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体质性异常纤维蛋白原血症患者纤维蛋白凝块结构的基因组学 (GENDYSFIB)

2026年5月27日 更新者：University Hospital, Clermont-Ferrand

遗传性异常纤维蛋白原血症是由一种纤维蛋白原基因（FGA、FGB、FGG）的单等位基因突变引起的。 分子异常的范围很广，导致凝血障碍的几种亚型具有特定的生物学和临床特征。 基因型和表型之间的相关性很差，患者从大出血到复发性血栓形成的临床过程是不可预测的。 纤维蛋白凝块结构是心血管疾病中血栓形成风险的决定因素。 在所有个体中，纤维蛋白网络决定了凝块更难去除的倾向，或者相反，更容易碎裂导致出血并发症。 除了纤维蛋白原变异外，凝血和纤维蛋白溶解途径中其他相对常见的遗传多态性可能会影响纤维蛋白凝块结构，因此可作为血凝块功能的调节剂。

在本提案中，研究人员将分析基于血浆的凝块的特性（聚合、纤维蛋白溶解、粘弹性、渗透）和超微结构（大小、数量、包装、纤维蛋白纤维的结构，通过共聚焦显微镜和扫描电子显微镜）遗传修饰符（多态性）。 将使用全外显子组测序 (WES) 在一组选定的凝血和纤维蛋白溶解途径基因中检测多态性。 28 个基因的基因面板将包括三个纤维蛋白原基因和 25 个潜在的修饰基因，包括 F5、F2、PAI-1、PROCR 和 MTHFR。 整体凝块表型将与促血栓形成多态性的存在和患者的临床表型相关联。 研究人员计划纳入约 100 名异常纤维蛋白原血症患者。 综合止血模型与遗传数据集的结合将提供患者个体止血概况的全局视图。 这可以更好地预测临床结果，并有助于提供更加个性化的治疗策略和精准医疗。 此外，允许对纤维蛋白凝块结构进行可靠的全球评估的模型的开发将成为进一步研究涉及血栓形成或出血事件的其他获得性疾病的基础。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

70

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Clermont-Ferrand、法国
        • CHU clermont-ferrand
      • Dijon、法国
        • CHU Dijon
      • Lille、法国
        • CHU de Lille
      • Montpellier、法国
        • CHU Montpellier
      • Nancy、法国
        • CHU Nancy
      • Nantes、法国
        • CHU Nantes
      • Tours、法国
        • CHU Tours

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

确诊为遗传性异常纤维蛋白原血症的患者

描述

纳入标准：

  • 确诊为遗传性异常纤维蛋白原血症的患者
  • 能够给予他/她的参与知情同意
  • 隶属于法国健康保险

排除标准：

  • 拒绝参加
  • 孕妇和哺乳期妇女，
  • 受保护的成年人（受法院命令监护的个人），
  • 被剥夺自由的成年人

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：横截面

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
遗传性异常纤维蛋白原血症患者
患者，男性或女性，年龄超过 18 岁，确诊为遗传性异常纤维蛋白原血症
生物：验血
对于每位患者，本研究将在常规护理过程中进行血液检测时采集 20 毫升血液。 将取出一根 EDTA 管（4.5 毫升）并冷冻以进行基因检测。 研究纤维蛋白凝块结构需要 15 毫升柠檬酸血样（3 至 5 管，取决于所使用的管）。 柠檬酸管将根据“Groupe Français d'Études sur l'Hémostase et lathrombose”指南进行双重离心和冷冻 (-80°C)（离心方案：1500 至 2000g 至少 15 分钟，或 2000 至 2500g 至少 10 分钟）中间倾析）。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
遗传多态性与评估纤维蛋白凝块超微结构的各不同工具主要参数之间的关系
大体时间：在纳入期结束时
将使用标准程序纯化高质量基因组 DNA，并使用 Thermo Fisher Qubit 荧光定量法进行定量。 全外显子组测序将在日内瓦 Campus Biotech 的 Health 2030 基因组中心使用 IDT 研究外显子组试剂进行，在文库制备过程中对 12 个样本进行多重分析，平均覆盖度为 70 倍
在纳入期结束时

次要结果测量

结果测量
大体时间
遗传多态性与异常纤维蛋白原血症患者的临床表型（血栓和/或出血表型）之间的关系
大体时间：在纳入期结束时
在纳入期结束时
纤维蛋白凝块性质超微结构主要参数与异常纤维蛋白原血症患者临床表型的关系
大体时间：在纳入期结束时
在纳入期结束时

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Clermont-Ferrand

调查人员

  • 首席研究员：Aurélien LEBRETON、University Hospital, Clermont-Ferrand

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年7月28日

初级完成 (实际的)

2024年5月15日

研究完成 (实际的)

2024年12月2日

研究注册日期

首次提交

2022年1月6日

首先提交符合 QC 标准的

2022年2月7日

首次发布 (实际的)

2022年2月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月28日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月27日

最后验证

2026年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RNI 2021 LEBRETON
  • 2021-A00745-36 (其他标识符：2021-A00745-36)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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