自身炎症性疾病联盟登记处 (AIDA) (AIDA)
开发旨在收集和分析临床和治疗数据的单基因和多基因自身炎症性疾病患者的国际多中心登记
自身炎症性疾病 (AID) 是一种临床实体,其特征是在没有感染、肿瘤或适应性免疫系统失调的情况下反复发作炎症。 其中,遗传性周期性综合征,也称为单基因AID,代表了这一疾病群的原型,由参与先天免疫、炎症和细胞死亡调节的基因突变引起。 根据最近在单基因 AID 领域的实验获得,几种免疫性疾病已被重新归类为多基因/多因素 AID,与遗传性周期性发热具有相同的发病和临床特征。 这为白塞病、斯蒂尔病、施尼茨勒病、PFAPA(周期性发热、口疮性口炎、咽炎和颈腺炎)综合征、慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)等不明原因罕见病患者的新治疗靶点铺平了道路)、非感染性葡萄膜炎和巩膜炎。 由于患者数量少,以及在非专业临床环境中难以获得准确诊断,因此难以收集有关此类罕见病症的信息。
在此背景下,AIDA 项目促进了临床中心之间的国际合作,以开发一个永久性登记系统,旨在收集受单基因和多基因 AID 影响的患者的人口统计、遗传、临床和治疗数据,以扩大目前对这些罕见病症的了解。
研究概览
地位
干预/治疗
详细说明
AIDA 注册服务基于 REDCap(研究电子数据采集,project-redcap.org), 一个安全的 Web 应用程序,用于构建和管理在线调查和数据库,旨在支持研究的数据捕获。 输入个人用户名和密码后,可通过 AIDA 网站直接访问该平台。 目前,有 9 个登记处可用,每个登记处都专门用于收集以下方面的数据:
- 单基因援助
- PFAPA综合征
- 未分化系统性 AID (USAID)
- 白塞氏病
- 施尼茨勒病
- VEXAS(液泡、E1 酶、X 连锁、自身炎症、躯体)综合征
- 还是病
- 非感染性葡萄膜炎
- 非感染性巩膜炎
登记处将在注册开始后的前 36 个月内实现以下目标:
- 确定临床表现与性别、病程、体重指数和禁忌症之间的任何关联;
- 检测儿童发病和成人发病患者临床表型的差异;
- 确定不同治疗方法对临床和实验室疾病表现的影响。
未来 10 年要实现的 AIDA 项目的其他目标如下:
- 通过在国际层面分享知识,克服这些罕见病症临床经验的碎片化;
- 当单基因和多基因 AID 在儿童期或成年期出现时,提高对临床表现、基因型-表型相关性、治疗反应、长期并发症和社会影响的认识;
- 确定诊断为单基因或多基因 AID 患者的长期临床过程;
- 提高医生的认识并加强对这些疾病的早期认识;
- 描述艾滋病对生活质量的影响;
- 确定单基因和多基因 AID 对生育力的影响;
- 研究怀孕期间的 AID 过程;
- 评估援助的社会经济影响;
- 促进未来的多中心研究。
数据收集既是回顾性的又是前瞻性的。 它包括人口统计、临床、诊断、遗传、临床、实验室、放射学、治疗和社会经济数据。 仪器设计为在常规临床访问期间填写,通常每 3-6 个月安排一次。 通过仅使用假名存储医疗数据,将个人身份信息和医疗数据分开,确保遵守数据保护法规。 症状、疾病、程序和伤害的描述基于国际疾病和相关健康问题统计分类 (ICD)-10 编码系统。 数据管理既集中又分散。 根据个别研究方案,定期提取数据并进行统计分析。 为登记册做出贡献的 AIDA 合作伙伴之间制定了研究成果的作者身份和传播政策。
AIDA 注册中心将支持数据收集,以开展临床试验、观察性研究、比较有效性研究以及其他针对单基因和多基因 AID 患者的研究。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Luca Cantarini, MD,PhD
- 电话号码:+393479385457
- 邮箱:cantarini@unisi.it
学习地点
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Beijing、中国
- 招聘中
- Peking University People's Hospital
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接触:
- Haihong Yao
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Chongqing、中国
- 招聘中
- The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
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接触:
- Peizeng Yang
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Ternopil、乌克兰
- 招聘中
- I. Horbachevsky Ternopil National Medical University - Ternopil Regional Children's Hospital
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接触:
- Oksana Boyarchuk
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Tehran、伊朗伊斯兰共和国
- 招聘中
- Shariati Hospital - Tehran University of Medical Sciences
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接触:
- Farhad Shahram
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Bangalore、印度
- 招聘中
- Prabha Eye Clinic & Research Centre
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接触:
- Kalpana Babu
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Chandigarh、印度
- 招聘中
- Postgraduate Institute of Medical Education and Research
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接触:
- Vishali Gupta
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Bogotá、哥伦比亚
- 招聘中
- Universidad del Rosario - Escuela de Medicina Y Ciencias de La Salud
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接触:
- Alejandra De-la-Torre
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Cairo、埃及
- 招聘中
- Cairo University
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接触:
- Gaafar Ragab
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Cairo、埃及
- 招聘中
- Al-Azhar University
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接触:
- Abdelhfeez Moshrif
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Mansoura、埃及
- 招聘中
- Mansoura University, Faculty of Medicine
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接触:
- Samar Tharwat
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Mexico City、墨西哥
- 招聘中
- Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
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接触:
- Andrea Hinojosa-Azaola
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Mexico City、墨西哥
- 招聘中
- Asociación Para Evitar la Ceguera en México
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接触:
- Luz Elena Concha Del Rio
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São Paulo、巴西
- 招聘中
- Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina HCFMUSP
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接触:
- Henrique A Mayrink Giardini
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Athens、希腊
- 招聘中
- Evangelismos General Hospital
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接触:
- Anastasios Karamanakos
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Athens、希腊
- 招聘中
- National and Kapodistrian University of Athens
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接触:
- Lampros Fotis
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Lübeck、德国
- 招聘中
- Universitatsklinikum Schleswig-Holstein
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接触:
- Andreas Recke
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Bari、意大利
- 招聘中
- AOUC Policlinico di Bari
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接触:
- Silvana Guerriero
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Bari、意大利
- 招聘中
- University-Hospital of Bari - UOC Pediatria
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接触:
- Francesco La Torre
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Bari、意大利
- 招聘中
- University-Hospital of Bari - UOC Reumatologia
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接触:
- Giuseppe Lopalco
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Bari、意大利
- 招聘中
- University of Bari Medical School
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接触:
- Marcella Prete
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Bari、意大利
- 招聘中
- University-Hospital of Bari - UOC Medicina Interna
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接触:
- Piero Portincasa
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Bolzano、意大利
- 招聘中
- Central Hospital of Bolzano
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接触:
- Armin Maier
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Brescia、意大利
- 招聘中
- ASST degli Spedali Civili
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接触:
- Micol Frassi
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Brescia、意大利
- 招聘中
- ASST degli Spedali Civili - P.O. Ospedale dei Bambini
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接触:
- Marco Cattalini
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Cagliari、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Universitaria di Cagliari
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接触:
- Alberto Cauli
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Catania、意大利
- 招聘中
- AOU Policlinico Vittorio Emanuele - Dip. Materno-Infantile
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接触:
- Patrizia Barone
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Catania、意大利
- 招聘中
- ARNAS Garibaldi - Catania
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接触:
- Alberto Lo Gullo
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Catanzaro、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio
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接触:
- Romina Gallizzi
-
Chieti、意大利
- 招聘中
- Ospedale SS Annunziata
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接触:
- Luciana Breda
-
Civitavecchia、意大利
- 招聘中
- Ospedale San Paolo
-
接触:
- Alessandro Conforti
-
Ferrara、意大利
- 招聘中
- Arcispedale Sant'Anna
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接触:
- Marcello Govoni
-
Firenze、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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接触:
- Gabriele Simonini
-
Firenze、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi - SOD Medicina Interna Interdisciplinare
-
接触:
- To be Assigned
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Firenze、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - SOD Immunologia e Terapie Cellulari
-
接触:
- Paola Parronchi
-
Firenze、意大利
- 招聘中
- Azienza Ospedaliero-Universitaria Careggi - SOD Reumatologia
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接触:
- Serena Guiducci
-
Firenze、意大利
- 招聘中
- Ospedale San Giovanni di Dio
-
接触:
- Francesca Li Gobbi
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L'Aquila、意大利
- 招聘中
- ASL1 Avezzano, Sulmona, L'Aquila
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接触:
- Piero Ruscitti
-
L'Aquila、意大利
- 招聘中
- Università degli Studi di L'Aquila - UOC Medicina Interna e Nefrologia
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接触:
- Francesco Carubbi
-
Latina、意大利
- 招聘中
- Sapienza University - Polo Pontino
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接触:
- Emanuela Del Giudice
-
Lecce、意大利
- 招聘中
- Ospedale Vito Fazzi
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接触:
- Adele Civino
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Messina、意大利
- 招聘中
- AOU Policlinico G. Martino
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接触:
- Giovanni Conti
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Milan、意大利
- 招聘中
- ASST Gaetano Pini/ CTO
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接触:
- Stefania Costi
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Milan、意大利
- 招聘中
- Policlinico di Milano
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接触:
- Francesca Minoia
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Milano、意大利
- 招聘中
- ASST Fatebenefratelli Sacco - UO Medicina Generale
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接触:
- Antonio Gidaro
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Milano、意大利
- 招聘中
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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接触:
- Lorenzo Dagna
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Milano、意大利
- 招聘中
- ASST Fatebenefratelli Sacco - UOC Reumatologia
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接触:
- Piercarlo Sarzi Puttini
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Milano、意大利
- 招聘中
- ASST Gaetano Pini/CTO
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接触:
- Cecilia Chighizola
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Milano、意大利
- 招聘中
- Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico
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接触:
- Angela Mauro
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Napoli、意大利
- 招聘中
- AOU Luigi Vanvitelli - UO Reumatologia
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接触:
- Francesco Ciccia
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Napoli、意大利
- 招聘中
- AORN Cardarelli
-
接触:
- Maria Bova
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Napoli、意大利
- 招聘中
- AOU Federico II
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接触:
- Mariolina Alessio
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Napoli、意大利
- 招聘中
- AOU Luigi Vanvitelli - UOC Pediatria 2
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接触:
- Alma Nunzia Olivieri
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Padova、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
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接触:
- Paolo Sfriso
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Palermo、意大利
- 招聘中
- ARNAS Ospedale Civico di Cristina Benfratelli
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接触:
- Maria Cristina Maggio
-
Palermo、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello
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接触:
- Emma Aragona
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Palermo、意大利
- 招聘中
- ARNAS Civico Di Cristina Benfratelli
-
接触:
- Annarita Giardina
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Palermo、意大利
- 招聘中
- Universita degli Studi di Palermo
-
接触:
- Giuliana Guggino
-
Pavia、意大利
- 招聘中
- Fondazione IRRCS San Matteo - SC Reumatologia
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接触:
- Serena Bugatti
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Perugia、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera di Perugia
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接触:
- Elena Bartoloni Bocci
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Pisa、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
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接触:
- Rosaria Talarico
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Pisa、意大利
- 招聘中
- University of Pisa
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接触:
- Valentina Pucino
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Roma、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
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接触:
- Gian Domenico Sebastiani
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Roma、意大利
- 招聘中
- IRCCS Fondazione PU Agostino Gemelli - UOC Medicina Interna Columbus
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接触:
- Elena Verrecchia
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Roma、意大利
- 招聘中
- IRCCS Fondazione PU Agostino Gemelli - UOC Pediatria
-
接触:
- Donato Rigante
-
Roma、意大利
- 招聘中
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
接触:
- Antonella Insalaco
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Roma、意大利
- 招聘中
- Ospedale Universitario Campus Bio-Medico
-
接触:
- Roberto Giacomelli
-
Roma、意大利
- 招聘中
- AOU Policlinico Umberto I
-
接触:
- Fabrizio Conti
-
Roma、意大利
- 招聘中
- Sapienza University - Polo Pontino
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接触:
- Maria Pia Paroli
-
Roma、意大利
- 招聘中
- Universita Di Roma Tor Vergata
-
接触:
- Maria Sole Chimenti
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Salerno、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Universitaria di Salerno
-
接触:
- Paolo Moscato
-
Tempio Pausania、意大利
- 招聘中
- ATS Sardegna
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接触:
- Daniela Marotto
-
Torino、意大利
- 招聘中
- AO Ordine Mauriziano
-
接触:
- Annamaria Iagnocco
-
Vercelli、意大利
- 招聘中
- A.S.L. Vercelli - Ospedale S. Andrea
-
接触:
- Rosetta Vitetta
-
Verona、意大利
- 招聘中
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
-
接触:
- Ombretta Viapiana
-
-
Tuscany
-
Siena、Tuscany、意大利、53100
- 招聘中
- Azienda ospedaliero-universitaria Senese
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接触:
- Luca Cantarini, MD,PhD
-
副研究员:
- Antonio Vitale, MD,PhD
-
副研究员:
- Claudia Fabiani, MD,PhD
-
副研究员:
- Stefano Gentileschi, MD
-
副研究员:
- Maria Tarsia, MD
-
副研究员:
- Valeria Caggiano, MD
-
副研究员:
- Bruno Frediani, MD
-
副研究员:
- Gian Marco Tosi, MD,PhD
-
副研究员:
- Salvatore Grosso, MD,PhD
-
首席研究员:
- Luca Cantarini, MD,PhD
-
副研究员:
- Jurgen Sota, MD,PhD
-
副研究员:
- Carla Gaggiano, MD,PhD
-
副研究员:
- Jessica Sbalchiero, MD
-
副研究员:
- Laura Calabrese, MD,PhD
-
-
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Antwerp、比利时
- 招聘中
- Antwerp University Hospital
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接触:
- Benson Ogunjimi
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Jazan、沙特阿拉伯
- 招聘中
- Jazan University
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接触:
- Zahraa Moafa
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Riyadh、沙特阿拉伯
- 招聘中
- King Faisal Specialist Hospital and Research Center
-
接触:
- Sulaiman M Al-Mayouf
-
Riyadh、沙特阿拉伯
- 招聘中
- King Saud University
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接触:
- Ibrahim AlMaghlouth
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Warsaw、波兰
- 招聘中
- Central Clinical Hospital of the Ministry of National Defense - Military Institute of Medicine
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接触:
- Ewa Wiesik-Szewczyk
-
Łódź、波兰
- 招聘中
- Medical University of Lodz
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接触:
- Joanna Makowska
-
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-
-
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Adelaide、澳大利亚
- 招聘中
- Flinders University
-
接触:
- Syed Ali
-
Adelaide、澳大利亚
- 招聘中
- University of Adelaide
-
接触:
- Pravin Hissaria
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-
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Cukurova University
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接触:
- Seher Şener
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Ankara、火鸡
- 招聘中
- Gazi University
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接触:
- Abdurrahman Tufan
-
Ankara、火鸡
- 招聘中
- Ankara Yıldırım Beyazıt University
-
接触:
- Şükran Erten
-
Ankara、火鸡
- 招聘中
- Hacettepe University Faculty of Medicine
-
接触:
- Ezgi D Batu
-
Istanbul、火鸡
- 招聘中
- Cerrahpasa Medical School Istanbul University
-
接触:
- Gulen Hatemi
-
Istanbul、火鸡
- 招聘中
- Başakşehir Çam and Sakura City Hospital
-
接触:
- Cemal Bes
-
Istanbul、火鸡
- 招聘中
- Marmara University, Research And Education Hospital
-
接触:
- Haner Direskeneli
-
Manisa、火鸡
- 招聘中
- Manisa Celal Bayar University
-
接触:
- Soysal Gündüz Özgül
-
Sakarya、火鸡
- 招聘中
- Sakarya University
-
接触:
- Emre Bilgin
-
Sivas、火鸡
- 招聘中
- Sivas Cumhuriyet University
-
接触:
- Ali Şahin
-
İzmir、火鸡
- 招聘中
- Dokuz Eylul University School of Medicine
-
接触:
- Fatos Onen
-
-
-
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-
Sousse、突尼斯
- 招聘中
- Farhat Hached Hospital
-
接触:
- Maissa Thabet
-
-
-
-
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Bucharest、罗马尼亚
- 招聘中
- Sf. Maria Hospital - University of Medicine and Pharmacy "Carol Davila"
-
接触:
- Daniela Opris-Belinski
-
-
-
-
-
Barakaldo、西班牙
- 招聘中
- Hospital Universitario Cruces
-
接触:
- Guillermo Ruiz-Irastorza
-
Barakaldo、西班牙
- 招聘中
- Hospital Universitario Cruces - Instituto de investigación sanitaria Biocruces
-
接触:
- Alex Fonollosa-Calduch
-
Barcelona、西班牙
- 招聘中
- Hospital Clinic of Barcelona
-
接触:
- José José Hernández-Rodríguez
-
Madrid、西班牙
- 招聘中
- Hospital Fundacion Jimenez Diaz
-
接触:
- Fernando Tornero Romero
-
Madrid、西班牙
- 招聘中
- Hospital Ramon y Cajal
-
接触:
- Andrés González-García
-
Madrid、西班牙
- 招聘中
- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz/Hospital Universitario Rey Juan Carlos
-
接触:
- Inés Hernanz Rodriguez
-
Santander、西班牙
- 招聘中
- Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
-
接触:
- Natalia Palmou-Fontana
-
Valencia、西班牙
- 招聘中
- Hospital Universitari Doctor Peset
-
接触:
- Adrián Mayo-Juanatey
-
-
-
-
-
Algiers、阿尔及利亚
- 招聘中
- University Algiers 1
-
接触:
- Ghalia Khellaf
-
Boumerdas、阿尔及利亚
- 招聘中
- Université M'Hamed Bougara de Boumerdas
-
接触:
- Djouher Ait-Idir
-
-
-
-
-
Tripoli、阿拉伯利比亚民众国
- 招聘中
- Tripoli Children Hospital
-
接触:
- Awatif Abushhaiwia
-
-
-
-
-
Fort-de-France、马提尼克岛
- 招聘中
- University Hospital of Martinique
-
接触:
- Benoit Suzon
-
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 根据临床表型和确诊基因型的检测诊断为单基因AID;
- 根据相应的临床诊断和/或分类标准诊断为临床家族性地中海热或白塞病或斯蒂尔病或PFAPA综合征或施尼茨勒病或CRMO;
- 被诊断为未分化的系统性 AID;
- 根据葡萄膜炎命名标准化(SUN)标准诊断为非感染性葡萄膜炎;
- 诊断为前部或后部非感染性巩膜炎。
排除标准:
- 患者和/或其法律代表未提供知情同意/同意。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
受自身炎症性疾病影响的患者
|
患者将至少被观察 10 年。
在常规随访期间,将回顾性和前瞻性地收集人口统计学、遗传学、临床、临床、实验室、放射学和治疗数据。
|
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
注册科目数量的变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
这是一个观察注册表。
主要结果是增加每个疾病分类组中的受试者数量。
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0-36-60-120 个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
疾病活动评分的变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
特定疾病活动评分的变化(BDCAF 评分、Pouchot 评分、改良的 Pouchot 评分、JADAS27/JADAS27(CRP)、DAS28)或根据将在每项研究中基于注册定义的复合指标。
|
0-36-60-120 个月
|
|
新器官受累患者百分比的变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
0-36-60-120 个月
|
|
|
死亡或不良事件的发生率
大体时间:0-36-60-120 个月
|
0-36-60-120 个月
|
|
|
炎症标志物值(ESR)的变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
ESR 以 mm/h 为单位测量
|
0-36-60-120 个月
|
|
炎症标志物值的变化(CRP 和 SAA)
大体时间:0-36-60-120
|
CRP 和 SAA 以 mg/dl 为单位测量
|
0-36-60-120
|
|
以最佳矫正视力 (BCVA) 表示的视力变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
0-36-60-120 个月
|
|
|
整体功能评分的变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
根据 HAQ(成人)或 CHAQ(儿童)整体功能评分的变化
|
0-36-60-120 个月
|
|
整体伤害分数的变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
特定于疾病分类实体的整体损伤评分的变化(ADDI 评分、BODI 评分、JADI 评分)
|
0-36-60-120 个月
|
|
以关节痛视觉模拟量表(VAS 疼痛)测量的关节痛变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
0-36-60-120 个月
|
|
|
年龄和性别的身高和体重百分位数变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
0-36-60-120 个月
|
|
|
经历疲劳的患者百分比的变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
0-36-60-120 个月
|
|
|
生育力下降或妊娠并发症患者百分比的变化
大体时间:0-36-60-120
|
0-36-60-120
|
|
|
社会经济指标的变化
大体时间:0-36-60-120 个月
|
过去 3 个月内因工作/学校损失的天数,过去 3 个月内去看全科医生的次数/打电话给全科医生的次数,过去 6 个月内去急诊室的次数,过去 3 个月内住院的天数月,亲属在过去 3 个月内损失的总天数
|
0-36-60-120 个月
|
合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
- Gaggiano C, Vitale A, Obici L, Merlini G, Soriano A, Viapiana O, Cattalini M, Maggio MC, Lopalco G, Montin D, Jaber MA, Dagna L, Manna R, Insalaco A, Piga M, La Torre F, Berlengiero V, Gelardi V, Ciarcia L, Emmi G, Ruscitti P, Caso F, Cimaz R, Hernandez-Rodriguez J, Parronchi P, Sicignano LL, Verrecchia E, Iannone F, Sota J, Grosso S, Salvarani C, Frediani B, Giacomelli R, Mencarelli MA, Renieri A, Rigante D, Cantarini L. Clinical Features at Onset and Genetic Characterization of Pediatric and Adult Patients with TNF-alpha Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS): A Series of 80 Cases from the AIDA Network. Mediators Inflamm. 2020 Aug 7;2020:8562485. doi: 10.1155/2020/8562485. eCollection 2020.
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- Gaggiano C, Rigante D, Hernandez-Rodriguez J, Vitale A, Tarsia M, Soriano A, Lopalco G, Iannone F, Abdel Jaber M, Giacomelli R, Wiesik-Szewczyk E, Cattalini M, Frassi M, Piga M, Ragab G, Sota J, Zunica F, Floris A, Sabato V, Hegazy MT, Araujo O, Pelegrin L, Fabbiani A, Renieri A, Grosso S, Fabiani C, Frediani B, Cantarini L. Anakinra and canakinumab for patients with R92Q-associated autoinflammatory syndrome: a multicenter observational study from the AIDA Network. Ther Adv Musculoskelet Dis. 2021 Sep 9;13:1759720X211037178. doi: 10.1177/1759720X211037178. eCollection 2021.
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- AIDA V.04 19.05.2021
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