线粒体肌病评定量表

原发性线粒体肌病

经确认线粒体 DNA 或核 DNA 基因或生化突变而患有线粒体疾病的患者，或根据临床表现，研究者认为适合参与，并表现出与线粒体疾病相关的肌病（运动不耐受、肌肉力量、疲劳）。

健康控制

0-100 岁的男性或女性，无线粒体肌病症状史。

MM-COAST 的肌肉力量

将通过手持式测力强度评估纵向测量肌肉力量，以确认近端和远端肌肉群的肌肉无力。

MM-COAST 的平衡

平衡性将通过以下方式测量：(1) 闭眼串联站立，(2) 睁眼串联站立，以及 (3) 闭眼单腿站立测试。

MM-COAST 的灵巧性

敏捷度将通过 9 孔钉测试 (9HPT) 和功能敏捷度测试 (FDT) 进行测量。

成人线粒体疾病负担

所有受试者都将完成“黄金标准”纽卡斯尔疾病负担量表。

纽卡斯尔成人量表 (NMDAS)：NMDAS 中的每个问题都有一个 0-5 分的可能分数。 前 3 个部分的分数是通过简单地将该部分中每个问题获得的分数相加来计算的。 分数越高，疾病越严重。 生活质量部分有单独的评分。

儿童线粒体疾病负担

所有受试者及其父母将完成“黄金标准”纽卡斯尔疾病负担量表。

纽卡斯尔儿科量表 (NPMDS)：NPMDS 按部分评分，最终（总）分数是所有部分分数的总和。 各部分分数因年龄组（0-24 个月、2-11 岁和 12-18 岁）而异。 24 个月以下受试者的 NPMDS 最高可能总分为 95 分，2 岁至 18 岁受试者的最高可能总分为 107 分。 分数越高表明情况越差。

日常生活活动 (ADL) 中的挑战

所有受试者及其父母将完成卡诺夫斯基-兰斯基评分，以评估每次就诊时的功能能力。

卡诺夫斯基量表：0-100。 0-40：无法照顾自己，需要相当于机构或医院的护理；疾病可能正在迅速进展。 50-70：无法工作；能够住在家里并满足大多数个人需求；需要不同数量的援助。 80-100：能够进行正常活动和工作；无需特殊护理。

线粒体肌病功能量表 (MMFS) 的功能任务

MMFS（面对面和远程医疗版本）将用于量化 NUBPL 疾病的运动表现，即完成站立、行走和步态等功能性任务的能力。 MMFS 数据将使用 Pearson 相关系数与 Newcastle 和 Karnofsky 评分以及评估临床意义的客观测量进行关联。

MMFS 量表：3：能够（完全符合标准）； 2：中等能力（部分满足，需要一定补偿）； 1：最低能力（需要大量补偿）； 0：无法

MMFS 总计：面对面版本：总分：*/ 66（最高分），远程医疗版本：总分：*/54（最高分）

临床进展：生存

在给定的就诊日期时，患者将被标记为“活着”或“死亡”。

临床进展：生长

患者会在就诊当日记录生命体征，以获取体重指数 (Kg/m^2)) 测量值，计算体重指数时需要身高 (m) 和体重 (kg)。

临床进展：其他疾病

患者将患有与线粒体疾病无关的其他疾病，并记录诊断日期和稳定性。

临床进展：住院治疗

患者之前的住院情况将被统计和记录。 自就诊之日起一年内发生的任何住院治疗都会记录具体信息，包括入院和出院日期以及入院和出院原因。

临床进展：动态状态

患者将通过记录他们是否可以自行走 5 步来评估他们的行走状态。 将记录患者对不同类型轮椅的使用情况（手动、电动辅助、电动轮椅或踏板车）以及他们是否能够在社区或仅在家庭中行走。

临床进展：起搏器需求

作为患者心肺运动测试 (CPET) 的一部分，将评估起搏器状态，如果患者使用起搏器，则会记录起搏器的品牌、型号和设置。

临床进展：通气支持

作为患者呼吸史的一部分，将通过记录患者是否使用以下任何呼吸设备来评估通气支持状态：咳嗽辅助装置、无创通气，包括持续气道正压通气 (CPAP) 和 Bi-pap、胸部呼吸机敲击、抽吸装置、其他通风装置。

临床进展：胃造口状态

作为患者营养评估的一部分，将通过确定患者是否使用胃造口管（或 G 管）、何时放置 G 管、为什么放置以及是否导致体重增加来评估患者的胃造口状态。

定性访谈

深入的定性访谈，以评估他们对 MM-COAST 和 MM-Function Scale 各个领域评估的有意义变化的看法。

MM 患者报告结果测量 (PROM)、MM-IMPACT

初步 MM-IMPACT PROM，一个多项目量表，目前包含 45 个问题

原发性线粒体疾病 (PMD) 的小脑共济失调结果测量

研究人员将利用类似的方法来开发 MM-COAST 和 MMFS，并系统地整理和管理现有的共济失调量表，重点关注小脑共济失调、构音障碍和震颤的定量，并进行修改以确保该结果测量的 PMD 特异性。 一旦开发完成，研究人员将在每次临床就诊时对 NUBPL 受试者实施设计的共济失调量表，评估完成时间和所需的修改。 共济失调量表的进一步迭代将在每次就诊时在 NUBPL 受试者中重新评估，并与具有其他遗传病因的 PMD 患者的量表表现进行比较。 每次访问前 24 小时，参与者将被告知不要进行剧烈运动。 PMD 共济失调量表的可行性和测试重现性将在 2 个不同的时间点进行评估。 共济失调量表将在 1 年项目期间的第 0-6 个月内制定，并在第 6-12 个月内进行管理。

共济失调量化的临床意义。

所有受试者将完成以下患者/家长报告的调查： 纽卡斯尔成人量表 (NMDAS) 有 3 个部分的分数，通过将每个问题的分数 (0-5) 相加计算得出。 纽卡斯尔生活质量（第四部分）有单独的评分。 纽卡斯尔儿科量表（NPMDS）按部分评分（分数因年龄组而异），最终（总）分数是所有部分分数的总和。 24 个月以下受试者的 NPMDS 最高可能总分为 95 分，2-18 岁受试者的最高可能总分为 107 分。 在这两种情况下，分数越高表明情况越差。 卡诺夫斯基兰斯基量表的范围是 0-100。 0-40：无法照顾自己，50-70：无法工作；能够住在家里，照顾大多数个人需求，80-100：能够进行正常的活动和工作；无需特殊护理。

为了评估量化的共济失调评分是否具有临床意义：将评估疾病严重程度的“金标准”纽卡斯尔量表和目标 1 中的 MM-COAST 客观评估的相关性。

通过 PedsQL 评估健康相关生活质量

PedsQL 是一份包含 23 项的调查问卷，评估与健康相关的生活质量，以总分和 3 个汇总分数形式报告，其中包括身体健康、心理社会健康和学校/工作，分数越高表明生活质量越好。

分数范围为 0-100。

PEDI-CAT 评估日常功能活动

儿科残疾评估清单计算机自适应测试 (PEDI-CAT) 是一项评估日常功能活动的测试。 t 分数 50 代表一般人群的函数（SD 为 10）。 T 分数低于 30 反映与一般人群相比表现较差。

分数范围为 20-80。