Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории синдрома Ангельмана-FAST UK

26 февраля 2024 г. обновлено: University of Oxford

Моноцентрическое, проспективное, продольное и обсервационное исследование естественной истории пациентов с синдромом Ангельмана в Соединенном Королевстве: естественная история - Фонд терапии синдрома Ангельмана (FAST) Соединенное Королевство (Великобритания)

Целью данного исследования является проведение проспективной продольной оценки естественного клинического прогрессирования синдрома Ангельмана (АС) у детей и взрослых. Это будет выполняться путем получения базовых измерений и разработки эффективных показателей результатов и диагностических инструментов для синдрома, чтобы подготовить систему здравоохранения к предстоящим клиническим испытаниям.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это исследование проводится в ожидании нескольких потенциальных методов лечения, которые приближаются к клинической готовности для синдрома Ангельмана. В этом исследовании будет всесторонне оценено естественное клиническое течение заболевания с использованием шкал и опросников для оценки моторной функции и общего развития, приборов для измерения моторики (ActiMyo), а также путем сбора дневников сна и судорог. Кроме того, будут собраны записи протеомного анализа и электроэнцефалографии (ЭЭГ) для выявления биомаркеров, которые будут указывать на улучшение исхода заболевания после лечения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

40

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

  • Генетически подтвержденный диагноз АС
  • 0-99 лет
  • Мужчина или женщина

Описание

Критерии включения:

Для участников-кандидатов, пострадавших от АС:

  • Генетически подтвержденный диагноз АС
  • 0-99 лет
  • Мужчина или женщина
  • Полученные формы согласия и/или записи консультаций со стороны опекунов.

В этом исследовании два основных опекуна для каждого участника с диагнозом АС также будут считаться участниками. Воспитатели должны будут соответствовать следующим критериям включения:

  • Мужчина или женщина
  • >18 лет
  • Юридический помощник пациента с диагнозом АС
  • Готовность следовать процедурам исследования, по оценке исследовательской группы
  • Готовность подписать форму согласия
  • Способность понимать всю информацию, касающуюся исследования, по оценке исследовательской группы

Критерий исключения:

  • Участник, страдающий АС, не может участвовать в исследовании при наличии сопутствующих заболеваний (*), которые потенциально могут повлиять на результаты исследования. Это будет предметом клинической оценки главного исследователя (CI) и/или главного исследователя (PI). Участники текущих (интервенционных) клинических испытаний, оценивающих эффективность потенциальных методов лечения, будут исключены, поскольку оценки необходимо проводить на основе естественного прогрессирования АС.

(*) Сюда входят любые подтвержденные хронические или острые состояния или заболевания, поражающие любую систему (системы), которые могут повлиять на результаты исследования и/или соблюдение процедур исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с синдромом Ангельмана
В этом исследовании будет всесторонне оценено естественное клиническое течение заболевания с использованием шкал и опросников для оценки моторной функции и общего развития, устройств для мониторинга движений (ActiMyo), а также путем сбора дневников сна и судорог. Кроме того, будут собраны записи протеомного анализа и электроэнцефалографии (ЭЭГ) для выявления биомаркеров, которые будут указывать на улучшение исхода заболевания после лечения.
Другой: Изучение естественной истории
Продольная оценка прогрессирования заболевания синдромом Ангельмана у пациентов

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сбор соответствующих медицинских данных (ретроспективных и проспективных)
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Сбор демографических данных, анамнеза, связанного с синдромом Ангельмана, прошлой медицинской и хирургической истории, текущего лечения, истории иммунизации и семейной истории болезни.
2 года 1 месяц
Шкала неврологической оценки
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Неврологическое обследование новорожденных Hammersmith (HINE) (ТОЛЬКО в возрасте 0–2 лет). Максимальный общий балл 78. Более высокие баллы указывают на более высокую степень неврологической работоспособности.
2 года 1 месяц
Клиническая шкала
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Клиническая шкала общих впечатлений - версия синдрома Ангельмана (CGI-SAS). Шкалы, по которым практикующий врач оценивает от 1 до 7 общее улучшение/ухудшение состояния участника, страдающего синдромом Ангельмана. Один улучшен, а 7 означает ухудшение.
2 года 1 месяц
Клиническая шкала
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Шкала синдрома Ангельмана, сообщаемая опекуном (CASS). Шкалы, по которым лицо, осуществляющее уход, оценивает от 1 до 7 общее улучшение/ухудшение состояния участника, страдающего синдромом Ангельмана. Один улучшен, а 7 означает ухудшение.
2 года 1 месяц

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Мониторинг движения с помощью носимого устройства
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Непрерывный мониторинг движения с помощью актиметрии ActiMyo® в неконтролируемой среде (например, дома)
2 года 1 месяц
Вехи крупной моторики
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) Моторные вехи. Шкала из 6 показателей крупной моторики. Более низкие баллы означают худшую двигательную функцию.
2 года 1 месяц
Шкала оценки глобального развития
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Шкалы развития младенцев и малышей Бейли - 4 (BSID-4) для задержки развития. Шкала разделена на пять доменов, которые далее делятся на поддомены. Первый шаг — рассчитать отправную точку, начав с предметов, соответствующих возрасту. Начальная точка считается подтвержденной, если достигнуты три последовательных пункта. Если участник, страдающий синдромом Ангельмана, не выполняет три последовательных задания в соответствующей возрасту отправной точке, оценщик должен вернуться к более низкой начальной возрастной точке до тех пор, пока участник, страдающий синдромом Ангельмана, не наберет три задания подряд. Оценка останавливается, как только пять пунктов подряд не выполнены.
2 года 1 месяц
Шкала оценки глобального развития
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Шкалы адаптивного поведения Вайнленда-III (VABS-III). Шкала состоит из двух основных доменов, которые подразделяются на несколько поддоменов. Более низкий балл указывает на худшее когнитивное функционирование.
2 года 1 месяц
Оценка аберрантного поведения
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Контрольный список аберрантного поведения-Сообщество (ABC-C). Эта шкала состоит из 58 пунктов и разделена на пять поддоменов. ABC-C разработан по четырехбалльной шкале, где наименьший балл соответствует менее пораженным пациентам, а самый высокий балл — пациентам с наиболее тяжелым течением болезни.
2 года 1 месяц
Коммуникационная оценка
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Инструмент оценки наблюдаемых сообщений (ORCA). Анкета, предназначенная для заполнения основным лицом, осуществляющим уход за пациентом, и запись общения с пациентом.
2 года 1 месяц
Оценка двигательной функции
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Шкала функциональной мобильности (FMS). Шкала, которая оценивает способность ходить по трем различным дистанциям ходьбы, и эти дистанции будут оцениваться по 6-балльной шкале.
2 года 1 месяц
Сон и судорожная активность
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Дневники сна и приступов с готовыми анкетами
2 года 1 месяц
Лабораторные биомаркеры синдрома Ангельмана
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Протеомный анализ образцов плазмы для определения биомаркеров прогрессирования заболевания
2 года 1 месяц
Записи активности электроэнцефалограммы (ЭЭГ)
Временное ограничение: 24 часа
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) для записи мозговой активности пациентов с синдромом Ангельмана в течение 24 часов (например, архитектура сна, количество и частота припадков, фоновая эпилептическая активность, дельта-ритмичность)
24 часа
Опросники качества жизни для семей пациентов с синдромом Ангельмана
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Анкеты модуля PedsQL-Family. В опроснике используется система ранжирования от 1 до 4 в зависимости от частоты.
2 года 1 месяц
Оценка качества жизни лиц с синдромом Ангельмана
Временное ограничение: 2 года 1 месяц
Анкеты модуля PedsQL-Core. В анкете используется ранговая система, которая зависит от возраста пациента.
2 года 1 месяц
Экономика здравоохранения
Временное ограничение: 2 года и 1 месяц
Интервью с Карерс
2 года и 1 месяц
Готовность к клиническим испытаниям
Временное ограничение: 2 года и 1 месяц
Сбор демографических данных и подготовка помещений
2 года и 1 месяц

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Биобанк ДНК
Временное ограничение: 2 года и 1 месяц
Сбор образцов крови, извлечение и хранение ДНК
2 года и 1 месяц

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Oxford

Соавторы

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 августа 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 октября 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 октября 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

28 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 ноября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PID15397

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Изучение естественной истории

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Mexico

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться