Mitokondriel myopati vurderingsskala

Primær mitokondriel myopati

Patienter med en mitokondriel lidelse etableret ved bekræftet genetisk eller biokemisk mutation i mtDNA eller nukleært DNA eller er egnet til deltagelse efter undersøgelsens vurdering baseret på klinisk præsentation og udviser myopati (motionsintolerance, muskelstyrke, træthed) relateret til mitokondriel sygdom.

Sund kontrol

Mænd eller kvinder i alderen 0-100 år uden historie af mitokondriel myopati symptomer.

Muskelstyrke af MM-COAST

Muskelstyrken vil blive målt i længderetningen ved håndholdte dynamometriske styrkevurderinger for at bekræfte muskelsvaghed i proksimale og distale muskelgrupper.

Balance af MM-KYST

Balancen vil blive målt ved: (1) Stående tandem med lukkede øjne, (2) Stående tandem med åbne øjne og (3) Enkeltbensstand med lukkede øjne.

Behændighed af MM-COAST

Behændighed vil blive målt ved 9-hullers pindetest (9HPT) og funktionel fingerfærdighedstest (FDT).

Mitokondriel sygdomsbyrde for voksne

Alle forsøgspersoner vil fuldføre 'guldstandarden' Newcastle-skalaen for sygdomsbyrden.

Newcastle Adult Scale (NMDAS): Hvert spørgsmål i NMDAS har en mulig score fra 0-5. Hver af de første 3 sektionsresultater beregnes ved blot at summere de opnåede resultater for hvert spørgsmål i det pågældende afsnit. Jo højere score, jo mere alvorlig er sygdommen. Livskvalitetsafsnittet har separat scoring.

Mitokondriel sygdomsbyrde for børn

Alle forsøgspersoner og deres forældre vil fuldføre 'guldstandarden' Newcastle-skalaen for sygdomsbyrden.

Newcastle Pediatric Scale (NPMDS): NPMDS scores efter sektion, og den endelige (samlede) score er summen af ​​alle sektionsresultater. Sektionsresultaterne varierer efter aldersgruppe (0-24 måneder, 2-11 år og 12-18 år). Maksimalt mulige samlede NPMDS-score er 95 for forsøgspersoner under 24 måneder og 107 for personer mellem to og 18 år. Højere score indikerer dårligere forhold.

Udfordringer i dagligdagens aktiviteter (ADL'er)

Alle forsøgspersoner og deres forældre vil fuldføre Karnofsky-Lansky-scoren for at vurdere funktionelle evner ved hvert besøg.

Karnofsky Lansky Skala: 0-100. 0-40: Ude af stand til at pleje sig selv, kræver tilsvarende pleje på institution eller hospital; sygdommen kan udvikle sig hurtigt. 50-70: Ude af stand til at arbejde; i stand til at bo hjemme og tage sig af de fleste personlige behov; varierende mængde behov for hjælp. 80-100: I stand til at udøve normal aktivitet og arbejde; ingen særlig pleje nødvendig.

Funktionelle opgaver i mitokondriel myopati funktionel skala (MMFS)

MMFS (In Person and Telemedicine Versions) vil blive brugt til at kvantificere motorisk ydeevne i NUBPL-sygdom i evner til at udføre funktionelle opgaver såsom stående, gå og gang. MMFS-data vil blive korreleret ved hjælp af Pearson-korrelationskoefficient til Newcastle- og Karnofsky-score og objektive mål til at vurdere for klinisk betydning.

MMFS-skala: 3: Kunne (opfylder fuldt ud kriterierne); 2: Moderat i stand (delvis opfylder, en vis kompensation nødvendig); 1: Minimalt i stand (betydelig kompensation nødvendig); 0: Ude af stand

MMFS-totaler: Personlig version: Samlet score: */ 66 (max score), Telemedicinversion: Samlet score: */54 (max score)

Klinisk progression: overlevelse

Patienter vil blive markeret som enten "levende" eller "døde" på tidspunktet for en given besøgsdato.

Klinisk progression: vækst

Patienterne vil få registreret deres vitale funktioner på besøgsdatoen for at opnå BMI (Kg/m^2) måling, Højde (m) og vægt (kg) er nødvendige for at beregne BMI.

Klinisk progression: andre sygdomme

Patienter vil have andre sygdomme, der ikke er relateret til deres mitokondrielle sygdom, registreret sammen med dato for diagnose og stabilitet.

Klinisk progression: Indlæggelser

Patienter vil få talt og registreret tidligere indlæggelser. Alle indlæggelser, der finder sted inden for et år fra besøgsdatoen, vil have specifik information registreret, herunder datoen for indlæggelse og udskrivelse, og årsagerne til indlæggelse og udskrivning.

Klinisk progression: Ambulatorisk status

Patienterne vil få vurderet deres ambulante status ved at registrere, om de kan tage 5 skridt på egen hånd. Patienters brug af forskellige slags kørestole vil blive registreret (manuel, el-assistent eller el-kørestol eller scooter) sammen med, om de er i stand til at bevæge sig i samfundet eller kun i husstanden.

Klinisk progression: Pacemakerkrav

Som en del af en patients kardiopulmonale træningstest (CPET) vil pacemakerstatus blive vurderet, og hvis en patient bruger en pacemaker, vil dens mærke, model og indstillinger blive registreret.

Klinisk progression: Ventilatorisk støtte

Som en del af en patients respiratoriske anamnese vil respirationsstøttestatus blive vurderet ved at registrere, om en patient bruger et af følgende respirationsudstyr: hostehjælpeanordning, non-invasiv ventilation inklusive kontinuerligt positivt luftvejstryk (CPAP) og Bi-pap, bryst slagtøj, sugeanordninger, andre ventilationsanordninger.

Klinisk progression: Gastrostomistatus

Som en del af en patients ernæringsvurdering vil en patients gastrostomistatus blive vurderet ved at bestemme, om en patient anvender en gastrostomisonde (eller g-sonde), hvornår de fik lagt deres g-sonde og hvorfor, og om det resulterede i vægtøgning.

Kvalitative interviews

Dybdegående kvalitative interviews for at vurdere deres perspektiv på meningsfuld ændring af individuelle domænevurderinger af MM-COAST og MM-Function Scale.

MM patientrapporteret resultatmål (PROM), MM-IMPACT

Foreløbig MM-IMPACT PROM, en multi-item skala, som i øjeblikket består af 45 spørgsmål

Cerebellar ataksi udfaldsmål for primær mitokondriel sygdom (PMD)

Efterforskere vil bruge en lignende tilgang til udvikling af MM-COAST og MMFS og systematisk sammenstille og administrere eksisterende ataksiskalaer, med fokus på kvantificering af cerebellar ataksi, dysartri og tremor, og indføre modifikationer for at sikre PMD-specificitet af dette resultatmål. Når den er udviklet, vil efterforskerne administrere den udtænkte ataksi-skala til NUBPL-emnerne ved hvert klinikbesøg, hvor tiden til færdiggørelse og nødvendige modifikationer vurderes. Yderligere iterationer af ataksi-skalaen vil blive revurderet i NUBPL-emnerne ved hvert klinikbesøg og sammenlignet med ydeevnen af ​​skalaen hos PMD-patienter med andre genetiske ætiologier. Deltagerne vil blive instrueret i at afstå fra anstrengende træning 24 timer før hvert besøg. Gennemførlighed og afprøvning af reproducerbarhed af PMD-ataksi skalaen vil blive evalueret på 2 forskellige tidspunkter. Ataksiskalaen vil blive udviklet i måneder 0-6 og administreret i måneder 6-12 af den 1-årige projektperiode.

Klinisk meningsfuldhed af ataksi kvantificering.

Alle forsøgspersoner vil gennemføre følgende patient/forældre-rapporterede undersøgelser: Newcastle Adult Scale (NMDAS) har 3 sektionsscore, der beregnes ved at summere scorerne for hvert spørgsmål (0-5). Newcastle Quality of Life (afsnit IV) har separat scoring. Newcastle Pediatric Scale (NPMDS) scores efter sektion (score varierer efter aldersgruppe), og den endelige (samlede) score er summen af ​​alle sektionsresultater. Den maksimalt mulige samlede NPMDS-score er 95 for forsøgspersoner under 24 måneder og 107 for de 2-18 år. Hos begge indikerer højere score dårligere forhold. Karnofsky Lansky-skalaen er skaleret 0-100. 0-40: ude af stand til at passe sig selv, 50-70: ude af stand til at arbejde; i stand til at bo hjemme, tage sig af de fleste personlige behov, 80-100: I stand til at udøve normal aktivitet og arbejde; ingen særlig pleje nødvendig.

For at vurdere, om de kvantificerede ataksi-scores vil være klinisk meningsfulde: korrelation til 'guldstandarden' Newcastle-skalaen af ​​sygdomssværhedsgrad og MM-COAST objektive vurderinger i mål 1 vil blive vurderet.

Evaluering af sundhedsrelateret livskvalitet af PedsQL

PedsQL er et spørgeskema med 23 punkter, der evaluerer sundhedsrelateret livskvalitet, der rapporteres som en samlet score og 3 opsummerende score, der inkluderer Fysisk sundhed, Psykosocial sundhed og Skole/Arbejde med en højere score, der indikerer bedre livskvalitet.

Intervallet for scoringerne er 0-100.

Evaluering af daglige funktionelle aktiviteter ved PEDI-CAT

Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) er en test, der evaluerer daglige funktionelle aktiviteter. En t-score på 50 repræsenterer den generelle befolknings funktion (SD på 10). En t-score under 30 afspejler dårlige præstationer sammenlignet med den generelle befolkning.

Intervallet for scoringerne er 20-80.