Mitokondriális myopathia értékelési skála

Elsődleges mitokondriális myopathia

Az mtDNS vagy nukleáris DNS igazolt genetikai vagy biokémiai mutációjával igazolt mitokondriális rendellenességben szenvedő, illetve klinikai kép alapján a vizsgáló véleményében való részvételre alkalmas, mitokondriális betegséggel összefüggő myopathiát (edzésintolerancia, izomerő, fáradtság) mutató betegek.

Egészséges ellenőrzések

Férfiak vagy nők életkora 0-100 év, a kórelőzményben nem szerepeltek mitokondriális myopathia tünetei.

Az MM-COAST izomereje

Az izomerőt hosszirányban mérik kézi dinamometriás erőmérőkkel, hogy megerősítsék az izomgyengeséget a proximális és disztális izomcsoportokban.

Az MM-COAST mérlege

Az egyensúly mérése a következők szerint történik: (1) csukott szemmel álló tandem, (2) nyitott szemmel álló tandem és (3) egylábú állás csukott szemmel.

Az MM-COAST ügyessége

A kézügyesség mérése 9 lyukú rögzítési teszttel (9HPT) és funkcionális ügyességi teszttel (FDT) történik.

Mitokondriális betegségek terhe felnőtteknek

Minden alany teljesíti az „arany standard” Newcastle-féle betegségteher-skálát.

Newcastle Felnőtt Skála (NMDAS): Az NMDAS minden kérdésének lehetséges pontszáma 0-5 között van. Az első 3 részpontszám mindegyikét úgy számítják ki, hogy egyszerűen összeadják az adott szakaszban szereplő egyes kérdésekre kapott pontszámokat. Minél magasabb a pontszám, annál súlyosabb a betegség. Az életminőség szekciónak külön pontozása van.

Mitokondriális betegségek terhe gyermekek számára

Minden alany és szüleik teljesítik a Newcastle-i „arany standard” betegségteher-skálát.

Newcastle Gyermekgyógyászati ​​Skála (NPMDS): Az NPMDS-t szakaszonként pontozzák, és a végső (teljes) pontszám az összes szakasz pontszámának összege. A szakaszpontszámok korcsoportonként változnak (0-24 hónap, 2-11 év és 12-18 év). A maximális lehetséges teljes NPMDS-pontszám 95 a 24 hónaposnál fiatalabb személyeknél, és 107 a 2 és 18 év közöttieknél. A magasabb pontszámok rosszabb körülményeket jeleznek.

Kihívások a mindennapi életben (ADL)

Minden vizsgálati alany és szüleik kitöltik a Karnofsky-Lansky pontszámot a funkcionális képességek felmérésére minden látogatás alkalmával.

Karnofsky Lansky skála: 0-100. 0-40: nem képes önellátásra, intézményi vagy kórházi ellátással egyenértékű; a betegség gyorsan fejlődhet. 50-70: munkaképtelen; képes otthon élni és gondoskodni a legtöbb személyes szükségletről; változó mennyiségű segítségre van szükség. 80-100: képes normális tevékenységet folytatni és dolgozni; nem igényel különösebb gondozást.

A mitokondriális myopathia funkcionális skála (MMFS) funkcionális feladatai

Az MMFS-t (In Person and Telemedicine Versions) a NUBPL-betegségben a motoros teljesítmény számszerűsítésére fogják használni az olyan funkcionális feladatok elvégzésére irányuló képességek terén, mint az állás, a járás és a járás. Az MMFS-adatokat Pearson-korrelációs együtthatóval korrelálják a Newcastle- és Karnofsky-pontszámokkal, valamint objektív mérésekkel a klinikai jelentés értékeléséhez.

MMFS skála: 3: Képes (teljesen megfelel a kritériumoknak); 2: Közepesen képes (részben megfelel, némi kompenzáció szükséges); 1: Minimálisan képes (jelentős kompenzáció szükséges); 0: Nem lehet

MMFS Összesítés: Személyes verzió: Összpontszám: */ 66 (maximális pontszám), Telemedicina verzió: Összpontszám: */54 (maximális pontszám)

Klinikai progresszió: túlélés

A betegeket „élőként” vagy „elhunytként” jelölik meg az adott látogatás időpontjában.

Klinikai progresszió: növekedés

A betegek életfontosságú adatait a látogatás időpontjában rögzítik, hogy megkapják a BMI (Kg/m^2) mérését, a BMI kiszámításához pedig a magasság (m) és a testsúly (kg) szükséges.

Klinikai progresszió: egyéb betegségek

A betegeknek a mitokondriális betegségükhöz nem kapcsolódó egyéb betegségeket is feljegyeznek a diagnózis dátumával és a stabilitással együtt.

Klinikai progresszió: Kórházi kezelések

A betegek előzetes kórházi kezelését számolják és rögzítik. A látogatás időpontjától számított egy éven belül bekövetkező minden kórházi kezelést külön fel kell jegyezni, beleértve a befogadás és a hazabocsátás dátumát, valamint a felvétel és a hazabocsátás okait.

Klinikai progresszió: Ambuláns állapot

A betegek ambuláns állapotát úgy értékelik, hogy rögzítik, hogy képesek-e önállóan megtenni 5 lépést. Rögzítésre kerül a betegek különböző típusú (kézi, segédmotoros vagy elektromos kerekesszékes vagy robogós) tolószékek használata, valamint, hogy a közösségben vagy csak a háztartásban tudnak-e közlekedni.

Klinikai progresszió: pacemaker szükséges

A páciens kardiopulmonális terhelési tesztjének (CPET) részeként felmérik a pacemaker állapotát, és ha a páciens pacemakert használ, rögzíti annak gyártmányát, modelljét és beállításait.

Klinikai progresszió: lélegeztetési támogatás

A páciens légzési anamnézisének részeként a lélegeztetési támogatás állapotát úgy értékelik, hogy rögzítik, hogy a beteg használja-e a következő légzőkészülékek valamelyikét: köhögést segítő eszköz, non-invazív lélegeztetés, beleértve a folyamatos pozitív légúti nyomást (CPAP) és Bi-pap, mellkas ütőhangszerek, szívóberendezések, egyéb szellőztető eszközök.

Klinikai progresszió: Gasztrosztómiás állapot

A páciens táplálkozási értékelésének részeként a beteg gastrosztómiás státuszát úgy értékelik, hogy meghatározzák, hogy a beteg használ-e gasztrosztómiás csövet (vagy g-csövet), mikor helyezték el a g-csövet, és miért, és hogy ez vezetett-e súlygyarapodáshoz.

Kvalitatív interjúk

Kvalitatív mélyinterjúk az MM-COAST és az MM-Function Scale egyéni tartományértékeléseinek érdemi változásának perspektívájának felmérésére.

MM beteg által jelentett eredménymérő (PROM), MM-IMPACT

Az előzetes MM-IMPACT PROM, egy többtételes skála, amely jelenleg 45 kérdésből áll

Kisagyi ataxia kimenetelének mérése az elsődleges mitokondriális betegségben (PMD)

A kutatók hasonló megközelítést alkalmaznak az MM-COAST és MMFS fejlesztésére, és szisztematikusan összevetik és beadják a meglévő ataxia skálákat, a cerebelláris ataxia, dysarthria és tremor mennyiségi meghatározására összpontosítva, és módosításokat vezetnek be, hogy biztosítsák ennek az eredménynek a PMD-specifikusságát. A kidolgozást követően a vizsgálók minden klinikai látogatáskor beadják a tervezett ataxia skálát a NUBPL alanyoknak, ahol felmérik a befejezésig eltelt időt és a szükséges módosításokat. Az ataxia skála további iterációit minden klinikai látogatás alkalmával újra értékelik a NUBPL-alanyoknál, és összehasonlítják a skála teljesítményével más genetikai etiológiájú PMD-betegeknél. A résztvevőket arra utasítják, hogy minden látogatás előtt 24 órával tartózkodjanak a megerőltető testmozgástól. A PMD-ataxia skála megvalósíthatóságát és tesztelési reprodukálhatóságát 2 különböző időpontban értékelik. Az ataxia skála az 1 éves projektidőszak 0-6. hónapjában kerül kifejlesztésre és a 6-12. hónapban kerül beadásra.

Az ataxia mennyiségi meghatározásának klinikai értelme.

Minden alany kitölti a következő páciens/szülő által jelentett felméréseket: A Newcastle Felnőtt Skála (NMDAS) 3 szakaszpontszámmal rendelkezik, amelyeket az egyes kérdések pontszámainak összegzésével számítanak ki (0-5). A Newcastle Életminőség (IV. szakasz) külön pontozással rendelkezik. A Newcastle Pediatric Scale (NPMDS) szakaszonként pontozható (a pontszámok korcsoportonként változnak), a végső (teljes) pontszám pedig az összes szakasz pontszámának összege. A maximális lehetséges teljes NPMDS-pontszám 95 a 24 hónaposnál fiatalabb személyeknél, és 107 a 2-18 éveseknél. Mindkét esetben a magasabb pontszámok rosszabb körülményeket jeleznek. A Karnofsky Lansky skála 0-tól 100-ig terjed. 0-40: nem képes gondoskodni önmagáról, 50-70: nem képes dolgozni; képes otthon élni, gondoskodni a legtöbb személyes szükségletről, 80-100: Képes normális tevékenységet és munkát végezni; nem igényel különösebb gondozást.

Annak értékelésére, hogy a számszerűsített ataxia pontszámok klinikailag jelentősek-e: a betegség súlyosságának „arany standard” Newcastle-skálájával és az MM-COAST objektív értékelésével való összefüggést értékelik az 1. célban.

Az egészséggel kapcsolatos életminőség értékelése a PedsQL által

A PedsQL egy 23 elemből álló kérdőív, amely az egészséggel összefüggő életminőséget értékeli, amelyet összpontszámként jelentenek, és 3 összefoglaló pontszámot, amelyek magukban foglalják a fizikai egészséget, a pszichoszociális egészséget és az iskolát/munkát, magasabb pontszámmal, ami jobb életminőséget jelez.

A pontszámok tartománya 0-100.

A napi funkcionális tevékenységek értékelése PEDI-CAT segítségével

A Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) egy olyan teszt, amely a napi funkcionális tevékenységeket értékeli. Az 50-es t-score az általános populáció függvényét jelenti (SD 10). A 30 alatti t-pontszám az általános népességhez képest gyenge teljesítményt tükröz.

A pontszámok tartománya 20-80.