Scala di valutazione della miopatia mitocondriale

Nucleotide-binding protein-like (NUBPL)-Malattia mitocondriale primaria soggetti adulti e bambini

Qualsiasi paziente con malattia mitocondriale primaria NUBPL può essere arruolato

Forza muscolare di MM-COAST

La forza muscolare sarà misurata longitudinalmente mediante valutazioni della forza dinamometrica portatile per confermare la debolezza muscolare nei gruppi muscolari prossimali e distali.

Saldo della MM-COAST

L'equilibrio sarà misurato da: (1) tandem in piedi con gli occhi chiusi, (2) tandem in piedi con gli occhi aperti e (3) test in piedi su una gamba sola con gli occhi chiusi.

Destrezza del MM-COAST

La destrezza sarà misurata mediante 9 Hole Peg Test (9HPT) e Functional Dexterity Test (FDT).

Carico di malattia mitocondriale per gli adulti

Tutti i soggetti completeranno il "gold standard" della scala Newcastle del carico di malattia.

Newcastle Adult Scale (NMDAS): ogni domanda nel NMDAS ha un possibile punteggio da 0 a 5. Ciascuno dei punteggi delle prime 3 sezioni viene calcolato semplicemente sommando i punteggi ottenuti per ciascuna domanda in quella sezione. Più alto è il punteggio, più grave è la malattia. La sezione sulla qualità della vita ha un punteggio separato.

Carico di malattia mitocondriale per i bambini

Tutti i soggetti e i loro genitori completeranno il "gold standard" della scala Newcastle del carico di malattia.

Newcastle Pediatric Scale (NPMDS): NPMDS viene valutato per sezione e il punteggio finale (totale) è la somma di tutti i punteggi di sezione. I punteggi delle sezioni variano in base alla fascia di età (0-24 mesi, 2-11 anni e 12-18 anni). I punteggi NPMDS totali massimi possibili sono 95 per i soggetti di età inferiore a 24 mesi e 107 per quelli di età compresa tra due e 18 anni. Punteggi più alti indicano condizioni peggiori.

Sfide nelle attività della vita quotidiana (ADL)

Tutti i soggetti ei loro genitori completeranno il punteggio Karnofsky-Lansky per valutare le capacità funzionali ad ogni visita.

Scala Karnofsky Lansky: 0-100. 0-40: Incapace di prendersi cura di sé, richiede l'equivalente di cure istituzionali o ospedaliere; la malattia può progredire rapidamente. 50-70: Incapace di lavorare; in grado di vivere a casa e prendersi cura delle esigenze più personali; quantità variabile di assistenza necessaria. 80-100: In grado di svolgere la normale attività e di lavorare; nessuna cura speciale necessaria.

Compiti funzionali della scala funzionale della miopatia mitocondriale (MMFS)

L'MMFS (In Person and Telemedicine Versions) sarà utilizzato per quantificare le prestazioni motorie nella malattia NUBPL nelle capacità di completare compiti funzionali come stare in piedi, camminare e camminare. I dati MMFS saranno correlati utilizzando il coefficiente di correlazione di Pearson ai punteggi di Newcastle e Karnofsky e misure oggettive per valutare il significato clinico.

Scala MMFS: 3: Abile (soddisfa pienamente i criteri); 2: Moderatamente in grado (parzialmente soddisfa, è necessario un compenso); 1: minimamente in grado (necessario un compenso significativo); 0: Impossibile

Totali MMFS: Versione di persona: Punteggio totale: */ 66 (punteggio massimo), Versione Telemedicina: Punteggio totale: */54 (punteggio massimo)

Progressione clinica: sopravvivenza

I pazienti saranno contrassegnati come "vivi" o "deceduti" al momento di una determinata data di visita.

Progressione clinica: crescita

I pazienti avranno i loro parametri vitali registrati alla data della visita per ottenere la misurazione del BMI (Kg/m^2)), Altezza (m) e peso (kg) sono necessari per calcolare il BMI.

Progressione clinica: altre malattie

I pazienti avranno altre malattie non correlate alla loro malattia mitocondriale registrate insieme alla data di diagnosi e stabilità.

Progressione clinica: ricoveri

I pazienti avranno ricoveri precedenti contati e registrati. Eventuali ricoveri che si verificano entro un anno dalla data della visita avranno informazioni specifiche registrate tra cui le date di ricovero e dimissione e i motivi del ricovero e della dimissione.

Progressione clinica: stato ambulatoriale

Ai pazienti verrà valutato il loro stato ambulatoriale registrando se possono o meno fare 5 passi da soli. Verrà registrato l'uso da parte dei pazienti di diversi tipi di sedie a rotelle (manuale, servoassistita o sedia a rotelle elettrica o scooter) insieme alla loro capacità di deambulare nella comunità o solo in casa.

Progressione clinica: requisito di pacemaker

Come parte del test da sforzo cardiopolmonare (CPET) di un paziente, verrà valutato lo stato del pacemaker e, se un paziente utilizza un pacemaker, ne verranno registrati la marca, il modello e le impostazioni.

Progressione clinica: supporto ventilatorio

Come parte dell'anamnesi respiratoria di un paziente, lo stato del supporto ventilatorio sarà valutato registrando se un paziente utilizza uno dei seguenti dispositivi respiratori: dispositivo di assistenza per la tosse, ventilazione non invasiva inclusa la pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) e Bi-pap, torace percussioni, dispositivi di aspirazione, altri dispositivi di ventilazione.

Progressione clinica: stato della gastrostomia

Come parte della valutazione nutrizionale di un paziente, lo stato della gastrostomia di un paziente verrà valutato determinando se un paziente utilizza un tubo gastrostomico (o tubo G), quando è stato posizionato il tubo G e perché, e se ha provocato un aumento di peso.

Misura dell'esito dell'atassia cerebellare per la malattia mitocondriale primaria (PMD)

Gli investigatori utilizzeranno un approccio simile allo sviluppo di MM-COAST e MMFS e raccoglieranno e amministreranno sistematicamente scale di atassia esistenti, concentrandosi sulla quantificazione di atassia cerebellare, disartria e tremore e introdurranno modifiche per garantire la specificità PMD di questa misura di esito. Una volta sviluppata, gli investigatori somministreranno la scala di atassia ideata ai soggetti NUBPL ad ogni visita clinica, dove vengono valutati il ​​​​tempo di completamento e le modifiche necessarie. Ulteriori iterazioni della scala dell'atassia saranno rivalutate nei soggetti NUBPL ad ogni visita clinica e confrontate con le prestazioni della scala nei pazienti PMD con altre eziologie genetiche. I partecipanti saranno istruiti ad astenersi da un intenso esercizio fisico 24 ore prima di ogni visita. La fattibilità e la riproducibilità dei test della scala PMD-atassia saranno valutate in 2 diversi punti temporali. La scala dell'atassia sarà sviluppata nei mesi 0-6 e somministrata nei mesi 6-12 del periodo del progetto di 1 anno.

Rilevanza clinica della quantificazione dell'atassia.

Tutti i soggetti completeranno i seguenti sondaggi riportati da pazienti/genitori: Newcastle Adult Scale (NMDAS) ha 3 punteggi di sezione calcolati sommando i punteggi di ciascuna domanda (0-5). Il Newcastle Quality of Life (Sezione IV) ha un punteggio separato. La Newcastle Pediatric Scale (NPMDS) viene valutata per sezione (i punteggi variano in base alla fascia di età) e il punteggio finale (totale) è la somma di tutti i punteggi delle sezioni. I punteggi NPMDS totali massimi possibili sono 95 per i soggetti di età inferiore a 24 mesi e 107 per quelli di età compresa tra 2 e 18 anni. In entrambi, punteggi più alti indicano condizioni peggiori. La scala Karnofsky Lansky è scalata da 0 a 100. 0-40: incapace di prendersi cura di sé, 50-70: incapace di lavorare; in grado di vivere a casa, prendersi cura della maggior parte delle esigenze personali, 80-100: in grado di svolgere attività e lavoro normali; nessuna cura speciale necessaria.

Per valutare se i punteggi di atassia quantificati saranno clinicamente significativi: saranno valutate la correlazione con la scala di Newcastle "gold standard" della gravità della malattia e le valutazioni obiettive MM-COAST nell'obiettivo 1.

Valutazione della qualità della vita correlata alla salute da parte di PedsQL

PedsQL è un questionario di 23 voci che valuta la qualità della vita correlata alla salute che viene riportata come punteggio totale e 3 punteggi riassuntivi che includono salute fisica, salute psicosociale e scuola/lavoro con un punteggio più alto che indica una migliore qualità della vita.

L'intervallo per i punteggi è 0-100.

Valutazione delle attività funzionali quotidiane tramite PEDI-CAT

Il Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) è un test che valuta le attività funzionali quotidiane. Un t-score di 50 rappresenta la funzione della popolazione generale (SD di 10). Un t-score inferiore a 30 riflette scarse prestazioni rispetto alla popolazione generale.

La gamma per i punteggi è 20-80.