Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej zespołu Angelmana – FAST UK

26 lutego 2024 zaktualizowane przez: University of Oxford

Monocentryczne, prospektywne, podłużne i obserwacyjne badanie historii naturalnej dla pacjentów z zespołem Angelmana w Wielkiej Brytanii: Historia naturalna - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Wielka Brytania (UK)

Celem pracy jest prospektywna, podłużna ocena naturalnej progresji klinicznej zespołu Angelmana (ZZSK) u dzieci i dorosłych. Zostanie to przeprowadzone poprzez uzyskanie pomiarów wyjściowych oraz opracowanie skutecznych mierników wyników i narzędzi diagnostycznych dla zespołu, aby przygotować system opieki zdrowotnej do nadchodzących badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To badanie jest prowadzone w oczekiwaniu na kilka potencjalnych terapii, które zbliżają się do klinicznej gotowości na zespół Angelmana. Badanie to kompleksowo oceni naturalny postęp kliniczny choroby za pomocą skal i kwestionariuszy do oceny funkcji motorycznych i globalnego rozwoju, urządzeń do pomiaru motoryki (ActiMyo) oraz poprzez zbieranie dzienników snu i napadów. Ponadto zostaną zebrane analizy proteomiczne i zapisy elektroencefalograficzne (EEG) w celu zidentyfikowania biomarkerów, które wskażą poprawę wyników choroby po leczeniu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Genetycznie potwierdzona diagnoza ZA
  • 0-99 lat
  • Mężczyzna czy kobieta

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla kandydatów na uczestników dotkniętych AS:

  • Genetycznie potwierdzona diagnoza ZA
  • 0-99 lat
  • Mężczyzna czy kobieta
  • Uzyskane formularze zgody i/lub zapis konsultacji przez opiekunów.

W tym badaniu dwóch głównych opiekunów każdego uczestnika, u którego zdiagnozowano ZA, będzie również branych pod uwagę jako uczestnicy. Opiekunowie będą musieli spełnić następujące kryteria włączenia:

  • Mężczyzna czy kobieta
  • >18 lat
  • Opiekun prawny pacjenta z rozpoznaniem ZA
  • Gotowość do przestrzegania procedur badawczych, oceniana przez zespół badawczy
  • Gotowość do podpisania formularza zgody
  • Zdolność zrozumienia wszystkich informacji dotyczących badania, zgodnie z oceną zespołu badawczego

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik dotknięty ZA nie może wziąć udziału w badaniu, jeśli występuje jakakolwiek choroba współistniejąca (*), która mogłaby potencjalnie wpłynąć na wyniki badania. Będzie to podlegać ocenie klinicznej głównego badacza (CI) i/lub głównego badacza (PI). Uczestnicy trwających (interwencyjnych) badań klinicznych, które oceniają skuteczność potencjalnych metod leczenia, zostaną wykluczeni, ponieważ ocena musi być przeprowadzona na podstawie odzwierciedlającej naturalny postęp AS.

(*) Obejmuje to każdy potwierdzony stan lub chorobę przewlekłą lub ostrą wpływającą na jakikolwiek układ (układy), która może wpływać na wyniki badania i/lub zgodność z procedurami badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z zespołem Angelmana
Badanie to kompleksowo oceni naturalną progresję kliniczną choroby za pomocą skal i kwestionariuszy do oceny funkcji motorycznych i globalnego rozwoju, urządzeń do monitorowania ruchu (ActiMyo) oraz poprzez zbieranie dzienników snu i napadów. Ponadto zostaną zebrane analizy proteomiczne i zapisy elektroencefalograficzne (EEG) w celu zidentyfikowania biomarkerów, które wskażą poprawę wyników choroby po leczeniu.
Inny: Studium historii naturalnej
Podłużna ocena progresji choroby u pacjentów z zespołem Angelmana

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Gromadzenie odpowiednich danych medycznych (retrospektywnych i prospektywnych)
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Gromadzenie danych demograficznych, historii medycznej związanej z zespołem Angelmana, przeszłej historii medycznej i chirurgicznej, aktualnych leków, historii szczepień i rodzinnej historii medycznej.
2 lata 1 miesiąc
Skala oceny neurologicznej
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Badanie neurologiczne niemowląt Hammersmith (HINE) (TYLKO w wieku 0-2 lat). Maksymalny wynik globalny 78. Wyższe wyniki wskazują na wyższy stopień sprawności neurologicznej.
2 lata 1 miesiąc
Skala kliniczna
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Skala Globalnych Wrażeń Klinicznych — wersja dla zespołu Angelmana (CGI-SAS). Skale, w których praktykujący ocenia od 1 do 7 ogólną poprawę/pogorszenie stanu uczestnika dotkniętego zespołem Angelmana. Jeden jest poprawiony, a 7 oznacza pogorszenie.
2 lata 1 miesiąc
Skala kliniczna
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Skala zespołu Angelmana zgłaszana przez opiekuna (CASS). Skale, w których opiekun ocenia od 1 do 7 ogólną poprawę/pogorszenie stanu uczestnika dotkniętego zespołem Angelmana. Jeden jest poprawiony, a 7 oznacza pogorszenie.
2 lata 1 miesiąc

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Monitorowanie ruchu za pomocą urządzenia do noszenia
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Ciągłe monitorowanie ruchu za pomocą aktymetrii ActiMyo® w niekontrolowanym środowisku (np. w domu)
2 lata 1 miesiąc
Kamienie milowe motoryki dużej
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Kamienie milowe motoryczne Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). Skala 6 kamieni milowych motoryki dużej. Niższe wyniki oznaczają gorszą funkcję motoryczną.
2 lata 1 miesiąc
Globalna skala oceny rozwoju
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) dla opóźnień rozwojowych. Skala jest podzielona na pięć domen, które są dalej podzielone na subdomeny. Pierwszym krokiem jest obliczenie punktu początkowego, zaczynając od elementów odpowiednich dla wieku. Punkt początkowy jest walidowany, jeśli zostaną osiągnięte trzy kolejne pozycje. Jeśli uczestnik dotknięty zespołem Angelmana nie osiągnie trzech kolejnych pozycji z rzędu w odpowiednim dla wieku punkcie początkowym, oceniający musi cofnąć się do niższego punktu początkowego wieku, aż uczestnik dotknięty zespołem Angelmana osiągnie trzy pozycje z rzędu. Ocena kończy się, gdy pięć pozycji z rzędu nie zostanie osiągniętych.
2 lata 1 miesiąc
Globalna skala oceny rozwoju
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Vineland Adaptacyjne Skale Zachowania-III (VABS-III). Skala złożona z dwóch głównych domen, które są podzielone na kilka subdomen. Niższy wynik wskazuje na gorsze funkcjonowanie poznawcze.
2 lata 1 miesiąc
Nieprawidłowa ocena zachowania
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Lista kontrolna nieprawidłowego zachowania — społeczność (ABC-C). Skala ta składa się z 58 pozycji i jest podzielona na pięć subdomen. ABC-C jest zaprojektowany w czteropunktowej skali, przy czym najniższy wynik reprezentuje pacjentów mniej dotkniętych chorobą, podczas gdy najwyższy wynik reprezentuje najcięższych pacjentów.
2 lata 1 miesiąc
Ocena komunikacji
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Observed Reported Communication Assessment Narzędzie (ORCA). Kwestionariusz przeznaczony do wypełnienia przez głównego opiekuna pacjenta i rejestrujący komunikację z pacjentem.
2 lata 1 miesiąc
Ocena funkcji motorycznych
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Skala Mobilności Funkcjonalnej (FMS). Skala, która ocenia zdolność chodzenia w trzech różnych odległościach chodzenia, a odległości te będą oceniane w 6-stopniowej skali.
2 lata 1 miesiąc
Sen i aktywność napadowa
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Dzienniki snu i napadów z gotowymi kwestionariuszami
2 lata 1 miesiąc
Biomarkery laboratoryjne zespołu Angelmana
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Analiza proteomiczna próbek osocza w celu określenia biomarkerów progresji choroby
2 lata 1 miesiąc
Zapisy aktywności elektroencefalogramu (EEG).
Ramy czasowe: 24 godziny
Elektroencefalogram (EEG) do rejestrowania aktywności mózgu pacjentów z zespołem Angelmana w ciągu 24 godzin (np. architektura snu, liczba i częstotliwość napadów, aktywność padaczkowa w tle, rytm delta)
24 godziny
Kwestionariusze jakości życia dla rodzin pacjentów z zespołem Angelmana
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Kwestionariusze modułu PedsQL-Family. Kwestionariusz wykorzystuje system rankingowy 1-4 na podstawie częstotliwości.
2 lata 1 miesiąc
Ocena jakości życia osób dotkniętych zespołem Angelmana
Ramy czasowe: 2 lata 1 miesiąc
Kwestionariusze modułu PedsQL-Core. Kwestionariusz wykorzystuje system rankingowy, który jest zależny od wieku pacjenta.
2 lata 1 miesiąc
Ekonomia zdrowia
Ramy czasowe: 2 lata i 1 miesiąc
Wywiad z opiekunem
2 lata i 1 miesiąc
Gotowość do badań klinicznych
Ramy czasowe: 2 lata i 1 miesiąc
Zbieranie danych demograficznych i przygotowanie obiektów
2 lata i 1 miesiąc

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biobank DNA
Ramy czasowe: 2 lata i 1 miesiąc
Pobieranie próbek krwi oraz ekstrakcja i przechowywanie DNA
2 lata i 1 miesiąc

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Oxford

Współpracownicy

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 października 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 października 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

28 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PID15397

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Angelmana

Badania kliniczne na Studium historii naturalnej

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Paraguay

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj