Mitokondriell myopati vurderingsskala

Primær mitokondriell myopati

Pasienter med en mitokondriell lidelse etablert ved bekreftet genetisk eller biokjemisk mutasjon i mtDNA eller kjernefysisk DNA eller er egnet for deltakelse etter etterforskerens mening basert på klinisk presentasjon og viser myopati (treningsintoleranse, muskelstyrke, tretthet) relatert til mitokondriell sykdom.

Sunne kontroller

Menn eller kvinner i alderen 0-100 år uten historie med symptomer på mitokondriell myopati.

Muskelstyrke av MM-COAST

Muskelstyrke vil bli målt i lengderetningen ved håndholdte dynamometristyrkevurderinger for å bekrefte muskelsvakhet i proksimale og distale muskelgrupper.

Balanse av MM-KYST

Balansen vil bli målt ved: (1) Stående tandem med lukkede øyne, (2) Stående tandem med åpne øyne, og (3) Enkeltbenstativ med lukkede øyne.

Behendighet av MM-COAST

Behendighet vil bli målt ved 9-hulls pinnetest (9HPT) og funksjonell fingerferdighetstest (FDT).

Mitokondriell sykdomsbyrde for voksne

Alle forsøkspersoner vil fullføre "gullstandarden" Newcastle-skalaen for sykdomsbyrde.

Newcastle Adult Scale (NMDAS): Hvert spørsmål i NMDAS har en mulig poengsum fra 0-5. Hver av de tre første seksjonspoengsummene beregnes ved ganske enkelt å summere poengsummene oppnådd for hvert spørsmål i den seksjonen. Jo høyere poengsum, desto alvorligere er sykdommen. Livskvalitetsdelen har egen skåring.

Mitokondriell sykdomsbyrde for barn

Alle forsøkspersoner og deres foreldre vil fullføre "gullstandarden" Newcastle-skalaen for sykdomsbyrde.

Newcastle Pediatric Scale (NPMDS): NPMDS scores etter seksjon og den endelige (totale) poengsummen er summen av alle seksjonspoeng. Seksjonsskårene varierer etter aldersgruppe (0-24 måneder, 2-11 år og 12-18 år). Maksimal mulig total NPMDS-score er 95 for personer under 24 måneder og 107 for de mellom to og 18 år. Høyere score indikerer dårligere forhold.

Utfordringer i dagliglivets aktiviteter (ADL)

Alle forsøkspersoner og deres foreldre vil fullføre Karnofsky-Lansky-poengsummen for å vurdere funksjonelle evner ved hvert besøk.

Karnofsky Lansky Skala: 0-100. 0-40: Ute av stand til å ta vare på seg selv, krever tilsvarende behandling på institusjon eller sykehus; sykdommen kan utvikle seg raskt. 50-70: Kan ikke jobbe; i stand til å bo hjemme og ta seg av de fleste personlige behov; varierende mengde hjelpebehov. 80-100: Kunne utføre normal aktivitet og arbeide; ingen spesiell omsorg er nødvendig.

Funksjonelle oppgaver i Mitokondriell Myopathy Functional Scale (MMFS)

MMFS (In Person and Telemedicine Versions) vil bli brukt til å kvantifisere motorisk ytelse i NUBPL-sykdom i evner til å fullføre funksjonelle oppgaver som å stå, gå og gå. MMFS-data vil bli korrelert ved hjelp av Pearson-korrelasjonskoeffisient til Newcastle- og Karnofsky-skåre, og objektive mål for å vurdere klinisk mening.

MMFS-skala: 3: Kunne (oppfyller kriteriene fullt ut); 2: Middels dyktig (oppfyller delvis, noe kompensasjon er nødvendig); 1: Minimalt i stand (betydelig kompensasjon nødvendig); 0: Kan ikke

MMFS-totaler: Personversjon: Total poengsum: */ 66 (maks poengsum), telemedisinversjon: Total poengsum: */54 (maks poengsum)

Klinisk progresjon: Overlevelse

Pasienter vil bli merket som enten "levende" eller "døde" på tidspunktet for en gitt besøksdato.

Klinisk progresjon: vekst

Pasienter vil få registrert vitalene sine på besøksdatoen for å få BMI (Kg/m^2)) måling, høyde (m) og vekt (kg) kreves for å beregne BMI.

Klinisk progresjon: Andre sykdommer

Pasienter vil ha andre sykdommer som ikke er relatert til deres mitokondrielle sykdom registrert sammen med dato for diagnose og stabilitet.

Klinisk progresjon: Sykehusinnleggelser

Pasienter vil få tidligere sykehusinnleggelser talt og registrert. Alle sykehusinnleggelser som skjer innen et år fra besøksdatoen vil ha spesifikk informasjon registrert, inkludert datoene for innleggelse og utskrivning, og årsakene til innleggelse og utskrivning.

Klinisk progresjon: Ambulatorisk status

Pasientene vil få sin ambulante status vurdert ved å registrere om de kan ta 5 skritt på egenhånd. Pasienters bruk av ulike typer rullestoler vil bli registrert (manuelle, elektriske eller elektriske rullestoler eller scootere) sammen med om de er i stand til å bevege seg i samfunnet eller bare i husholdningen.

Klinisk progresjon: Pacemakerkrav

Som en del av en pasients kardiopulmonale treningstest (CPET), vil pacemakerstatus bli vurdert, og hvis en pasient bruker en pacemaker, vil dens merke, modell og innstillinger bli registrert.

Klinisk progresjon: Ventilatorisk støtte

Som en del av en pasients respirasjonshistorie, vil respirasjonsstøttestatus bli vurdert ved å registrere om en pasient bruker noe av følgende åndedrettsutstyr: hostehjelpeapparat, ikke-invasiv ventilasjon inkludert kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP) og Bi-pap, bryst slagverk, sugeapparater, andre ventilasjonsinnretninger.

Klinisk progresjon: Gastrostomistatus

Som en del av en pasients ernæringsvurdering vil en pasients gastrostomistatus bli vurdert ved å fastslå om en pasient bruker en gastrostomisonde (eller g-sonde), når de fikk g-sonden plassert og hvorfor, og om det resulterte i vektøkning.

Kvalitative intervjuer

Dybde kvalitative intervjuer for å vurdere deres perspektiv på meningsfull endring av individuelle domenevurderinger av MM-COAST og MM-Function Scale.

MM pasientrapportert utfallsmål (PROM), MM-IMPACT

Foreløpig MM-IMPACT PROM, en skala med flere elementer som for tiden består av 45 spørsmål

Cerebellar ataksi utfallsmål for primær mitokondriell sykdom (PMD)

Etterforskere vil bruke en lignende tilnærming til utvikling av MM-COAST og MMFS og systematisk sammenstille og administrere eksisterende ataksi-skalaer, med fokus på kvantifisering av cerebellar ataksi, dysartri og tremor, og introdusere modifikasjoner for å sikre PMD-spesifisitet for dette utfallsmålet. Når den er utviklet, vil etterforskerne administrere den utformede ataksiskalaen til NUBPL-personene ved hvert klinikkbesøk, hvor tiden til fullføring og nødvendige modifikasjoner vurderes. Ytterligere iterasjoner av ataksi-skalaen vil bli revurdert i NUBPL-personene ved hvert klinikkbesøk og sammenlignet med ytelsen til skalaen hos PMD-pasienter med andre genetiske etiologier. Deltakerne vil bli bedt om å avstå fra anstrengende trening 24 timer før hvert besøk. Gjennomførbarhet og testing av reproduserbarhet av PMD-ataksi-skalaen vil bli evaluert på 2 forskjellige tidspunkter. Ataksiskalaen skal utvikles i månedene 0-6 og administreres i månedene 6-12 av den 1-årige prosjektperioden.

Klinisk meningsfullhet ved kvantifisering av ataksi.

Alle forsøkspersoner vil fullføre følgende pasient/foreldre-rapporterte undersøkelser: Newcastle Adult Scale (NMDAS) har 3 seksjonsskårer som beregnes ved å summere poengsummene for hvert spørsmål (0-5). Newcastle Quality of Life (Seksjon IV) har separat poengsum. Newcastle Pediatric Scale (NPMDS) scores etter seksjon (poengsummene varierer etter aldersgruppe) og den endelige (totale) poengsummen er summen av alle seksjonspoeng. Maksimal mulig total NPMDS-score er 95 for personer under 24 måneder og 107 for de 2-18 år gamle. Hos begge indikerer høyere score dårligere forhold. Karnofsky Lansky-skalaen er skalert 0-100. 0-40: ute av stand til å ta vare på seg selv, 50-70: ute av stand til å jobbe; i stand til å bo hjemme, ta vare på de fleste personlige behov, 80-100: i stand til å drive med normal aktivitet og arbeid; ingen spesiell omsorg er nødvendig.

For å vurdere om de kvantifiserte ataksi-skårene vil være klinisk meningsfulle: korrelasjon til 'gullstandarden' Newcastle-skalaen for sykdomsgrad og MM-COAST objektive vurderinger i mål 1 vil bli vurdert.

Evaluering av helserelatert livskvalitet av PedsQL

PedsQL er et spørreskjema med 23 elementer som evaluerer helserelatert livskvalitet som rapporteres som en totalskåre og 3 oppsummerende skårer som inkluderer Fysisk helse, Psykososial Helse og Skole/Arbeid med en høyere skåre som indikerer bedre livskvalitet.

Området for poengsummene er 0-100.

Evaluering av daglige funksjonelle aktiviteter ved PEDI-CAT

Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) er en test som evaluerer daglige funksjonelle aktiviteter. En t-score på 50 representerer funksjonen til den generelle befolkningen (SD på 10). En t-score under 30 reflekterer dårlig ytelse sammenlignet med befolkningen generelt.

Rekkevidden for poengsummene er 20-80.