Échelle d'évaluation de la myopathie mitochondriale

Nucleotide-binding protein-like (NUBPL) - Maladie mitochondriale primaire sujets adultes et enfants

Tout patient atteint de NUBPL-maladie mitochondriale primaire est éligible pour être inscrit

Force musculaire de MM-COAST

La force musculaire sera mesurée longitudinalement par des évaluations de force par dynamométrie portative pour confirmer la faiblesse musculaire dans les groupes musculaires proximaux et distaux.

Bilan du MM-COAST

L'équilibre sera mesuré par : (1) Tandem debout avec les yeux fermés, (2) Tandem debout avec les yeux ouverts et (3) Tests debout sur une jambe avec les yeux fermés.

Dextérité du MM-COAST

La dextérité sera mesurée par le test 9 Hole Peg (9HPT) et le test de dextérité fonctionnelle (FDT).

Fardeau de la maladie mitochondriale chez les adultes

Tous les sujets rempliront l'échelle de référence de la charge de morbidité de Newcastle.

Échelle pour adultes de Newcastle (NMDAS) : Chaque question du NMDAS a un score possible de 0 à 5. Chacun des 3 premiers scores de section est calculé en additionnant simplement les scores obtenus pour chaque question de cette section. Plus le score est élevé, plus la maladie est grave. La section sur la qualité de vie a une notation distincte.

Fardeau de la maladie mitochondriale pour les enfants

Tous les sujets et leurs parents rempliront l'échelle de référence de la charge de morbidité de Newcastle.

Échelle pédiatrique de Newcastle (NPMDS): NPMDS est noté par section et le score final (total) est la somme de tous les scores de section. Les scores de section varient selon le groupe d'âge (0-24 mois, 2-11 ans et 12-18 ans). Les scores NPMDS totaux maximaux possibles sont de 95 pour les sujets de moins de 24 mois et de 107 pour ceux âgés de 2 à 18 ans. Des scores plus élevés indiquent des conditions pires.

Défis dans les activités de la vie quotidienne (AVQ)

Tous les sujets et leurs parents rempliront le score de Karnofsky-Lansky pour évaluer les capacités fonctionnelles à chaque visite.

Échelle de Karnofsky Lansky : 0-100. 0-40 : Incapable de prendre soin de lui-même, nécessite l'équivalent de soins institutionnels ou hospitaliers ; la maladie peut progresser rapidement. 50-70 : Incapable de travailler ; capable de vivre à la maison et de subvenir à la plupart de ses besoins personnels ; montant variable de l'aide nécessaire. 80-100 : Capable d'exercer une activité normale et de travailler ; aucun soin particulier n'est nécessaire.

Tâches fonctionnelles de l'échelle fonctionnelle de la myopathie mitochondriale (MMFS)

Le MMFS (versions en personne et télémédecine) sera utilisé pour quantifier les performances motrices dans la maladie NUBPL dans les capacités à accomplir des tâches fonctionnelles telles que se tenir debout, marcher et marcher. Les données MMFS seront corrélées à l'aide du coefficient de corrélation de Pearson aux scores de Newcastle et de Karnofsky, et de mesures objectives pour évaluer la signification clinique.

Échelle MMFS : 3 : Capable (satisfait pleinement aux critères) ; 2 : Modérément capable (satisfait partiellement, une certaine compensation est nécessaire) ; 1 : minimalement capable (nécessité d'une compensation importante) ; 0 : Impossible

Totaux MMFS : Version en personne : Score total : */ 66 (score max), Version télémédecine : Score total : */54 (score max)

Progression clinique : survie

Les patients seront marqués comme "vivants" ou "décédés" au moment d'une date de visite donnée.

Progression clinique : Croissance

Les signes vitaux des patients seront enregistrés à la date de la visite pour obtenir la mesure de l'IMC (Kg/m^2)). La taille (m) et le poids (kg) sont nécessaires pour calculer l'IMC.

Progression clinique : autres maladies

Les patients auront d'autres maladies non liées à leur maladie mitochondriale enregistrées avec la date du diagnostic et la stabilité.

Progression clinique : hospitalisations

Les hospitalisations antérieures des patients seront comptées et enregistrées. Toute hospitalisation survenant dans l'année suivant la date de la visite comportera des informations spécifiques enregistrées, notamment les dates d'admission et de sortie, ainsi que les raisons de l'admission et de la sortie.

Progression clinique : statut ambulatoire

Les patients verront leur statut ambulatoire évalué en enregistrant s'ils peuvent ou non faire 5 pas par eux-mêmes. L'utilisation par les patients de différents types de fauteuils roulants sera enregistrée (manuel, à assistance électrique ou fauteuil roulant électrique ou scooter) ainsi que s'ils sont capables de se déplacer dans la communauté ou uniquement dans le ménage.

Progression clinique : exigence d'un stimulateur cardiaque

Dans le cadre du test d'effort cardiopulmonaire (CPET) d'un patient, l'état du stimulateur cardiaque sera évalué, et si un patient utilise un stimulateur cardiaque, sa marque, son modèle et ses paramètres seront enregistrés.

Progression clinique : assistance ventilatoire

Dans le cadre des antécédents respiratoires d'un patient, l'état de l'assistance ventilatoire sera évalué en enregistrant si un patient utilise l'un des équipements respiratoires suivants : appareil d'assistance à la toux, ventilation non invasive, y compris pression positive continue (CPAP) et Bi-pap, thorax percussion, dispositifs d'aspiration, autres dispositifs de ventilation.

Progression clinique : état de la gastrostomie

Dans le cadre de l'évaluation nutritionnelle d'un patient, l'état de gastrostomie d'un patient sera évalué en déterminant si un patient utilise un tube de gastrostomie (ou tube g), quand il a placé son tube g et pourquoi, et si cela a entraîné une prise de poids.

Mesure des résultats de l'ataxie cérébelleuse pour la maladie mitochondriale primaire (PMD)

Les chercheurs utiliseront une approche similaire pour le développement du MM-COAST et du MMFS et rassembleront et administreront systématiquement les échelles d'ataxie existantes, en se concentrant sur la quantification de l'ataxie cérébelleuse, de la dysarthrie et des tremblements, et introduiront des modifications pour assurer la spécificité PMD de cette mesure de résultat. Une fois développée, les enquêteurs administreront l'échelle d'ataxie conçue aux sujets NUBPL à chaque visite à la clinique, où le temps d'achèvement et les modifications nécessaires sont évalués. D'autres itérations de l'échelle d'ataxie seront réévaluées chez les sujets du NUBPL à chaque visite à la clinique et comparées aux performances de l'échelle chez les patients PMD avec d'autres étiologies génétiques. Les participants seront invités à s'abstenir de tout exercice intense 24 heures avant chaque visite. La faisabilité et la reproductibilité des tests de l'échelle PMD-ataxie seront évaluées à 2 moments différents. L'échelle d'ataxie sera développée au cours des mois 0 à 6 et administrée au cours des mois 6 à 12 de la durée du projet d'un an.

Signification clinique de la quantification de l'ataxie.

Tous les sujets rempliront les questionnaires suivants rapportés par les patients/parents : l'échelle de Newcastle pour adultes (NMDAS) comporte 3 scores de section qui sont calculés en additionnant les scores de chaque question (0-5). La qualité de vie de Newcastle (section IV) a une notation distincte. L'échelle pédiatrique de Newcastle (NPMDS) est notée par section (les scores varient selon le groupe d'âge) et le score final (total) est la somme de tous les scores des sections. Les scores NPMDS totaux maximaux possibles sont de 95 pour les sujets de moins de 24 mois et de 107 pour ceux de 2 à 18 ans. Dans les deux cas, des scores plus élevés indiquent des conditions pires. L'échelle de Karnofsky Lansky est graduée de 0 à 100. 0-40 : incapable de prendre soin de soi, 50-70 : incapable de travailler ; capable de vivre à la maison, s'occuper de la plupart de ses besoins personnels, 80-100 : Capable d'exercer une activité et un travail normaux ; aucun soin particulier n'est nécessaire.

Pour évaluer si les scores d'ataxie quantifiés seront cliniquement significatifs : la corrélation avec l'échelle de gravité de la maladie de Newcastle et les évaluations objectives MM-COAST dans l'objectif 1 seront évaluées.

Évaluation de la qualité de vie liée à la santé par PedsQL

PedsQL est un questionnaire de 23 items qui évalue la qualité de vie liée à la santé qui est rapportée sous la forme d'un score total et de 3 scores récapitulatifs qui incluent la santé physique, la santé psychosociale et l'école/le travail avec un score plus élevé indiquant une meilleure qualité de vie.

La plage des scores va de 0 à 100.

Évaluation des activités fonctionnelles quotidiennes par PEDI-CAT

Le Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) est un test qui évalue les activités fonctionnelles quotidiennes. Un t-score de 50 représente la fonction de la population générale (SD de 10). Un t-score inférieur à 30 reflète une mauvaise performance par rapport à la population générale.

La fourchette des scores est de 20 à 80.