Skala oceny miopatii mitochondrialnej

Dorośli i dzieci z pierwotną chorobą mitochondrialną wiążącą nukleotydy (NUBPL)

Każdy pacjent z pierwotną chorobą mitochondrialną NUBPL kwalifikuje się do rejestracji

Siła mięśni MM-COAST

Siła mięśni będzie mierzona wzdłużnie za pomocą ręcznej oceny siły dynamometrycznej w celu potwierdzenia osłabienia mięśni proksymalnych i dystalnych grup mięśniowych.

Bilans MM-COAST

Równowaga będzie mierzona za pomocą: (1) tandemu stojącego z zamkniętymi oczami, (2) tandemu stojącego z oczami otwartymi oraz (3) testu stania na jednej nodze z zamkniętymi oczami.

Zręczność MM-COAST

Zręczność będzie mierzona za pomocą testu 9 kołków (9HPT) i testu zręczności funkcjonalnej (FDT).

Obciążenie chorobami mitochondrialnymi dla dorosłych

Wszyscy badani wypełnią „złoty standard” Newcastle Scale obciążenia chorobami.

Newcastle Adult Scale (NMDAS): Każde pytanie w NMDAS ma możliwy wynik od 0 do 5. Każdy z pierwszych 3 wyników sekcji jest obliczany przez proste zsumowanie wyników uzyskanych dla każdego pytania w tej sekcji. Im wyższy wynik, tym cięższa choroba. Sekcja jakości życia ma osobną punktację.

Obciążenie chorobami mitochondrialnymi u dzieci

Wszyscy badani i ich rodzice wypełnią „złoty standard” Newcastle Scale obciążenia chorobami.

Newcastle Pediatric Scale (NMDS): NPMDS jest oceniany według sekcji, a końcowy (całkowity) wynik jest sumą wyników wszystkich sekcji. Wyniki sekcji różnią się w zależności od grupy wiekowej (0-24 miesiące, 2-11 lat i 12-18 lat). Maksymalne możliwe całkowite wyniki NPMDS wynoszą 95 dla osób w wieku poniżej 24 miesięcy i 107 dla osób w wieku od 2 do 18 lat. Wyższe wyniki oznaczają gorsze warunki.

Wyzwania w czynnościach życia codziennego (ADL)

Wszyscy badani i ich rodzice wypełnią punktację Karnofsky'ego-Lansky'ego, aby ocenić zdolności funkcjonalne podczas każdej wizyty.

Skala Karnofsky'ego Lansky'ego: 0-100. 0-40: Nie jest w stanie zadbać o siebie, wymaga ekwiwalentu opieki instytucjonalnej lub szpitalnej; choroba może szybko postępować. 50-70: niezdolny do pracy; w stanie mieszkać w domu i dbać o większość osobistych potrzeb; różna ilość potrzebnej pomocy. 80-100: Zdolność do prowadzenia normalnej działalności i do pracy; nie wymaga specjalnej opieki.

Zadania funkcjonalne skali funkcjonalnej miopatii mitochondrialnej (MMFS)

MMFS (wersje osobiste i telemedyczne) zostaną wykorzystane do ilościowego określenia wydajności motorycznej w chorobie NUBPL w zakresie zdolności do wykonywania zadań funkcjonalnych, takich jak stanie, chodzenie i chód. Dane MMFS zostaną skorelowane przy użyciu współczynnika korelacji Pearsona z wynikami Newcastle i Karnofsky'ego oraz obiektywnymi miarami oceny znaczenia klinicznego.

Skala MMFS: 3: Zdolny (w pełni spełnia kryteria); 2: Umiarkowanie zdolny (częściowo spełnia, potrzebna jest pewna rekompensata); 1: Minimalnie zdolny (wymagana znaczna rekompensata); 0: Nie można

Sumy MMFS: wersja osobiście: całkowity wynik: */ 66 (maksymalny wynik), wersja telemedyczna: całkowity wynik: */54 (maksymalny wynik)

Postęp kliniczny: przeżycie

Pacjenci zostaną oznaczeni jako „żyjący” lub „zmarli” w momencie określonej daty wizyty.

Postęp kliniczny: wzrost

Pacjenci będą rejestrowani w dniu wizyty, aby uzyskać pomiar BMI (kg/m^2)). Wzrost (m) i waga (kg) są wymagane do obliczenia BMI.

Postęp kliniczny: inne choroby

Pacjenci będą mieli odnotowane inne choroby niezwiązane z ich chorobą mitochondrialną wraz z datą diagnozy i stabilnością.

Postęp kliniczny: hospitalizacje

Wcześniejsze hospitalizacje będą liczone i rejestrowane. Wszelkie hospitalizacje, które miały miejsce w ciągu roku od daty wizyty, będą miały odnotowane szczegółowe informacje, w tym daty przyjęcia i wypisu oraz przyczyny przyjęcia i wypisu.

Postęp kliniczny: stan ambulatoryjny

Pacjenci zostaną poddani ocenie stanu ambulatoryjnego poprzez odnotowanie, czy są w stanie samodzielnie wykonać 5 kroków. Rejestrowane będzie korzystanie przez pacjentów z różnych rodzajów wózków inwalidzkich (ręcznych, wspomaganych, elektrycznych lub skuterów) wraz z określeniem, czy są w stanie poruszać się w środowisku, czy tylko w gospodarstwie domowym.

Postęp kliniczny: Wymagania dotyczące rozrusznika serca

W ramach testu wysiłkowego pacjenta (CPET) zostanie oceniony stan stymulatora, a jeśli pacjent korzysta z stymulatora, jego marka, model i ustawienia zostaną zapisane.

Postęp kliniczny: wspomaganie wentylacji

W ramach historii oddechowej pacjenta stan wspomagania wentylacji zostanie oceniony poprzez zarejestrowanie, czy pacjent używa któregokolwiek z następujących urządzeń oddechowych: urządzenie wspomagające kaszel, wentylacja nieinwazyjna, w tym ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP) i Bi-pap, klatka piersiowa udarowe, urządzenia odsysające, inne urządzenia wentylacyjne.

Postęp kliniczny: stan gastrostomii

W ramach oceny stanu odżywienia pacjenta stan gastrostomii zostanie oceniony poprzez określenie, czy pacjent używa zgłębnika gastrostomijnego (lub zgłębnika G), kiedy i dlaczego założył zgłębnik oraz czy spowodowało to zwiększenie masy ciała.

Miara wyniku ataksji móżdżkowej dla pierwotnej choroby mitochondrialnej (PMD)

Badacze zastosują podobne podejście do opracowania MM-COAST i MMFS oraz będą systematycznie zestawiać i zarządzać istniejącymi skalami ataksji, koncentrując się na ilościowym oznaczaniu ataksji móżdżkowej, dyzartrii i drżenia oraz wprowadzać modyfikacje, aby zapewnić specyficzność PMD tego pomiaru wyniku. Po opracowaniu badacze będą podawać opracowaną skalę ataksji pacjentom NUBPL podczas każdej wizyty w klinice, podczas której oceniany jest czas do ukończenia i potrzebne modyfikacje. Dalsze iteracje skali ataksji będą ponownie oceniane u pacjentów NUBPL podczas każdej wizyty w klinice i porównywane z wydajnością skali u pacjentów z PMD o innej etiologii genetycznej. Uczestnicy zostaną poinstruowani, aby powstrzymać się od forsownych ćwiczeń na 24 godziny przed każdą wizytą. Wykonalność i odtwarzalność testowania skali PMD-ataksja zostaną ocenione w 2 różnych punktach czasowych. Skala ataksji zostanie opracowana w miesiącach 0-6 i podana w miesiącach 6-12 rocznego okresu trwania projektu.

Znaczenie kliniczne oceny ilościowej ataksji.

Wszyscy badani wypełnią następujące ankiety zgłaszane przez pacjentów/rodziców: Newcastle Adult Scale (NMDAS) ma 3 wyniki sekcji, które są obliczane poprzez zsumowanie wyników każdego pytania (0-5). Newcastle Quality of Life (sekcja IV) ma oddzielną punktację. Skala Newcastle Pediatric Scale (NMDS) jest oceniana według sekcji (wyniki różnią się w zależności od grupy wiekowej), a końcowy (całkowity) wynik jest sumą wyników wszystkich sekcji. Maksymalne możliwe całkowite wyniki NPMDS wynoszą 95 dla osób w wieku poniżej 24 miesięcy i 107 dla osób w wieku 2-18 lat. W obu przypadkach wyższe wyniki wskazują na gorsze warunki. Skala Karnofsky'ego Lansky'ego ma skalę 0-100. 0-40: niezdolny do dbania o siebie, 50-70: niezdolny do pracy; zdolny do zamieszkania w domu, zaspokajania większości potrzeb osobistych, 80-100: zdolny do prowadzenia normalnej działalności i pracy; nie wymaga specjalnej opieki.

Aby ocenić, czy ilościowe wyniki ataksji będą miały znaczenie kliniczne: oceniona zostanie korelacja ze „złotym standardem” Newcastle Scale ciężkości choroby i obiektywnymi ocenami MM-COAST w Celu 1.

Ocena jakości życia związanej ze zdrowiem według PedsQL

PedsQL to 23-punktowy kwestionariusz, który ocenia jakość życia związaną ze zdrowiem, która jest przedstawiana jako wynik całkowity i 3 wyniki podsumowujące, które obejmują zdrowie fizyczne, zdrowie psychospołeczne i szkołę/pracę, z wyższym wynikiem wskazującym na lepszą jakość życia.

Zakres wyników to 0-100.

Ocena codziennych czynności funkcjonalnych metodą PEDI-CAT

Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) to test oceniający codzienne czynności funkcjonalne. Wynik t równy 50 reprezentuje funkcję populacji ogólnej (odchylenie standardowe 10). Wynik t poniżej 30 odzwierciedla słabe wyniki w porównaniu z populacją ogólną.

Przedział punktów to 20-80.