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Studio sulla storia naturale della sindrome di Angelman-FAST UK

26 febbraio 2024 aggiornato da: University of Oxford

Uno studio di storia naturale monocentrico, prospettico, longitudinale e osservazionale per pazienti con sindrome di Angelman nel Regno Unito: storia naturale - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Regno Unito (Regno Unito)

L'obiettivo di questo studio è condurre una valutazione prospettica longitudinale della naturale progressione clinica della sindrome di Angelman (AS) nei bambini e negli adulti. Ciò verrà eseguito acquisendo misurazioni di base e sviluppando misure di esito efficaci e strumenti diagnostici per la sindrome, per preparare il sistema sanitario alle prossime sperimentazioni cliniche.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio è stato condotto in previsione di diverse terapie candidate che si stanno avvicinando alla prontezza clinica per la sindrome di Angelman. Questo studio valuterà in modo completo la naturale progressione clinica della malattia utilizzando scale e questionari per la valutazione della funzione motoria e dello sviluppo globale, dispositivi di misurazione motoria (ActiMyo) e raccogliendo diari del sonno e delle crisi. Inoltre, verranno raccolte le registrazioni dell'analisi proteomica e dell'elettroencefalografia (EEG) per identificare biomarcatori che indicheranno miglioramenti nell'esito della malattia dopo il trattamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • Diagnosi geneticamente confermata di AS
  • 0-99 anni
  • Maschio o femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per i partecipanti candidati affetti da AS:

  • Diagnosi geneticamente confermata di AS
  • 0-99 anni
  • Maschio o femmina
  • Ottenuto moduli di consenso e/o verbale di consultazione da parte degli accompagnatori.

In questo studio, saranno considerati partecipanti anche i due assistenti primari per ciascun partecipante con diagnosi di AS. Gli accompagnatori dovranno soddisfare i seguenti criteri di inclusione:

  • Maschio o femmina
  • >18 anni
  • Assistente legale del paziente con diagnosi di AS
  • Disponibilità a seguire le procedure di studio, come valutato dal gruppo di ricerca
  • Disponibilità a firmare il modulo di consenso
  • Capacità di comprendere tutte le informazioni relative allo studio, valutate dal gruppo di ricerca

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante affetto da AS non può entrare nello studio se c'è qualche comorbidità (*) che potrebbe potenzialmente influenzare i risultati dello studio. Ciò sarà soggetto al giudizio clinico del ricercatore capo (CI) e/o del ricercatore principale (PI). I partecipanti a studi clinici (interventistici) in corso che valutano l'efficacia di potenziali trattamenti saranno esclusi poiché le valutazioni devono essere fatte sulla base che rappresentano la progressione naturale dell'AS.

(*) Ciò include qualsiasi condizione o malattia cronica o acuta confermata che colpisce qualsiasi sistema, che potrebbe interferire con i risultati dello studio e/o la conformità con le procedure dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con sindrome di Angelman
Questo studio valuterà in modo completo la naturale progressione clinica della malattia utilizzando scale e questionari per la valutazione della funzione motoria e dello sviluppo globale, dispositivi di monitoraggio del movimento (ActiMyo) e raccogliendo diari del sonno e delle crisi. Inoltre, verranno raccolte le registrazioni dell'analisi proteomica e dell'elettroencefalografia (EEG) per identificare biomarcatori che indicheranno miglioramenti nell'esito della malattia dopo il trattamento.
Altro: Studio di storia naturale
Valutazione longitudinale della progressione della malattia della sindrome di Angelman nei pazienti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di dati medici rilevanti (retrospettivi e prospettici)
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Raccolta di dati demografici, storia medica correlata alla sindrome di Angelman, storia medica e chirurgica passata, farmaci attuali, storia delle vaccinazioni e storia medica familiare.
2 anni 1 mese
Scala di valutazione neurologica
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (SOLO 0-2 anni). Punteggio globale massimo di 78. Punteggi più alti indicano un grado più elevato di prestazioni neurologiche.
2 anni 1 mese
Scala clinica
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Scala delle impressioni globali cliniche - Versione sindrome di Angelman (CGI-SAS). Scale in base alle quali il praticante valuta da 1 a 7 il miglioramento/deterioramento complessivo del partecipante affetto dalla Sindrome di Angelman. Uno è migliorato e 7 denota deterioramento.
2 anni 1 mese
Scala clinica
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Scala della sindrome di Angelman riferita dal caregiver (CASS). Scale in cui il caregiver valuta da 1 a 7 il miglioramento/peggioramento complessivo del partecipante affetto da Sindrome di Angelman. Uno è migliorato e 7 denota deterioramento.
2 anni 1 mese

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Monitoraggio del movimento tramite dispositivo indossabile
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Monitoraggio continuo del movimento utilizzando l'attimetria ActiMyo® in un ambiente non controllato (ad es. casa)
2 anni 1 mese
Pietre miliari del motore lordo
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Pietre miliari del motore dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS). Scala di 6 pietre miliari grosso motorie. Punteggi più bassi denotano una funzione motoria peggiore.
2 anni 1 mese
Scala di valutazione dello sviluppo globale
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) per i ritardi dello sviluppo. La scala è divisa in cinque domini, che sono ulteriormente suddivisi in sottodomini. Il primo passaggio consiste nel calcolare il punto di partenza partendo dagli elementi adatti all'età. Il punto di partenza è convalidato se vengono raggiunti tre elementi consecutivi. Se il partecipante affetto dalla sindrome di Angelman non raggiunge tre elementi consecutivi di fila al punto di partenza appropriato per l'età, il valutatore deve tornare indietro al punto di partenza per l'età inferiore fino a quando il partecipante affetto dalla sindrome di Angelman raggiunge tre elementi di fila. La valutazione si interrompe quando non vengono raggiunti cinque elementi di fila.
2 anni 1 mese
Scala di valutazione dello sviluppo globale
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Scale di comportamento adattivo Vineland-III (VABS-III). Scala composta da due domini principali, che sono suddivisi in diversi sottodomini. Un punteggio basso indica un funzionamento cognitivo peggiore.
2 anni 1 mese
Valutazione del comportamento aberrante
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C). Questa scala comprende 58 voci ed è suddivisa in cinque sottodomini. L'ABC-C è progettato su una scala a quattro punti con il punteggio più basso che rappresenta i pazienti meno colpiti mentre il punteggio più alto rappresenta i pazienti più gravi.
2 anni 1 mese
Valutazione della comunicazione
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Strumento di valutazione della comunicazione segnalata osservata (ORCA). Questionario progettato per essere compilato dall'assistente principale dei pazienti e registra la comunicazione del paziente.
2 anni 1 mese
Valutazione della funzione motoria
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Scala di mobilità funzionale (FMS). Scala che valuta la capacità di camminare in tre diverse distanze percorse, e queste distanze saranno valutate su una scala a 6 punti.
2 anni 1 mese
Sonno e attività convulsiva
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Diari del sonno e delle crisi con questionari già pronti
2 anni 1 mese
Biomarcatori di laboratorio per la sindrome di Angelman
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Analisi proteomica di campioni di plasma per determinare i biomarcatori della progressione della malattia
2 anni 1 mese
Registrazioni dell'attività dell'elettroencefalogramma (EEG).
Lasso di tempo: 24 ore
Elettroencefalogramma (EEG) per registrare l'attività cerebrale dei pazienti con sindrome di Angelman per un periodo di 24 ore (ad esempio, architettura del sonno, numero e frequenza delle convulsioni, attività epilettica di fondo, delta-ritmicità)
24 ore
Questionari sulla qualità della vita per le famiglie dei pazienti con sindrome di Angelman
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Questionari PedsQL-Family Module. Il questionario utilizza un sistema di classificazione da 1 a 4 in base alla frequenza.
2 anni 1 mese
Valutazione della qualità della vita per le persone affette dalla sindrome di Angelman
Lasso di tempo: 2 anni 1 mese
Questionari del modulo PedsQL-Core. Il questionario utilizza un sistema di classificazione che dipende dall'età del paziente.
2 anni 1 mese
Economia sanitaria
Lasso di tempo: 2 anni e 1 mese
Intervista a Carer
2 anni e 1 mese
Disponibilità alla sperimentazione clinica
Lasso di tempo: 2 anni e 1 mese
Raccolta dati demografici e predisposizione impianti
2 anni e 1 mese

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biobanca del DNA
Lasso di tempo: 2 anni e 1 mese
Prelievo di campioni di sangue ed estrazione e conservazione del DNA
2 anni e 1 mese

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Oxford

Collaboratori

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2021

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 ottobre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

29 ottobre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

28 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PID15397

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Angelmann

Prove cliniche su Studio di storia naturale

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