Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Angelman Syndrome Natural History Study-FAST UK

26. februar 2024 oppdatert av: University of Oxford

En monosentrisk, prospektiv, longitudinell og observasjonell naturhistorisk studie for pasienter med Angelman-syndrom i Storbritannia: Natural History - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Storbritannia (UK)

Målet med denne studien er å gjennomføre en prospektiv, longitudinell vurdering av den naturlige kliniske progresjonen av Angelman syndrom (AS) hos barn og voksne. Dette vil bli utført ved å innhente baseline målinger, og utvikle effektive resultatmål og diagnostiske verktøy for syndromet, for å forberede helsevesenet for kommende kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien utføres i påvente av flere kandidatterapier som nærmer seg klinisk beredskap for Angelman syndrom. Denne studien vil utførlig evaluere den naturlige kliniske progresjonen av sykdommen ved hjelp av skalaer og spørreskjemaer for vurdering av motorisk funksjon og global utvikling, motoriske måleapparater (ActiMyo), og ved å samle søvn- og anfallsdagbøker. I tillegg vil proteomisk analyse og elektroencefalografi (EEG)-opptak samles inn for å identifisere biomarkører som vil indikere forbedringer i sykdomsutfall etter behandling.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

40

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

  • Genetisk bekreftet diagnose av AS
  • 0-99 år
  • Mann eller kvinne

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For kandidatdeltakerne som er berørt av AS:

  • Genetisk bekreftet diagnose av AS
  • 0-99 år
  • Mann eller kvinne
  • Innhentet samtykkeskjemaer og/eller oversikt over konsultasjon fra omsorgspersonene.

I denne studien vil de to primære omsorgspersonene for hver deltaker diagnostisert med AS også bli vurdert som deltakere. Pleiere må oppfylle følgende inkluderingskriterier:

  • Mann eller kvinne
  • >18 år
  • Juridisk omsorgsperson for pasienten diagnostisert med AS
  • Vilje til å følge studieprosedyrer, vurdert av forskerteamet
  • Vilje til å signere samtykkeskjemaet
  • Evne til å forstå all informasjon om studien, vurdert av forskerteamet

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakeren som er berørt av AS kan ikke delta i studien hvis det er noen komorbiditet (*) som potensielt kan påvirke resultatene av studien. Dette vil være underlagt den kliniske vurderingen av Chief Investigator (CI) og/eller Principal Investigator (PI). Deltakere i pågående (intervensjonelle) kliniske studier som vurderer effekten av potensielle behandlinger vil bli ekskludert ettersom vurderinger må gjøres på grunnlag som representerer den naturlige progresjonen av AS.

(*) Dette inkluderer enhver bekreftet kronisk eller akutt tilstand eller sykdom som påvirker et eller flere systemer, som kan forstyrre resultatene av studien og/eller etterlevelsen av studieprosedyrene.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Angelman syndrom pasienter
Denne studien vil omfattende evaluere den naturlige kliniske progresjonen av sykdommen ved å bruke skalaer og spørreskjemaer for vurdering av motorisk funksjon og global utvikling, bevegelsesovervåkingsutstyr (ActiMyo), og ved å samle søvn- og anfallsdagbøker. I tillegg vil proteomisk analyse og elektroencefalografi (EEG)-opptak samles inn for å identifisere biomarkører som vil indikere forbedringer i sykdomsutfall etter behandling.
Annen: Naturhistorisk studie
Longitudinell vurdering av sykdomsprogresjon av Angelman syndrom hos pasienter

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Innsamling av relevante medisinske data (retrospektive og prospektive)
Tidsramme: 2 år 1 måned
Innsamling av demografiske data, Angelman-syndrom-relatert medisinsk historie, tidligere medisinsk og kirurgisk historie, nåværende medisinering, historie med vaksinasjoner og familiehistorie.
2 år 1 måned
Nevrologisk vurderingsskala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Hammersmith spedbarnsnevrologisk undersøkelse (HINE) (KUN 0-2 år). Maksimal global poengsum på 78. Høyere skårer indikerer en høyere grad av nevrologisk ytelse.
2 år 1 måned
Klinisk skala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Clinical Global Impressions Scale - Angelman Syndrome versjon (CGI-SAS). Skalaer der utøveren vurderer fra 1 til 7 den generelle forbedringen/forverringen av deltakeren som er rammet av Angelman syndrom. En er forbedret og 7 betyr forringelse.
2 år 1 måned
Klinisk skala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Caregiver-rapportert Angelman Syndrome Scale (CASS). Skalaer der omsorgspersonen vurderer fra 1 til 7 den generelle forbedringen/forverringen av deltakeren som er rammet av Angelman-syndromet. En er forbedret og 7 betyr forringelse.
2 år 1 måned

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bevegelsesovervåking ved bruk av bærbar enhet
Tidsramme: 2 år 1 måned
Kontinuerlig bevegelsesovervåking ved bruk av aktimetri ActiMyo® i ukontrollerte omgivelser (dvs. hjemme)
2 år 1 måned
Bruttomotoriske milepæler
Tidsramme: 2 år 1 måned
Verdens helseorganisasjon (WHO) motoriske milepæler. Skala med 6 bruttomotoriske milepæler. Lavere poengsum angir dårligere motorisk funksjon.
2 år 1 måned
Global utviklingsvurderingsskala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) for utviklingsforsinkelser. Skala er delt inn i fem domener, som videre er delt inn i underdomener. Det første trinnet er å beregne utgangspunktet ved å begynne med de elementene som passer for alder. Utgangspunktet valideres dersom tre påfølgende elementer oppnås. Dersom deltakeren som er berørt av Angelman syndrom ikke oppnår tre påfølgende elementer på rad ved aldersbestemt startpunkt, må evaluator gå baklengs til lavere aldersstartpunkt inntil deltakeren som rammes av Angelman syndrom oppnår tre punkter på rad. Vurderingen stopper når fem elementer på rad ikke er oppnådd.
2 år 1 måned
Global utviklingsvurderingsskala
Tidsramme: 2 år 1 måned
Vineland Adaptive Behaviour Scales-III (VABS-III). Skala består av to hoveddomener, som er delt inn i flere underdomener. Lavere poengsum indikerer dårligere kognitiv funksjon.
2 år 1 måned
Avvikende atferdsvurdering
Tidsramme: 2 år 1 måned
Avvikende atferdssjekkliste-fellesskap (ABC-C). Denne skalaen omfatter 58 elementer og er delt inn i fem underdomener. ABC-C er designet på en firepunkts skala med den laveste skåren som representerer mindre berørte pasienter, mens den høyeste skåren representerer de alvorligste pasientene.
2 år 1 måned
Kommunikasjonsvurdering
Tidsramme: 2 år 1 måned
Verktøy for observert rapportert kommunikasjonsvurdering (ORCA). Spørreskjema utformet for å fylles ut av pasientens hovedpleier og registrerer pasientkommunikasjon.
2 år 1 måned
Motorisk funksjonsvurdering
Tidsramme: 2 år 1 måned
Functional Mobility Scale (FMS). Skala som vurderer gangevnen i tre forskjellige gangdistanser, og disse avstandene vil bli vurdert på en 6-punkts skala.
2 år 1 måned
Søvn og anfallsaktivitet
Tidsramme: 2 år 1 måned
Søvn- og anfallsdagbøker med ferdige spørreskjemaer
2 år 1 måned
Laboratoriebiomarkører for Angelman syndrom
Tidsramme: 2 år 1 måned
Proteomisk analyse av plasmaprøver for å bestemme biomarkører for sykdomsprogresjon
2 år 1 måned
Elektroencefalogram (EEG) aktivitetsregistreringer
Tidsramme: 24 timer
Elektroencefalogram (EEG) for å registrere hjerneaktiviteten til pasienter med Angelman-syndrom over en 24-timers periode (f.eks. søvnarkitektur, antall og hyppighet av anfall, epileptisk aktivitet i bakgrunnen, delta-rytme)
24 timer
Spørreskjemaer for livskvalitet for familier til pasienter med Angelman syndrom
Tidsramme: 2 år 1 måned
PedsQL-Family Module spørreskjemaer. Spørreskjema bruker rangeringssystem på 1-4 basert på frekvens.
2 år 1 måned
Livskvalitetsvurdering for personer rammet av Angelman syndrom
Tidsramme: 2 år 1 måned
PedsQL-Core Module spørreskjemaer. Spørreskjemaet bruker rangeringssystem som avhenger av pasientens alder.
2 år 1 måned
Helseøkonomi
Tidsramme: 2 år og 1 måned
Intervju med Carer's
2 år og 1 måned
Klarhet til klinisk utprøving
Tidsramme: 2 år og 1 måned
Demografisk datainnsamling og klargjøring av anlegg
2 år og 1 måned

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
DNA-biobank
Tidsramme: 2 år og 1 måned
Blodprøvesamling og DNA-ekstraksjon og lagring
2 år og 1 måned

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Oxford

Samarbeidspartnere

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2021

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. august 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. oktober 2021

Først lagt ut (Faktiske)

29. oktober 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

28. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. februar 2024

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PID15397

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere