Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Angelman Syndrome Natural History Study-FAST UK

26 februari 2024 uppdaterad av: University of Oxford

En monocentrisk, prospektiv, longitudinell och observationell naturhistorisk studie för patienter med Angelmans syndrom i Storbritannien: Natural History - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Storbritannien (UK)

Målet med denna studie är att genomföra en prospektiv, longitudinell bedömning av den naturliga kliniska utvecklingen av Angelmans syndrom (AS) hos barn och vuxna. Detta kommer att utföras genom att förvärva baslinjemätningar och utveckla effektiva resultatmått och diagnostiska verktyg för syndromet, för att förbereda sjukvården för kommande kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie genomförs i väntan på flera kandidatterapier som närmar sig klinisk beredskap för Angelmans syndrom. Denna studie kommer att utvärdera den naturliga kliniska utvecklingen av sjukdomen med hjälp av skalor och frågeformulär för bedömning av motorisk funktion och global utveckling, motoriska mätinstrument (ActiMyo) och genom att samla in sömn- och anfallsdagböcker. Dessutom kommer proteomanalys och elektroencefalografi (EEG) inspelningar att samlas in för att identifiera biomarkörer som kommer att indikera förbättringar i sjukdomsutfall efter behandling.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  • Genetiskt bekräftad diagnos av AS
  • 0-99 år
  • Man eller kvinna

Beskrivning

Inklusionskriterier:

För kandidatdeltagare som berörs av AS:

  • Genetiskt bekräftad diagnos av AS
  • 0-99 år
  • Man eller kvinna
  • Inhämtade samtyckesformulär och/eller protokoll över konsultation av vårdarna.

I denna studie kommer de två primärvårdarna för varje deltagare med diagnosen AS också att betraktas som deltagare. Vårdare måste uppfylla följande inkluderingskriterier:

  • Man eller kvinna
  • >18 år
  • Juridisk vårdare för patienten med diagnosen AS
  • Villighet att följa studieprocedurer, som bedömts av forskargruppen
  • Villighet att underteckna samtyckesformuläret
  • Förmåga att förstå all information om studien, som bedömts av forskargruppen

Exklusions kriterier:

  • Den deltagare som påverkas av AS får inte delta i studien om det finns någon samsjuklighet (*) som potentiellt kan påverka studiens resultat. Detta kommer att vara föremål för den kliniska bedömningen av chefsutredaren (CI) och/eller huvudutredaren (PI). Deltagare i pågående (interventionella) kliniska prövningar som bedömer effekten av potentiella behandlingar kommer att uteslutas eftersom bedömningar måste göras på grundval som representerar den naturliga utvecklingen av AS.

(*) Detta inkluderar alla bekräftade kroniska eller akuta tillstånd eller sjukdomar som påverkar något system, som kan störa studiens resultat och/eller efterlevnaden av studieprocedurerna.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Angelman syndrom patienter
Denna studie kommer att utvärdera den naturliga kliniska utvecklingen av sjukdomen med hjälp av skalor och frågeformulär för bedömning av motorisk funktion och global utveckling, rörelseövervakningsanordningar (ActiMyo) och genom att samla in sömn- och anfallsdagböcker. Dessutom kommer proteomisk analys och elektroencefalografi (EEG) inspelningar att samlas in för att identifiera biomarkörer som kommer att indikera förbättringar i sjukdomsutfall efter behandling.
Övrig: Naturhistorisk studie
Longitudinell bedömning av sjukdomsprogression av Angelmans syndrom hos patienter

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Insamling av relevant medicinsk data (retrospektiv och prospektiv)
Tidsram: 2 år 1 månad
Insamling av demografiska data, Angelmans syndrom-relaterad medicinsk historia, tidigare medicinsk och kirurgisk historia, aktuell medicinering, historia av immuniseringar och familjemedicinsk historia.
2 år 1 månad
Neurologisk bedömningsskala
Tidsram: 2 år 1 månad
Hammersmith spädbarnsneurologisk undersökning (HINE) (ENDAST 0-2 år). Maximalt globalt betyg på 78. Högre poäng indikerar en högre grad av neurologisk prestation.
2 år 1 månad
Klinisk skala
Tidsram: 2 år 1 månad
Clinical Global Impressions Scale - Angelman Syndrome version (CGI-SAS). Skalor där utövaren bedömer den totala förbättringen/försämringen från 1 till 7 hos deltagaren som drabbats av Angelmans syndrom. En är förbättrad och 7 betecknar försämring.
2 år 1 månad
Klinisk skala
Tidsram: 2 år 1 månad
Vårdgivare-rapporterade Angelman Syndrome Scale (CASS). Skalor där vårdgivaren värderar från 1 till 7 den totala förbättringen/försämringen av den deltagare som drabbats av Angelmans syndrom. En är förbättrad och 7 betecknar försämring.
2 år 1 månad

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Rörelseövervakning med bärbar enhet
Tidsram: 2 år 1 månad
Kontinuerlig rörelseövervakning med aktimetri ActiMyo® i okontrollerad miljö (d.v.s. hemma)
2 år 1 månad
Bruttomotoriska milstolpar
Tidsram: 2 år 1 månad
Världshälsoorganisationens (WHO) motoriska milstolpar. Skala med 6 bruttomotoriska milstolpar. Lägre poäng anger sämre motorisk funktion.
2 år 1 månad
Global utvecklingsbedömningsskala
Tidsram: 2 år 1 månad
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) för utvecklingsförseningar. Skalan är indelad i fem domäner, som ytterligare är uppdelade i underdomäner. Det första steget är att beräkna startpunkten genom att börja med de objekt som är åldersanpassade. Utgångspunkten valideras om tre på varandra följande poster uppnås. Om deltagaren som drabbats av Angelmans syndrom inte uppnår tre på varandra följande poster i rad vid den åldersanpassade startpunkten, ska utvärderaren gå baklänges till den lägre åldersstartpunkten tills den deltagare som drabbats av Angelmans syndrom uppnår tre poster i rad. Bedömningen avbryts när fem poster i rad inte uppnåtts.
2 år 1 månad
Global utvecklingsbedömningsskala
Tidsram: 2 år 1 månad
Vineland Adaptive Behavior Scales-III (VABS-III). Skala består av två huvuddomäner, som är uppdelade i flera underdomäner. Lägre poäng indikerar sämre kognitiv funktion.
2 år 1 månad
Avvikande beteendebedömning
Tidsram: 2 år 1 månad
Avvikande beteende Checklista-Community (ABC-C). Denna skala omfattar 58 poster och är uppdelad i fem underdomäner. ABC-C är designad på en fyragradig skala där det lägsta poängen representerar mindre drabbade patienter medan det högsta poängen representerar de svåraste patienterna.
2 år 1 månad
Kommunikationsbedömning
Tidsram: 2 år 1 månad
Verktyg för observerad rapporterad kommunikationsbedömning (ORCA). Frågeformulär utformat för att fyllas i av patientens huvudvårdare och registrerar patientkommunikation.
2 år 1 månad
Motorisk funktionsbedömning
Tidsram: 2 år 1 månad
Functional Mobility Scale (FMS). Skala som bedömer gångförmågan i tre olika gångavstånd, och dessa avstånd kommer att bedömas på en 6-gradig skala.
2 år 1 månad
Sömn och anfallsaktivitet
Tidsram: 2 år 1 månad
Sömn- och anfallsdagböcker med färdiga frågeformulär
2 år 1 månad
Laboratoriebiomarkörer för Angelmans syndrom
Tidsram: 2 år 1 månad
Proteomisk analys av plasmaprover för att fastställa biomarkörer för sjukdomsprogression
2 år 1 månad
Elektroencefalogram (EEG) aktivitetsregistreringar
Tidsram: 24 timmar
Elektroencefalogram (EEG) för att registrera hjärnaktivitet hos patienter med Angelmans syndrom under en 24-timmarsperiod (t.ex. sömnarkitektur, antal och frekvens av anfall, epileptisk bakgrundsaktivitet, delta-rytmicitet)
24 timmar
Frågeformulär för livskvalitet för familjer till patienter med Angelmans syndrom
Tidsram: 2 år 1 månad
PedsQL-Family Module frågeformulär. Enkäten använder rankningssystem på 1-4 baserat på frekvens.
2 år 1 månad
Livskvalitetsbedömning för individer som drabbats av Angelmans syndrom
Tidsram: 2 år 1 månad
PedsQL-Core Module frågeformulär. Enkäten använder rankningssystem som beror på patientens ålder.
2 år 1 månad
Hälsoekonomi
Tidsram: 2 år och 1 månad
Intervju med Carer's
2 år och 1 månad
Beredskap för kliniska prövningar
Tidsram: 2 år och 1 månad
Demografisk datainsamling och förberedelse av anläggningar
2 år och 1 månad

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
DNA-biobank
Tidsram: 2 år och 1 månad
Blodprovssamling och DNA-extraktion och lagring
2 år och 1 månad

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Oxford

Samarbetspartners

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2024

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 oktober 2021

Första postat (Faktisk)

29 oktober 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

28 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 februari 2024

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PID15397

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera