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Síndrome de Angelman Estudio de Historia Natural-FAST Reino Unido

26 de febrero de 2024 actualizado por: University of Oxford

Un estudio de historia natural monocéntrico, prospectivo, longitudinal y observacional para pacientes con síndrome de Angelman en el Reino Unido: Historia natural - Fundación para la terapéutica del síndrome de Angelman (FAST) Reino Unido (UK)

El objetivo de este estudio es realizar una evaluación longitudinal prospectiva de la progresión clínica natural del síndrome de Angelman (SA) en niños y adultos. Esto se realizará mediante la adquisición de mediciones de referencia y el desarrollo de medidas de resultado efectivas y herramientas de diagnóstico para el síndrome, a fin de preparar el sistema de atención médica para los próximos ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio se lleva a cabo en previsión de varias terapias candidatas que se acercan a la preparación clínica para el síndrome de Angelman. Este estudio evaluará exhaustivamente la progresión clínica natural de la enfermedad utilizando escalas y cuestionarios para la evaluación de la función motora y el desarrollo global, dispositivos de medición motora (ActiMyo) y recopilando diarios de sueño y convulsiones. Además, se recopilarán registros de análisis proteómico y electroencefalografía (EEG) para identificar biomarcadores que indicarán mejoras en el resultado de la enfermedad después del tratamiento.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

40

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

  • Diagnóstico genéticamente confirmado de AS
  • 0-99 años
  • Masculino o femenino

Descripción

Criterios de inclusión:

Para los participantes candidatos afectados por AS:

  • Diagnóstico genéticamente confirmado de AS
  • 0-99 años
  • Masculino o femenino
  • Obtención de formularios de consentimiento y/o registro de consulta por parte de los cuidadores.

En este estudio, los dos cuidadores principales de cada participante diagnosticado con AS también se considerarán participantes. Los cuidadores deberán cumplir los siguientes criterios de inclusión:

  • Masculino o femenino
  • >18 años
  • Cuidador legal del paciente diagnosticado de SA
  • Voluntad de seguir los procedimientos del estudio, según lo evaluado por el equipo de investigación.
  • Voluntad de firmar el formulario de consentimiento
  • Capacidad para comprender toda la información relativa al estudio, evaluada por el equipo de investigación

Criterio de exclusión:

  • El participante afectado por SA no podrá ingresar al estudio si existe alguna comorbilidad (*) que potencialmente pueda afectar los resultados del estudio. Esto estará sujeto al juicio clínico del Investigador Jefe (CI) y/o del Investigador Principal (PI). Se excluirán los participantes de ensayos clínicos en curso (de intervención) que evalúen la eficacia de posibles tratamientos, ya que las evaluaciones deben realizarse sobre la base de la progresión natural de la EA.

(*) Esto incluye cualquier condición o enfermedad crónica o aguda confirmada que afecte a cualquier sistema, que pueda interferir con los resultados del estudio y/o el cumplimiento de los procedimientos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con síndrome de Angelman
Este estudio evaluará exhaustivamente la progresión clínica natural de la enfermedad mediante escalas y cuestionarios para la evaluación de la función motora y el desarrollo global, dispositivos de monitorización del movimiento (ActiMyo) y mediante la recopilación de diarios de sueño y convulsiones. Además, se recopilarán registros de análisis proteómico y electroencefalografía (EEG) para identificar biomarcadores que indiquen mejoras en el resultado de la enfermedad después del tratamiento.
Otro: Estudio de Historia Natural
Evaluación longitudinal de la progresión de la enfermedad del síndrome de Angelman en pacientes

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recopilación de datos médicos relevantes (retrospectiva y prospectiva)
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Recopilación de datos demográficos, historial médico relacionado con el síndrome de Angelman, historial médico y quirúrgico anterior, medicación actual, historial de vacunas e historial médico familiar.
2 años 1 mes
Escala de valoración neurológica
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Examen neurológico infantil de Hammersmith (HINE) (0-2 años SOLAMENTE). Puntuación global máxima de 78. Las puntuaciones más altas indican un mayor grado de rendimiento neurológico.
2 años 1 mes
Escala Clínica
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Escala de Impresiones Clínicas Globales - versión Síndrome de Angelman (CGI-SAS). Escalas en las que el profesional califica del 1 al 7 la mejora/deterioro general del participante afectado por el síndrome de Angelman. Uno es mejorado y 7 denota deterioro.
2 años 1 mes
Escala Clínica
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Escala de síndrome de Angelman informada por el cuidador (CASS). Escalas en las que el cuidador califica del 1 al 7 la mejoría/deterioro global del participante afectado por el Síndrome de Angelman. Uno es mejorado y 7 denota deterioro.
2 años 1 mes

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Monitoreo de movimiento usando un dispositivo portátil
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Monitoreo continuo del movimiento mediante actimetría ActiMyo® en un entorno no controlado (es decir, el hogar)
2 años 1 mes
Hitos de la motricidad gruesa
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Hitos del motor de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Escala de 6 hitos de motricidad gruesa. Las puntuaciones más bajas denotan una peor función motora.
2 años 1 mes
Escala de evaluación del desarrollo mundial
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley - 4 (BSID-4) para retrasos en el desarrollo. La escala se divide en cinco dominios, que a su vez se dividen en subdominios. El primer paso es calcular el punto de partida comenzando con los elementos que son apropiados para la edad. El punto de partida se valida si se logran tres ítems consecutivos. Si el participante afectado por el síndrome de Angelman no logra tres elementos consecutivos en el punto de inicio apropiado para la edad, el evaluador debe volver al punto de inicio más bajo hasta que el participante afectado por el síndrome de Angelman logre tres elementos en una fila. La evaluación se detiene una vez que no se logran cinco elementos seguidos.
2 años 1 mes
Escala de evaluación del desarrollo mundial
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland-III (VABS-III). Escala compuesta por dos dominios principales, que se subdividen en varios subdominios. Una puntuación más baja indica un peor funcionamiento cognitivo.
2 años 1 mes
Evaluación del comportamiento aberrante
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Lista de Verificación de Comportamiento Aberrante-Comunidad (ABC-C). Esta escala consta de 58 ítems y se divide en cinco subdominios. El ABC-C está diseñado en una escala de cuatro puntos en la que la puntuación más baja representa a los pacientes menos afectados, mientras que la puntuación más alta representa a los pacientes más graves.
2 años 1 mes
Evaluación de la comunicación
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Herramienta de evaluación de comunicación informada observada (ORCA). Cuestionario diseñado para ser cumplimentado por el cuidador principal de los pacientes y que registra la comunicación con el paciente.
2 años 1 mes
Evaluación de la función motora
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Escala de Movilidad Funcional (FMS). Escala que califica la capacidad de caminar en tres distancias de caminata diferentes, y estas distancias se calificarán en una escala de 6 puntos.
2 años 1 mes
Sueño y actividad convulsiva
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Diarios de sueño y convulsiones con cuestionarios preparados
2 años 1 mes
Biomarcadores de laboratorio para el síndrome de Angelman
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Análisis proteómico de muestras de plasma para determinar biomarcadores de progresión de la enfermedad
2 años 1 mes
Registros de actividad de electroencefalograma (EEG)
Periodo de tiempo: 24 horas
Electroencefalograma (EEG) para registrar la actividad cerebral de los pacientes con síndrome de Angelman durante un período de 24 horas (p. ej., arquitectura del sueño, número y frecuencia de las convulsiones, actividad epiléptica de fondo, ritmo delta)
24 horas
Cuestionarios de calidad de vida para familiares de pacientes con síndrome de Angelman
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Cuestionarios del Módulo PedsQL-Familia. El cuestionario utiliza un sistema de clasificación de 1 a 4 basado en la frecuencia.
2 años 1 mes
Evaluación de la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Angelman
Periodo de tiempo: 2 años 1 mes
Cuestionarios del módulo PedsQL-Core. El cuestionario utiliza un sistema de clasificación que depende de la edad del paciente.
2 años 1 mes
Economía de la Salud
Periodo de tiempo: 2 años y 1 mes
Entrevista con el cuidador
2 años y 1 mes
Preparación para ensayos clínicos
Periodo de tiempo: 2 años y 1 mes
Recopilación de datos demográficos y preparación de instalaciones.
2 años y 1 mes

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biobanco de ADN
Periodo de tiempo: 2 años y 1 mes
Recolección de muestras de sangre y extracción y almacenamiento de ADN
2 años y 1 mes

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Oxford

Colaboradores

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2021

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de agosto de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de octubre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

29 de octubre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

28 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de febrero de 2024

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PID15397

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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