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엔젤만 증후군 자연사 연구-FAST UK

2024년 2월 26일 업데이트: University of Oxford

영국의 엔젤만 증후군 환자를 위한 단일 중심적, 전향적, 종단적 및 관찰적 자연사 연구: 자연사 - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics(FAST) United Kingdom(UK)

이 연구의 목표는 어린이와 성인의 엔젤만 증후군(AS)의 자연적 임상 진행에 대한 전향적이고 종단적인 평가를 수행하는 것입니다. 이는 기본 측정을 ​​획득하고 증후군에 대한 효과적인 결과 측정 및 진단 도구를 개발하여 향후 임상 시험을 위한 의료 시스템을 준비함으로써 수행됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구는 엔젤만 증후군에 대한 임상적 준비에 접근하고 있는 여러 후보 요법을 예상하여 수행되고 있습니다. 이 연구는 운동 기능 및 전반적인 발달 평가를 위한 척도 및 설문지, 운동 측정 장치(ActiMyo)를 사용하고 수면 및 발작 일지를 수집하여 질병의 자연스러운 임상 진행을 종합적으로 평가할 것입니다. 또한, 단백질 분석 및 뇌파(EEG) 기록을 수집하여 치료 후 질병 결과의 개선을 나타내는 바이오마커를 식별할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

40

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

  • AS의 유 전적으로 확인 된 진단
  • 0-99세
  • 남성 또는 여성

설명

포함 기준:

AS의 영향을 받는 참가자 후보의 경우:

  • AS의 유 전적으로 확인 된 진단
  • 0-99세
  • 남성 또는 여성
  • 간병인의 동의서 및/또는 상담 기록을 얻었습니다.

이 연구에서 AS 진단을 받은 각 참가자의 2명의 주 간병인도 참가자로 간주됩니다. 간병인은 다음 포함 기준을 충족해야 합니다.

  • 남성 또는 여성
  • 18세 이상
  • AS 진단을 받은 환자의 법적 보호자
  • 연구팀이 평가한 연구 절차를 따르려는 의지
  • 동의서에 서명할 의향
  • 연구팀이 평가한 연구에 관한 모든 정보를 이해할 수 있는 능력

제외 기준:

  • AS의 영향을 받는 참가자는 연구 결과에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 동반 질환(*)이 있는 경우 연구에 참여하지 않을 수 있습니다. 이는 수석 조사자(CI) 및/또는 수석 조사자(PI)의 임상적 판단에 따릅니다. 잠재적 치료의 효능을 평가하는 진행 중인(중재적) 임상 시험의 참가자는 AS의 자연적 진행을 나타내는 평가를 수행해야 하므로 제외됩니다.

(*) 여기에는 연구 결과 및/또는 연구 절차 준수를 방해할 수 있는 모든 시스템에 영향을 미치는 확인된 만성 또는 급성 상태 또는 질병이 포함됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
엔젤만 증후군 환자
이 연구는 운동 기능 및 전반적인 발달 평가를 위한 척도 및 설문지, 운동 모니터링 장치(ActiMyo)를 사용하고 수면 및 발작 일지를 수집하여 질병의 자연 임상 진행을 종합적으로 평가할 것입니다. 또한, 단백질 분석 및 뇌파(EEG) 기록을 수집하여 치료 후 질병 결과의 개선을 나타낼 바이오마커를 식별할 것입니다.
다른: 자연사 연구
환자에서 Angelman 증후군의 질병 진행에 대한 종단 평가

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
관련 의료 데이터 수집(후향적 및 전향적)
기간: 2년 1개월
인구통계학적 데이터 수집, 엔젤만 증후군 관련 병력, 과거 병력 및 수술 병력, 현재 투약, 예방접종 이력 및 가족 병력.
2년 1개월
신경학적 평가 척도
기간: 2년 1개월
해머스미스 영아 신경학적 검사(HINE)(0-2세만 해당). 최대 글로벌 점수 78점. 점수가 높을수록 신경학적 수행도가 높다는 것을 나타냅니다.
2년 1개월
임상 척도
기간: 2년 1개월
임상 전체 인상 척도 - 엔젤만 증후군 버전(CGI-SAS). Angelman Syndrome의 영향을 받는 참가자의 전반적인 개선/저하를 1에서 7까지 평가하는 척도입니다. 하나는 개선되고 7은 악화를 나타냅니다.
2년 1개월
임상 척도
기간: 2년 1개월
간병인이 보고한 엔젤만 증후군 척도(CASS). 엔젤만 증후군의 영향을 받는 참가자의 전반적인 개선/악화를 간병인이 1에서 7까지 평가하는 척도입니다. 하나는 개선되고 7은 악화를 나타냅니다.
2년 1개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
웨어러블 기기를 이용한 움직임 모니터링
기간: 2년 1개월
통제되지 않은 환경(예: 가정)에서 활동량 측정법 ActiMyo®를 사용하여 지속적인 움직임 모니터링
2년 1개월
총 운동 이정표
기간: 2년 1개월
세계보건기구(WHO) 모터 이정표. 6개의 총 운동 이정표의 척도. 낮은 점수는 더 나쁜 운동 기능을 나타냅니다.
2년 1개월
글로벌 개발 평가 척도
기간: 2년 1개월
발달 지연에 대한 Bayley 영유아 발달 척도 - 4(BSID-4). 척도는 5개의 영역으로 나뉘며 하위 영역으로 더 나뉩니다. 첫 번째 단계는 연령에 맞는 항목부터 시작하여 시작점을 계산하는 것입니다. 3개의 연속 항목이 달성되면 시작점이 유효합니다. 엔젤만 증후군의 영향을 받는 참가자가 연령에 맞는 시작점에서 연속 3개 항목을 달성하지 못하면 평가자는 엔젤만 증후군의 영향을 받는 참가자가 연속 3개 항목을 달성할 때까지 낮은 연령 시작점으로 뒤로 이동해야 합니다. 연속 5개 항목이 달성되지 않으면 평가가 중지됩니다.
2년 1개월
글로벌 개발 평가 척도
기간: 2년 1개월
바인랜드 적응 행동 척도-III(VABS-III). 두 개의 주요 도메인으로 구성된 척도는 여러 하위 도메인으로 세분됩니다. 낮은 점수는 더 나쁜 인지 기능을 나타냅니다.
2년 1개월
비정상적인 행동 평가
기간: 2년 1개월
비정상적인 행동 체크리스트-커뮤니티(ABC-C). 이 척도는 58개 항목으로 구성되며 5개의 하위 영역으로 나뉩니다. ABC-C는 가장 낮은 점수가 덜 영향을 받는 환자를 나타내는 반면 가장 높은 점수는 가장 심각한 환자를 나타내는 4점 척도로 설계되었습니다.
2년 1개월
커뮤니케이션 평가
기간: 2년 1개월
보고된 통신 평가(ORCA) 도구를 관찰했습니다. 환자의 주 간병인이 작성하고 환자와의 의사소통을 기록하도록 설계된 설문지입니다.
2년 1개월
운동 기능 평가
기간: 2년 1개월
기능 이동성 척도(FMS). 3가지 다른 도보 거리에서 보행 능력을 평가하는 척도이며, 이 거리는 6점 척도로 평가됩니다.
2년 1개월
수면 및 발작 활동
기간: 2년 1개월
기성 설문지가 포함된 수면 및 발작 일지
2년 1개월
엔젤만 증후군에 대한 실험실 바이오마커
기간: 2년 1개월
질병 진행의 바이오마커를 결정하기 위한 혈장 샘플의 단백질 분석
2년 1개월
뇌파도(EEG) 활동 기록
기간: 24 시간
24시간 동안 엔젤만 증후군 환자의 뇌 활동을 기록하기 위한 뇌파도(EEG)(예: 수면 구조, 발작 횟수 및 빈도, 배경 간질 활동, 델타 리듬)
24 시간
엔젤만 증후군 환자 가족을 위한 삶의 질 설문지
기간: 2년 1개월
PedsQL-패밀리 모듈 설문지. 설문지는 빈도에 따라 1-4의 순위 시스템을 사용합니다.
2년 1개월
Angelman 증후군의 영향을 받는 개인의 삶의 질 평가
기간: 2년 1개월
PedsQL-Core 모듈 설문지. 설문지는 환자의 나이에 따른 순위 시스템을 사용합니다.
2년 1개월
건강 경제학
기간: 2년 1개월
Carer's와의 인터뷰
2년 1개월
임상 시험 준비
기간: 2년 1개월
인구 통계 데이터 수집 및 시설 준비
2년 1개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
DNA 바이오뱅크
기간: 2년 1개월
혈액 샘플 수집 및 DNA 추출 및 보관
2년 1개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Oxford

협력자

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 11월 1일

기본 완료 (추정된)

2024년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2024년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 8월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 10월 19일

처음 게시됨 (실제)

2021년 10월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 2월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 26일

마지막으로 확인됨

2023년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PID15397

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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