Scala di valutazione della miopatia mitocondriale

Miopatia mitocondriale primaria

Pazienti con un disturbo mitocondriale stabilito da una mutazione genetica o biochimica confermata nel mtDNA o nel DNA nucleare o idonei alla partecipazione secondo il parere dello sperimentatore in base alla presentazione clinica e che presentano miopatia (intolleranza all'esercizio, forza muscolare, affaticamento) relativa alla malattia mitocondriale.

Controlli salutari

Maschi o femmine di età compresa tra 0 e 100 anni senza storia di sintomi di miopatia mitocondriale.

Forza muscolare di MM-COAST

La forza muscolare sarà misurata longitudinalmente mediante valutazioni della forza con dinamometria portatile per confermare la debolezza muscolare nei gruppi muscolari prossimali e distali.

Bilancio della MM-COAST

L'equilibrio sarà misurato mediante: (1) Tandem in piedi con gli occhi chiusi, (2) Tandem in piedi con gli occhi aperti e (3) Test su una gamba sola con gli occhi chiusi.

Destrezza della MM-COAST

La destrezza sarà misurata mediante il 9 Hole Peg Test (9HPT) e il Functional Dexterity Test (FDT).

Carico di malattie mitocondriali per gli adulti

Tutti i soggetti completeranno la scala Newcastle "gold standard" del carico di malattia.

Newcastle Adult Scale (NMDAS): ciascuna domanda nella NMDAS ha un punteggio possibile compreso tra 0 e 5. Ciascuno dei punteggi delle prime 3 sezioni viene calcolato semplicemente sommando i punteggi ottenuti per ciascuna domanda in quella sezione. Più alto è il punteggio, più grave è la malattia. La sezione relativa alla qualità della vita ha un punteggio separato.

Carico di malattie mitocondriali per i bambini

Tutti i soggetti e i loro genitori completeranno la scala Newcastle "gold standard" del carico di malattia.

Newcastle Pediatric Scale (NPMDS): il punteggio NPMDS viene assegnato per sezione e il punteggio finale (totale) è la somma di tutti i punteggi di tutte le sezioni. I punteggi delle sezioni variano in base alla fascia di età (0-24 mesi, 2-11 anni e 12-18 anni). I punteggi NPMDS totali massimi possibili sono 95 per i soggetti di età inferiore a 24 mesi e 107 per quelli di età compresa tra due e 18 anni. I punteggi più alti indicano condizioni peggiori.

Sfide nelle attività della vita quotidiana (ADL)

Tutti i soggetti e i loro genitori completeranno il punteggio Karnofsky-Lansky per valutare le capacità funzionali ad ogni visita.

Scala Karnofsky Lansky: 0-100. 0-40: Incapace di prendersi cura di sé, richiede cure equivalenti a quelle istituzionali o ospedaliere; la malattia potrebbe progredire rapidamente. 50-70: incapace di lavorare; in grado di vivere a casa e di prendersi cura della maggior parte dei bisogni personali; quantità variabile di assistenza necessaria. 80-100: In grado di svolgere la normale attività e di lavorare; non sono necessarie cure particolari.

Compiti funzionali della scala funzionale della miopatia mitocondriale (MMFS)

Il MMFS (versioni di persona e di telemedicina) verrà utilizzato per quantificare le prestazioni motorie nella malattia NUBPL nelle capacità di completare compiti funzionali come stare in piedi, camminare e andare. I dati MMFS saranno correlati utilizzando il coefficiente di correlazione di Pearson con i punteggi di Newcastle e Karnofsky e misure oggettive per valutare il significato clinico.

Scala MMFS: 3: Abile (soddisfa pienamente i criteri); 2: Moderatamente capace (soddisfa parzialmente, è necessaria una certa compensazione); 1: Minimamente capace (è necessaria una compensazione significativa); 0: impossibile

Totali MMFS: Versione di persona: Punteggio totale: */ 66 (punteggio massimo), Versione di telemedicina: Punteggio totale: */54 (punteggio massimo)

Progressione clinica: sopravvivenza

I pazienti verranno contrassegnati come "vivi" o "deceduti" al momento di una determinata data della visita.

Progressione clinica: crescita

I parametri vitali dei pazienti verranno registrati alla data della visita per ottenere la misurazione del BMI (Kg/m^2)), l'altezza (m) e il peso (kg) sono necessari per calcolare il BMI.

Progressione clinica: altre malattie

I pazienti avranno altre malattie non correlate alla loro malattia mitocondriale registrate insieme alla data di diagnosi e stabilità.

Progressione clinica: ricoveri

I pazienti verranno contati e registrati i ricoveri precedenti. Per eventuali ricoveri avvenuti entro un anno dalla data della visita verranno registrate informazioni specifiche tra cui le date di ricovero e dimissione, nonché le motivazioni del ricovero e della dimissione.

Progressione clinica: stato ambulatoriale

Ai pazienti verrà valutato il loro stato ambulatoriale registrando se possono o meno eseguire 5 passaggi da soli. Verrà registrato l'uso da parte dei pazienti di diversi tipi di sedia a rotelle (manuale, assistita, sedia a rotelle elettrica o scooter) insieme alla capacità di deambulare nella comunità o solo in casa.

Progressione clinica: requisito del pacemaker

Nell'ambito del test da sforzo cardiopolmonare (CPET) di un paziente, verrà valutato lo stato del pacemaker e, se un paziente utilizza un pacemaker, ne verranno registrati la marca, il modello e le impostazioni.

Progressione clinica: supporto ventilatorio

Nell'ambito dell'anamnesi respiratoria di un paziente, lo stato del supporto ventilatorio verrà valutato registrando se un paziente utilizza una delle seguenti apparecchiature respiratorie: dispositivo di assistenza alla tosse, ventilazione non invasiva inclusa pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) e Bi-pap, percussioni, dispositivi di aspirazione, altri dispositivi di ventilazione.

Progressione clinica: stato della gastrostomia

Nell'ambito della valutazione nutrizionale di un paziente, lo stato della gastrostomia verrà valutato determinando se un paziente utilizza un tubo gastrostomico (o un tubo G), quando è stato posizionato il tubo G e perché e se ha comportato un aumento di peso.

Interviste qualitative

Interviste qualitative approfondite per valutare la loro prospettiva di cambiamento significativo delle valutazioni dei domini individuali della scala MM-COAST e MM-Function.

Misura degli esiti riferiti dal paziente (PROM) MM, MM-IMPACT

PROM preliminare MM-IMPACT, una scala multi-item che attualmente consiste di 45 domande

Misura dell'esito dell'atassia cerebellare per la malattia mitocondriale primaria (PMD)

I ricercatori utilizzeranno un approccio simile per lo sviluppo di MM-COAST e MMFS e raccoglieranno e amministreranno sistematicamente le scale di atassia esistenti, concentrandosi sulla quantificazione di atassia cerebellare, disartria e tremore e introdurranno modifiche per garantire la specificità della PMD di questa misura di risultato. Una volta sviluppata, i ricercatori somministreranno la scala dell'atassia ideata ai soggetti NUBPL ad ogni visita clinica, dove verranno valutati il ​​tempo necessario per il completamento e le modifiche necessarie. Ulteriori iterazioni della scala dell'atassia saranno rivalutate nei soggetti NUBPL ad ogni visita clinica e confrontate con le prestazioni della scala nei pazienti con PMD con altre eziologie genetiche. Ai partecipanti verrà chiesto di astenersi da esercizi fisici faticosi 24 ore prima di ogni visita. La fattibilità e la riproducibilità dei test della scala PMD-atassia saranno valutate in 2 diversi punti temporali. La scala dell'atassia sarà sviluppata nei mesi 0-6 e somministrata nei mesi 6-12 del periodo di progetto di 1 anno.

Significatività clinica della quantificazione dell'atassia.

Tutti i soggetti completeranno i seguenti sondaggi riferiti dal paziente/genitore: Newcastle Adult Scale (NMDAS) ha 3 punteggi in sezione che vengono calcolati sommando i punteggi di ciascuna domanda (0-5). Il Newcastle Quality of Life (Sezione IV) ha un punteggio separato. La Newcastle Pediatric Scale (NPMDS) viene valutata per sezione (i punteggi variano in base alla fascia di età) e il punteggio finale (totale) è la somma dei punteggi di tutte le sezioni. I punteggi NPMDS totali massimi possibili sono 95 per i soggetti di età inferiore a 24 mesi e 107 per quelli di età compresa tra 2 e 18 anni. In entrambi i casi, i punteggi più alti indicano condizioni peggiori. La scala Karnofsky Lansky è scalata da 0 a 100. 0-40: incapace di prendersi cura di sé, 50-70: incapace di lavorare; in grado di vivere a casa, di provvedere alla maggior parte dei bisogni personali, 80-100: In grado di svolgere la normale attività e lavoro; non sono necessarie cure particolari.

Per valutare se i punteggi quantificati di atassia saranno clinicamente significativi: verrà valutata la correlazione con la scala Newcastle "gold standard" della gravità della malattia e le valutazioni oggettive MM-COAST nell'obiettivo 1.

Valutazione della qualità della vita correlata alla salute da parte di PedsQL

PedsQL è un questionario composto da 23 item che valuta la qualità della vita correlata alla salute, riportato come punteggio totale e 3 punteggi riepilogativi che includono salute fisica, salute psicosociale e scuola/lavoro con un punteggio più alto che indica una migliore qualità della vita.

L'intervallo per i punteggi è 0-100.

Valutazione delle attività funzionali quotidiane mediante PEDI-CAT

Il Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) è un test che valuta le attività funzionali quotidiane. Un punteggio t di 50 rappresenta la funzione della popolazione generale (SD di 10). Un punteggio t inferiore a 30 riflette una performance scarsa rispetto alla popolazione generale.

L'intervallo per i punteggi è 20-80.