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Étude d'histoire naturelle du syndrome d'Angelman-FAST UK

26 février 2024 mis à jour par: University of Oxford

Une étude d'histoire naturelle monocentrique, prospective, longitudinale et observationnelle pour les patients atteints du syndrome d'Angelman au Royaume-Uni : Histoire naturelle - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Royaume-Uni (UK)

Le but de cette étude est de mener une évaluation longitudinale prospective de la progression clinique naturelle du syndrome d'Angelman (SA) chez les enfants et les adultes. Cela sera réalisé en acquérant des mesures de base et en développant des mesures de résultats efficaces et des outils de diagnostic pour le syndrome, afin de préparer le système de santé aux prochains essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude est menée en prévision de plusieurs thérapies candidates qui approchent de la maturité clinique pour le syndrome d'Angelman. Cette étude évaluera de manière exhaustive la progression clinique naturelle de la maladie à l'aide d'échelles et de questionnaires d'évaluation de la fonction motrice et du développement global, d'appareils de mesure de la motricité (ActiMyo) et en recueillant des journaux de sommeil et de crises. De plus, des enregistrements d'analyse protéomique et d'électroencéphalographie (EEG) seront collectés pour identifier les biomarqueurs qui indiqueront des améliorations dans l'évolution de la maladie après le traitement.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

  • Diagnostic génétiquement confirmé de SA
  • 0-99 ans
  • Masculin ou féminin

La description

Critère d'intégration:

Pour les candidats participants concernés par la SA :

  • Diagnostic génétiquement confirmé de SA
  • 0-99 ans
  • Masculin ou féminin
  • Obtention des formulaires de consentement et/ou dossier de consultation par les soignants.

Dans cette étude, les deux soignants principaux de chaque participant diagnostiqué avec le SA seront également considérés comme des participants. Les aidants devront répondre aux critères d'inclusion suivants :

  • Masculin ou féminin
  • >18 ans
  • Aidant légal du patient diagnostiqué avec la SA
  • Volonté de suivre les procédures d'étude, telles qu'évaluées par l'équipe de recherche
  • Volonté de signer le formulaire de consentement
  • Capacité à comprendre toutes les informations concernant l'étude, telles qu'évaluées par l'équipe de recherche

Critère d'exclusion:

  • Le participant affecté par la SA ne peut pas entrer dans l'étude s'il existe une comorbidité (*) qui pourrait potentiellement affecter les résultats de l'étude. Cela sera soumis au jugement clinique de l'investigateur en chef (IC) et/ou de l'investigateur principal (PI). Les participants aux essais cliniques (interventionnels) en cours qui évaluent l'efficacité des traitements potentiels seront exclus car les évaluations doivent être effectuées sur la base de la progression naturelle de la SA.

(*) Cela inclut toute condition ou maladie chronique ou aiguë confirmée affectant tout système, qui pourrait interférer avec les résultats de l'étude et/ou le respect des procédures de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints du syndrome d'Angelman
Cette étude évaluera de manière exhaustive la progression clinique naturelle de la maladie à l'aide d'échelles et de questionnaires pour l'évaluation de la fonction motrice et du développement global, d'appareils de surveillance des mouvements (ActiMyo) et en recueillant des journaux du sommeil et des crises. De plus, des enregistrements d'analyse protéomique et d'électroencéphalographie (EEG) seront recueillis pour identifier les biomarqueurs qui indiqueront des améliorations dans l'évolution de la maladie après le traitement.
Autre: Étude d'histoire naturelle
Évaluation longitudinale de la progression de la maladie du syndrome d'Angelman chez les patients

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte des données médicales pertinentes (rétrospectives et prospectives)
Délai: 2 ans 1 mois
Collecte de données démographiques, antécédents médicaux liés au syndrome d'Angelman, antécédents médicaux et chirurgicaux, médication actuelle, antécédents de vaccination et antécédents médicaux familiaux.
2 ans 1 mois
Échelle d'évaluation neurologique
Délai: 2 ans 1 mois
Examen neurologique du nourrisson Hammersmith (HINE) (0-2 ans UNIQUEMENT). Note globale maximale de 78. Des scores plus élevés indiquent un degré plus élevé de performance neurologique.
2 ans 1 mois
Échelle clinique
Délai: 2 ans 1 mois
Échelle d'impressions globales cliniques - version syndrome d'Angelman (CGI-SAS). Échelles selon lesquelles le praticien évalue de 1 à 7 l'amélioration/détérioration globale du participant atteint du syndrome d'Angelman. Un est amélioré et 7 dénote une détérioration.
2 ans 1 mois
Échelle clinique
Délai: 2 ans 1 mois
Échelle du syndrome d'Angelman déclarée par le soignant (CASS). Échelles selon lesquelles le soignant évalue de 1 à 7 l'amélioration/détérioration globale du participant atteint du syndrome d'Angelman. Un est amélioré et 7 dénote une détérioration.
2 ans 1 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Surveillance des mouvements à l'aide d'un appareil portable
Délai: 2 ans 1 mois
Surveillance continue des mouvements par actimétrie ActiMyo® dans un environnement non contrôlé (c'est-à-dire à la maison)
2 ans 1 mois
Étapes de la motricité globale
Délai: 2 ans 1 mois
Jalons moteurs de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Échelle de 6 étapes de la motricité globale. Des scores inférieurs indiquent une fonction motrice moins bonne.
2 ans 1 mois
Échelle d'évaluation du développement mondial
Délai: 2 ans 1 mois
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) pour les retards de développement. L'échelle est divisée en cinq domaines, eux-mêmes divisés en sous-domaines. La première étape consiste à calculer le point de départ en commençant par les éléments adaptés à l'âge. Le point de départ est validé si trois items consécutifs sont atteints. Si le participant affecté par le syndrome d'Angelman n'atteint pas trois éléments consécutifs au point de départ adapté à l'âge, l'évaluateur doit revenir au point de départ d'âge inférieur jusqu'à ce que le participant affecté par le syndrome d'Angelman obtienne trois éléments consécutifs. L'évaluation s'arrête une fois que cinq éléments consécutifs ne sont pas atteints.
2 ans 1 mois
Échelle d'évaluation du développement mondial
Délai: 2 ans 1 mois
Échelles de comportement adaptatif de Vineland-III (VABS-III). Échelle composée de deux domaines principaux, eux-mêmes subdivisés en plusieurs sous-domaines. Un score inférieur indique un fonctionnement cognitif moins bon.
2 ans 1 mois
Évaluation des comportements aberrants
Délai: 2 ans 1 mois
Liste de contrôle des comportements aberrants - Communauté (ABC-C). Cette échelle comprend 58 items et est divisée en cinq sous-domaines. L'ABC-C est conçu sur une échelle à quatre points, le score le plus bas représentant les patients les moins touchés tandis que le score le plus élevé représente les patients les plus sévères.
2 ans 1 mois
Évaluation de la communication
Délai: 2 ans 1 mois
Outil d'évaluation de la communication rapportée observée (ORCA). Questionnaire conçu pour être rempli par le soignant principal du patient et enregistre la communication du patient.
2 ans 1 mois
Évaluation de la fonction motrice
Délai: 2 ans 1 mois
Échelle de mobilité fonctionnelle (FMS). Échelle qui évalue la capacité de marche sur trois distances de marche différentes, et ces distances seront évaluées sur une échelle de 6 points.
2 ans 1 mois
Sommeil et activité épileptique
Délai: 2 ans 1 mois
Journal du sommeil et des crises avec des questionnaires prêts à l'emploi
2 ans 1 mois
Biomarqueurs de laboratoire pour le syndrome d'Angelman
Délai: 2 ans 1 mois
Analyse protéomique d'échantillons de plasma pour déterminer les biomarqueurs de la progression de la maladie
2 ans 1 mois
Enregistrements d'activité d'électroencéphalogramme (EEG)
Délai: 24 heures
Électroencéphalogramme (EEG) pour enregistrer l'activité cérébrale des patients atteints du syndrome d'Angelman sur une période de 24 heures (par exemple, architecture du sommeil, nombre et fréquence des crises, activité épileptique de fond, delta-rythmicité)
24 heures
Questionnaires de qualité de vie pour les familles de patients atteints du syndrome d'Angelman
Délai: 2 ans 1 mois
Questionnaires du module PedsQL-Famille. Le questionnaire utilise un système de classement de 1 à 4 basé sur la fréquence.
2 ans 1 mois
Évaluation de la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome d'Angelman
Délai: 2 ans 1 mois
Questionnaires du module PedsQL-Core. Le questionnaire utilise un système de classement qui dépend de l'âge du patient.
2 ans 1 mois
Économie de la santé
Délai: 2 ans et 1 mois
Entretien avec les soignants
2 ans et 1 mois
Préparation aux essais cliniques
Délai: 2 ans et 1 mois
Collecte de données démographiques et préparation des installations
2 ans et 1 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Biobanque d'ADN
Délai: 2 ans et 1 mois
Prélèvement d'échantillons sanguins et extraction et stockage d'ADN
2 ans et 1 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Oxford

Collaborateurs

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 novembre 2021

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 octobre 2021

Première publication (Réel)

29 octobre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

28 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 février 2024

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PID15397

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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