év 1 hónap
Az Angelman-szindrómában érintett egyének életminőségének értékelése
Időkeret: 2 év 1 hónap
PedsQL-Core Module kérdőívek. A kérdőív a beteg életkorától függő rangsorolási rendszert alkalmaz.
2 év 1 hónap
Egészségügyi gazdaságtan
Időkeret: 2 év és 1 hónap
Interjú a Carer's-szel
2 év és 1 hónap
Klinikai vizsgálati készenlét
Időkeret: 2 év és 1 hónap
Demográfiai adatgyűjtés és létesítmények előkészítése
2 év és 1 hónap

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
DNS biobank
Időkeret: 2 év és 1 hónap
Vérminta vétel és DNS kivonás és tárolás
2 év és 1 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Oxford

Együttműködők

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. november 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. augusztus 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. október 19.

Első közzététel (Tényleges)

2021. október 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. február 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 26.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • PID15397

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel