Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Angelmanův syndrom Natural History Study-FAST UK

26. února 2024 aktualizováno: University of Oxford

Monocentrická, prospektivní, longitudinální a observační přírodní studie pro pacienty s Angelmanovým syndromem ve Spojeném království: Natural History – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Spojené království (UK)

Cílem této studie je provést prospektivní, longitudinální hodnocení přirozené klinické progrese Angelmanova syndromu (AS) u dětí a dospělých. To bude provedeno získáním základních měření a vyvinutím účinných výsledných opatření a diagnostických nástrojů pro syndrom, aby byl systém zdravotní péče připraven na nadcházející klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie se provádí v očekávání několika kandidátských terapií, které se blíží klinické připravenosti na Angelmanův syndrom. Tato studie bude komplexně hodnotit přirozenou klinickou progresi onemocnění pomocí škál a dotazníků pro hodnocení motorických funkcí a globálního vývoje, přístrojů na měření motoriky (ActiMyo) a sběrem spánkových a záchvatových deníků. Kromě toho budou shromažďovány záznamy proteomické analýzy a elektroencefalografie (EEG) k identifikaci biomarkerů, které budou indikovat zlepšení výsledku onemocnění po léčbě.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • Geneticky potvrzená diagnóza AS
  • 0-99 let
  • Muž nebo žena

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro kandidáty dotčené AS:

  • Geneticky potvrzená diagnóza AS
  • 0-99 let
  • Muž nebo žena
  • Získané formuláře souhlasu a/nebo záznam o konzultaci od pečovatelů.

V této studii budou za účastníky považováni také dva primární pečovatelé pro každého účastníka s diagnózou AS. Pečovatelé budou muset splnit následující kritéria pro zařazení:

  • Muž nebo žena
  • >18 let
  • Právní pečovatelka pacienta s diagnózou AS
  • Ochota dodržovat studijní postupy dle hodnocení výzkumného týmu
  • Ochota podepsat formulář souhlasu
  • Schopnost porozumět všem informacím týkajícím se studie podle hodnocení výzkumného týmu

Kritéria vyloučení:

  • Účastník postižený AS nesmí do studie vstoupit, pokud existuje jakákoli komorbidita (*), která by mohla potenciálně ovlivnit výsledky studie. To bude podléhat klinickému posouzení hlavního zkoušejícího (CI) a/nebo hlavního zkoušejícího (PI). Účastníci probíhajících (intervenčních) klinických studií, které hodnotí účinnost potenciální léčby, budou vyloučeni, protože hodnocení je třeba provést na základě, který představuje přirozenou progresi AS.

(*) To zahrnuje jakýkoli potvrzený chronický nebo akutní stav nebo onemocnění postihující jakýkoli systém (systémy), které by mohly narušit výsledky studie a/nebo soulad s postupy studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s Angelmanovým syndromem
Tato studie bude komplexně hodnotit přirozenou klinickou progresi onemocnění pomocí škál a dotazníků pro hodnocení motorických funkcí a globálního vývoje, zařízení pro sledování pohybu (ActiMyo) a sběrem spánkových a záchvatových deníků. Kromě toho budou shromažďovány záznamy proteomické analýzy a elektroencefalografie (EEG) k identifikaci biomarkerů, které budou indikovat zlepšení výsledku onemocnění po léčbě.
Jiný: Přírodovědné studium
Longitudinální hodnocení progrese onemocnění Angelmanova syndromu u pacientů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sběr relevantních lékařských údajů (retrospektivní a prospektivní)
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Sběr demografických údajů, anamnéza související s Angelmanovým syndromem, minulá lékařská a chirurgická anamnéza, současná léčba, historie očkování a rodinná anamnéza.
2 roky 1 měsíc
Neurologická hodnotící škála
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (POUZE 0-2 roky). Maximální globální skóre 78. Vyšší skóre ukazuje na vyšší stupeň neurologické výkonnosti.
2 roky 1 měsíc
Klinická stupnice
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Klinická globální škála dojmů – verze Angelmanova syndromu (CGI-SAS). Stupnice, na kterých praktik hodnotí od 1 do 7 celkové zlepšení/zhoršení u účastníka postiženého Angelmanovým syndromem. Jedna je vylepšená a 7 znamená zhoršení.
2 roky 1 měsíc
Klinická stupnice
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Pečovatelem hlášená stupnice Angelmanova syndromu (CASS). Stupnice, na kterých pečovatel hodnotí od 1 do 7 celkové zlepšení/zhoršení u účastníka postiženého Angelmanovým syndromem. Jedna je vylepšená a 7 znamená zhoršení.
2 roky 1 měsíc

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Monitorování pohybu pomocí nositelného zařízení
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Nepřetržité sledování pohybu pomocí aktimetrie ActiMyo® v nekontrolovaném prostředí (tj. doma)
2 roky 1 měsíc
Hrubé motorické milníky
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Motorické milníky Světové zdravotnické organizace (WHO). Stupnice 6 milníků hrubé motoriky. Nižší skóre znamená horší motorické funkce.
2 roky 1 měsíc
Globální stupnice hodnocení rozvoje
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Bayley Scale of Infant and Batole Development - 4 (BSID-4) pro vývojová zpoždění. Měřítko je rozděleno do pěti domén, které se dále dělí na subdomény. Prvním krokem je vypočítat výchozí bod tak, že začnete s položkami, které jsou přiměřené věku. Výchozí bod je validován, pokud jsou dosaženy tři po sobě jdoucí položky. Pokud účastník postižený Angelmanovým syndromem nedosáhne tří po sobě jdoucích položek za sebou ve výchozím bodě přiměřeném věku, musí hodnotitel přejít zpět k nižšímu výchozímu bodu pro věk, dokud účastník postižený Angelmanovým syndromem nedosáhne tří položek v řadě. Hodnocení se zastaví, jakmile není dosaženo pěti položek v řadě.
2 roky 1 měsíc
Globální stupnice hodnocení rozvoje
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Vineland Adaptivní Behavior Scale-III (VABS-III). Škála složená ze dvou hlavních domén, které jsou dále rozděleny do několika subdomén. Nižší skóre ukazuje na horší kognitivní funkce.
2 roky 1 měsíc
Hodnocení aberantního chování
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C). Tato škála obsahuje 58 položek a je rozdělena do pěti subdomén. ABC-C je navrženo na čtyřbodové škále s nejnižším skóre představujícím méně postižené pacienty, zatímco nejvyšší skóre představuje nejtěžší pacienty.
2 roky 1 měsíc
Hodnocení komunikace
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Nástroj pro hodnocení sledované komunikace (ORCA). Dotazník určený k vyplnění hlavním pečovatelem o pacienty a zaznamenává komunikaci pacienta.
2 roky 1 měsíc
Hodnocení funkce motoru
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Funkční škála mobility (FMS). Stupnice, která hodnotí schopnost chůze ve třech různých vzdálenostech chůze, a tyto vzdálenosti budou hodnoceny na 6bodové stupnici.
2 roky 1 měsíc
Spánek a záchvatová aktivita
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Spánkové a záchvatové deníky s hotovými dotazníky
2 roky 1 měsíc
Laboratorní biomarkery pro Angelmanův syndrom
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Proteomická analýza vzorků plazmy k určení biomarkerů progrese onemocnění
2 roky 1 měsíc
Záznamy aktivity elektroencefalogramu (EEG).
Časové okno: 24 hodin
Elektroencefalogram (EEG) pro záznam mozkové aktivity pacientů s Angelmanovým syndromem po dobu 24 hodin (např. architektura spánku, počet a frekvence záchvatů, epileptická aktivita na pozadí, delta-rytmice)
24 hodin
Dotazníky kvality života pro rodiny pacientů s Angelmanovým syndromem
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Dotazníky PedsQL-Family Module. Dotazník používá systém hodnocení 1-4 na základě frekvence.
2 roky 1 měsíc
Hodnocení kvality života u jedinců postižených Angelmanovým syndromem
Časové okno: 2 roky 1 měsíc
Dotazníky PedsQL-Core Module. Dotazník využívá klasifikační systém, který závisí na věku pacienta.
2 roky 1 měsíc
Ekonomika zdravotnictví
Časové okno: 2 roky a 1 měsíc
Rozhovor s Carer's
2 roky a 1 měsíc
Připravenost na klinické zkoušky
Časové okno: 2 roky a 1 měsíc
Sběr demografických dat a příprava zařízení
2 roky a 1 měsíc

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
DNA biobanka
Časové okno: 2 roky a 1 měsíc
Odběr vzorků krve a extrakce a skladování DNA
2 roky a 1 měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Oxford

Spolupracovníci

Hoffmann-La Roche
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UK

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. října 2021

První zveřejněno (Aktuální)

29. října 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

28. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. února 2024

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PID15397

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Klinické studie na Přírodovědné studium

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Hong Kong

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit