アンジェルマン症候群自然史研究-FAST UK
2024年2月26日 更新者：University of Oxford
英国のアンジェルマン症候群患者のための単心的、前向き、縦断的、観察的自然史研究：自然史-アンジェルマン症候群治療財団（FAST）イギリス（英国）
この研究の目的は、子供と大人のアンジェルマン症候群 (AS) の自然な臨床的進行の前向き縦断的評価を実施することです。
これは、ベースライン測定値を取得し、症候群の効果的な結果測定と診断ツールを開発して、今後の臨床試験のための医療システムを準備することによって実行されます。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、アンジェルマン症候群の臨床準備に近づいているいくつかの候補療法を見越して実施されています。
この研究では、運動機能と全体的な発達を評価するためのスケールとアンケート、運動測定装置（ActiMyo）、および睡眠と発作の日記を収集することにより、病気の自然な臨床的進行を包括的に評価します。
さらに、治療後の疾患転帰の改善を示すバイオマーカーを特定するために、プロテオミクス分析と脳波（EEG）記録が収集されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Oxon
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Oxford、Oxon、イギリス、OX3 9DU
- 募集
- University of Oxford
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コンタクト：
- Theodora Markati, MD, MPhil
- 電話番号：01865234220
- メール：theodora.markati@paediatrics.ox.ac.uk
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コンタクト：
- Corinne Betts, DPhil
- メール：corinne.betts@paediatrics.ox.ac.uk
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主任研究者：
- Laurent Servais, MD, PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- ASの遺伝的に確認された診断
- 0～99歳
- 男性か女性
説明
包含基準:
AS の影響を受ける参加者候補の場合:
- ASの遺伝的に確認された診断
- 0～99歳
- 男性か女性
- 介護者による同意書および/または相談記録の取得。
この研究では、ASと診断された各参加者の2人の主介護者も参加者と見なされます。 介護者は、次の包含基準を満たす必要があります。
- 男性か女性
- >18歳
- ASと診断された患者の法的介護者
- -研究チームによって評価された研究手順に従う意欲
- 同意書に署名する意思
- 研究チームによって評価された、研究に関するすべての情報を理解する能力
除外基準:
- ASの影響を受ける参加者は、研究の結果に影響を与える可能性のある併存疾患（*）がある場合、研究に参加できない場合があります。 これは、主任研究者 (CI) および/または主任研究者 (PI) の臨床的判断の対象となります。 潜在的な治療の有効性を評価する進行中の（介入）臨床試験の参加者は、ASの自然な進行を表すことに基づいて評価を行う必要があるため、除外されます。
(*) これには、研究の結果および/または研究手順の遵守を妨げる可能性のある、何らかのシステムに影響を与えることが確認された慢性または急性の状態または疾患が含まれます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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アンジェルマン症候群患者
この研究では、運動機能と全体的な発達を評価するためのスケールとアンケート、運動モニタリング装置（ActiMyo）、および睡眠と発作の日記を収集することにより、疾患の自然な臨床的進行を包括的に評価します。
さらに、治療後の疾患転帰の改善を示すバイオマーカーを特定するために、プロテオーム解析と脳波記録 (EEG) が収集されます。
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患者におけるアンジェルマン症候群の疾患進行の縦断的評価
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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関連する医療データの収集（回顧的および将来的）
時間枠：2年1ヶ月
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人口統計データの収集、アンジェルマン症候群関連の病歴、過去の病歴および手術歴、現在の投薬歴、予防接種歴および家族の病歴。
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2年1ヶ月
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神経学的評価尺度
時間枠：2年1ヶ月
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Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (0-2 歳のみ)。
最大グローバル スコア 78。
スコアが高いほど、神経学的パフォーマンスが高いことを示します。
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2年1ヶ月
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臨床規模
時間枠：2年1ヶ月
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Clinical Global Impressions Scale - アンジェルマン症候群バージョン (CGI-SAS)。
開業医がアンジェルマン症候群の影響を受けた参加者の全体的な改善/悪化を1から7まで評価する尺度。
1 は改善され、7 は悪化を示します。
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2年1ヶ月
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臨床規模
時間枠：2年1ヶ月
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介護者が報告したアンジェルマン症候群スケール (CASS)。
アンジェルマン症候群の影響を受けた参加者の全体的な改善/悪化を介護者が1から7まで評価する尺度。
1 は改善され、7 は悪化を示します。
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2年1ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ウェアラブル端末による移動モニタリング
時間枠：2年1ヶ月
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制御されていない環境（自宅など）でのアクティメトリ ActiMyo® を使用した継続的な動きのモニタリング
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2年1ヶ月
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総運動マイルストーン
時間枠：2年1ヶ月
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世界保健機関 (WHO) のモーター マイルストーン。
6 総運動マイルストーンのスケール。
スコアが低いほど、運動機能が悪いことを示します。
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2年1ヶ月
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グローバル開発評価スケール
時間枠：2年1ヶ月
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) 発達遅延。
スケールは 5 つのドメインに分割され、さらにサブドメインに分割されます。
最初のステップは、年齢に適した項目から開始することで開始点を計算することです。
3 つの項目を連続して達成すると、開始点が有効になります。
アンジェルマン症候群の影響を受けた参加者が、年齢に応じた開始点で連続して 3 つの項目を達成しなかった場合、評価者は、アンジェルマン症候群の影響を受けた参加者が 3 つの項目を連続して達成するまで、より低い年齢の開始点に戻らなければなりません。
5 項目連続で達成できなくなると、評価は終了します。
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2年1ヶ月
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グローバル開発評価スケール
時間枠：2年1ヶ月
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Vineland Adaptive Behavior Scales-III (VABS-III)。
いくつかのサブドメインに細分化された 2 つのメイン ドメインで構成されるスケール。
スコアが低いほど、認知機能が低下していることを示します。
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2年1ヶ月
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異常行動の評価
時間枠：2年1ヶ月
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異常行動チェックリスト コミュニティ (ABC-C)。
このスケールは 58 項目で構成され、5 つのサブドメインに分割されています。
ABC-C は 4 段階で設計されており、スコアが最も低い患者は影響を受けていない患者を表し、スコアが最も高い患者は最も重症の患者を表します。
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2年1ヶ月
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コミュニケーション評価
時間枠：2年1ヶ月
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報告された通信評価 (ORCA) ツールを観察しました。
患者の主な介護者が記入し、患者のコミュニケーションを記録するように設計されたアンケート。
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2年1ヶ月
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運動機能評価
時間枠：2年1ヶ月
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機能的モビリティ スケール (FMS)。
3 つの異なる歩行距離で歩行能力を評価するスケール。これらの距離は 6 段階で評価されます。
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2年1ヶ月
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睡眠と発作活動
時間枠：2年1ヶ月
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既製のアンケート付きの睡眠と発作の日記
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2年1ヶ月
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アンジェルマン症候群の検査バイオマーカー
時間枠：2年1ヶ月
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疾患進行のバイオマーカーを決定するための血漿サンプルのプロテオミクス解析
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2年1ヶ月
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脳波 (EEG) 活動記録
時間枠：24時間
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アンジェルマン症候群患者の脳活動を 24 時間にわたって記録するための脳波 (EEG) (例: 睡眠構造、発作の回数と頻度、背景のてんかん活動、デルタリズム)
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24時間
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アンジェルマン症候群患者の家族のための生活の質に関するアンケート
時間枠：2年1ヶ月
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PedsQL-ファミリーモジュールアンケート。
アンケートは、頻度に基づく1～4のランク付けシステムを使用しています。
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2年1ヶ月
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アンジェルマン症候群の影響を受けた個人の生活の質の評価
時間枠：2年1ヶ月
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PedsQL-Core モジュールのアンケート。
アンケートは、患者の年齢に応じたランキング方式を採用しています。
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2年1ヶ月
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医療経済学
時間枠：2年1ヶ月
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ケアラーズへのインタビュー
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2年1ヶ月
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臨床試験の準備
時間枠：2年1ヶ月
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人口統計データの収集と施設の準備
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2年1ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DNAバイオバンク
時間枠：2年1ヶ月
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血液サンプルの収集と DNA の抽出と保存
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2年1ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年11月1日
一次修了 (推定)
2024年12月31日
研究の完了 (推定)
2024年12月31日
試験登録日
最初に提出
2021年8月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年10月19日
最初の投稿 (実際)
2021年10月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年2月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月26日
最終確認日
2023年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。