Estudo de História Natural da Síndrome de Angelman - FAST Reino Unido
26 de fevereiro de 2024 atualizado por: University of Oxford
Um estudo de história natural monocêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional para pacientes com síndrome de Angelman no Reino Unido: História Natural - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Reino Unido (Reino Unido)
O objetivo deste estudo é realizar uma avaliação prospectiva e longitudinal da evolução clínica natural da síndrome de Angelman (SA) em crianças e adultos.
Isso será realizado através da aquisição de medições de linha de base e desenvolvimento de medidas de resultados eficazes e ferramentas de diagnóstico para a síndrome, para preparar o sistema de saúde para os próximos ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo está sendo conduzido em antecipação a várias terapias candidatas que estão se aproximando da prontidão clínica para a síndrome de Angelman.
Este estudo avaliará de forma abrangente a progressão clínica natural da doença usando escalas e questionários para a avaliação da função motora e desenvolvimento global, dispositivos de medição motora (ActiMyo) e coletando diários de sono e convulsões.
Além disso, análises proteômicas e gravações de eletroencefalografia (EEG) serão coletadas para identificar biomarcadores que indicarão melhorias no resultado da doença após o tratamento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
40
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Oxon
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Oxford, Oxon, Reino Unido, OX3 9DU
- Recrutamento
- University of Oxford
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Contato:
- Theodora Markati, MD, MPhil
- Número de telefone: 01865234220
- E-mail: theodora.markati@paediatrics.ox.ac.uk
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Contato:
- Corinne Betts, DPhil
- E-mail: corinne.betts@paediatrics.ox.ac.uk
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Investigador principal:
- Laurent Servais, MD, PhD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
- Diagnóstico geneticamente confirmado de AS
- 0-99 anos
- Macho ou fêmea
Descrição
Critério de inclusão:
Para os participantes candidatos afetados pela AS:
- Diagnóstico geneticamente confirmado de AS
- 0-99 anos
- Macho ou fêmea
- Obteve formulários de consentimento e/ou registro de consulta pelos cuidadores.
Neste estudo, os dois cuidadores principais de cada participante diagnosticado com SA também serão considerados participantes. Os cuidadores terão que atender aos seguintes critérios de inclusão:
- Macho ou fêmea
- >18 anos
- Cuidador legal do paciente diagnosticado com SA
- Disposição para seguir os procedimentos do estudo, conforme avaliado pela equipe de pesquisa
- Vontade de assinar o termo de consentimento
- Capacidade de entender todas as informações sobre o estudo, avaliadas pela equipe de pesquisa
Critério de exclusão:
- O participante acometido por EA não poderá entrar no estudo se houver alguma comorbidade (*) que possa potencialmente afetar os resultados do estudo. Isso estará sujeito ao julgamento clínico do Investigador Principal (CI) e/ou do Investigador Principal (PI). Os participantes de ensaios clínicos (intervencionais) em andamento que avaliam a eficácia de tratamentos potenciais serão excluídos, pois as avaliações precisam ser feitas com base no que representa a progressão natural da EA.
(*) Isso inclui qualquer condição ou doença crônica ou aguda confirmada que afete qualquer sistema(s), que possa interferir nos resultados do estudo e/ou no cumprimento dos procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com síndrome de Angelman
Este estudo avaliará de forma abrangente a progressão clínica natural da doença usando escalas e questionários para avaliação da função motora e desenvolvimento global, dispositivos de monitoramento de movimento (ActiMyo) e coleta de diários de sono e convulsões.
Além disso, análises proteômicas e gravações de eletroencefalografia (EEG) serão coletadas para identificar biomarcadores que indicarão melhorias no resultado da doença após o tratamento.
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Avaliação longitudinal da progressão da doença da síndrome de Angelman em pacientes
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Coleta de dados médicos relevantes (retrospectivos e prospectivos)
Prazo: 2 anos 1 mês
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Coleta de dados demográficos, histórico médico relacionado à Síndrome de Angelman, histórico médico e cirúrgico, medicação atual, histórico de imunizações e histórico médico familiar.
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2 anos 1 mês
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Escala de avaliação neurológica
Prazo: 2 anos 1 mês
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Exame Neurológico Infantil Hammersmith (HINE) (0-2 anos APENAS).
Pontuação global máxima de 78.
Pontuações mais altas indicam um grau mais alto de desempenho neurológico.
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2 anos 1 mês
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Escala Clínica
Prazo: 2 anos 1 mês
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Escala de Impressões Clínicas Globais - versão da Síndrome de Angelman (CGI-SAS).
Escalas em que o praticante classifica de 1 a 7 a melhora/deterioração geral do participante afetado pela Síndrome de Angelman.
Um é melhorado e 7 denota deterioração.
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2 anos 1 mês
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Escala Clínica
Prazo: 2 anos 1 mês
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Escala de Síndrome de Angelman relatada pelo cuidador (CASS).
Escalas em que o cuidador classifica de 1 a 7 a melhora/deterioração geral do participante acometido pela Síndrome de Angelman.
Um é melhorado e 7 denota deterioração.
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2 anos 1 mês
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Monitoramento de movimento usando dispositivo vestível
Prazo: 2 anos 1 mês
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Monitoramento de movimento contínuo usando actimetria ActiMyo® em ambiente não controlado (ou seja, casa)
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2 anos 1 mês
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Marcos motores grossos
Prazo: 2 anos 1 mês
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Marcos Motores da Organização Mundial da Saúde (OMS).
Escala de 6 marcos motores grossos.
Pontuações mais baixas denotam pior função motora.
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2 anos 1 mês
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Escala de avaliação de desenvolvimento global
Prazo: 2 anos 1 mês
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Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil - 4 (BSID-4) para atrasos no desenvolvimento.
A escala é dividida em cinco domínios, que são subdivididos em subdomínios.
O primeiro passo é calcular o ponto de partida começando com os itens apropriados para a idade.
O ponto de partida é validado se três itens consecutivos forem alcançados.
Se o participante afetado pela Síndrome de Angelman não atingir três itens consecutivos no ponto de partida apropriado para a idade, o avaliador deve retroceder para o ponto inicial da idade inferior até que o participante afetado pela Síndrome de Angelman atinja três itens consecutivos.
A avaliação para quando cinco itens consecutivos não são alcançados.
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2 anos 1 mês
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Escala de avaliação de desenvolvimento global
Prazo: 2 anos 1 mês
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Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland-III (VABS-III).
Escala composta por dois domínios principais, que se subdividem em vários subdomínios.
Escore mais baixo indica pior funcionamento cognitivo.
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2 anos 1 mês
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Avaliação de comportamento aberrante
Prazo: 2 anos 1 mês
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Lista de Verificação de Comportamento Aberrante-Comunidade (ABC-C).
Essa escala é composta por 58 itens e está dividida em cinco subdomínios.
O ABC-C é projetado em uma escala de quatro pontos com a pontuação mais baixa representando os pacientes menos afetados, enquanto a pontuação mais alta representa os pacientes mais graves.
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2 anos 1 mês
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Avaliação de comunicação
Prazo: 2 anos 1 mês
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Ferramenta de avaliação de comunicação relatada observada (ORCA).
Questionário elaborado para ser preenchido pelo cuidador principal do paciente e registra a comunicação do paciente.
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2 anos 1 mês
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Avaliação da função motora
Prazo: 2 anos 1 mês
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Escala de Mobilidade Funcional (FMS).
Escala que classifica a capacidade de caminhar em três diferentes distâncias de caminhada, e essas distâncias serão avaliadas em uma escala de 6 pontos.
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2 anos 1 mês
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Sono e atividade convulsiva
Prazo: 2 anos 1 mês
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Diários de sono e convulsões com questionários prontos
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2 anos 1 mês
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Biomarcadores laboratoriais para a síndrome de Angelman
Prazo: 2 anos 1 mês
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Análise proteômica de amostras de plasma para determinar biomarcadores de progressão da doença
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2 anos 1 mês
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Registros de atividade de eletroencefalograma (EEG)
Prazo: 24 horas
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Eletroencefalograma (EEG) para registrar a atividade cerebral de pacientes com síndrome de Angelman durante um período de 24 horas (por exemplo, arquitetura do sono, número e frequência de convulsões, atividade epiléptica de fundo, delta-ritmicidade)
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24 horas
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Questionários de qualidade de vida para famílias de pacientes com síndrome de Angelman
Prazo: 2 anos 1 mês
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Questionários do Módulo PedsQL-Family.
Questionário usa sistema de classificação de 1-4 com base na frequência.
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2 anos 1 mês
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Avaliação da qualidade de vida de indivíduos acometidos pela síndrome de Angelman
Prazo: 2 anos 1 mês
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Questionários do Módulo PedsQL-Core.
O questionário usa um sistema de classificação que depende da idade do paciente.
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2 anos 1 mês
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Economia saudável
Prazo: 2 anos e 1 mês
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Entrevista com o cuidador
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2 anos e 1 mês
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Prontidão para ensaio clínico
Prazo: 2 anos e 1 mês
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Coleta de dados demográficos e preparação das instalações
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2 anos e 1 mês
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Biobanco de DNA
Prazo: 2 anos e 1 mês
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Coleta de amostras de sangue e extração e armazenamento de DNA
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2 anos e 1 mês
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de novembro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de outubro de 2021
Primeira postagem (Real)
29 de outubro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
28 de fevereiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de fevereiro de 2024
Última verificação
1 de novembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PID15397
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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