Escala de calificación de miopatía mitocondrial

Miopatía mitocondrial primaria

Pacientes con un trastorno mitocondrial establecido por una mutación genética o bioquímica confirmada en el ADNmt o el ADN nuclear o que es adecuado para participar en la opinión del investigador según la presentación clínica y presenta miopatía (intolerancia al ejercicio, fuerza muscular, fatiga) relacionada con la enfermedad mitocondrial.

Controles saludables

Hombres o mujeres de 0 a 100 años de edad sin antecedentes de síntomas de miopatía mitocondrial.

Fuerza muscular de MM-COAST

La fuerza muscular se medirá longitudinalmente mediante evaluaciones de fuerza con dinamometría portátil para confirmar la debilidad muscular en los grupos de músculos proximales y distales.

Saldo del MM-COSTA

El equilibrio se medirá mediante: (1) pruebas de tándem de pie con los ojos cerrados, (2) tándem de pie con los ojos abiertos y (3) pruebas de soporte sobre una sola pierna con los ojos cerrados.

Destreza del MM-COAST

La destreza se medirá mediante la prueba de clavija de 9 orificios (9HPT) y la prueba de destreza funcional (FDT).

Carga de enfermedades mitocondriales en adultos

Todos los sujetos completarán la Escala de Newcastle de carga de enfermedad "estándar de oro".

Escala de adultos de Newcastle (NMDAS): cada pregunta del NMDAS tiene una puntuación posible de 0 a 5. Los puntajes de cada una de las primeras 3 secciones se calculan simplemente sumando los puntajes obtenidos para cada pregunta en esa sección. Cuanto mayor sea la puntuación, más grave será la enfermedad. La sección de calidad de vida tiene una puntuación separada.

Carga de enfermedades mitocondriales en los niños

Todos los sujetos y sus padres completarán la Escala de Newcastle de carga de enfermedad "estándar de oro".

Escala pediátrica de Newcastle (NPMDS): la NPMDS se califica por sección y la puntuación final (total) es la suma de todas las puntuaciones de las secciones. Las puntuaciones de las secciones varían según el grupo de edad (0-24 meses, 2-11 años y 12-18 años). Las puntuaciones totales máximas posibles del NPMDS son 95 para sujetos menores de 24 meses y 107 para aquellos entre dos y 18 años. Las puntuaciones más altas indican peores condiciones.

Desafíos en las actividades de la vida diaria (AVD)

Todos los sujetos y sus padres completarán la puntuación de Karnofsky-Lansky para evaluar las capacidades funcionales en cada visita.

Escala Karnofsky Lansky: 0-100. 0-40: Incapaz de cuidarse a sí mismo, requiere atención equivalente a atención institucional u hospitalaria; la enfermedad puede estar progresando rápidamente. 50-70: Incapaz de trabajar; capaz de vivir en casa y atender la mayoría de las necesidades personales; cantidad variable de asistencia necesaria. 80-100: Capaz de realizar una actividad normal y trabajar; no se necesitan cuidados especiales.

Tareas funcionales de la escala funcional de miopatía mitocondrial (MMFS)

El MMFS (versiones en persona y de telemedicina) se utilizará para cuantificar el rendimiento motor en la enfermedad NUBPL en la capacidad para completar tareas funcionales como pararse, caminar y andar. Los datos de MMFS se correlacionarán utilizando el coeficiente de correlación de Pearson con las puntuaciones de Newcastle y Karnofsky, y medidas objetivas para evaluar el significado clínico.

Escala MMFS: 3: Capaz (cumple plenamente los criterios); 2: Moderadamente capaz (cumple parcialmente, se necesita alguna compensación); 1: Mínimamente capaz (se necesita una compensación significativa); 0: incapaz

Totales de MMFS: Versión presencial: Puntuación total: */ 66 (puntuación máxima), Versión de telemedicina: Puntuación total: */54 (puntuación máxima)

Progresión clínica: supervivencia

Los pacientes serán marcados como "vivos" o "fallecidos" en el momento de una fecha de visita determinada.

Progresión clínica: crecimiento

Se registrarán los signos vitales de los pacientes en la fecha de la visita para obtener la medición del IMC (kg / m ^ 2). Se requieren altura (m) y peso (kg) para calcular el IMC.

Progresión clínica: otras enfermedades

A los pacientes se les registrarán otras enfermedades no relacionadas con su enfermedad mitocondrial junto con la fecha de diagnóstico y la estabilidad.

Progresión clínica: hospitalizaciones

Se contarán y registrarán las hospitalizaciones previas de los pacientes. Cualquier hospitalización que ocurra dentro de un año a partir de la fecha de la visita tendrá información específica registrada, incluidas las fechas de admisión y alta, y los motivos de la admisión y el alta.

Progresión clínica: estado ambulatorio

Se evaluará el estado ambulatorio de los pacientes registrando si pueden o no dar 5 pasos por sí solos. Se registrará el uso de diferentes tipos de sillas de ruedas por parte de los pacientes (manual, asistida eléctrica o silla de ruedas eléctrica o scooter) junto con si pueden deambular en la comunidad o solo en el hogar.

Progresión clínica: requisito de marcapasos

Como parte de la prueba de ejercicio cardiopulmonar (CPET) de un paciente, se evaluará el estado del marcapasos y, si un paciente utiliza un marcapasos, se registrarán su marca, modelo y configuración.

Progresión clínica: soporte ventilatorio

Como parte del historial respiratorio de un paciente, el estado del soporte ventilatorio se evaluará registrando si el paciente utiliza alguno de los siguientes equipos respiratorios: dispositivo de asistencia para la tos, ventilación no invasiva que incluye presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) y Bi-Pap, tórax. percusión, dispositivos de succión, otros dispositivos de ventilación.

Progresión clínica: estado de la gastrostomía

Como parte de la evaluación nutricional de un paciente, el estado de la gastrostomía del paciente se evaluará determinando si un paciente utiliza una sonda de gastrostomía (o sonda G), cuándo se le colocó la sonda G y por qué, y si esto resultó en un aumento de peso.

Entrevistas Cualitativas

Entrevistas cualitativas en profundidad para evaluar su perspectiva de un cambio significativo en las evaluaciones de dominios individuales de MM-COAST y MM-Function Scale.

MM medida de resultados informada por el paciente (PROM), MM-IMPACT

MM-IMPACT PROM preliminar, una escala de ítems múltiples que actualmente consta de 45 preguntas

Medida de resultado de la ataxia cerebelosa para la enfermedad mitocondrial primaria (PMD)

Los investigadores utilizarán un enfoque similar para el desarrollo de MM-COAST y MMFS y recopilarán y administrarán sistemáticamente escalas de ataxia existentes, centrándose en la cuantificación de la ataxia cerebelosa, la disartria y el temblor, e introducirán modificaciones para garantizar la especificidad de PMD de esta medida de resultado. Una vez desarrollada, los investigadores administrarán la escala de ataxia diseñada a los sujetos NUBPL en cada visita a la clínica, donde se evalúa el tiempo hasta su finalización y las modificaciones necesarias. Se reevaluarán más iteraciones de la escala de ataxia en los sujetos NUBPL en cada visita clínica y se compararán con el desempeño de la escala en pacientes con PMD con otras etiologías genéticas. Se indicará a los participantes que se abstengan de realizar ejercicio extenuante 24 horas antes de cada visita. La viabilidad y la reproducibilidad de las pruebas de la escala PMD-ataxia se evaluarán en 2 momentos diferentes. La escala de ataxia se desarrollará en los meses 0 a 6 y se administrará en los meses 6 a 12 del período de 1 año del proyecto.

Importancia clínica de la cuantificación de la ataxia.

Todos los sujetos completarán las siguientes encuestas informadas por pacientes/padres: Newcastle Adult Scale (NMDAS) tiene puntuaciones de 3 secciones que se calculan sumando las puntuaciones de cada pregunta (0-5). La Calidad de Vida de Newcastle (Sección IV) tiene una puntuación separada. La Escala Pediátrica de Newcastle (NPMDS) se califica por sección (las puntuaciones varían según el grupo de edad) y la puntuación final (total) es la suma de todas las puntuaciones de las secciones. Las puntuaciones totales máximas posibles del NPMDS son 95 para sujetos menores de 24 meses y 107 para aquellos entre 2 y 18 años. En ambos, puntuaciones más altas indican peores condiciones. La escala Karnofsky Lansky tiene una escala de 0 a 100. 0-40: incapaz de cuidar de sí mismo, 50-70: incapaz de trabajar; capaz de vivir en casa, atender la mayoría de las necesidades personales, 80-100: capaz de realizar actividades y trabajos normales; no se necesitan cuidados especiales.

Para evaluar si las puntuaciones de ataxia cuantificadas serán clínicamente significativas: correlación con el 'estándar de oro' Escala de Newcastle de gravedad de la enfermedad y Se evaluarán las evaluaciones objetivas de MM-COAST en el objetivo 1.

Evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud mediante PedsQL

PedsQL es un cuestionario de 23 ítems que evalúa la calidad de vida relacionada con la salud que se informa como una puntuación total y 3 puntuaciones resumidas que incluyen salud física, salud psicosocial y escuela/trabajo; una puntuación más alta indica una mejor calidad de vida.

El rango de puntuaciones es de 0 a 100.

Evaluación de actividades funcionales diarias por PEDI-CAT

La Prueba Adaptativa por Computadora de Evaluación Pediátrica del Inventario de Discapacidad (PEDI-CAT) es una prueba que evalúa las actividades funcionales diarias. Una puntuación t de 50 representa la función de la población general (DE de 10). Una puntuación t inferior a 30 refleja un desempeño deficiente en comparación con la población general.

El rango de puntuaciones es 20-80.