Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Angelman Syndrome Natural History Study-FAST UK

26. februar 2024 opdateret af: University of Oxford

En monocentrisk, prospektiv, langsgående og observationel naturhistorisk undersøgelse for patienter med Angelman Syndrom i Storbritannien: Natural History - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Storbritannien (UK)

Målet med denne undersøgelse er at udføre en prospektiv, longitudinel vurdering af den naturlige kliniske progression af Angelman syndrom (AS) hos børn og voksne. Dette vil blive udført ved at indhente baseline målinger og udvikle effektive resultatmål og diagnostiske værktøjer for syndromet, for at forberede sundhedssystemet til kommende kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse udføres i forventning om flere kandidatterapier, som nærmer sig klinisk parathed til Angelmans syndrom. Denne undersøgelse vil omfattende evaluere den naturlige kliniske progression af sygdommen ved hjælp af skalaer og spørgeskemaer til vurdering af motorisk funktion og global udvikling, motoriske måleapparater (ActiMyo) og ved at indsamle søvn- og anfaldsdagbøger. Derudover vil proteomisk analyse og elektroencefalografi (EEG) optagelser blive indsamlet for at identificere biomarkører, som vil indikere forbedringer i sygdomsudfald efter behandling.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • Genetisk bekræftet diagnose af AS
  • 0-99 år
  • Mand eller kvinde

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

For kandidatdeltagere, der er berørt af AS:

  • Genetisk bekræftet diagnose af AS
  • 0-99 år
  • Mand eller kvinde
  • Indhentet samtykkeformularer og/eller registrering af konsultation fra plejerne.

I denne undersøgelse vil de to primære plejere for hver deltager diagnosticeret med AS også blive betragtet som deltagere. Plejere skal opfylde følgende inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde
  • >18 år
  • Juridisk plejer for patienten diagnosticeret med AS
  • Vilje til at følge undersøgelsesprocedurer, som vurderet af forskerholdet
  • Villighed til at underskrive samtykkeerklæringen
  • Evne til at forstå alle oplysninger vedrørende undersøgelsen, som vurderet af forskerholdet

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren, der er ramt af AS, må ikke deltage i undersøgelsen, hvis der er nogen komorbiditet (*), der potentielt kan påvirke undersøgelsens resultater. Dette vil være underlagt den kliniske vurdering fra Chief Investigator (CI) og/eller Principal Investigator (PI). Deltagere i igangværende (interventionelle) kliniske forsøg, der vurderer effektiviteten af ​​potentielle behandlinger, vil blive udelukket, da vurderinger skal udføres på grundlag, der repræsenterer den naturlige progression af AS.

(*) Dette omfatter enhver bekræftet kronisk eller akut tilstand eller sygdom, der påvirker et eller flere systemer, og som kan interferere med undersøgelsens resultater og/eller overholdelse af undersøgelsesprocedurerne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Angelman syndrom patienter
Denne undersøgelse vil omfattende evaluere den naturlige kliniske progression af sygdommen ved hjælp af skalaer og spørgeskemaer til vurdering af motorisk funktion og global udvikling, bevægelsesovervågningsudstyr (ActiMyo) og ved at indsamle søvn- og anfaldsdagbøger. Derudover vil proteomisk analyse og elektroencefalografi (EEG) optagelser blive indsamlet for at identificere biomarkører, der vil indikere forbedringer i sygdomsudfald efter behandling.
Andet: Naturhistorisk Studie
Longitudinel vurdering af sygdomsprogression af Angelman syndrom hos patienter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indsamling af relevante medicinske data (retrospektive og prospektive)
Tidsramme: 2 år 1 måned
Indsamling af demografiske data, Angelman Syndrom-relateret sygehistorie, tidligere medicinsk og kirurgisk historie, nuværende medicin, historie med immuniseringer og familiens sygehistorie.
2 år 1 måned
Neurologisk vurderingsskala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Hammersmith Infant Neurological Undersøgelse (HINE) (KUN 0-2 år). Maksimal global score på 78. Højere score indikerer en højere grad af neurologisk ydeevne.
2 år 1 måned
Klinisk skala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Clinical Global Impressions Scale - Angelman Syndrome version (CGI-SAS). Skalaer, hvor praktiserende læge vurderer fra 1 til 7 den samlede forbedring/forringelse af deltageren, der er ramt af Angelman Syndrom. En er forbedret og 7 angiver forringelse.
2 år 1 måned
Klinisk skala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Caregiver-rapporteret Angelman Syndrome Scale (CASS). Skalaer, hvor plejeren vurderer fra 1 til 7 den samlede forbedring/forringelse af deltageren, der er ramt af Angelman Syndrom. En er forbedret og 7 angiver forringelse.
2 år 1 måned

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bevægelsesovervågning ved hjælp af bærbar enhed
Tidsramme: 2 år 1 måned
Kontinuerlig bevægelsesovervågning ved hjælp af actimetri ActiMyo® i ukontrollerede omgivelser (dvs. hjemme)
2 år 1 måned
Bruttomotoriske milepæle
Tidsramme: 2 år 1 måned
Verdenssundhedsorganisationens (WHO) motoriske milepæle. Skala med 6 bruttomotoriske milepæle. Lavere score angiver dårligere motorisk funktion.
2 år 1 måned
Global udviklingsvurderingsskala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) for udviklingsforsinkelser. Skala er opdelt i fem domæner, som yderligere er opdelt i underdomæner. Det første trin er at beregne udgangspunktet ved at begynde med de elementer, der er aldersegnede. Udgangspunktet valideres, hvis tre på hinanden følgende punkter opnås. Hvis deltageren ramt af Angelman Syndrom ikke opnår tre på hinanden følgende punkter i træk ved det aldersbestemte udgangspunkt, skal evaluator gå baglæns til det lavere aldersstartpunkt, indtil deltageren ramt af Angelman Syndrom opnår tre punkter i træk. Vurderingen stopper, når fem punkter i træk ikke er opnået.
2 år 1 måned
Global udviklingsvurderingsskala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Vineland Adaptive Behavior Scales-III (VABS-III). Skalaen består af to hoveddomæner, som er opdelt i flere underdomæner. Lavere score indikerer dårligere kognitiv funktion.
2 år 1 måned
Afvigende adfærdsvurdering
Tidsramme: 2 år 1 måned
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C). Denne skala omfatter 58 elementer og er opdelt i fem underdomæner. ABC-C er designet på en fire-punkts skala, hvor den laveste score repræsenterer mindre berørte patienter, mens den højeste score repræsenterer de alvorligste patienter.
2 år 1 måned
Kommunikationsvurdering
Tidsramme: 2 år 1 måned
Værktøj til observeret rapporteret kommunikationsvurdering (ORCA). Spørgeskema designet til at blive udfyldt af patienternes hovedplejer og registrerer patientkommunikation.
2 år 1 måned
Motorisk funktionsvurdering
Tidsramme: 2 år 1 måned
Funktionel mobilitetsskala (FMS). Skala som vurderer gangevnen i tre forskellige gangdistancer, og disse distancer vil blive vurderet på en 6-trins skala.
2 år 1 måned
Søvn og anfaldsaktivitet
Tidsramme: 2 år 1 måned
Søvn- og anfaldsdagbøger med færdige spørgeskemaer
2 år 1 måned
Laboratoriebiomarkører for Angelman syndrom
Tidsramme: 2 år 1 måned
Proteomisk analyse af plasmaprøver for at bestemme biomarkører for sygdomsprogression
2 år 1 måned
Elektroencefalogram (EEG) aktivitetsoptagelser
Tidsramme: 24 timer
Elektroencefalogram (EEG) til registrering af hjerneaktivitet hos patienter med Angelman Syndrom over en 24-timers periode (f.eks. søvnarkitektur, antal og hyppighed af anfald, epileptisk baggrundsaktivitet, delta-rytme)
24 timer
Livskvalitet spørgeskemaer til familier til Angelman syndrom patienter
Tidsramme: 2 år 1 måned
PedsQL-Family Module spørgeskemaer. Spørgeskemaet bruger rangeringssystem på 1-4 baseret på frekvens.
2 år 1 måned
Livskvalitetsvurdering for personer ramt af Angelman syndrom
Tidsramme: 2 år 1 måned
PedsQL-Core Module spørgeskemaer. Spørgeskemaet bruger rangeringssystem, som afhænger af patientens alder.
2 år 1 måned
Sundhedsøkonomi
Tidsramme: 2 år og 1 måned
Interview med Carer's
2 år og 1 måned
Klarhed til kliniske forsøg
Tidsramme: 2 år og 1 måned
Demografisk dataindsamling og forberedelse af faciliteter
2 år og 1 måned

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
DNA biobank
Tidsramme: 2 år og 1 måned
Blodprøveindsamling og DNA-ekstraktion og opbevaring
2 år og 1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Oxford

Samarbejdspartnere

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

29. oktober 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

28. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. februar 2024

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PID15397

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Angelman syndrom

Kliniske forsøg med Naturhistorisk Studie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner