Angelmanin syndrooma Natural History Study - FAST UK
maanantai 26. helmikuuta 2024 päivittänyt: University of Oxford
Yksikeskinen, prospektiivinen, pitkittäinen ja havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus Angelmanin oireyhtymää sairastaville potilaille Yhdistyneessä kuningaskunnassa: Natural History - Foundation for Angelmanin syndrooma Therapeutics (FAST) Yhdistynyt kuningaskunta (UK)
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tehdä prospektiivinen, pitkittäinen arviointi Angelmanin oireyhtymän (AS) luonnollisesta kliinisestä etenemisestä lapsilla ja aikuisilla.
Tämä tehdään hankkimalla perusmittauksia ja kehittämällä tehokkaita tulosmittauksia ja diagnostisia työkaluja oireyhtymän hoitoon terveydenhuoltojärjestelmän valmistelemiseksi tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus tehdään useiden ehdokashoitojen ennakoimiseksi, jotka lähestyvät kliinistä valmiutta Angelmanin oireyhtymään.
Tässä tutkimuksessa arvioidaan kokonaisvaltaisesti taudin luonnollista kliinistä etenemistä motorisen toiminnan ja globaalin kehityksen arvioimiseen tarkoitettujen asteikkojen ja kyselylomakkeiden, motoristen mittalaitteiden (ActiMyo) sekä uni- ja kohtauspäiväkirjojen keräämisen avulla.
Lisäksi kerätään proteominen analyysi ja elektroenkefalografia (EEG) -tallenteita biomarkkerien tunnistamiseksi, jotka osoittavat sairauden lopputuloksen paranemisen hoidon jälkeen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
40
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Oxon
-
Oxford, Oxon, Yhdistynyt kuningaskunta, OX3 9DU
- Rekrytointi
- University of Oxford
-
Ottaa yhteyttä:
- Theodora Markati, MD, MPhil
- Puhelinnumero: 01865234220
- Sähköposti: theodora.markati@paediatrics.ox.ac.uk
-
Ottaa yhteyttä:
- Corinne Betts, DPhil
- Sähköposti: corinne.betts@paediatrics.ox.ac.uk
-
Päätutkija:
- Laurent Servais, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
- Geneettisesti vahvistettu AS-diagnoosi
- 0-99 vuotta
- Mies vai nainen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Hakijoille, joihin AS vaikuttaa:
- Geneettisesti vahvistettu AS-diagnoosi
- 0-99 vuotta
- Mies vai nainen
- Hankittu suostumuslomakkeet ja/tai tallenne omaishoitajien kuulemisesta.
Tässä tutkimuksessa kunkin AS:n diagnosoidun osallistujan kaksi ensisijaista hoitajaa katsotaan myös osallistujiksi. Hoitajien on täytettävä seuraavat sisällyttämiskriteerit:
- Mies vai nainen
- > 18 vuotta
- AS-diagnoosin saaneen potilaan lakimies
- Halukkuus noudattaa tutkimusmenetelmiä tutkimusryhmän arvioimana
- Halukkuus allekirjoittaa suostumuslomake
- Kyky ymmärtää kaikki tutkimukseen liittyvät tiedot tutkimusryhmän arvioimina
Poissulkemiskriteerit:
- AS:sta kärsivä osallistuja ei saa osallistua tutkimukseen, jos hänellä on jokin samanaikainen sairaus (*), joka saattaa vaikuttaa tutkimuksen tuloksiin. Tämä riippuu päätutkijan (CI) ja/tai päätutkijan (PI) kliinisestä arviosta. Meneillään oleviin (interventio) kliinisiin tutkimuksiin, joissa arvioidaan mahdollisten hoitojen tehoa, osallistujat suljetaan pois, koska arvioinnit on tehtävä AS:n luonnollista etenemistä kuvaavien perusteiden perusteella.
(*) Tämä sisältää kaikki vahvistetut krooniset tai akuutit tilat tai sairaudet, jotka vaikuttavat mihin tahansa järjestelmään ja jotka voivat häiritä tutkimuksen tuloksia ja/tai tutkimusmenettelyjen noudattamista.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Angelmanin oireyhtymäpotilaat
Tässä tutkimuksessa arvioidaan kokonaisvaltaisesti sairauden luonnollista kliinistä etenemistä motorisen toiminnan ja globaalin kehityksen arvioimiseen tarkoitettujen asteikkojen ja kyselylomakkeiden, liikemittauslaitteiden (ActiMyo) sekä uni- ja kohtauspäiväkirjojen keräämisen avulla.
Lisäksi kerätään proteominen analyysi ja elektroenkefalografia (EEG) -tallenteita biomarkkerien tunnistamiseksi, jotka osoittavat sairauden lopputuloksen paranemisen hoidon jälkeen.
|
Angelmanin oireyhtymän taudin etenemisen pitkittäinen arviointi potilailla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Olennaisten lääketieteellisten tietojen kerääminen (taannehtiva ja tuleva)
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Väestötietojen kerääminen, Angelmanin oireyhtymään liittyvä sairaushistoria, aiempi lääketieteellinen ja kirurginen historia, nykyinen lääkitys, rokotushistoria ja perheen sairaushistoria.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Neurologinen arviointiasteikko
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Hammersmithin vauvan neurologinen tutkimus (HINE) (VAIN 0-2 vuotta).
Maailmanlaajuinen maksimipistemäärä 78.
Korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa neurologista suorituskykyä.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Kliininen asteikko
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Clinical Global Impressions Scale - Angelmanin oireyhtymän versio (CGI-SAS).
Asteikot, joilla lääkäri arvioi Angelmanin oireyhtymää sairastavan osallistujan yleisen paranemisen/heikkenemisen arvolla 1–7.
Yksi on parantunut ja 7 tarkoittaa huononemista.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Kliininen asteikko
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Omaishoitajan ilmoittama Angelmanin oireyhtymäasteikko (CASS).
Asteikot, joissa hoitaja arvioi Angelmanin oireyhtymää sairastavan osallistujan yleisen paranemisen/heikkenemisen arvolla 1–7.
Yksi on parantunut ja 7 tarkoittaa huononemista.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Liikkeiden seuranta puettavan laitteen avulla
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Jatkuva liikkeen seuranta ActiMyo®-actimetrialla hallitsemattomassa ympäristössä (esim.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Bruttomoottorin virstanpylväät
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Maailman terveysjärjestön (WHO) moottoriajoneuvojen virstanpylväät.
Asteikko 6 bruttomoottorin virstanpylväästä.
Pienemmät pisteet tarkoittavat huonompaa motorista toimintaa.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Globaali kehitysarviointiasteikko
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) kehitysviiveille.
Scale on jaettu viiteen verkkoalueeseen, jotka on jaettu edelleen aliverkkotunnuksiin.
Ensimmäinen vaihe on laskea lähtökohta aloittamalla ikään sopivista kohteista.
Lähtökohta vahvistetaan, jos saavutetaan kolme peräkkäistä tavoitetta.
Jos Angelmanin oireyhtymää sairastava osallistuja ei saavuta kolmea peräkkäistä tavoitetta iän mukaisessa lähtöpisteessä, arvioijan on mentävä taaksepäin alempaan iän lähtökohtaan, kunnes Angelmanin oireyhtymää sairastava osallistuja saavuttaa kolme tavoitetta peräkkäin.
Arviointi pysähtyy, kun viittä peräkkäistä kohtaa ei saavuteta.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Globaali kehitysarviointiasteikko
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Vineland Adaptive Behavior Scales-III (VABS-III).
Asteikko koostuu kahdesta pääalueesta, jotka on jaettu useisiin aliverkkotunnuksiin.
Alhaisempi pistemäärä tarkoittaa huonompaa kognitiivista toimintaa.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Poikkeava käyttäytymisen arviointi
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C).
Tämä asteikko käsittää 58 kohdetta ja on jaettu viiteen aliverkkotunnukseen.
ABC-C on suunniteltu neljän pisteen asteikolla, jossa alhaisin pistemäärä edustaa vähemmän sairaita potilaita, kun taas korkein pistemäärä edustaa vakavimpia potilaita.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Viestinnän arviointi
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Observed Reported Communication Assessment (ORCA) -työkalu.
Kyselylomake, joka on suunniteltu potilaan päähoitajan täytettäväksi, ja tallentaa potilasviestinnän.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Motorisen toiminnan arviointi
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Functional Mobility Scale (FMS).
Asteikko, joka arvioi kävelykyvyn kolmella eri kävelyetäisyydellä, ja nämä etäisyydet arvioidaan 6 pisteen asteikolla.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Uni- ja kohtaustoiminta
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Uni- ja kohtauspäiväkirjat valmiilla kyselylomakkeilla
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Angelmanin oireyhtymän laboratoriomarkkerit
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
Plasmanäytteiden proteominen analyysi taudin etenemisen biomarkkerien määrittämiseksi
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Elektroenkefalogrammin (EEG) aktiviteettitallenteet
Aikaikkuna: 24 tuntia
|
Elektroenkefalogrammi (EEG), jolla tallennetaan Angelmanin oireyhtymää sairastavien potilaiden aivotoimintaa 24 tunnin aikana (esim. unen rakenne, kohtausten lukumäärä ja tiheys, taustalla oleva epileptinen aktiivisuus, delta-rytmisyys)
|
24 tuntia
|
|
Elämänlaatukyselylomakkeet Angelmanin oireyhtymän potilaiden perheille
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
PedsQL-Family Module -kyselylomakkeet.
Kyselylomakkeessa käytetään 1-4 pisteytysjärjestelmää frekvenssin perusteella.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavien henkilöiden elämänlaadun arviointi
Aikaikkuna: 2 vuotta 1 kuukausi
|
PedsQL-Core Module -kyselylomakkeet.
Kyselylomakkeessa käytetään potilaan iästä riippuvaa rankingjärjestelmää.
|
2 vuotta 1 kuukausi
|
|
Terveystaloustiede
Aikaikkuna: 2 vuotta ja 1 kuukausi
|
Omaishoitajan haastattelu
|
2 vuotta ja 1 kuukausi
|
|
Kliinisen tutkimuksen valmius
Aikaikkuna: 2 vuotta ja 1 kuukausi
|
Väestötietojen kerääminen ja tilojen valmistelu
|
2 vuotta ja 1 kuukausi
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DNA biopankki
Aikaikkuna: 2 vuotta ja 1 kuukausi
|
Verinäytteiden otto ja DNA:n erottaminen ja varastointi
|
2 vuotta ja 1 kuukausi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. marraskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 13. elokuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. lokakuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 29. lokakuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 28. helmikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 26. helmikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. marraskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PID15397
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .