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Registro de la Alianza de Enfermedades Autoinflamatorias (AIDA) (AIDA)

7 de julio de 2025 actualizado por: Luca Cantarini, University of Siena

Desarrollo de un Registro Multicéntrico Internacional de Pacientes con Enfermedades Autoinflamatorias Monogénicas y Poligénicas Orientado a la Recolección y Análisis de Datos Clínicos y Terapéuticos

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son entidades clínicas caracterizadas por ataques inflamatorios recurrentes en ausencia de infección, neoplasia o desregulación del sistema inmune adaptativo. Entre ellos, los síndromes periódicos hereditarios, también conocidos como SIDA monogénicos, representan el prototipo de este grupo de enfermedades, causados ​​por mutaciones en genes implicados en la regulación de la inmunidad innata, la inflamación y la muerte celular. Sobre la base de adquisiciones experimentales recientes en el campo de la SIDA monogénica, se han reclasificado varios trastornos inmunológicos como SIDA poligénica/multifactorial, que comparten características clínicas y patogénicas con fiebres periódicas hereditarias. Esto ha allanado el camino hacia nuevos objetivos de tratamiento para pacientes que padecen enfermedades raras de origen desconocido, como la enfermedad de Behçet, la enfermedad de Still, la enfermedad de Schnitzler, el síndrome PFAPA (fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical), la osteomielitis multifocal crónica recurrente (CRMO ), uveítis y escleritis no infecciosas. La recopilación de información sobre condiciones tan raras se ve dificultada por el pequeño número de pacientes, junto con la dificultad de obtener un diagnóstico preciso en entornos clínicos no especializados.

En este contexto, el proyecto AIDA promueve la colaboración internacional entre centros clínicos para desarrollar un registro permanente destinado a recoger datos demográficos, genéticos, clínicos y terapéuticos de los pacientes afectados de SIDA monogénica y poligénica, con el fin de ampliar el conocimiento actual de estas raras enfermedades.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El servicio de registro de AIDA se basa en REDCap (Research Electronic Data Capture, project-redcap.org), una aplicación web segura para crear y administrar encuestas y bases de datos en línea, diseñada para respaldar la captura de datos para estudios de investigación. Se puede acceder directamente a la plataforma a través del sitio web de AIDA, luego de ingresar un nombre de usuario y una contraseña personales. Actualmente, se encuentran disponibles 9 registros, cada uno dedicado a la recopilación de datos sobre:

  • SIDA monogénico
  • síndrome PFAPA
  • AID sistémica indiferenciada (USAID)
  • enfermedad de Behçet
  • enfermedad de schnitzler
  • Síndrome de VEXAS (vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X, autoinflamatorio, somático)
  • Todavía enfermedad
  • uveítis no infecciosa
  • escleritis no infecciosa

El registro perseguirá los siguientes fines dentro de los primeros 36 meses desde el inicio de la inscripción:

  1. identificar cualquier asociación entre las manifestaciones clínicas y el género, duración de la enfermedad, índice de masa corporal y tabagismo;
  2. para detectar diferencias en el fenotipo clínico entre pacientes de inicio pediátrico y adultos;
  3. identificar el impacto de diferentes enfoques de tratamiento en las manifestaciones clínicas y de laboratorio de la enfermedad.

Los objetivos adicionales del proyecto AIDA, que se alcanzarán en los próximos 10 años, son los siguientes:

  1. superar la fragmentación en la experiencia clínica sobre estas raras condiciones compartiendo el conocimiento a nivel internacional;
  2. mejorar el conocimiento sobre la presentación clínica, las correlaciones genotipo-fenotipo, la respuesta al tratamiento, las complicaciones a largo plazo y el impacto social cuando la SIDA monogénica y poligénica se manifiesta durante la niñez o la edad adulta;
  3. identificar la evolución clínica a largo plazo de pacientes diagnosticados de SIDA monogénica o poligénica;
  4. promover la conciencia entre los médicos y mejorar el reconocimiento temprano de estas enfermedades;
  5. describir el impacto de la AID en la calidad de vida;
  6. identificar cualquier impacto de la SIDA monogénica y poligénica en la fertilidad;
  7. estudiar el curso de la SIDA durante el embarazo;
  8. evaluar el impacto socioeconómico de la AID;
  9. para promover futuros estudios multicéntricos.

La recopilación de datos es tanto retrospectiva como prospectiva. Incluye datos demográficos, clínicos, diagnósticos, genéticos, clinimétricos, de laboratorio, radiológicos, terapéuticos y socioeconómicos. Los instrumentos están diseñados para completarse durante las visitas clínicas de rutina, generalmente programadas cada 3 a 6 meses. La separación de la información de identificación personal y los datos médicos mediante el uso exclusivo de seudónimos para el almacenamiento de datos médicos garantiza el cumplimiento de las normas de protección de datos. La descripción de síntomas, enfermedades, procedimientos y lesiones se basa en el sistema de codificación de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados (CIE)-10. La gestión de datos es tanto central como descentralizada. Los datos se extraen y analizan estadísticamente de forma regular de acuerdo con los protocolos de estudio individuales. Existe una política de autoría y difusión de los resultados de la investigación entre los socios de AIDA que contribuyen al registro.

El registro AIDA apoyará la recopilación de datos para la realización de ensayos clínicos, estudios de observación, investigación de efectividad comparativa y otras investigaciones en pacientes con SIDA monogénica y poligénica.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

3500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Luca Cantarini, MD,PhD
  • Número de teléfono: +393479385457
  • Correo electrónico: cantarini@unisi.it

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Lübeck, Alemania
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
        • Contacto:
          • Andreas Recke
  • Arabia Saudita
      • Jazan, Arabia Saudita
        • Reclutamiento
        • Jazan University
        • Contacto:
          • Zahraa Moafa
      • Riyadh, Arabia Saudita
        • Reclutamiento
        • King Faisal Specialist Hospital and Research Center
        • Contacto:
          • Sulaiman M Al-Mayouf
      • Riyadh, Arabia Saudita
        • Reclutamiento
        • King Saud university
        • Contacto:
          • Ibrahim AlMaghlouth
  • Argelia
      • Algiers, Argelia
        • Reclutamiento
        • University Algiers 1
        • Contacto:
          • Ghalia Khellaf
      • Boumerdas, Argelia
        • Reclutamiento
        • Université M'Hamed Bougara de Boumerdas
        • Contacto:
          • Djouher Ait-Idir
  • Australia
      • Adelaide, Australia
        • Reclutamiento
        • Flinders University
        • Contacto:
          • Syed Ali
      • Adelaide, Australia
        • Reclutamiento
        • University of Adelaide
        • Contacto:
          • Pravin Hissaria
  • Brasil
      • São Paulo, Brasil
        • Reclutamiento
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina HCFMUSP
        • Contacto:
          • Henrique A Mayrink Giardini
  • Bélgica
      • Antwerp, Bélgica
        • Reclutamiento
        • Antwerp University Hospital
        • Contacto:
          • Benson Ogunjimi
  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Reclutamiento
        • Universidad del Rosario - Escuela de Medicina Y Ciencias de La Salud
        • Contacto:
          • Alejandra De-la-Torre
  • Egipto
      • Cairo, Egipto
        • Reclutamiento
        • Cairo University
        • Contacto:
          • Gaafar Ragab
      • Cairo, Egipto
        • Reclutamiento
        • Al-Azhar University
        • Contacto:
          • Abdelhfeez Moshrif
      • Mansoura, Egipto
        • Reclutamiento
        • Mansoura University, Faculty of Medicine
        • Contacto:
          • Samar Tharwat
  • España
      • Barakaldo, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Cruces
        • Contacto:
          • Guillermo Ruiz-Irastorza
      • Barakaldo, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Cruces - Instituto de investigación sanitaria Biocruces
        • Contacto:
          • Alex Fonollosa-Calduch
      • Barcelona, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Clinic of Barcelona
        • Contacto:
          • José José Hernández-Rodríguez
      • Madrid, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Fundación Jiménez Diaz
        • Contacto:
          • Fernando Tornero Romero
      • Madrid, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Ramon y Cajal
        • Contacto:
          • Andrés González-García
      • Madrid, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz/Hospital Universitario Rey Juan Carlos
        • Contacto:
          • Inés Hernanz Rodriguez
      • Santander, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Marques de Valdecilla
        • Contacto:
          • Natalia Palmou-Fontana
      • Valencia, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitari Doctor Peset
        • Contacto:
          • Adrián Mayo-Juanatey
  • Grecia
      • Athens, Grecia
        • Reclutamiento
        • Evangelismos General Hospital
        • Contacto:
          • Anastasios Karamanakos
      • Athens, Grecia
        • Reclutamiento
        • National and Kapodistrian University of Athens
        • Contacto:
          • Lampros Fotis
  • India
      • Bangalore, India
        • Reclutamiento
        • Prabha Eye Clinic & Research Centre
        • Contacto:
          • Kalpana Babu
      • Chandigarh, India
        • Reclutamiento
        • Postgraduate Institute of Medical Education and Research
        • Contacto:
          • Vishali Gupta
  • Irán (República Islámica de
      • Tehran, Irán (República Islámica de
        • Reclutamiento
        • Shariati Hospital - Tehran University of Medical Sciences
        • Contacto:
          • Farhad Shahram
  • Italia
      • Bari, Italia
        • Reclutamiento
        • AOUC Policlinico di Bari
        • Contacto:
          • Silvana Guerriero
      • Bari, Italia
        • Reclutamiento
        • University-Hospital of Bari - UOC Pediatria
        • Contacto:
          • Francesco La Torre
      • Bari, Italia
        • Reclutamiento
        • University-Hospital of Bari - UOC Reumatologia
        • Contacto:
          • Giuseppe Lopalco
      • Bari, Italia
        • Reclutamiento
        • University of Bari Medical School
        • Contacto:
          • Marcella Prete
      • Bari, Italia
        • Reclutamiento
        • University-Hospital of Bari - UOC Medicina Interna
        • Contacto:
          • Piero Portincasa
      • Bolzano, Italia
        • Reclutamiento
        • Central Hospital of Bolzano
        • Contacto:
          • Armin Maier
      • Brescia, Italia
        • Reclutamiento
        • ASST degli Spedali Civili
        • Contacto:
          • Micol Frassi
      • Brescia, Italia
        • Reclutamiento
        • ASST degli Spedali Civili - P.O. Ospedale dei Bambini
        • Contacto:
          • Marco Cattalini
      • Cagliari, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Cagliari
        • Contacto:
          • Alberto Cauli
      • Catania, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU Policlinico Vittorio Emanuele - Dip. Materno-Infantile
        • Contacto:
          • Patrizia Barone
      • Catania, Italia
        • Reclutamiento
        • ARNAS Garibaldi - Catania
        • Contacto:
          • Alberto Lo Gullo
      • Catanzaro, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio
        • Contacto:
          • Romina Gallizzi
      • Chieti, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale SS Annunziata
        • Contacto:
          • Luciana Breda
      • Civitavecchia, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale San Paolo
        • Contacto:
          • Alessandro Conforti
      • Ferrara, Italia
        • Reclutamiento
        • Arcispedale Sant'Anna
        • Contacto:
          • Marcello Govoni
      • Firenze, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
        • Contacto:
          • Gabriele Simonini
      • Firenze, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi - SOD Medicina Interna Interdisciplinare
        • Contacto:
          • To be Assigned
      • Firenze, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - SOD Immunologia e Terapie Cellulari
        • Contacto:
          • Paola Parronchi
      • Firenze, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienza Ospedaliero-Universitaria Careggi - SOD Reumatologia
        • Contacto:
          • Serena Guiducci
      • Firenze, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale San Giovanni di Dio
        • Contacto:
          • Francesca Li Gobbi
      • L'Aquila, Italia
        • Reclutamiento
        • ASL1 Avezzano, Sulmona, L'Aquila
        • Contacto:
          • Piero Ruscitti
      • L'Aquila, Italia
        • Reclutamiento
        • Università degli Studi di L'Aquila - UOC Medicina Interna e Nefrologia
        • Contacto:
          • Francesco Carubbi
      • Latina, Italia
        • Reclutamiento
        • Sapienza University - Polo Pontino
        • Contacto:
          • Emanuela Del Giudice
      • Lecce, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale Vito Fazzi
        • Contacto:
          • Adele Civino
      • Messina, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU Policlinico G. Martino
        • Contacto:
          • Giovanni Conti
      • Milan, Italia
        • Reclutamiento
        • ASST Gaetano Pini/ CTO
        • Contacto:
          • Stefania Costi
      • Milan, Italia
        • Reclutamiento
        • Policlinico di Milano
        • Contacto:
          • Francesca Minoia
      • Milano, Italia
        • Reclutamiento
        • ASST Fatebenefratelli Sacco - UO Medicina Generale
        • Contacto:
          • Antonio Gidaro
      • Milano, Italia
        • Reclutamiento
        • Irccs Ospedale San Raffaele
        • Contacto:
          • Lorenzo Dagna
      • Milano, Italia
        • Reclutamiento
        • ASST Fatebenefratelli Sacco - UOC Reumatologia
        • Contacto:
          • Piercarlo Sarzi Puttini
      • Milano, Italia
        • Reclutamiento
        • ASST Gaetano Pini/CTO
        • Contacto:
          • Cecilia Chighizola
      • Milano, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico
        • Contacto:
          • Angela Mauro
      • Napoli, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU Luigi Vanvitelli - UO Reumatologia
        • Contacto:
          • Francesco Ciccia
      • Napoli, Italia
        • Reclutamiento
        • AORN Cardarelli
        • Contacto:
          • Maria Bova
      • Napoli, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU Federico II
        • Contacto:
          • Mariolina Alessio
      • Napoli, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU Luigi Vanvitelli - UOC Pediatria 2
        • Contacto:
          • Alma Nunzia Olivieri
      • Padova, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
        • Contacto:
          • Paolo Sfriso
      • Palermo, Italia
        • Reclutamiento
        • ARNAS Ospedale Civico di Cristina Benfratelli
        • Contacto:
          • Maria Cristina Maggio
      • Palermo, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello
        • Contacto:
          • Emma Aragona
      • Palermo, Italia
        • Reclutamiento
        • ARNAS Civico Di Cristina Benfratelli
        • Contacto:
          • Annarita Giardina
      • Palermo, Italia
        • Reclutamiento
        • Universita degli Studi di Palermo
        • Contacto:
          • Giuliana Guggino
      • Pavia, Italia
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRRCS San Matteo - SC Reumatologia
        • Contacto:
          • Serena Bugatti
      • Perugia, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera di Perugia
        • Contacto:
          • Elena Bartoloni Bocci
      • Pisa, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contacto:
          • Rosaria Talarico
      • Pisa, Italia
        • Reclutamiento
        • University of Pisa
        • Contacto:
          • Valentina Pucino
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
        • Contacto:
          • Gian Domenico Sebastiani
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • IRCCS Fondazione PU Agostino Gemelli - UOC Medicina Interna Columbus
        • Contacto:
          • Elena Verrecchia
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • IRCCS Fondazione PU Agostino Gemelli - UOC Pediatria
        • Contacto:
          • Donato Rigante
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Contacto:
          • Antonella Insalaco
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale Universitario Campus Bio-Medico
        • Contacto:
          • Roberto Giacomelli
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU Policlinico Umberto I
        • Contacto:
          • Fabrizio Conti
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • Sapienza University - Polo Pontino
        • Contacto:
          • Maria Pia Paroli
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • Universita Di Roma Tor Vergata
        • Contacto:
          • Maria Sole Chimenti
      • Salerno, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Salerno
        • Contacto:
          • Paolo Moscato
      • Tempio Pausania, Italia
        • Reclutamiento
        • ATS Sardegna
        • Contacto:
          • Daniela Marotto
      • Torino, Italia
        • Reclutamiento
        • AO Ordine Mauriziano
        • Contacto:
          • Annamaria Iagnocco
      • Vercelli, Italia
        • Reclutamiento
        • A.S.L. Vercelli - Ospedale S. Andrea
        • Contacto:
          • Rosetta Vitetta
      • Verona, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
        • Contacto:
          • Ombretta Viapiana
    • Tuscany
      • Siena, Tuscany, Italia, 53100
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese
        • Contacto:
          • Luca Cantarini, MD,PhD
        • Sub-Investigador:
          • Antonio Vitale, MD,PhD
        • Sub-Investigador:
          • Claudia Fabiani, MD,PhD
        • Sub-Investigador:
          • Stefano Gentileschi, MD
        • Sub-Investigador:
          • Maria Tarsia, MD
        • Sub-Investigador:
          • Valeria Caggiano, MD
        • Sub-Investigador:
          • Bruno Frediani, MD
        • Sub-Investigador:
          • Gian Marco Tosi, MD,PhD
        • Sub-Investigador:
          • Salvatore Grosso, MD,PhD
        • Investigador principal:
          • Luca Cantarini, MD,PhD
        • Sub-Investigador:
          • Jurgen Sota, MD,PhD
        • Sub-Investigador:
          • Carla Gaggiano, MD,PhD
        • Sub-Investigador:
          • Jessica Sbalchiero, MD
        • Sub-Investigador:
          • Laura Calabrese, MD,PhD
  • Jamahiriya Árabe Libia
      • Tripoli, Jamahiriya Árabe Libia
        • Reclutamiento
        • Tripoli Children Hospital
        • Contacto:
          • Awatif Abushhaiwia
  • Martinica
      • Fort-de-France, Martinica
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Martinique
        • Contacto:
          • Benoit Suzon
  • México
      • Mexico City, México
        • Reclutamiento
        • Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
        • Contacto:
          • Andrea Hinojosa-Azaola
      • Mexico City, México
        • Reclutamiento
        • Asociación Para Evitar la Ceguera en México
        • Contacto:
          • Luz Elena Concha Del Rio
  • Pavo
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Cukurova University
        • Contacto:
          • Seher Şener
      • Ankara, Pavo
        • Reclutamiento
        • Gazi University
        • Contacto:
          • Abdurrahman Tufan
      • Ankara, Pavo
        • Reclutamiento
        • Ankara Yıldırım Beyazıt University
        • Contacto:
          • Şükran Erten
      • Ankara, Pavo
        • Reclutamiento
        • Hacettepe University Faculty of Medicine
        • Contacto:
          • Ezgi D Batu
      • Istanbul, Pavo
        • Reclutamiento
        • Cerrahpasa Medical School Istanbul University
        • Contacto:
          • Gulen Hatemi
      • Istanbul, Pavo
        • Reclutamiento
        • Basaksehir Cam and Sakura City Hospital
        • Contacto:
          • Cemal Bes
      • Istanbul, Pavo
        • Reclutamiento
        • Marmara University, Research And Education Hospital
        • Contacto:
          • Haner Direskeneli
      • Manisa, Pavo
        • Reclutamiento
        • Manisa Celal Bayar University
        • Contacto:
          • Soysal Gündüz Özgül
      • Sakarya, Pavo
        • Reclutamiento
        • Sakarya University
        • Contacto:
          • Emre Bilgin
      • Sivas, Pavo
        • Reclutamiento
        • Sivas Cumhuriyet University
        • Contacto:
          • Ali Şahin
      • İzmir, Pavo
        • Reclutamiento
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
        • Contacto:
          • Fatos Onen
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • Reclutamiento
        • Central Clinical Hospital of the Ministry of National Defense - Military Institute of Medicine
        • Contacto:
          • Ewa Wiesik-Szewczyk
      • Łódź, Polonia
        • Reclutamiento
        • Medical University of Lodz
        • Contacto:
          • Joanna Makowska
  • Porcelana
      • Beijing, Porcelana
        • Reclutamiento
        • Peking University People's Hospital
        • Contacto:
          • Haihong Yao
      • Chongqing, Porcelana
        • Reclutamiento
        • The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
        • Contacto:
          • Peizeng Yang
  • Rumania
      • Bucharest, Rumania
        • Reclutamiento
        • Sf. Maria Hospital - University of Medicine and Pharmacy "Carol Davila"
        • Contacto:
          • Daniela Opris-Belinski
  • Túnez
      • Sousse, Túnez
        • Reclutamiento
        • Farhat Hached Hospital
        • Contacto:
          • Maissa Thabet
  • Ucrania
      • Ternopil, Ucrania
        • Reclutamiento
        • I. Horbachevsky Ternopil National Medical University - Ternopil Regional Children's Hospital
        • Contacto:
          • Oksana Boyarchuk

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes diagnosticados y tratados consecutivamente en los hospitales/centros de investigación afiliados a la Red AIDA (https://aidanetwork.org/es/)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • ser diagnosticado de una SIDA monogénica según el fenotipo clínico y la detección de un genotipo confirmatorio;
  • ser diagnosticado de fiebre mediterránea familiar clínica o enfermedad de Behçet o enfermedad de Still o síndrome PFAPA o enfermedad de Schnitzler o CRMO según los criterios clínicos de diagnóstico y/o clasificación correspondientes;
  • ser diagnosticado con SIDA sistémica indiferenciada;
  • ser diagnosticado con uveítis no infecciosa de acuerdo con los criterios de estandarización para la nomenclatura de uveítis (SUN);
  • ser diagnosticado con escleritis no infecciosa anterior o posterior.

Criterio de exclusión:

- consentimiento/asentimiento informado no proporcionado por el paciente y/o su representante legal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes afectados por enfermedades autoinflamatorias
Otro: El protocolo no prevé ninguna intervención.
Los pacientes serán observados durante al menos 10 años. Los datos demográficos, genéticos, clínicos, clinimétricos, de laboratorio, radiológicos y terapéuticos se recopilarán retrospectivamente y prospectivamente durante las visitas de seguimiento de rutina.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio del número de sujetos matriculados
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
Este es un registro observacional. El resultado primario es el aumento del número de sujetos inscritos dentro de cada grupo nosológico.
0-36-60-120 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación de actividad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
Cambio en el score de actividad de la enfermedad específico de la entidad nosológica (puntaje BDCAF, puntaje de Pouchot, puntaje de Pouchot modificado, JADAS27/JADAS27(CRP), DAS28) o según índices compuestos que se definirán en cada estudio a partir del registro.
0-36-60-120 meses
Cambio en el % de pacientes con compromiso de nuevo órgano
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
0-36-60-120 meses
Incidencia de muerte o eventos adversos
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
0-36-60-120 meses
Cambio en los valores de los marcadores inflamatorios (VSG)
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
VSG medida en mm/h
0-36-60-120 meses
Cambio en los valores de los marcadores inflamatorios (CRP y SAA)
Periodo de tiempo: 0-36-60-120
CRP y SAA medidos en mg/dl
0-36-60-120
Cambio en la agudeza visual expresado como mejor agudeza visual corregida (BCVA)
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
0-36-60-120 meses
Cambio en la puntuación general de la función
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
Cambio en la puntuación funcional global según HAQ (adultos) o CHAQ (niños)
0-36-60-120 meses
Cambio en la puntuación general de daños
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
Cambio en el puntaje general de daño específico para la entidad nosológica (puntaje ADDI, puntaje BODI, puntaje JADI)
0-36-60-120 meses
Cambio en el dolor articular medido como escala analógica visual para el dolor articular (VAS Pain)
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
0-36-60-120 meses
Cambios en los valores percentiles de talla y peso por edad y sexo
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
0-36-60-120 meses
Cambio en el % de pacientes que experimentan fatiga
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
0-36-60-120 meses
Cambio en el % de pacientes con reducción de la fertilidad o complicaciones del embarazo
Periodo de tiempo: 0-36-60-120
0-36-60-120
Cambio en los indicadores socioeconómicos
Periodo de tiempo: 0-36-60-120 meses
Número de días perdidos en el trabajo/escuela durante los últimos 3 meses, Número de visitas/llamadas telefónicas al médico general durante los últimos 3 meses, Número de accesos a la Sala de Emergencias durante los últimos 6 meses, Días de hospitalización durante los últimos 3 meses meses, número total de días perdidos en el trabajo por familiares durante los últimos 3 meses
0-36-60-120 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Siena

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de agosto de 2020

Finalización primaria (Estimado)

6 de agosto de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

6 de agosto de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de diciembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de enero de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

21 de enero de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de julio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de julio de 2025

Última verificación

1 de julio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AIDA V.04 19.05.2021

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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