Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Angelman Syndrome Natural History Study-FAST UK

26 februari 2024 bijgewerkt door: University of Oxford

Een monocentrisch, prospectief, longitudinaal en observationeel natuurhistorisch onderzoek voor patiënten met het Angelman-syndroom in het Verenigd Koninkrijk: Natural History - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Verenigd Koninkrijk (VK)

Het doel van deze studie is om een ​​prospectieve, longitudinale beoordeling uit te voeren van de natuurlijke klinische progressie van het Angelman-syndroom (AS) bij kinderen en volwassenen. Dit zal worden uitgevoerd door het verkrijgen van basismetingen en het ontwikkelen van effectieve uitkomstmaten en diagnostische hulpmiddelen voor het syndroom, om het gezondheidszorgsysteem voor te bereiden op komende klinische proeven.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie wordt uitgevoerd in afwachting van verschillende kandidaat-therapieën die de klinische gereedheid voor het Angelman-syndroom naderen. Deze studie zal de natuurlijke klinische progressie van de ziekte uitgebreid evalueren met behulp van schalen en vragenlijsten voor de beoordeling van de motorische functie en globale ontwikkeling, motorische meetapparatuur (ActiMyo) en door slaap- en aanvalsdagboeken te verzamelen. Daarnaast zullen proteoomanalyse en elektro-encefalografie (EEG)-opnamen worden verzameld om biomarkers te identificeren die verbeteringen in het ziekteresultaat na behandeling zullen aangeven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

  • Genetisch bevestigde diagnose van AS
  • 0-99 jaar
  • Man of vrouw

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor de kandidaat-deelnemers getroffen door AS:

  • Genetisch bevestigde diagnose van AS
  • 0-99 jaar
  • Man of vrouw
  • Verkregen toestemmingsformulieren en/of verslag van raadpleging door de verzorgers.

In deze studie worden de twee primaire verzorgers van elke deelnemer met de diagnose AS ook als deelnemers beschouwd. Mantelzorgers moeten aan de volgende inclusiecriteria voldoen:

  • Man of vrouw
  • >18 jaar
  • Juridische verzorger van de patiënt met de diagnose as
  • Bereidheid om studieprocedures te volgen, zoals beoordeeld door het onderzoeksteam
  • Bereidheid om het toestemmingsformulier te ondertekenen
  • Mogelijkheid om alle informatie over het onderzoek te begrijpen, zoals beoordeeld door het onderzoeksteam

Uitsluitingscriteria:

  • De deelnemer met AS mag niet deelnemen aan de studie als er sprake is van comorbiditeit (*) die mogelijk de resultaten van de studie zou kunnen beïnvloeden. Dit is onderworpen aan het klinische oordeel van de hoofdonderzoeker (CI) en/of de hoofdonderzoeker (PI). Deelnemers aan lopende (interventionele) klinische onderzoeken die de werkzaamheid van mogelijke behandelingen beoordelen, zullen worden uitgesloten, aangezien beoordelingen moeten worden uitgevoerd op basis van de natuurlijke progressie van AS.

(*) Dit omvat elke bevestigde chronische of acute aandoening of ziekte die een of meer systemen beïnvloedt en die de resultaten van het onderzoek en/of de naleving van de onderzoeksprocedures zou kunnen verstoren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met het Angelman-syndroom
Deze studie zal de natuurlijke klinische progressie van de ziekte uitgebreid evalueren met behulp van schalen en vragenlijsten voor de beoordeling van de motorische functie en globale ontwikkeling, apparaten voor bewegingsbewaking (ActiMyo) en door slaap- en aanvalsdagboeken te verzamelen. Daarnaast zullen proteomische analyse en elektro-encefalografie (EEG)-opnamen worden verzameld om biomarkers te identificeren die verbeteringen in de uitkomst van de ziekte na behandeling zullen aangeven.
Ander: Natuurhistorisch onderzoek
Longitudinale beoordeling van ziekteprogressie van het Angelman-syndroom bij patiënten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verzamelen van relevante medische gegevens (retrospectief en prospectief)
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Verzameling van demografische gegevens, aan het Angelman-syndroom gerelateerde medische geschiedenis, medische en chirurgische geschiedenis in het verleden, huidige medicatie, geschiedenis van immunisaties en medische familiegeschiedenis.
2 jaar 1 maand
Neurologische beoordelingsschaal
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (ALLEEN 0-2 jaar). Maximale globale score van 78. Hogere scores duiden op een hogere mate van neurologische prestaties.
2 jaar 1 maand
Klinische schaal
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Clinical Global Impressions Scale - Angelman Syndrome-versie (CGI-SAS). Schalen waarbij de beoefenaar van 1 tot 7 de algehele verbetering/verslechtering van de deelnemer met het Angelman-syndroom beoordeelt. Eén is verbeterd en 7 staat voor verslechtering.
2 jaar 1 maand
Klinische schaal
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Door zorgverlener gerapporteerde Angelman Syndrome Scale (CASS). Schalen waarbij de verzorger van 1 tot 7 de algehele verbetering/verslechtering van de deelnemer met het syndroom van Angelman beoordeelt. Eén is verbeterd en 7 staat voor verslechtering.
2 jaar 1 maand

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bewegingsbewaking met behulp van een draagbaar apparaat
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Continue bewegingsbewaking met actimetrie ActiMyo® in ongecontroleerde omgeving (d.w.z. thuis)
2 jaar 1 maand
Mijlpalen voor de grove motoriek
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Motormijlpalen van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO). Schaal van 6 grove motorische mijlpalen. Lagere scores duiden op een slechtere motorische functie.
2 jaar 1 maand
Beoordelingsschaal voor wereldwijde ontwikkeling
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) voor ontwikkelingsachterstanden. Schaal is onderverdeeld in vijf domeinen, die weer zijn onderverdeeld in subdomeinen. De eerste stap is om het startpunt te berekenen door te beginnen met de items die geschikt zijn voor de leeftijd. Het startpunt is gevalideerd als drie opeenvolgende items zijn behaald. Als de deelnemer met het Angelman-syndroom niet drie opeenvolgende items op rij behaalt op het leeftijdsafhankelijke startpunt, moet de beoordelaar teruggaan naar het lagere leeftijdsstartpunt totdat de deelnemer met het Angelman-syndroom drie items op rij behaalt. De beoordeling stopt zodra vijf items op rij niet zijn behaald.
2 jaar 1 maand
Beoordelingsschaal voor wereldwijde ontwikkeling
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Vineland Adaptive Behavior Scales-III (VABS-III). Schaal samengesteld uit twee hoofddomeinen, die zijn onderverdeeld in verschillende subdomeinen. Een lagere score duidt op een slechter cognitief functioneren.
2 jaar 1 maand
Beoordeling afwijkend gedrag
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Afwijkend Gedrag Checklist-Gemeenschap (ABC-C). Deze schaal bestaat uit 58 items en is onderverdeeld in vijf subdomeinen. De ABC-C is ontworpen op een vierpuntsschaal waarbij de laagste score de minst getroffen patiënten vertegenwoordigt, terwijl de hoogste score de ernstigste patiënten vertegenwoordigt.
2 jaar 1 maand
Communicatie beoordeling
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Observed Reported Communication Assessment (ORCA)-tool. Vragenlijst die is ontworpen om te worden ingevuld door de belangrijkste verzorger van de patiënt en registreert de communicatie met de patiënt.
2 jaar 1 maand
Motorische functie beoordeling
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Functionele Mobiliteitsschaal (FMS). Schaal die het loopvermogen in drie verschillende loopafstanden beoordeelt, en deze afstanden worden beoordeeld op een 6-puntsschaal.
2 jaar 1 maand
Slaap- en epileptische activiteit
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Slaap- en aanvalsdagboeken met kant-en-klare vragenlijsten
2 jaar 1 maand
Laboratoriumbiomarkers voor het Angelman-syndroom
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
Proteomische analyse van plasmamonsters om biomarkers van ziekteprogressie te bepalen
2 jaar 1 maand
Elektro-encefalogram (EEG) activiteitsregistraties
Tijdsspanne: 24 uur
Elektro-encefalogram (EEG) om de hersenactiviteit van patiënten met het Angelman-syndroom gedurende een periode van 24 uur vast te leggen (bijv. slaaparchitectuur, aantal en frequentie van aanvallen, achtergrondepileptische activiteit, delta-ritmiek)
24 uur
Vragenlijsten over kwaliteit van leven voor families van patiënten met het Angelman-syndroom
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
PedsQL-Familie Module vragenlijsten. Vragenlijst gebruikt een classificatiesysteem van 1-4 op basis van frequentie.
2 jaar 1 maand
Beoordeling van de kwaliteit van leven voor personen die getroffen zijn door het Angelman-syndroom
Tijdsspanne: 2 jaar 1 maand
PedsQL-Core Module vragenlijsten. Vragenlijst maakt gebruik van een classificatiesysteem dat afhankelijk is van de leeftijd van de patiënt.
2 jaar 1 maand
Gezondheidseconomie
Tijdsspanne: 2 jaar en 1 maand
Interview met Verzorger
2 jaar en 1 maand
Gereedheid voor klinische proeven
Tijdsspanne: 2 jaar en 1 maand
Verzameling van demografische gegevens en voorbereiding van faciliteiten
2 jaar en 1 maand

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
DNA biobank
Tijdsspanne: 2 jaar en 1 maand
Bloedafname en DNA-extractie en -opslag
2 jaar en 1 maand

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Oxford

Medewerkers

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2024

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 oktober 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 oktober 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

28 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PID15397

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren