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Angelman-Syndrom Natural History Study-FAST UK

26. Februar 2024 aktualisiert von: University of Oxford

Eine monozentrische, prospektive Längsschnitt- und Beobachtungsstudie zur Naturgeschichte für Patienten mit Angelman-Syndrom im Vereinigten Königreich: Naturgeschichte - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Vereinigtes Königreich (UK)

Das Ziel dieser Studie ist es, eine prospektive Längsschnittbewertung des natürlichen klinischen Verlaufs des Angelman-Syndroms (AS) bei Kindern und Erwachsenen durchzuführen. Dies wird durch den Erwerb von Basismessungen und die Entwicklung wirksamer Ergebnismessungen und Diagnoseinstrumente für das Syndrom durchgeführt, um das Gesundheitssystem auf bevorstehende klinische Studien vorzubereiten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie wird in Erwartung mehrerer möglicher Therapien durchgeführt, die sich der klinischen Reife für das Angelman-Syndrom nähern. In dieser Studie wird der natürliche klinische Verlauf der Erkrankung anhand von Skalen und Fragebögen zur Erfassung der Motorik und globalen Entwicklung, motorischen Messgeräten (ActiMyo) sowie der Erfassung von Schlaf- und Anfallstagebüchern umfassend evaluiert. Darüber hinaus werden proteomische Analysen und Elektroenzephalographie (EEG)-Aufzeichnungen gesammelt, um Biomarker zu identifizieren, die auf Verbesserungen des Krankheitsverlaufs nach der Behandlung hinweisen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Genetisch bestätigte Diagnose von AS
  • 0-99 Jahre
  • Männlich oder weiblich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für die von AS betroffenen Kandidaten:

  • Genetisch bestätigte Diagnose von AS
  • 0-99 Jahre
  • Männlich oder weiblich
  • Erhaltene Einverständniserklärungen und/oder Aufzeichnungen über die Beratung durch die Betreuer.

In dieser Studie werden die beiden primären Betreuer für jeden Teilnehmer, bei dem AS diagnostiziert wurde, ebenfalls als Teilnehmer betrachtet. Betreuer müssen die folgenden Aufnahmekriterien erfüllen:

  • Männlich oder weiblich
  • >18 Jahre
  • Gesetzlicher Betreuer des Patienten, bei dem AS diagnostiziert wurde
  • Bereitschaft, Studienverfahren zu befolgen, wie vom Forschungsteam bewertet
  • Bereitschaft zur Unterzeichnung der Einverständniserklärung
  • Fähigkeit, alle Informationen bezüglich der Studie zu verstehen, wie vom Forschungsteam beurteilt

Ausschlusskriterien:

  • Der von AS betroffene Teilnehmer darf nicht an der Studie teilnehmen, wenn eine Komorbidität (*) vorliegt, die möglicherweise die Ergebnisse der Studie beeinflussen könnte. Dies unterliegt der klinischen Beurteilung des Chief Investigator (CI) und/oder des Principal Investigator (PI). Teilnehmer an laufenden (interventionellen) klinischen Studien, die die Wirksamkeit potenzieller Behandlungen bewerten, werden ausgeschlossen, da Bewertungen auf der Grundlage vorgenommen werden müssen, die das natürliche Fortschreiten von AS darstellen.

(*) Dies schließt jeden bestätigten chronischen oder akuten Zustand oder jede Krankheit ein, die ein oder mehrere Systeme betreffen und die die Ergebnisse der Studie und/oder die Einhaltung der Studienverfahren beeinträchtigen könnten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Angelman-Syndrom
Diese Studie wird den natürlichen klinischen Verlauf der Krankheit anhand von Skalen und Fragebögen zur Beurteilung der motorischen Funktion und der globalen Entwicklung, Bewegungsüberwachungsgeräten (ActiMyo) und durch das Sammeln von Schlaf- und Anfallstagebüchern umfassend bewerten. Darüber hinaus werden proteomische Analysen und Elektroenzephalographie (EEG)-Aufzeichnungen gesammelt, um Biomarker zu identifizieren, die auf Verbesserungen des Krankheitsverlaufs nach der Behandlung hinweisen.
Sonstiges: Naturhistorische Studie
Längsschnittbeurteilung des Krankheitsverlaufs des Angelman-Syndroms bei Patienten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erhebung relevanter medizinischer Daten (retrospektiv und prospektiv)
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Sammlung von demografischen Daten, Angelman-Syndrom-bezogener Krankengeschichte, früherer medizinischer und chirurgischer Vorgeschichte, aktueller Medikation, Vorgeschichte von Impfungen und Familienvorgeschichte.
2 Jahre 1 Monat
Neurologische Bewertungsskala
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (NUR 0-2 Jahre). Maximale globale Punktzahl von 78. Höhere Werte weisen auf ein höheres Maß an neurologischer Leistungsfähigkeit hin.
2 Jahre 1 Monat
Klinische Skala
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Clinical Global Impressions Scale – Angelman-Syndrom-Version (CGI-SAS). Skalen, bei denen der Praktiker die Gesamtverbesserung/-verschlechterung des vom Angelman-Syndrom betroffenen Teilnehmers von 1 bis 7 bewertet. Eins ist verbessert und 7 bedeutet Verschlechterung.
2 Jahre 1 Monat
Klinische Skala
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Caregiver-reported Angelman Syndrome Scale (CASS). Skalen, auf denen der Betreuer die Gesamtverbesserung/-verschlechterung des Teilnehmers, der vom Angelman-Syndrom betroffen ist, von 1 bis 7 bewertet. Eins ist verbessert und 7 bedeutet Verschlechterung.
2 Jahre 1 Monat

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewegungsüberwachung mit tragbarem Gerät
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Kontinuierliche Bewegungsüberwachung mit Aktimetrie ActiMyo® in unkontrollierter Umgebung (z. B. zu Hause)
2 Jahre 1 Monat
Grobmotorische Meilensteine
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Motorische Meilensteine ​​der Weltgesundheitsorganisation (WHO). Skala von 6 grobmotorischen Meilensteinen. Niedrigere Werte bedeuten eine schlechtere motorische Funktion.
2 Jahre 1 Monat
Bewertungsskala für globale Entwicklung
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) für Entwicklungsverzögerungen. Scale ist in fünf Domänen unterteilt, die wiederum in Unterdomänen unterteilt sind. Der erste Schritt besteht darin, den Ausgangspunkt zu berechnen, indem man mit den altersgerechten Items beginnt. Der Startpunkt wird validiert, wenn drei aufeinanderfolgende Items erreicht werden. Wenn der vom Angelman-Syndrom betroffene Teilnehmer beim altersgerechten Startpunkt drei aufeinanderfolgende Items hintereinander nicht erreicht, muss der Evaluator zum niedrigeren altersgerechten Startpunkt zurückgehen, bis der vom Angelman-Syndrom betroffene Teilnehmer drei Items hintereinander erreicht. Die Bewertung endet, wenn fünf Punkte hintereinander nicht erreicht werden.
2 Jahre 1 Monat
Bewertungsskala für globale Entwicklung
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Vineland Adaptive Behavior Scales-III (VABS-III). Skala bestehend aus zwei Hauptdomänen, die in mehrere Subdomänen unterteilt sind. Eine niedrigere Punktzahl weist auf eine schlechtere kognitive Funktion hin.
2 Jahre 1 Monat
Abweichende Verhaltensbewertung
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Checklisten-Community für abweichendes Verhalten (ABC-C). Diese Skala umfasst 58 Items und ist in fünf Teilbereiche unterteilt. Das ABC-C ist auf einer Vier-Punkte-Skala aufgebaut, wobei die niedrigste Punktzahl für weniger betroffene Patienten steht, während die höchste Punktzahl für die schwersten Patienten steht.
2 Jahre 1 Monat
Kommunikationsbewertung
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Observed Reported Communication Assessment (ORCA)-Tool. Fragebogen, der von der Hauptpflegeperson des Patienten ausgefüllt werden muss und die Patientenkommunikation aufzeichnet.
2 Jahre 1 Monat
Beurteilung der Motorik
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Funktionale Mobilitätsskala (FMS). Skala, die die Gehfähigkeit in drei verschiedenen Gehentfernungen bewertet, und diese Entfernungen werden auf einer 6-Punkte-Skala bewertet.
2 Jahre 1 Monat
Schlaf- und Krampfaktivität
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Schlaf- und Anfallstagebücher mit vorgefertigten Fragebögen
2 Jahre 1 Monat
Laborbiomarker für das Angelman-Syndrom
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Proteomische Analyse von Plasmaproben zur Bestimmung von Biomarkern des Krankheitsverlaufs
2 Jahre 1 Monat
Aktivitätsaufzeichnungen im Elektroenzephalogramm (EEG).
Zeitfenster: 24 Stunden
Elektroenzephalogramm (EEG) zur Aufzeichnung der Gehirnaktivität von Angelman-Syndrom-Patienten über einen Zeitraum von 24 Stunden (z. B. Schlafarchitektur, Anzahl und Häufigkeit von Anfällen, epileptische Hintergrundaktivität, Delta-Rhythmik)
24 Stunden
Fragebögen zur Lebensqualität für Familien von Patienten mit Angelman-Syndrom
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Fragebögen zum PedsQL-Familienmodul. Der Fragebogen verwendet ein Ranking-System von 1-4 basierend auf der Häufigkeit.
2 Jahre 1 Monat
Bewertung der Lebensqualität von Personen, die vom Angelman-Syndrom betroffen sind
Zeitfenster: 2 Jahre 1 Monat
Fragebögen zum PedsQL-Kernmodul. Der Fragebogen verwendet ein Ranking-System, das vom Alter des Patienten abhängt.
2 Jahre 1 Monat
Gesundheitsökonomie
Zeitfenster: 2 Jahre und 1 Monat
Interview mit Carers
2 Jahre und 1 Monat
Bereitschaft für klinische Studien
Zeitfenster: 2 Jahre und 1 Monat
Erfassung demografischer Daten und Einrichtungsvorbereitung
2 Jahre und 1 Monat

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
DNA-Biobank
Zeitfenster: 2 Jahre und 1 Monat
Entnahme von Blutproben und DNA-Extraktion und -Lagerung
2 Jahre und 1 Monat

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Oxford

Mitarbeiter

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. August 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Oktober 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. Oktober 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

28. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PID15397

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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